Gambaran Keseluruhan Sindrom Pfeiffer

Kandungan

• Punca
• Gejala
• Diagnosis
• Rawatan
• Komplikasi
• Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sindrom Pfeiffer adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pelakuran pramatang tulang tengkorak bayi ketika berada di rahim ibunya. Peleburan awal menyebabkan kecacatan kepala dan muka.

Terdapat tiga subtipe sindrom Pfeiffer dan semuanya mempengaruhi penampilan, tetapi jenis 2 dan 3 menyebabkan lebih banyak masalah, termasuk masalah otak dan sistem saraf dan kelewatan perkembangan. Rawatan biasanya bermula setelah anak dilahirkan dan bergantung kepada gejala anak dan tahap keadaannya yang teruk.

Menurut halaman Rujukan Rumah Genetik untuk Institut Kesihatan Nasional, sindrom Pfeiffer mempengaruhi satu daripada setiap 100,000 orang.

Punca

Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi genetik pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas (FGFR). Gen ini mengawal pertumbuhan dan pematangan sel dalam tubuh manusia. Sindrom Pfeiffer sama ada disebabkan oleh FGFR-1 atau FGFR-2. Jenis 1 dikaitkan dengan mutasi gen FGFR-1 sementara mutasi FGFR-2 menyebabkan jenis 2 dan 3.

Sebilangan besar bayi dengan keadaan ini mengalaminya sebagai akibat mutasi baru. Tetapi ibu bapa dengan sindrom Pfeiffer boleh menyebarkan keadaan ini kepada anak-anak mereka. Terdapat 50 peratus peluang untuk meneruskan mutasi genetik, menurut National Craniofacial Association.

Penyelidikan dilaporkan di American Journal of Human Genetics menunjukkan bahawa sperma dari lelaki yang lebih tua mempunyai peluang bermutasi yang lebih tinggi. Dalam keadaan seperti ini, jenis 2 dan 3 lebih biasa.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Gejala

Kehadiran dan keparahan gejala dalam sindrom Pfeiffer berdasarkan tiga subtipe:

Jenis 1

Jenis 1 sering disebut sindrom Pfeiffer "klasik". Ia adalah penyakit yang lebih ringan jika dibandingkan dengan jenis 2 dan 3. Bayi yang dilahirkan dengan jenis 1 akan mengalami peleburan tulang tengkorak pramatang, yang disebut craniosynostosis. Seorang kanak-kanak dengan jenis 1 juga mungkin mempunyai dahi yang tinggi, wajah tengah yang kurang berkembang, mata yang luas, rahang atas yang kurang berkembang, dan gigi yang sesak.

Orang yang dilahirkan dengan jenis 1 akan mempunyai akal yang normal. Selanjutnya, prognosis mereka dengan rawatan pada umumnya baik dan jangka hayat tidak terjejas.

Jenis 2

Bayi yang dilahirkan dengan jenis 2 akan mengalami kraniosynostosis yang lebih teruk. Pada tipe 2, tengkorak akan mengalami kecacatan tengkorak cloverleaf, di mana tengkorak mempunyai penampilan tri-lobed. Ini mungkin disebabkan oleh pengumpulan cairan di otak, yang disebut hidrosefalus. Ciri-ciri wajah jenis 2 mungkin termasuk dahi lebar lebar, penonjolan mata yang teruk, muka rata yang rata, dan hidung berbentuk paruh. Mungkin juga terdapat masalah pernafasan yang berkaitan dengan kecacatan saluran angin, mulut, atau hidung.

Jenis 2 boleh menyebabkan kecacatan tangan dan kaki dan kecacatan anggota badan mempengaruhi pergerakan, dan mungkin ada masalah dengan organ dalaman. Bayi yang dilahirkan dengan jenis 2 lebih cenderung mengalami masalah kecacatan intelektual dan masalah neurologi. Banyak gejala jenis 2 boleh mengancam nyawa jika tidak diuruskan dengan betul.

Jenis 3

Sindrom Pfeiffer jenis 3 serupa dengan jenis 2, tetapi bayi dengan keadaan ini tidak mengalami kecacatan tengkorak cloverleaf. Jenis 3 menyebabkan pangkal tengkorak yang pendek, gigi natal (gigi hadir semasa kelahiran), penonjolan mata yang teruk, dan pelbagai masalah dengan organ dalaman. Jenis 3 menyebabkan kecacatan intelektual dan masalah neurologi yang teruk. Prospek untuk bayi yang dilahirkan dengan jenis 3 sering buruk dan ada kemungkinan kematian awal lebih tinggi.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Pfeiffer dapat dibuat semasa janin masih dalam kandungan menggunakan teknologi ultrasound. Seorang doktor akan melihat sama ada tengkorak, jari, dan jari kaki berkembang dengan normal.

