Kandungan
- Apa itu neurofibromatosis?
- Jenis-jenis neurofibromatosis
- Komplikasi Tengkorak
- Apakah tanda-tanda dan gejala neurofibromatosis?
- Apakah faktor risiko neurofibromatosis?
- Diagnosis Neurofibromatosis
- Rawatan Neurofibromatosis
Apa itu neurofibromatosis?
Neurofibromatosis, atau NF, adalah gangguan genetik sistem saraf yang menyebabkan tumor terbentuk di seluruh badan. Ia bersifat progresif dan merupakan salah satu penyakit genetik yang paling biasa di Amerika Syarikat. Ia juga dikaitkan dengan manifestasi kerangka yang serius dan, oleh itu, adalah keadaan penting yang dirawat oleh pakar ortopedik.
Komplikasi kerangka merangkumi pemampatan saraf tunjang, kecacatan tulang belakang (scoliosis dan kyphosis) dan patah tulang tibia (yang lebih besar dari 2 tulang kaki bawah) yang tidak sembuh. Fraktur ini dipanggil tibia pseudoarthrosis.
Jenis-jenis neurofibromatosis
Terdapat dua bentuk neurofibromatosis yang berbeza secara genetik.
- Gen untuk NF-1 lebih sering terjejas dan terletak di kromosom 17. Ia dikenali sebagai "neurofibromatosis periferal."
- Gen untuk NF-2 jarang terjejas dan terletak di kromosom 22. Ia disebut "neurofibromatosis pusat" kerana cenderung mempengaruhi bahagian tubuh yang tidak mudah dilihat. Selebihnya panduan ini akan merujuk secara khusus kepada neurofibromatosis jenis 1.
Komplikasi Tengkorak
Kyphosis
Skoliosis
Patah Tibia
Apakah tanda-tanda dan gejala neurofibromatosis?
NF jenis 1 mempengaruhi kira-kira 1 dalam setiap 3000 bayi yang baru lahir. Terdapat banyak tanda dan gejala. Doktor telah menemui kaedah untuk menentukan kepentingannya untuk membuat diagnosis yang lebih dipercayai.
Seorang kanak-kanak mungkin mempunyai bintik-bintik "café-au-lait" yang berwarna coklat pada kulit rata-rata berukuran sekitar 5 mm. Masalah jeragat di kawasan ketiak atau pangkal paha juga sering berlaku. Tumor lain boleh berkembang: glioma saraf optik (tumor saraf utama ke mata), nodul Lisch (tumor iris yang merupakan bahagian mata berwarna), dan lesi tulang seperti penipisan atau patah tibia.
Tanda-tanda lain yang lebih jarang berlaku termasuk kyphoscoliosis, perbezaan panjang kaki, elephantiasis, keterbelakangan mental, dan tekanan darah tinggi.
Apakah faktor risiko neurofibromatosis?
Mempunyai ahli keluarga dengan NF-1
Diagnosis Neurofibromatosis
Peperiksaan klinikal
Ujian genetik
Rawatan Neurofibromatosis
Terdapat petunjuk untuk rawatan perubatan dan pembedahan di NF. Penjagaan harus diselaraskan oleh dan pakar dalam genetik.
Apabila kecacatan tibia muncul sejak lahir, pendakap biasanya digunakan untuk melindungi daripada patah tulang. Sekiranya patah tulang tibia, pembedahan biasanya diperlukan. Prosedur pembedahan yang paling biasa melibatkan meletakkan batang di tengah tibia dan kemudian menggunakan cantuman tulang untuk menyokong penyembuhan.
Apabila scoliosis atau kyphosis berkembang, penyangga tulang belakang ditawarkan kepada anak-anak yang sedang membesar. Tujuan pendakap adalah untuk mencegah kemerosotan tulang belakang yang semakin teruk. Skoliosis atau kifosis yang lebih teruk mungkin memerlukan pembedahan, peleburan tulang belakang posterior dengan alat.
Pusat Neurofibromatosis Komprehensif Johns Hopkins
Pusat Neurofibromatosis Komprehensif Johns Hopkins adalah satu-satunya pusat segelintir di dunia yang membantu pesakit dengan neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) dan schwannomatosis. Ketahui bagaimana pasukan pakar dunia pelbagai disiplin ini merawat pesakit dengan sindrom ini sepanjang hayat mereka.