Gejala dan Rawatan Osteopetrosis

Kandungan

• Osteopetrosis Autosomal Dominan (ADO)
• Osteopetrosis Resepsi Autosomal (ARO)
• Osteopetrosis Autosomal Pertengahan (IAO)
• OL-EDA-ID
• Pilihan Rawatan

Osteopetrosis adalah penyakit tulang yang menyebabkan tulang terlalu padat, dan kelainan ini boleh menyebabkan tulang mudah patah. Osteopetrosis menyebabkan sel tulang khas yang disebut osteoklas berfungsi secara tidak normal. Biasanya, osteoklas memecahkan tisu tulang lama ketika tisu tulang baru tumbuh. Bagi penghidap osteopetrosis, osteoklas tidak merosakkan tisu tulang lama. Penumpukan tulang ini menyebabkan tulang tumbuh secara berlebihan. Di kepala dan tulang belakang, pertumbuhan berlebihan ini memberi tekanan pada saraf dan menyebabkan masalah neurologi. Pada tulang di mana sumsum tulang biasanya terbentuk, pertumbuhan yang berlebihan dapat menghimpit sumsum tulang.

Terdapat pelbagai jenis osteopetrosis, yang dijelaskan berdasarkan jenis pewarisan genetik. Ini termasuk osteopetrosis autosomal dominan, osteopetrosis resesif autosomal, dan osteopetrosis autosomal pertengahan. Setiap jenis boleh berbeza-beza mengikut tahap keparahan keadaan.

Osteopetrosis Autosomal Dominan (ADO)

Pada mulanya disebut penyakit Albers-Schonberg setelah ahli radiologi Jerman yang pertama kali menerangkannya, bentuk osteopetrosis ini adalah jenis paling ringan dan biasanya didiagnosis pada orang dewasa berusia antara 20 hingga 40 tahun. Sebilangan orang mungkin tidak mengalami gejala yang ketara. Orang dewasa dengan osteopetrosis yang mengalami gejala mungkin kerap mengalami keretakan tulang yang tidak sembuh dengan baik. Jangkitan tulang (osteomielitis), sakit, artritis degeneratif, dan sakit kepala juga mungkin berlaku.

ADO adalah bentuk osteopetrosis yang paling biasa. Kira-kira satu daripada 20,000 orang mempunyai bentuk keadaan ini. Orang yang mempunyai ADO hanya mewarisi satu salinan gen, yang bermaksud ia hanya berasal dari satu ibu bapa (dikenali sebagai warisan dominan autosom). Mereka yang didiagnosis menderita osteopetrosis mempunyai peluang 50% untuk menyampaikan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Osteopetrosis Resepsi Autosomal (ARO)

ARO, juga dikenali sebagai osteopetrosis bayi malignan, adalah bentuk osteopetrosis yang paling teruk. Bayi dengan ARO mempunyai tulang yang sangat rapuh (konsistensinya dibandingkan dengan batang kapur) yang mudah pecah. Semasa proses kelahiran, tulang bahu bayi mungkin patah.

Osteopetrosis bayi malignan biasanya kelihatan semasa kelahiran. Kanak-kanak dengan osteopetrosis bayi ganas mungkin mengalami masalah darah seperti anemia (bilangan sel darah merah yang rendah) dan trombositopenia (bilangan platelet yang rendah dalam darah). Gejala lain termasuk:

• Tahap kalsium rendah (yang boleh menyebabkan kejang)
• Tekanan pada saraf optik di otak (menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan)
• Hilang pendengaran
• Lumpuh muka
• Keretakan tulang yang kerap

Bentuk osteopetrosis ini jarang berlaku, mempengaruhi 1 dari 250,000 orang. Keadaan ini berlaku apabila kedua ibu bapa mempunyai gen yang tidak normal yang diturunkan kepada anak (dipanggil autosomal recessive pewarisan). Ibu bapa tidak mengalami gangguan itu, walaupun mereka membawa gen tersebut. Setiap anak mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk dilahirkan dengan ARO. Jika tidak dirawat, jangka hayat purata bagi kanak-kanak dengan ARO adalah kurang dari sepuluh tahun.

Osteopetrosis Autosomal Pertengahan (IAO)

Osteopetrosis autosomal pertengahan adalah satu lagi bentuk osteopetrosis yang jarang berlaku. Hanya beberapa kes keadaan yang dilaporkan. IAO boleh diwarisi dari salah satu atau kedua ibu bapa, dan biasanya menjadi jelas semasa kecil. Kanak-kanak dengan IAO mungkin mempunyai risiko peningkatan patah tulang, dan juga anemia. Kanak-kanak dengan IAO biasanya tidak mempunyai kelainan sumsum tulang yang mengancam nyawa yang dihidapi oleh kanak-kanak dengan ARO. Walau bagaimanapun, sebilangan kanak-kanak mungkin mengembangkan simpanan kalsium yang tidak normal di otak mereka, yang menyebabkan kecacatan intelektual. Keadaan ini juga dikaitkan dengan asidosis tubular ginjal, sejenis penyakit buah pinggang.

OL-EDA-ID

Dalam kes yang sangat jarang berlaku, osteopetrosis dapat diwarisi melalui kromosom X. Ini dikenali sebagai OL-EDA-ID, singkatan dari gejala yang menyebabkan keadaan-osteopetrosis, limfedema (pembengkakan tidak normal), displasia ectodermal anhidrotik (keadaan yang mempengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar peluh), dan kekurangan imuniti. Orang yang mempunyai OL-EDA-ID terdedah kepada jangkitan berulang yang teruk.

Pilihan Rawatan

Kedua-dua bentuk osteopetrosis dewasa dan kanak-kanak mungkin mendapat manfaat daripada suntikan Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) melambatkan perkembangan osteopetrosis bayi ganas kerana ia menyebabkan peningkatan penyerapan tulang (pemecahan tisu tulang lama) dan pengeluaran sel darah merah.

Transplantasi sumsum tulang dapat memberikan penawar bagi beberapa kes osteopetrosis bayi ganas. Transplantasi sumsum tulang mempunyai banyak risiko, tetapi manfaat utama meningkatkan kelangsungan hidup jangka panjang dapat mengatasi risiko dalam beberapa kes tertentu.

Rawatan lain termasuk pemakanan, prednison (membantu meningkatkan jumlah sel darah), dan terapi fizikal dan pekerjaan.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel
• Teks