Selepas anak dilahirkan, diagnosis dapat dilakukan dengan mudah sekiranya gejala dapat dilihat. Walau bagaimanapun, jika simptomnya ringan, mereka mungkin terlewat sehingga anak berusia beberapa bulan atau tahun dan pertumbuhan dan perkembangan tulang lebih jelas.

Kajian pencitraan dan pemeriksaan fizikal dapat mengesahkan penyatuan tulang pramatang di tengkorak dan sebarang kecacatan anggota badan, jari, dan jari kaki. Ujian genetik dapat mengesampingkan keadaan lain dan mengesahkan mutasi gen.

Ketepatan Ultrasound dalam Mendiagnosis Kecacatan Kelahiran

Rawatan

Tidak ada ubat untuk sindrom Pfeiffer. Rawatan akan bergantung kepada gejala anak. Pembedahan adalah rawatan utama dan mungkin merangkumi satu atau lebih perkara berikut:

• Pembedahan tengkorak: Pembedahan awal untuk membentuk semula kepala anak dilakukan seawal tiga bulan dan pada usia 18 bulan. Dua atau lebih pembedahan tengkorak mungkin diperlukan untuk membetulkan kecacatan tengkorak.
• Pembedahan pertengahan: Sebilangan kanak-kanak perlu memperbaiki tulang rahang dan bahagian tengah. Pembedahan ini biasanya dilakukan ketika anak berusia beberapa tahun.
• Kerja pergigian: Pembedahan pergigian dapat membetulkan gigitan dan memperbaiki gigi yang tidak sesuai.
• Pembedahan untuk ekstremiti: Pembedahan dapat membetulkan kecacatan jari, jari kaki, dan anggota badan.
• Rawatan masalah pernafasan: Sebilangan kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan pertengahan untuk menghilangkan penyumbatan. Orang lain mungkin memerlukan amandel atau adenoid (tisu di bahagian belakang hidung) dikeluarkan. Trakeostomi dapat membetulkan masalah saluran angin.

Rawatan lain untuk sindrom Pfeiffer termasuk:

• Topeng CPAP untuk menguruskan apnea tidur kerana penyumbatan muka
• Terapi pertuturan dan bahasa
• Terapi fizikal dan pekerjaan
• Ubat untuk merawat sawan

Komplikasi

Komplikasi serius sindrom Pfeiffer termasuk masalah pernafasan dan hidrosefalus. Masalah pernafasan biasanya berkaitan dengan kelainan trakea atau penyumbatan di bahagian tengah. Hydrocephalus boleh menyebabkan gangguan mental jika tidak dirawat. Selanjutnya, kecacatan wajah boleh menyebabkan perpindahan mata yang teruk dan sukar untuk menutup kelopak mata. Kanak-kanak dengan jenis 2 dan 3 mungkin mengalami sawan.

Komplikasi boleh menyebabkan kematian awal bergantung kepada keseriusan. Kematian pada masa bayi mungkin disebabkan oleh masalah otak yang teruk, masalah pernafasan, kelahiran pramatang, dan komplikasi pembedahan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer jenis 2 dan 3 akan memerlukan banyak pembedahan untuk pembinaan semula tengkorak, tangan dan kaki, dan sendi lain, dan rawatan untuk organ yang terjejas. Kanak-kanak dengan jenis 1 dirawat dengan pembedahan awal dan terapi fizikal dan pekerjaan. Prospek untuk jenis 1 jauh lebih baik daripada jenis 2 dan 3. Ini kerana jenis 2 dan 3 boleh mempengaruhi otak, pernafasan, dan kemampuan untuk bergerak.

Pembedahan mungkin tidak sepenuhnya memberikan penampilan normal bagi pengidap Pfeiffer, tetapi mereka dapat memberikan peningkatan yang ketara. Rawatan awal dan terapi fizikal dan pekerjaan jangka panjang dapat membantu kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer hingga dewasa hanya dengan beberapa komplikasi dan kesukaran. Selanjutnya, banyak kanak-kanak dengan keadaan ini dapat bermain dengan rakan sebaya dan bersekolah.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel