Kandungan
Myotonia congenita, juga disebut congenita myotonia, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang bermula semasa kecil dan menyebabkan kekejangan otot dan kekejangan. Sekiranya anda atau anak anda mempunyai myotonia congenita, anda harus tahu bahawa walaupun keadaan ini menyebabkan gejala yang mengganggu, ia boleh diatasi dengan terapi dan ubat setelah didiagnosis. Ia tidak berbahaya atau mengancam nyawa.
Gejala
Myotonia congenita adalah penyakit genetik yang sama kemungkinannya terjadi pada lelaki dan wanita, walaupun gejalanya mempengaruhi lelaki lebih parah daripada wanita. Bagi lelaki dan wanita, gejala umumnya dianggap ringan hingga sederhana dan berlaku sekejap-sekejap.
Gejala Biasa
Kekejangan otot rangka adalah gejala gangguan yang paling biasa, dan cenderung terjadi setelah berehat. Contohnya, otot anda mungkin terasa kaku setelah anda bangun dari kerusi. Anda sebenarnya mungkin akan jatuh sekiranya anda cuba berjalan atau berlari dengan cepat setelah anda berhenti seketika. Sebilangan orang menghadapi masalah dengan suara mereka ketika mula bersuara, kerana otot-otot pertuturan yang tidak aktif sebelumnya.
"Kesan pemanasan" sering digambarkan dengan myotonia congenita. Ini adalah penurunan kekakuan otot yang berlaku dengan pergerakan berulang.
Myotonia congenita hanya mempengaruhi otot rangka. Ia tidak mempengaruhi otot organ dalaman, seperti otot yang mengawal jantung, pernafasan, atau sistem pencernaan.
Jenis-Jenis
Terdapat dua jenis myotonia congenita: Penyakit Thomsen dan penyakit Becker. Gejala bermula semasa bayi atau awal kanak-kanak pada penyakit Thomsen, dan mereka bermula pada masa kanak-kanak kemudian pada penyakit Becker. Keadaan cenderung tetap stabil sepanjang hayat, tanpa bertambah buruk atau bertambah baik.
Beberapa ciri khas setiap jenis myotonia congenita termasuk:
- Penyakit Becker: Anda atau anak anda mungkin mengalami kekejangan, yang boleh mempengaruhi otot di seluruh badan, tetapi yang paling menonjol pada otot kaki. Jenis myotonia congenita ini boleh menyebabkan kelemahan otot. Anda mungkin mengalami penampilan yang digambarkan sebagai "penampilan pembina badan" kerana hipertrofi (pertumbuhan berlebihan) otot.
- Penyakit Thomsen: Anda mungkin mengalami kekejangan, kekakuan, dan kekakuan, yang boleh mempengaruhi otot kelopak mata, tangan, kaki, muka, dan tekak. Anda boleh mengalami penyimpangan mata, yang kelihatan seperti mata malas. Anda mungkin menghadapi masalah menelan, yang boleh menyebabkan tercekik dan batuk ketika makan. Anda tidak seharusnya mempunyai kelemahan otot dengan jenis ini, dan anda mungkin mengalami hipertrofi otot ringan.
Punca
Myotonia congenita adalah keadaan genetik. Mutasi, yang merupakan kod gen yang tidak normal, telah dikenal pasti dalam gen CLCN1, yang terdapat pada kromosom 7. Lokasi gen ini adalah 7q34, yang bermaksud bahawa ia berada di lengan panjang kromosom 7, dalam posisi yang dijelaskan sebagai 34.
Patofisiologi
Keadaan ini disebabkan oleh kelainan pada saluran klorida sel otot rangka. Kelainan jenis ini disebut saluranopati. Saluran klorida membantu otot berehat.
Kesan gangguan tersebut adalah penurunan fungsi klorida pada otot, yang mengakibatkan kelewatan memulakan aktiviti otot dan pengecutan otot yang berpanjangan (tindakan) setelah otot bergerak. Kelonggaran yang tertunda dan pengecutan yang berpanjangan inilah yang menyebabkan ciri kekakuan otot myotonia congenita.
Tidak sepenuhnya jelas mengapa lelaki lebih teruk terjejas daripada wanita, tetapi telah dinyatakan bahawa testosteron dan androgen lain (hormon lelaki) mungkin mempunyai kesan pada saluran klorida.
