Gangguan mitokondria dalam Neurologi

Kandungan

• Gejala
• Diagnosis
• Rawatan
• Ringkasan

Mitokondria adalah organel kecil yang menarik yang terdapat di hampir setiap sel di dalam badan kita. Tidak seperti bahagian sel yang lain, mitokondria hampir selnya sendiri. Sebenarnya, mereka adalah organisma yang hampir sama sekali terpisah, dengan bahan genetik yang sama sekali berbeza dengan bahagian badan yang lain. Sebagai contoh, kita secara amnya menerima bahawa kita mewarisi separuh daripada bahan genetik kita dari ibu kita dan setengah dari ayah kita. Ini tidak benar. DNA mitokondria terbahagi dengan cara yang berbeza dan diwarisi hampir sepenuhnya dari ibu.

Ramai saintis percaya bahawa mitokondria adalah contoh hubungan simbiotik yang lama, di mana bakteria lama bergabung dengan sel kita sehingga sel dan bakteria kita saling bergantung satu sama lain. Kita memerlukan mitokondria untuk memproses sebahagian besar tenaga yang diperlukan sel kita untuk bertahan hidup. Oksigen yang kita hirup mendorong proses yang mustahil tanpa organel kecil ini.

Sama menariknya dengan mitokondria, mereka rentan terhadap kerosakan seperti bahagian tubuh kita yang lain.Mutasi yang diwarisi dalam DNA mitokondria dapat menyebabkan pelbagai gejala yang berbeza. Ini boleh menyebabkan sindrom yang dianggap tidak biasa dan sangat jarang berlaku tetapi kini dilihat lebih biasa daripada yang difikirkan sebelumnya. Sekumpulan di Timur Laut Inggeris mendapati jumlahnya adalah sekitar 1 dari 15,200 orang. Sebilangan besar, kira-kira 1 dari 200, mengalami mutasi, tetapi mutasi tersebut tidak menunjukkan gejala.

Sistem saraf sangat bergantung pada oksigen untuk melakukan tugasnya, dan itu bermaksud saraf kita memerlukan mitokondria untuk berfungsi dengan baik. Apabila mitokondria menjadi salah, sistem saraf sering kali pertama menderita.

Gejala

Gejala yang paling biasa disebabkan oleh penyakit mitokondria adalah miopati, yang bermaksud penyakit otot. Gejala berpotensi lain termasuk masalah penglihatan, masalah berfikir, atau gabungan gejala. Gejala sering berkumpul untuk membentuk salah satu daripada beberapa sindrom yang berbeza.

• Ophthalmoplegia Luaran Progresif Kronik (CPEO)- di CPEO, otot mata perlahan-lahan menjadi lumpuh. Ini biasanya berlaku ketika orang berusia tiga puluhan tetapi boleh berlaku pada usia berapa pun. Penglihatan berganda agak jarang berlaku, tetapi masalah penglihatan lain mungkin dapat dijumpai melalui pemeriksaan doktor. Beberapa bentuk, terutama ketika ditemui dalam keluarga, disertai dengan masalah pendengaran, kesukaran bercakap atau menelan, neuropati, atau kemurungan.
• Sindrom Kearns-Sayre- Sindrom Kearns-Sayre hampir sama dengan CPEO, tetapi dengan beberapa masalah tambahan dan usia awal yang lebih awal. Masalah biasanya bermula ketika orang berusia di bawah 20 tahun. Masalah lain termasuk retinopati pigmen, ataksia cerebellar, masalah jantung, dan kekurangan intelektual. Sindrom Kearns-Sayre lebih agresif daripada CPEO dan boleh mengakibatkan kematian pada dekad keempat kehidupan.
• Neuropati Optik Keturunan Leber (LHON)- LHON adalah bentuk kehilangan penglihatan yang diwarisi yang menyebabkan kebutaan pada lelaki muda.
• Sindrom Leigh- Juga dikenali sebagai ensefalomielopati nekrotik subakut, sindrom Leigh biasanya berlaku pada kanak-kanak yang sangat muda. gangguan tersebut menyebabkan ataksia, sawan, kelemahan, kelewatan perkembangan, dystonia, dan banyak lagi. Pencitraan resonans magnetik (MRI) otak menunjukkan isyarat tidak normal pada ganglia basal. Penyakit ini biasanya membawa maut dalam beberapa bulan.
• Ensefalopati mitokondria dengan asidosis laktik dan episod seperti strok (MELAS)- MELAS adalah salah satu jenis gangguan mitokondria yang paling biasa. Ia diwarisi dari ibu. Penyakit ini menyebabkan episod yang serupa dengan strok, yang boleh menyebabkan kelemahan atau kehilangan penglihatan. Gejala lain termasuk sawan, migrain, muntah, kehilangan pendengaran, kelemahan otot, dan perawakan pendek. Gangguan ini biasanya bermula pada masa kanak-kanak dan berkembang menjadi demensia. Ia dapat didiagnosis oleh peningkatan kadar asid laktik dalam darah dan juga penampilan otot serat merah yang tipis di bawah mikroskop.
• Epilepsi mioklonik dengan serat merah compang-camping (MERRF)- Myoclonus adalah otot yang sangat cepat, mirip dengan yang ada sebelum kita tertidur. Mioklonus dalam MERRF lebih kerap berlaku dan diikuti dengan kejang, ataksia, dan kelemahan otot. Pekak, masalah penglihatan, neuropati periferal, dan demensia juga mungkin berlaku.
• Pekak dan diabetes yang diwarisi oleh ibu (MIDD)- Gangguan mitokondria ini biasanya menyerang orang berusia antara 30 hingga 40 tahun. Selain kehilangan pendengaran dan diabetes, orang dengan MIDD dapat mengalami kehilangan penglihatan, kelemahan otot, masalah jantung, penyakit ginjal, penyakit gastrointestinal, dan perawakan pendek.
• Ensefalopati neurogastrointestinal mitokondria (MNGIE)- Ini menyebabkan ketidakstabilan usus yang teruk, yang boleh menyebabkan sakit perut dan sembelit. Masalah dengan pergerakan mata juga sering terjadi, seperti neuropati dan perubahan bahan putih di otak. Gangguan ini berlaku di mana sahaja dari zaman kanak-kanak hingga lima puluhan tetapi paling biasa pada kanak-kanak.
• Neuropati, ataxia dan retinitis pigmentosa (NARP)- Selain masalah saraf periferal dan kekejangan, NARP dapat menyebabkan kelewatan perkembangan, epilepsi, kelemahan, dan demensia.

Gangguan mitokondria lain termasuk sindrom Pearson (anemia sideroblastik dan disfungsi pankreas), sindrom Barth (kardiomiopati berkaitan X, miopati mitokondria, dan neutropenia siklik), dan kelambatan pertumbuhan, aminoaciduria, kolestasis, kelebihan zat besi, asidosis laktik, dan kematian awal (GRACILE) .

Diagnosis

Kerana penyakit mitokondria dapat menyebabkan pelbagai gejala yang membingungkan, gangguan ini dapat menjadi sukar untuk diketahui oleh doktor terlatih. Dalam keadaan yang tidak biasa di mana semua gejala kelihatan klasik untuk gangguan tertentu, ujian genetik dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Jika tidak, ujian lain mungkin diperlukan.

Mitokondria bertanggungjawab untuk metabolisme aerobik, yang kebanyakan kita gunakan dari hari ke hari untuk bergerak. Ketika metabolisme aerobik habis, seperti dalam latihan yang kuat, tubuh mempunyai sistem cadangan yang mengakibatkan penumpukan asid laktik. Bahan inilah yang membuat otot kita sakit dan terbakar ketika kita mengetatkannya terlalu lama. Kerana orang dengan penyakit mitokondria kurang memiliki kemampuan untuk menggunakan metabolisme aerobik mereka, asid laktik menumpuk, dan ini dapat diukur dan digunakan sebagai tanda bahawa ada sesuatu yang salah dengan mitokondria. Perkara lain boleh meningkatkan laktat juga. Sebagai contoh, asid laktik dalam cecair serebrospinal mungkin meningkat selepas sawan atau strok. Selanjutnya, beberapa jenis penyakit mitokondria, seperti sindrom Leigh, sering mempunyai tahap laktat yang berada dalam had normal.

Penilaian asas boleh merangkumi tahap laktat dalam plasma dan cecair serebrospinal. Elektrokardiogram dapat menilai aritmia, yang boleh membawa maut. Gambar resonans magnetik (MRI) dapat mencari perubahan jirim putih. Elektromiografi boleh digunakan untuk menyiasat penyakit otot. Sekiranya ada kebimbangan untuk kejang, elektroensefalografi boleh dipesan. Bergantung pada simptom, ujian audiologi atau oftalmologi mungkin juga disyorkan.

Biopsi otot adalah salah satu kaedah yang paling boleh dipercayai untuk mendiagnosis gangguan mitokondria. Sebilangan besar penyakit mitokondria datang dengan miopati, kadang-kadang walaupun tidak ada gejala yang jelas seperti sakit otot atau kelemahan.

Rawatan

Pada masa ini, tidak ada rawatan yang dijamin untuk gangguan mitokondria. Fokusnya adalah untuk menguruskan gejala ketika timbul. Walau bagaimanapun, diagnosis yang baik dapat membantu mempersiapkan perkembangan masa depan, dan dalam kes penyakit yang diwarisi, boleh mempengaruhi perancangan keluarga.

Ringkasan

Ringkasnya, penyakit mitokondria harus dicurigai apabila terdapat kombinasi gejala yang melibatkan jantung otot, otak, atau mata. Walaupun pewarisan ibu juga memberi kesan, ada kemungkinan dan bahkan umum bagi penyakit mitokondria disebabkan oleh mutasi dalam DNA nuklear, kerana interaksi antara bahan genetik nukleus dan mitokondria. Tambahan pula, beberapa penyakit bersifat sporadis, yang bermaksud ia berlaku untuk pertama kalinya tanpa diwarisi sama sekali. Penyakit mitokondria masih jarang berlaku dan diuruskan dengan sebaik mungkin oleh pakar yang mempunyai pemahaman yang kuat mengenai kelas penyakit neurologi ini.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel