Gambaran Keseluruhan Neoplasi Endokrin Pelbagai

Kandungan

• Sebab
• Jenis dan Gejala
• Diagnosis
• Rawatan

Multiple endokrin neoplasia (MEN) adalah nama untuk sekumpulan penyakit keturunan yang dicirikan oleh mempunyai lebih daripada satu tumor organ endokrin pada satu masa. Terdapat beberapa kombinasi tumor endokrin yang berlainan yang diketahui berlaku bersama-sama, dan setiap corak ini dikategorikan sebagai salah satu daripada beberapa sindrom MEN yang berbeza.

Beberapa sindrom neoplasia endokrin boleh mempengaruhi kelenjar endokrin utama:

• Pituitari
• Tiroid
• Paratiroid
• Adrenal
• Pankreas

Tumor yang berkembang sebagai sebahagian daripada sindrom MEN mungkin jinak atau ganas. Tumor jinak adalah tumor terhad yang boleh menyebabkan gejala perubatan tetapi berkembang dengan perlahan, tidak merebak ke bahagian tubuh yang lain, dan tidak membawa maut. Tumor malignan adalah tumor barah yang dapat tumbuh dengan cepat, boleh merebak ke bahagian tubuh yang lain, dan boleh membawa maut jika dibiarkan.

Sebab

Masing-masing dari tiga sindrom yang dianggap sebagai manifestasi yang paling umum dari MEN disebabkan oleh kelainan genetik tertentu, yang bermaksud bahawa kombinasi tumor berjalan dalam keluarga sebagai keadaan keturunan.

Semua manifestasi neoplasi endokrin berganda disebabkan oleh faktor genetik. Kira-kira 50 peratus kanak-kanak dengan sindrom MEN akan menghidap penyakit ini.

Jenis dan Gejala

Sindrom MEN dipanggil MEN 1, MEN 2A, dan MEN 2B. Masing-masing mempunyai satu set gejala yang unik untuk dipertimbangkan.

Lokasi tumor bergantung pada jenis sindrom MEN.

LELAKI 1

Orang yang didiagnosis dengan MEN 1 mempunyai tumor kelenjar pituitari, kelenjar paratiroid, dan pankreas. Umumnya, tumor ini bersifat jinak, walaupun tidak mustahil mereka menjadi ganas.

Gejala LELAKI 1 boleh bermula semasa kecil atau dewasa. Gejala itu sendiri berubah-ubah kerana tumor melibatkan organ endokrin yang dapat menghasilkan pelbagai kesan pada tubuh. Setiap tumor menyebabkan perubahan tidak normal yang berkaitan dengan aktiviti hormon yang berlebihan. Kemungkinan gejala MEN 1 adalah:

• Hiperparatiroidisme, di mana kelenjar paratiroid menghasilkan terlalu banyak hormon, boleh menyebabkan keletihan, kelemahan, sakit otot atau tulang, sembelit, batu ginjal, atau penipisan tulang. Hiperparatiroidisme biasanya merupakan tanda pertama MEN1 dan biasanya berlaku antara usia 20 dan 25 tahun. Hampir setiap orang dengan MEN1 akan mengalami hiperparatiroidisme pada usia 50 tahun.
• Ulser, keradangan esofagus, cirit-birit, muntah, dan sakit perut
• Sakit kepala dan perubahan penglihatan
• Masalah dengan fungsi seksual dan kesuburan
• Acromegaly (pertumbuhan tulang yang terlalu tinggi)
• Sindrom Cushing
• Kemandulan
• Pengeluaran susu ibu yang berlebihan

LELAKI 2A

Orang dengan MEN 2 mempunyai tumor tiroid, tumor kelenjar adrenal, dan tumor paratiroid.

Gejala MEN 2A bermula pada masa dewasa, biasanya ketika seseorang berusia 30-an. Seperti sindrom LELAKI yang lain, gejalanya berpunca daripada terlalu banyak aktiviti tumor endokrin.

• Bengkak atau tekanan di kawasan leher kerana tumor pada tiroid
• Tekanan darah tinggi, degupan jantung yang cepat, dan berkeringat disebabkan oleh tumor kelenjar adrenal (pheochromocytoma) yang secara khusus melibatkan bahagian kelenjar adrenal yang disebut medula adrenal
• Haus yang berlebihan dan kencing yang kerap disebabkan oleh kadar kalsium yang tinggi disebabkan oleh tumor paratiroid
• Neuroma, yang merupakan pertumbuhan di sekitar saraf membran mukus, seperti bibir dan lidah
• Penebalan kelopak mata dan bibir
• Kelainan tulang di kaki dan paha
• Kelengkungan tulang belakang
• Anggota badan yang panjang dan sendi yang longgar
• Tumor jinak kecil di bibir dan lidah
• Pembesaran dan kerengsaan usus besar

Orang dengan pelbagai neoplasia endokrin jenis 2 (MEN2) mempunyai 95% peluang untuk menghidap barah tiroid medula, kadang-kadang pada masa kanak-kanak.

LELAKI 2B

Ini adalah corak tumor yang jarang berlaku dan dicirikan oleh tumor tiroid, tumor kelenjar adrenal, neuroma di seluruh mulut dan sistem pencernaan, keabnormalan struktur tulang, dan perawakan yang tinggi dan kurus, yang menunjukkan apa yang dikenali sebagai ciri marfanoid.

Gejala boleh bermula pada masa kanak-kanak, selalunya sebelum usia 10 tahun, dan termasuk:

• Penampilan yang sangat tinggi dan kurus
• Neuroma di dalam dan di sekitar mulut
• Masalah perut dan pencernaan
• Gejala barah tiroid dan pheochromocytoma

Bagaimana Sistem Endokrin Berfungsi

Diagnosis

Doktor anda mungkin bimbang bahawa anda mungkin menghidap sindrom MEN jika anda mempunyai lebih daripada satu tumor endokrin dan sejarah keluarga anda merangkumi orang yang menghidap sindrom tersebut. Anda tidak perlu mempunyai semua tumor tandatangan salah satu sindrom MEN untuk doktor anda mempertimbangkan penyakit ini. Sekiranya anda mempunyai lebih daripada satu tumor atau ciri, atau walaupun anda mempunyai satu tumor endokrin yang berkaitan dengan LELAKI, doktor anda mungkin menilai anda untuk ketumbuhan lain sebelum mereka mengalami gejala.

Begitu juga, sejarah keluarga tidak diperlukan untuk diagnosis LELAKI kerana seseorang boleh menjadi orang pertama dalam keluarga yang menghidap penyakit ini. Gen spesifik yang menyebabkan MEN telah dikenal pasti, dan ujian genetik mungkin menjadi pilihan dalam mengesahkan diagnosis.

Ujian diagnostik mungkin termasuk:

• Ujian darah
• Ujian air kencing
• Ujian pencitraan, yang mungkin merangkumi imbasan tomografi paksi terkomputer (CT atau CAT) atau imbasan magnetik resonans (MRI)

Panduan Perbincangan Doktor Penyakit Tiroid

Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.

Muat turun PDF

Rawatan

Rawatan untuk sindrom MEN bergantung pada beberapa faktor yang berbeza. Tidak semua orang yang didiagnosis dengan MEN 1, MEN 2A, atau MEN 2B mengalami kursus penyakit yang sama. Secara amnya, rawatan difokuskan pada tiga objektif utama, termasuk mengurangkan gejala, mengesan tumor lebih awal, dan mencegah akibat dari tumor ganas.

Sekiranya anda didiagnosis dengan pelbagai neoplasia endokrin, rawatan anda untuk LELAKI akan disesuaikan dengan keperluan anda. Satu atau lebih daripada terapi berikut mungkin disyorkan untuk merawat penyakit atau membantu melegakan gejala.

• Ubat untuk membantu mengimbangkan tahap hormon atau merawat gejala
• Pembedahan: Kadang-kadang kelenjar yang terkena dapat dikeluarkan melalui pembedahan untuk merawat gejala. (Hyperparathyroidism yang disebabkan oleh MEN1 biasanya dirawat dengan pembedahan membuang tiga setengah dari empat kelenjar paratiroid, walaupun kadang-kadang keempat-empat kelenjar dikeluarkan.)
• Radiasi dan / atau kemoterapi, sekiranya berlaku keganasan

Pengawasan dan pemantauan aktif untuk mengenal pasti tumor baru dan mengesan sebarang keganasan seawal mungkin juga disyorkan.

Pembedahan Tumor Pituitari: Sebelum, Semasa, dan Selepas

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Mengetahui bahawa anda mempunyai tumor adalah menyedihkan, dan mempunyai lebih daripada satu tumor lebih menakutkan. Sekiranya anda diberitahu bahawa anda menghidap atau mungkin mempunyai pelbagai neoplasia endokrin, maka anda mungkin agak bimbang tentang gejala mana yang akan muncul seterusnya dan adakah kesihatan anda keseluruhannya berada dalam bahaya.

Fakta bahawa sindrom LELAKI dikenali dan dikelaskan menjadikan keadaan anda lebih dapat diramalkan daripada yang disangka. Walaupun fakta bahawa ini adalah sindrom yang jarang berlaku, mereka telah ditentukan dengan terperinci dan ada kaedah yang betul untuk menguruskan penyakit ini. Walaupun anda pasti memerlukan tindak lanjut perubatan yang konsisten, ada cara yang berkesan untuk mengawal keadaan anda dan dengan diagnosis segera dan rawatan yang sesuai, anda dapat menjalani kehidupan yang sihat.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel
• Teks