Kandungan
Sindrom Meckel-Gruber, juga dikenal sebagai dysencephalia splanchnocystica, sindrom Meckel, dan sindrom Gruber, adalah gangguan genetik yang menyebabkan pelbagai kecacatan fizikal yang teruk. Kerana kecacatan teruk ini, mereka yang menghidapi sindrom Meckel biasanya mati sebelum atau tidak lama selepas kelahiran.Mutasi Genetik
Sindrom Meckel dikaitkan dengan mutasi pada sekurang-kurangnya satu daripada lapan gen. Mutasi dalam lapan gen ini menyumbang kira-kira 75 peratus kes Meckel-Gruber. 25 peratus yang lain disebabkan oleh mutasi yang masih belum ditemui.
Agar anak menghidapi sindrom Meckel-Gruber, kedua ibu bapa mesti membawa salinan gen yang rosak. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa gen yang rosak, ada kemungkinan 25 peratus anak mereka akan menghidapnya. Ada kemungkinan 50 peratus anak mereka akan mewarisi satu salinan gen. Sekiranya anak mewarisi satu salinan gen, mereka akan menjadi pembawa keadaan. Mereka tidak akan mempunyai keadaan itu sendiri.
Kelaziman
Kadar kejadian sindrom Meckel-Gruber berbeza dari 1 dalam 13.250 hingga 1 dalam 140.000 kelahiran hidup. Penyelidikan mendapati bahawa beberapa populasi, seperti keturunan Finlandia (1 dari 9,000 orang) dan keturunan Belgia (kira-kira 1 dari 3,000 orang), lebih cenderung terjejas. Kadar kejadian lain yang tinggi telah dijumpai di kalangan orang Badui di Kuwait (1 dari 3,500) dan di kalangan orang India Gujarati (1 dari 1,300).
Populasi ini juga mempunyai kadar pembawa yang tinggi, dengan mana-mana dari 1 dari 50 hingga 1 dari 18 orang membawa salinan gen yang rosak. Walaupun terdapat kadar prevalensi ini, keadaan ini boleh mempengaruhi latar belakang etnik, dan juga kedua-dua jantina.
Gejala
Sindrom Meckel-Gruber terkenal kerana menyebabkan kecacatan fizikal tertentu, termasuk:
- Titik lembut depan yang besar (fontanel), yang membolehkan sebahagian otak dan cairan tulang belakang keluar (encephalocele)
- Kecacatan jantung
- Ginjal besar penuh dengan sista (buah pinggang polikistik)
- Jari atau jari kaki tambahan (polydactyly)
- Parut hati (fibrosis hati)
- Perkembangan paru-paru yang tidak lengkap (hipoplasia paru)
- Bibir sumbing dan lelangit sumbing
- Kelainan genital
Ginjal kistik adalah gejala yang paling biasa, diikuti oleh polydactyly. Kebanyakan kematian Meckel-Gruber disebabkan oleh hipoplasia paru, perkembangan paru-paru yang tidak lengkap.
Diagnosis
Bayi dengan sindrom Meckel-Gruber dapat didiagnosis berdasarkan penampilan mereka semasa lahir, atau dengan ultrasound sebelum kelahiran. Sebilangan besar kes yang didiagnosis melalui ultrasound didiagnosis pada trimester kedua. Walau bagaimanapun, juruteknik yang mahir mungkin dapat mengenal pasti keadaan semasa trimester pertama. Analisis kromosom, sama ada melalui pensampelan korionik atau amniosentesis, dapat dilakukan untuk mengesampingkan Trisomi 13, keadaan yang hampir sama membawa maut dengan gejala serupa.
Rawatan
Malangnya, tidak ada rawatan untuk sindrom Meckel-Gruber kerana paru-paru kanak-kanak yang kurang berkembang dan ginjal yang tidak normal tidak dapat menyokong kehidupan. Keadaan ini mempunyai kadar kematian 100 peratus dalam beberapa hari selepas kelahiran. Sekiranya sindrom Meckel-Gruber dikesan semasa kehamilan, beberapa keluarga mungkin memilih untuk menghentikan kehamilan.