Kandungan
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) adalah keadaan genetik yang jarang disebut juga sebagai sindrom penghapusan 22q13. Pada masa ini, tidak jelas berapa banyak orang yang mengalami gangguan tersebut. Pada tahun 2017, lebih daripada 1,500 individu telah mendaftar dengan Yayasan Sindrom Phelan-McDermid (PMSF) di Venice, Florida, namun ini tidak menjelaskan kejadian PMS di seluruh dunia, kerana tidak semua keluarga memasuki pendaftaran. PMS berkemungkinan mempengaruhi lelaki dan wanita sama rata.Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1985 dalam literatur perubatan. Pada tahun 1988, sekumpulan doktor menyoroti satu kes yang mereka lihat di mana seorang pesakit kehilangan bahagian kromosom 22 yang panjang pada pertemuan Persatuan Genetik Manusia. Pada tahun 2002, sekumpulan ibu bapa mencadangkan agar nama rasmi sindrom ini disebut Phelan-McDermid Syndrome, setelah Dr. Katy Phelan dan penyelidik Heather McDermid dari University of Alberta. Pada tahun 2003, sindrom penghapusan 22q13 secara rasmi dikenali sebagai Phelan-McDermid Syndrome.
Gejala
Sebilangan besar kanak-kanak dengan PMS tumbuh secara normal di rahim dan secara langsung selepas kelahiran. Kanak-kanak dengan PMS kemungkinan besar menunjukkan tanda-tanda dan gejala dalam enam bulan pertama kehidupan.
Ibu bapa mungkin menyedari bahawa anak mereka menghadapi masalah seperti kemahiran berguling, duduk, atau berjalan. Gejala yang dapat diperhatikan ini sering mendorong ibu bapa mendapatkan nasihat doktor mereka mengapa anak itu tidak dapat mencapai tonggak perkembangan ini.
Gejala dan keparahannya berbeza dari orang ke orang, tetapi ada beberapa ciri umum yang berkaitan dengan PMS:
- Nada otot rendah pada bayi baru lahir, juga dikenali sebagai hipotonia neonatal
- Kawalan kepala lemah
- Tangisan yang lemah
- Ucapan ditangguhkan atau tidak hadir
- Kelewatan pembangunan di beberapa kawasan yang disebut sebagai kelewatan pembangunan global (GDD)
- Kelainan pada struktur wajah, seperti bentuk kepala yang lebih panjang daripada yang diharapkan, mata yang dalam, telinga yang besar, dan banyak lagi.
- Tangan besar dan berdaging
- Kecacatan kuku kaki
- Berkurangnya keupayaan untuk berpeluh
- Kurang biasa, kecacatan jantung atau buah pinggang
Semasa kanak-kanak bertambah tua, gejala lain dapat terjadi, seperti:
- Kecacatan perkembangan dan intelektual yang sederhana hingga teruk
- Diagnosis gangguan spektrum autisme
- Cabaran tingkah laku
- Gangguan tidur
- Kesukaran dengan latihan tandas
- Masalah makan dan menelan
- Kejang
- Berkurangnya keupayaan untuk merasakan kesakitan
- Gejala sindrom DiGeorge.
Punca
PMS adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh penghapusan bahagian panjang kromosom 22 di kawasan 22q13 atau mutasi pada gen yang dikenali sebagai SHANK3. Walaupun gen SHANK3 adalah faktor penyumbang yang signifikan dalam PMS, aspek-aspek yang mengawal keterukan keadaan kurang difahami.
Untuk menjelaskan lebih lanjut, kebanyakan kes PMS berlaku kerana sebahagian kromosom individu tidak ada, proses yang dikenali sebagai penghapusan. Sering kali, penghapusan berlaku sebagai peristiwa baru (de novo) dalam tubuh orang, berbanding dengan diturunkan dari ibu bapa.
Umumnya, penghapusan berlaku secara rawak, yang bermaksud tidak ada cara untuk meramalkan atau mencegahnya timbul, dan itu bukan hasil daripada sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh anak atau ibu bapa.
