Kandungan
- Apakah sindrom neurokutaneus pada kanak-kanak?
- Apa yang menyebabkan sindrom neurokutaneus pada kanak-kanak?
- Kanak-kanak mana yang berisiko menghidap sindrom neurokutaneus?
- Apakah gejala sindrom neurokutaneus pada anak?
- Bagaimana sindrom neurokutaneus didiagnosis pada kanak-kanak?
- Bagaimana sindrom neurokutaneus dirawat pada kanak-kanak?
- Bagaimana saya dapat membantu mencegah sindrom neurokutaneus pada anak saya?
- Bagaimana saya boleh menolong anak saya menghidap sindrom neurokutaneus?
- Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?
- Perkara utama mengenai sindrom neurokutaneus pada kanak-kanak
- Langkah seterusnya
Apakah sindrom neurokutaneus pada kanak-kanak?
Sindrom neurokutaneus adalah gangguan yang mempengaruhi otak, saraf tunjang, organ, kulit, dan tulang. Penyakit ini adalah keadaan sepanjang hayat yang boleh menyebabkan tumor tumbuh di kawasan ini. Mereka juga boleh menyebabkan masalah lain seperti gangguan pendengaran, sawan, dan masalah perkembangan. Setiap gangguan mempunyai simptom yang berbeza. Gangguan yang paling biasa pada kanak-kanak menyebabkan pertumbuhan kulit.
3 jenis sindrom neurokutaneus yang paling biasa adalah:
Sklerosis tuberous (TS)
Neurofibromatosis (NF), termasuk NF1, NF2, dan Schwannomatosis
Penyakit Sturge-Weber
Apa yang menyebabkan sindrom neurokutaneus pada kanak-kanak?
Penyakit ini semua terdapat semasa kelahiran (kongenital). Mereka disebabkan oleh perubahan gen.
Tuberous sclerosis (TS) adalah gangguan dominan autosomal. Autosomal bermaksud bahawa kanak-kanak lelaki dan perempuan terjejas. Dominan bermaksud hanya 1 salinan gen yang diperlukan untuk mempunyai keadaan. Seorang ibu bapa dengan TD atau gen untuk TD mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan gen kepada setiap anak. Banyak anak yang dilahirkan dengan TS adalah kes pertama dalam sebuah keluarga. Ini kerana kebanyakan kes TS disebabkan oleh perubahan gen baru (mutasi), dan tidak diwarisi. Tetapi ibu bapa kanak-kanak dengan TS mungkin mempunyai gejala gangguan yang sangat ringan. Ibu bapa dipercayai mempunyai risiko yang sedikit meningkat untuk mempunyai anak lain dengan TS.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) berlaku pada kira-kira 1 dari 3.000 hingga 4.000 bayi di A.S. NF1 adalah gangguan dominan autosomal. Ia disebabkan oleh perubahan gen pada kromosom 17. Dalam 50% kes, ini diwarisi dari orang tua yang menghidap penyakit ini.
Neurofibromatosis Type 2 (NF2) kurang biasa. Ia mempengaruhi kira-kira 1 dari 25,000 bayi di A.S. Perubahan gen yang menyebabkan NF2 berlaku pada kromosom 22.
Seorang ibu bapa dengan NF mempunyai peluang 50% untuk menyampaikan mutasi genetik dan penyakit kepada setiap anak.
NF juga mungkin disebabkan oleh perubahan gen baru. Dari 3 dalam 10 hingga 1 dalam 2 kes NF disebabkan oleh mutasi baru dan tidak diwarisi. Anak lelaki dan perempuan turut sama terjejas.
Schwannomatosis adalah bentuk NF. Ia jarang berlaku, dan hanya 3 dari 20 kes yang diwarisi. Terdapat 2 bentuk genetik schwannomatosis:
Schwannomatosis 1. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut SWNTS1. Keadaan ini juga dikenali sebagai neurilemmomatosis kulit kongenital.
Scwannomatosis 2. Keadaan ini bermula pada masa dewasa. Ia menyebabkan schwannoma tumbuh di seluruh badan. Tetapi ia tidak mempunyai gejala lain.
Punca penyakit Sturge-Weber tidak diketahui. Penyelidik berpendapat ia berlaku secara kebetulan (sporadis). Dalam beberapa kes, ahli keluarga lain mempunyai hemangioma. Ini adalah pertumbuhan bukan kanker (jinak) yang terbuat dari saluran darah. Beberapa kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mengalami mutasi pada gen yang disebut GNAQ.
Kanak-kanak mana yang berisiko menghidap sindrom neurokutaneus?
Seorang kanak-kanak lebih berisiko mengalami sindrom neurokutaneus jika dia mempunyai ahli keluarga dengan salah satu sindrom.
Apakah gejala sindrom neurokutaneus pada anak?
Gejala boleh berlaku sedikit berbeza pada setiap kanak-kanak. Berikut adalah simptom yang paling biasa untuk setiap keadaan:
Sklerosis tuberous
Ini menyebabkan pertumbuhan yang disebut ubi tumbuh di otak dan retina mata. Sklerosis tuberus juga mempengaruhi banyak organ lain di dalam badan. Ia boleh mempengaruhi otak, saraf tunjang, paru-paru, jantung, ginjal, kulit, dan tulang. Ia juga boleh menyebabkan kecacatan intelektual, kelewatan perkembangan, kejang, dan ketidakupayaan pembelajaran.
Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)
Ini adalah jenis neurofibromatosis yang lebih biasa. Ia juga disebut penyakit Von Recklinghausen. Gejala klasik NF1 adalah tompok pigmen coklat muda pada kulit. Ini dikenali sebagai tempat cafe-au-lait. Seorang kanak-kanak juga mungkin mempunyai tumor kulit yang bukan barah (jinak). Ini dipanggil neurofibromas. Neurofibromas sering dijumpai tumbuh di saraf dan di organ. Terdapat kadar tumor otak yang lebih tinggi pada orang dengan NF. Kurang daripada 1 dari 100 orang dengan NF1 akan menghidap barah (malignan) pada neurofibromas. Anak yang lebih tua juga mungkin mempunyai nodul Lisch. Ini adalah tumor kecil pada bahagian mata yang berwarna (iris). Ini biasanya tidak menimbulkan masalah. Gejala lain termasuk kehilangan pendengaran, sakit kepala, sawan, scoliosis, dan sakit muka atau mati rasa. Kecacatan intelektual dengan tahap yang berbeza mungkin sedikit lebih biasa pada orang dengan NF1. Kira-kira setengahnya mungkin mempunyai pelbagai masalah pembelajaran dan gangguan defisit perhatian. Stenosis arteri ginjal dan masalah vaskular lain mungkin berlaku dengan NF1.
Neurofibromatosis Jenis 2 (NF2)
NF2 mempengaruhi kira-kira 1 dari 25,000 orang. Gejala biasanya muncul di antara usia 18 dan 22. Tumor yang disebut schwannoma tumbuh di cawangan saraf vestibular. Ini dikenali sebagai schwannoma vestibular bilateral (BVS). Tumor ini pada saraf kranial ke-8 boleh menyebabkan kehilangan pendengaran, sakit kepala, masalah dengan pergerakan wajah, masalah dengan keseimbangan, dan masalah berjalan. Seorang kanak-kanak mungkin mengalami masalah pendengaran. Tanda-tanda lain dari NF2 mungkin termasuk kejang, tumor membran di sekitar otak dan saraf tunjang (meningioma), nodul kulit (neurofibromas), dan bintik kafe-au-lait.
Schwannomatosis
Neurofibromatosis jenis ini menyebabkan schwannoma tumbuh di seluruh badan, tetapi tanpa gejala NF1 atau NF2 yang lain. Simptom utamanya adalah kesakitan yang kuat yang berlaku apabila schwannoma tumbuh lebih besar atau menekan saraf atau tisu berdekatan. Gejala lain mungkin termasuk mati rasa, kesemutan, atau kelemahan pada jari dan jari kaki.