Genetik
Gen CLCN1 mempunyai kod yang mengarahkan tubuh menghasilkan protein yang membolehkan saluran klorida sel otot rangka berfungsi dengan normal. Menariknya, terdapat beberapa mutasi gen CLCN1 berbeza yang boleh memberi kesan ini.
Penyakit Thomsen adalah autosomal yang dominan, yang bermaksud bahawa anda hanya perlu melakukan mutasi pada salah satu salinan kromosom 7 anda untuk menghidapnya. Penyakit Becker adalah resesif autosom, yang bermaksud bahawa anda mesti mempunyai dua salinan gen CLCN1 yang tidak normal untuk menghidapnya.
Mutasi ini biasanya diwarisi sebagai keadaan keturunan dari ibu bapa, tetapi ia boleh berlaku tanpa sejarah keluarga sebagai mutasi de novo. Mutasi de novo adalah perubahan genetik yang berlaku tanpa menjadi sebahagian daripada keturunan keluarga sebelumnya. Selepas mutasi de novo berlaku, dan ia boleh diturunkan kepada generasi akan datang.
Memahami Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiDiagnosis
Myotonia congenita adalah diagnosis klinikal, yang bermaksud bahawa ia biasanya dikenal pasti berdasarkan gabungan gejala dan ujian diagnostik sokongan. Walau bagaimanapun, ujian genetik dapat dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.
Ia lebih biasa pada populasi Skandinavia, berlaku pada kadar kira-kira satu dalam setiap 10,000 orang. Di seluruh dunia, ia berlaku pada kadar kira-kira satu dalam setiap 100,000 orang.
Sekiranya anda atau anak anda mempunyai simptom myotonia congenita, anda mungkin memerlukan ujian elektromiografi (EMG), yang membezakan antara penyakit saraf dan penyakit otot. EMG dalam myotonia congenita menunjukkan corak yang digambarkan sebagai pelepasan berulang ketika anda menguncup otot anda. Hasil ini menyokong diagnosis jika anda mempunyai simptom.
Biopsi otot, yang merupakan contoh otot, biasanya normal pada myotonia congenita, umumnya membantu membezakannya dari miopati (penyakit otot).
Diagnosis pembezaan
Keadaan lain yang sering perlu dikesampingkan semasa penilaian kemungkinan myotonia congenita termasuk miopati atau distrofi otot, yang boleh menyebabkan kekejangan otot, biasanya menghasilkan kelemahan dan perubahan yang lebih jelas pada penampilan fizikal otot daripada apa yang dilihat pada myotonia kongenita.
Rawatan
Sebilangan besar masa, rawatan tidak diperlukan dan gejala diatasi dengan memanaskan otot. Sebenarnya, anda boleh menyertai latihan fizikal dan sukan jika anda mempunyai myotonia congenita.
Terdapat juga beberapa rawatan perubatan yang dapat membantu mengurangkan simptom, tetapi tidak dinyatakan secara formal untuk rawatan myotonia congenita, dan sebaliknya, boleh digunakan tanpa label.
Ubat-ubatan preskripsi termasuk:
- Mexitil (mexiletine): Ubat penyekat saluran natrium biasanya digunakan untuk merawat aritmia (degupan jantung tidak teratur)
- Tegretol (carbamazepine) atau Dilantin (phenytoin): Ubat anti-sawan, yang mungkin memberi kesan pada saluran ion
- Diamox (asetazolamida): Ubat yang digunakan untuk pengekalan cecair yang juga memberi kesan pada elektrolit badan
- Dantroline (dantrolene): Relaksan otot
- Alimemazine, trimeprazine: Antihistamin yang digunakan untuk rawatan reaksi alahan
- Qualaquin (quinine): Ubat antimalaria yang lebih sering digunakan untuk rawatan myotonia congenita pada masa lalu, tetapi tidak digunakan lagi kerana kesan sampingan
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Myotonia congenita adalah gangguan otot yang jarang berlaku yang menyebabkan gejala ketara yang boleh mengganggu kehidupan seharian anda. Penyakit ini tidak membawa maut atau mengancam nyawa, dan tidak mempengaruhi jangka hayat. Walaupun begitu, penting bagi anda untuk mengetahui faktor-faktor yang memburukkan dan memperbaiki gejala anda sehingga anda dapat mengoptimumkan fungsi harian anda. Selain itu, anda mempunyai beberapa pilihan rawatan perubatan yang dapat mengurangkan gejala anda sekiranya anda memerlukannya.