Kandungan
Sindrom Noonan adalah keadaan yang menghasilkan penampilan fizikal yang khas serta perubahan fisiologi yang mempengaruhi fungsi tubuh dalam beberapa cara. Dinyatakan sebagai penyakit yang jarang berlaku, dianggarkan bahawa keadaan ini mempengaruhi kira-kira 1 daripada 1000 hingga 2500 orang. Sindrom Noonan tidak dikaitkan dengan kawasan geografi atau etnik tertentu.Walaupun sindrom Noonan tidak mengancam nyawa, jika anda mempunyai keadaan, anda mungkin mengalami penyakit yang berkaitan, termasuk penyakit jantung, gangguan pendarahan, dan beberapa jenis barah pada suatu ketika sepanjang hayat anda. Masalah kesihatan yang berkaitan ini dijangkakan berkaitan dengan sindrom Noonan Hasil anda akan jauh lebih baik jika anda menjadualkan lawatan perubatan untuk memantau kesihatan anda dan mendapatkan rawatan tepat pada masanya untuk sebarang masalah perubatan yang timbul sebelum mereka muncul sehingga menyebabkan akibat yang serius.
Pengenalan
Mengenal pasti sindrom Noonan berdasarkan pengakuan beberapa manifestasi yang berkaitan. Terdapat beberapa tahap keparahan penyakit, dan beberapa orang mungkin mempunyai ciri fizikal yang lebih jelas atau kesan kesihatan yang lebih besar daripada yang lain.
Sekiranya anda sudah mengetahui bahawa anda mempunyai ahli keluarga yang telah didiagnosis dengan sindrom Noonan, ini mungkin mendorong anda untuk melihat tanda-tanda yang menunjukkan bahawa anda atau anak anda mungkin terjejas. Doktor anda mungkin telah mengetahui gabungan ciri fizikal, gejala, dan aspek kesihatan penyakit ini. Langkah seterusnya setelah mengenal pasti tanda-tanda keadaan adalah meneruskan siasatan lebih lanjut mengenai sama ada anda atau anak anda menghidap sindrom Noonan.
Ciri-ciri
Sindrom Noonan menampakkan diri di dalam dan di luar badan, mengakibatkan penampilan khas ditandai dengan ciri-ciri fizikal keadaan, serta masalah perubatan yang disebabkan oleh keadaan tersebut.
- Penampilan fizikal: Ciri-ciri wajah dan tubuh seseorang yang mempunyai sindrom Noonan mungkin kelihatan sangat luar biasa, atau kelihatan seperti sifat fizikal yang cukup normal. Gambaran fizikal yang paling jelas berkaitan dengan keadaan ini adalah ukuran kepala yang lebih besar daripada biasa, mata yang terpisah jauh, dan ketinggian yang agak lebih pendek daripada rata-rata.
- Ketua: Wajah dan kepala orang yang hidup dengan sindrom Noonan sering digambarkan berbentuk segitiga kerana dahi secara proporsional lebih besar daripada rahang dan dagu kecil.
- Mata: Mata diperhatikan miring ke bawah, kadang-kadang dengan penampilan yang kelihatan membungkus sisi wajah. Kelopak mata mungkin tebal, membuat lipatan kulit dalam.
- Leher: Sindrom Noonan juga dikaitkan dengan leher dengan jaring, yang bermaksud bahawa orang yang terkena penyakit ini mungkin mempunyai leher yang lebih tebal daripada biasa dengan lipatan kulit yang kelihatan membentuk "jaring" antara dada atas dan rahang.
- Bengkak: Sebilangan orang yang mengalami sindrom Noonan mungkin mengalami pembengkakan pada badan, lengan, kaki atau jari. Ini telah dijelaskan pada bayi dan juga orang dewasa yang menderita Sindrom Noonan dan ini disebabkan oleh edema, yang merupakan penumpukan cairan.