Penyakit Sturge-Weber
Gejala klasik penyakit ini adalah tanda pada wajah kanak-kanak yang disebut noda anggur port. Noda anggur port adalah kawasan rata pada kulit yang berbeza warna dari merah hingga ungu gelap. Ia wujud sejak lahir. Ia paling kerap dijumpai di sekitar atau di sekitar mata dan dahi. Tanda lahir disebabkan oleh terlalu banyak saluran darah kecil yang terbentuk di bawah kulit. Mungkin terdapat juga kelainan otak yang berkaitan pada bahagian otak yang sama dengan lesi wajah. Seorang kanak-kanak juga mungkin mengalami sawan, kelemahan otot, perubahan penglihatan, dan kecacatan intelektual. Seorang kanak-kanak juga mungkin mengalami peningkatan tekanan pada mata (glaukoma) semasa dilahirkan. Penyakit Sturge-Weber tidak mempengaruhi organ tubuh yang lain.
Gejala sindrom neurokutan boleh seperti keadaan kesihatan yang lain. Pastikan anak anda berjumpa dengan penyedia penjagaan kesihatannya untuk diagnosis.
Bagaimana sindrom neurokutaneus didiagnosis pada kanak-kanak?
Penyedia perkhidmatan kesihatan akan bertanya mengenai gejala, sejarah kesihatan, dan tonggak perkembangan anak anda. Dia juga mungkin bertanya mengenai sejarah kesihatan keluarga anda. Dia akan memberi ujian fizikal kepada anak anda. Anak anda juga boleh menjalani ujian, seperti:
Ujian genetik. Ini adalah ujian darah. Mereka memeriksa keadaan kesihatan yang cenderung berlaku dalam keluarga.
MRI. Ujian ini menggunakan magnet besar, gelombang radio, dan komputer untuk membuat gambar bahagian dalam badan.
Imbasan CT. Ujian ini menggunakan rangkaian sinar-X dan komputer untuk membuat imej bahagian dalam badan. Imbasan CT menunjukkan lebih terperinci daripada sinar-X biasa.
Electroencephalogram (EEG). Ujian ini merekodkan aktiviti elektrik otak melalui pelekap (elektrod) yang melekat pada kulit kepala.
Pemeriksaan mata. Ini dilakukan untuk memeriksa pertumbuhan retina dan tekanan berlebihan pada mata.
Biopsi. Sebilangan kecil sampel tisu dari tumor atau luka kulit boleh diambil. Ini diperiksa dengan mikroskop.
Bagaimana sindrom neurokutaneus dirawat pada kanak-kanak?
Rawatan bergantung kepada gejala, usia, dan kesihatan umum anak anda. Ia juga bergantung kepada betapa teruknya keadaan ini. Sindrom neurokutaneus adalah keadaan seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Oleh kerana itu, penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan berusaha untuk:
Menguruskan simptom
Mencegah atau mengurangkan masalah
Manfaatkan sepenuhnya kemampuan kanak-kanak
Seorang kanak-kanak dirawat oleh pasukan kesihatan yang mungkin termasuk:
Pediatrik atau doktor keluarga. Ini adalah penyedia penjagaan kesihatan utama kanak-kanak.
Pakar Saraf. Ini adalah doktor yang merawat keadaan otak, saraf tunjang, dan saraf.
Pakar Bedah Saraf. Ini adalah pakar bedah yang merawat otak dan saraf tunjang.
Pakar bedah ortopedik. Ini adalah pakar bedah yang merawat otot, ligamen, tendon, dan tulang.
Pakar Oftalmologi. Ini adalah doktor yang merawat masalah mata.
Pakar Onkologi. Ini adalah doktor yang merawat barah dan tumor lain.
Jururawat. Ini adalah penyedia perkhidmatan kesihatan yang sering bekerjasama dengan penyedia penjagaan kesihatan yang lain.
Pasukan pemulihan. Ini termasuk ahli terapi fizikal, pekerjaan, pertuturan, dan audiologi.
Rawatan berbeza mengikut keperluan. Dalam beberapa kes, pembedahan boleh dilakukan untuk membuang tumor yang mungkin barah atau kerana alasan kosmetik.
Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda mengenai risiko, faedah, dan kemungkinan kesan sampingan dari semua rawatan.
Bagaimana saya dapat membantu mencegah sindrom neurokutaneus pada anak saya?
Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin memberi nasihat mengenai kaunseling genetik. Anda boleh berbincang dengan kaunselor mengenai risiko sindrom neurokutaneus pada kehamilan yang akan datang.
Bagaimana saya boleh menolong anak saya menghidap sindrom neurokutaneus?
Sindrom neurokutaneus adalah keadaan seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan berusaha mencegah kecacatan atau meminimumkannya. Mereka juga akan berusaha untuk membantu anak anda memanfaatkan sepenuhnya kemampuannya. Anda dapat menolong anak anda menguatkan harga diri dan seakan mungkin berdikari. Pemulihan fizikal dan pekerjaan, serta sokongan tambahan di sekolah, dapat membantu anak berfungsi sebaik mungkin.
Tahap keseluruhan sindrom neurokutaneus biasanya tidak diketahui sepenuhnya selepas kelahiran. Ia boleh menjadi lebih jelas semasa kanak-kanak membesar dan berkembang.
Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?
Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anak anda mempunyai:
Gejala yang tidak menjadi lebih baik atau bertambah buruk
Gejala baru
Perkara utama mengenai sindrom neurokutaneus pada kanak-kanak
Sindrom neurokutaneus adalah gangguan yang mempengaruhi otak, saraf tunjang, organ, kulit, dan tulang.
Penyakit ini adalah keadaan sepanjang hayat yang boleh menyebabkan tumor tumbuh di kawasan ini. Mereka juga boleh menyebabkan masalah lain seperti gangguan pendengaran, sawan, dan masalah perkembangan.
Setiap gangguan mempunyai simptom yang berbeza. Gangguan yang paling biasa pada kanak-kanak menyebabkan pertumbuhan kulit.
3 jenis sindrom neurokutaneus yang paling biasa adalah sklerosis tuberous (TS), neurofibromatosis (NF), dan penyakit Sturge-Weber.
Penyakit ini semua terdapat semasa kelahiran (kongenital). Mereka disebabkan oleh perubahan gen.
Sindrom neurokutaneus adalah keadaan seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Dalam beberapa kes, pembedahan boleh dilakukan untuk membuang tumor yang mungkin barah atau kerana alasan kosmetik.
Langkah seterusnya
Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anak anda:
Ketahui sebab lawatan tersebut dan apa yang anda mahu berlaku.
Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
Semasa lawatan, tuliskan nama diagnosis baru, dan ubat, rawatan, atau ujian baru. Tuliskan juga arahan baru yang diberikan oleh penyedia anda untuk anak anda.
Ketahui mengapa ubat atau rawatan baru diresepkan dan bagaimana ia akan membantu anak anda. Ketahui juga kesan sampingannya.
Tanyakan apakah keadaan anak anda dapat diubati dengan cara lain.
Ketahui mengapa ujian atau prosedur disyorkan dan apa hasilnya.
Ketahui apa yang diharapkan sekiranya anak anda tidak mengambil ubat atau menjalani ujian atau prosedur.
Sekiranya anak anda mempunyai janji temu susulan, tuliskan tarikh, masa, dan tujuan lawatan itu.
Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anak anda selepas waktu pejabat. Ini penting sekiranya anak anda jatuh sakit dan anda mempunyai pertanyaan atau memerlukan nasihat.
Pusat Neurofibromatosis Komprehensif Johns Hopkins
Pusat Neurofibromatosis Komprehensif Johns Hopkins adalah satu-satunya pusat segelintir di dunia yang membantu pesakit dengan neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) dan schwannomatosis. Ketahui bagaimana pasukan pakar dunia pelbagai disiplin ini merawat pesakit dengan sindrom ini sepanjang hayat mereka.