Dalam kira-kira 20 peratus kes PMS, penghapusan berlaku disebabkan oleh proses yang dikenali sebagai translokasi kromosom, di mana satu atau lebih lengan dari kromosom melepaskan dan menukar tempat.
Cara lain PMS berkembang adalah melalui mutasi pada gen SHANK3. Seperti penghapusan, mutasi juga merupakan peristiwa baru, dan bukan varian yang diwarisi daripada ibu bapa.
Diagnosis
Seorang doktor mungkin mengesyaki diagnosis PMS berdasarkan gejala seperti nada otot rendah pada bayi baru lahir, kelewatan pertuturan, dan kecacatan intelektual. Walau bagaimanapun, seseorang individu boleh menjalani beberapa ujian sebelum diagnosis pasti diberikan.
Pada mulanya, profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sejarah terperinci, melakukan ujian fizikal, dan boleh memerintahkan ujian seperti pencitraan resonans magnetik (MRI).
Ujian genetik juga akan menjadi bahagian penting dalam proses diagnostik. Ujian genetik yang paling biasa adalah pengambilan darah yang disebut microarray kromosom. Ujian jenis ini membantu mengetahui sama ada segmen kromosom 22 telah dihapuskan atau tidak. Selain itu, ujian genetik lain boleh digunakan untuk menilai variasi gen SHANK3.
Rawatan
Pada masa ini, rawatan untuk PMS bertujuan untuk menguruskan pelbagai gejala yang mungkin dialami seseorang-tidak ada rawatan khusus untuk keadaan tersebut.
Untuk mengatasi berbagai keperluan yang mungkin dimiliki seseorang dengan PMS, pesakit dan keluarganya mungkin perlu mengumpulkan pasukan perubatan profesional, seperti pakar pediatrik, pakar neurologi, kaunselor genetik, dan ahli terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan, untuk membuat rancangan menjaga pelbagai bidang perhatian.
Selain itu, penyelidik sedang membuat ujian klinikal untuk PMS untuk mengenal pasti pilihan rawatan baru.
Mengatasi
Sekiranya anak anda didiagnosis menghidap PMS, keadaan itu akan memainkan peranan dalam kebanyakan keputusan yang anda buat untuk kesejahteraan keluarga anda. Anda mungkin diminta membuat keputusan mengenai penjagaan perubatan anak anda, keadaan hidup anda, masalah kewangan dan banyak lagi. Selanjutnya, keputusan tersebut mungkin berbeza bergantung pada keparahan gejala yang dialami anak anda.
Anda mungkin perlu menghubungi doktor, ahli terapi, sekolah, dan agensi tempatan, negeri dan persekutuan anak anda. Ketahui bahawa sangat wajar untuk memerlukan bimbingan dan sokongan dari semasa ke semasa semasa anda menganjurkan penjagaan anak anda.
Untuk senarai sumber semasa, lawati tab Sumber di laman web Yayasan Phelan-McDermid. Sekiranya anda mencari maklumat mengenai ujian klinikal, lawati kliniktrials.gov untuk mengetahui mengenai penyelidikan yang sedang dilakukan di seluruh dunia.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Diagnosis PMS boleh menjadi luar biasa bagi keluarga, dan istilah yang berkaitan dengan keadaan genetik kadang-kadang terasa membingungkan. Semasa membuat pasukan perubatan anda, pastikan anda mempunyai penyedia perkhidmatan kesihatan yang anda rasa dapat menyampaikan pertanyaan dan masalah anda dengan berkesan. Walaupun masih banyak yang perlu dipelajari mengenai PMS, dana tambahan telah diperuntukkan untuk mempercepat penyelidikan mengenai keadaan perubatan yang jarang berlaku ini. Pada masa ini, doktor dan penyelidik dari seluruh dunia berusaha untuk lebih memahami penyakit ini dan memajukan pilihan rawatan bagi pesakit.