- Tinggi dan jari pendek: Di sebilangan budaya, orang yang mengalami sindrom Noonan didapati lebih pendek daripada rata-rata, dan mungkin juga mempunyai jari pendek. Kanak-kanak dengan keadaan ini pada umumnya tidak lebih kecil daripada rata-rata semasa kelahiran, tetapi tumbuh dengan perlahan semasa bayi, dan oleh itu ketinggian pendek adalah sesuatu yang mulai menjadi nyata semasa bayi atau awal kanak-kanak.
Walaupun sindrom Noonan biasanya dikaitkan dengan ciri-ciri wajah dan jenis badan tertentu, tetapi terdapat pelbagai cara bagaimana ciri-ciri ini muncul. Oleh itu penampilan wajah dan badan tidak dapat ditentukan dengan pasti sama ada seseorang pasti menghidap sindrom Noonan atau tidak.
Gejala
Terdapat beberapa gejala keadaan ini, dan mungkin atau tidak mempengaruhi semua orang yang menghidapi Sindrom Noonan.
- Masalah makan: Sebilangan bayi yang menderita sindrom Noonan mungkin tidak makan seperti bayi normal pada usia yang sama, dan ini boleh menyebabkan masalah kenaikan berat badan dan pertumbuhan yang lambat.
- Masalah jantung: Masalah kesihatan yang paling biasa berkaitan dengan sindrom Noonan adalah masalah jantung yang disebut stenosis injap paru. Masalah ini mengganggu aliran darah dari jantung ke paru-paru, yang mengakibatkan gejala seperti keletihan, sesak nafas, atau penampilan bibir atau jari yang biru. Selepas beberapa ketika, orang dengan stenosis injap paru yang tidak dirawat dapat mengembangkan jantung yang membesar, yang juga menyebabkan keletihan dan boleh mengakibatkan masalah jantung yang serius, seperti kegagalan jantung, seiring berjalannya waktu. Terdapat kecacatan jantung lain yang berkaitan dengan sindrom Noonan juga, termasuk kardiomiopati obstruktif hipertrofik, kecacatan septum atrium, dan kecacatan septum ventrikel.
- Lebam atau Pendarahan: Sindrom Noonan boleh menyebabkan masalah pembekuan darah, yang mengakibatkan lebam berlebihan serta pendarahan untuk jangka masa yang lebih lama daripada biasa setelah kecederaan.
- Penglihatan berubah: Sekurang-kurangnya separuh daripada kanak-kanak yang mengalami sindrom Noonan mempunyai masalah dengan penglihatan dan pergerakan mata, seperti mata malas atau mata yang menyimpang.
- Tulang lemah: Kanak-kanak dan orang dewasa yang menderita sindrom Noonan mungkin menghadapi masalah dengan pembentukan tulang dan kekuatan tulang, mengakibatkan tulang rapuh dapat patah lebih mudah daripada biasa atau yang boleh mengakibatkan struktur badan yang tidak biasa, terutama dada. Contoh struktur tulang yang tidak biasa yang mungkin berlaku dengan sindrom Noonan adalah "lubang" yang mendalam di bahagian atas dada. Tidak jelas mengapa ini berlaku, dan ia tidak mempengaruhi semua orang yang mempunyai sindrom Noonan.
- Kematangan seksual: Kanak-kanak lelaki dan perempuan yang mempunyai sindrom Noonan mungkin mengalami akil baligh. Sebilangan kanak-kanak lelaki mempunyai testis yang tidak turun dan mungkin mengalami penurunan kesuburan di kemudian hari.
- Kelewatan pembelajaran: Terdapat hubungan antara gangguan pembelajaran dan sindrom Noonan, walaupun hubungannya tidak kuat. Secara umum, maklumat terkini mengenai perkembangan kognitif individu dengan sindrom Noonan menunjukkan bahawa kanak-kanak yang mempunyai keadaan ini mempunyai peluang lebih tinggi daripada purata untuk mengalami masalah pembelajaran, walaupun lebih biasa bagi kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai sindrom Noonan untuk mempunyai rata-rata intelektual kemampuan-dan kemampuan intelektual di atas rata-rata telah dilihat juga.
Diagnosis
Bukti yang paling pasti mengenai sindrom Noonan adalah ujian genetik. Walau bagaimanapun, dianggarkan antara 20 hingga 40 peratus orang yang didiagnosis dengan sindrom Noonan tidak mempunyai sejarah keluarga atau tidak mempunyai kelainan ciri yang dikesan oleh ujian genetik. Kadang-kadang, ujian dan pemerhatian lain dapat menyokong diagnosisnya.
- Ujian makmal: Ujian darah untuk menilai fungsi pembekuan darah mungkin normal atau tidak normal pada orang yang mengalami sindrom Noonan. Tidak ada korelasi yang kuat antara ujian darah yang menilai pembekuan darah dan gejala lebam atau pendarahan.
- Ujian fungsi jantung: Diagnosis hipertensi paru serta kecacatan jantung lain yang berkaitan dengan sindrom Noonan dapat menyokong diagnosis keadaan ini. Walau bagaimanapun, semua keadaan jantung yang berkaitan dengan sindrom ini boleh berlaku dalam keadaan lain juga; pengenalpastian salah satu keadaan jantung tidak mengesahkan sindrom Noonan, dan ketiadaan masalah jantung tidak bermaksud seseorang itu tidak menghidap sindrom Noonan.
- Ujian genetik: Terdapat beberapa gen yang dikaitkan dengan sindrom Noonan, dan jika gen ini dikenal pasti, terutama di kalangan ahli keluarga, ini boleh menjadi pengesahan diagnostik sindrom tersebut.
Apa yang Harapkan
Jangka hayat dengan sindrom Noonan biasanya normal, tetapi mungkin ada masalah kesihatan yang perlu ditangani dengan perhatian perubatan atau pembedahan.
- Pendarahan boleh mengakibatkan kehilangan darah, yang boleh menyebabkan gejala keletihan. Kurang biasa, pendarahan berlebihan boleh menyebabkan kehilangan kesedaran atau keperluan kecemasan untuk perjalanan darah.
- Penyakit jantung adalah kesan kesihatan yang paling biasa dari sindrom Noonan. Penyakit jantung boleh mengakibatkan kegagalan jantung, dan oleh itu penting untuk melakukan rutin tindak lanjut dengan pakar kardiologi jika anda atau anak anda mempunyai sindrom Noonan.
- Sekiranya anda menghidapi sindrom Noonan, terdapat kemungkinan peningkatan jenis barah tertentu, terutamanya barah darah, seperti leukemia myelomonositik remaja dan neuroblastoma.
Rawatan
Rawatan sindrom Noonan difokuskan pada beberapa aspek penyakit ini.
- Mencegah masalah jantung yang serius: Diagnosis awal dan pengurusan masalah jantung dapat mencegah akibat kesihatan jangka panjang. Bergantung pada keparahan dan jenis keadaan jantung, ubat, pembedahan atau pemerhatian dekat mungkin merupakan pilihan terbaik untuk anda.
- Mengenal pasti dan merawat komplikasi perubatan: Sindrom Noonan dikaitkan dengan pelbagai komplikasi kesihatan mulai dari pendarahan hingga kemandulan hingga barah. Setakat ini, tidak ada ujian yang dapat meramalkan sama ada anda akan mengalami lebih banyak masalah ini sebelum ia mula mempengaruhi tubuh. Penjagaan perubatan yang dekat merangkumi lawatan perubatan yang dijadualkan secara berkala supaya doktor anda dapat mengenal pasti masalah yang timbul melalui sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal anda semasa ia masih dapat dirawat.
- Menggalakkan pertumbuhan normal: Hormon pertumbuhan telah digunakan pada beberapa anak yang menderita Sindrom Noonan sebagai cara untuk merangsang pertumbuhan, yang membantu mencapai ketinggian dan bentuk dan struktur tulang yang optimum. Walaupun hormon pertumbuhan telah digunakan sebagai strategi yang berjaya untuk kanak-kanak dengan sindrom Noonan, tahap hormon pertumbuhan serta hormon lain tidak normal bagi orang yang mengalami keadaan ini.
- Kaunseling genetik: Keadaan ini biasanya turun temurun dan sebilangan ibu bapa mungkin ingin mempunyai sebanyak mungkin maklumat mengenai risiko penyakit tertentu seperti sindrom Noonan ketika merancang keluarga.
Punca
Sindrom Noonan adalah gabungan ciri fizikal dan masalah kesihatan yang berakar pada kecacatan protein yang sering disebabkan oleh kelainan genetik.
Ketidaknormalan genetik mengubah protein yang terlibat dalam mengubah kadar pertumbuhan badan.
Protein ini secara khusus berfungsi dalam jalur transduksi isyarat RAS-MAPK (protein kinase yang diaktifkan mitogen), yang merupakan bahagian penting dalam pembahagian sel. Ini penting kerana tubuh manusia tumbuh melalui proses pembelahan sel, iaitu penghasilan sel manusia baru dari sel yang sudah ada. Pembahagian sel pada dasarnya menghasilkan dua sel dan bukannya satu, yang menghasilkan bahagian badan yang tumbuh. Ini sangat penting semasa bayi dan kanak-kanak ketika seseorang bertambah besar. Tetapi pembelahan sel berterusan sepanjang hidup ketika tubuh membaiki, menjana semula, dan memperbaharui. Ini bermaksud masalah dengan pembahagian sel boleh mempengaruhi banyak organ di seluruh badan. Inilah sebabnya mengapa sindrom Noonan mempunyai banyak manifestasi fizikal dan kosmetik yang berkaitan.
Kerana sindrom Noonan disebabkan oleh perubahan dalam RAS-MAPK, ia secara khusus disebut RASopathy. Terdapat beberapa RASopati, dan semuanya adalah gangguan yang agak biasa.
Gen dan Keturunan
Kerosakan protein sindrom Noonan disebabkan oleh kecacatan genetik. Ini bermaksud bahawa gen dalam tubuh yang memberi kod untuk protein yang bertanggungjawab untuk sindrom Noonan mempunyai kod yang salah, biasanya disebut sebagai mutasi. Mutasi biasanya turun temurun, tetapi mungkin secara spontan, yang bermaksud ia berlaku tanpa diwarisi dari ibu bapa.
Ternyata terdapat empat kelainan gen yang berbeza yang boleh menyebabkan sindrom Noonan. Gen ini adalah gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1, dan gen RIT1, dengan kecacatan gen PTPN11 yang terdiri daripada sekitar 50% kejadian Sindrom Noonan. Sekiranya seseorang mewarisi atau mengembangkan salah satu daripada 4 kelainan gen ini, Sindrom Noonan dijangka akan berlaku.
Keadaan ini diwarisi sebagai penyakit dominan autosom, yang bermaksud bahawa jika salah satu ibu bapa mempunyai penyakit itu, maka anak itu juga akan menghidap penyakit tersebut. Ini kerana pewarisan keabnormalan genetik tertentu dari satu ibu bapa menyebabkan kecacatan dalam pengeluaran protein RAS-MAPK yang tidak dapat dikompensasi walaupun seseorang juga mewarisi gen untuk pengeluaran protein normal.
Terdapat kejadian Sindrom Noonan sporadis, yang bermaksud bahawa kelainan genetik dapat timbul pada anak yang tidak mewarisi keadaan tersebut dari ibu bapa. Seseorang yang mengalami sindrom Noonan sporadis mungkin mempunyai anak dengan keadaannya kerana anak-anak orang yang terjejas dapat mewarisi kelainan genetik baru.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda atau anak anda menghidapi sindrom Noonan, penting untuk mengadakan lawatan berkala dengan doktor anda dan belajar bagaimana mengenali gejala yang berkaitan. Sebilangan individu dan keluarga yang mempunyai penyakit jarang seperti sindrom Noonan merasa sangat berguna untuk berhubung dengan kumpulan penyokong dan kumpulan sokongan, yang dapat memberikan maklumat terkini dan sukar mencari sumber mengenai keadaan tersebut. Selain itu, anda mungkin ingin bertanya kepada doktor mengenai percubaan eksperimen terkini agar anda dapat mengikuti rawatan baru dan mungkin mengambil bahagian dalam percubaan penyelidikan sendiri.