Kandungan
Kekurangan Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (kekurangan MCADD atau MCAD) adalah keadaan metabolik yang jarang diwarisi yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk menukar jenis lemak tertentu menjadi tenaga. Hari ini, ujian untuk MCADD adalah sebahagian daripada pemeriksaan bayi yang baru lahir di banyak tempat. Apabila didiagnosis dengan segera, keadaan dapat diatasi. Walau bagaimanapun, kelewatan diagnosis boleh membawa maut.
Gejala
Tubuh menggunakan beberapa jenis lemak untuk tenaga. Keupayaan tubuh untuk menggunakan simpanan lemak untuk tenaga sangat berguna semasa tidak makan (berpuasa) atau ketika badan berada dalam keadaan tertekan, seperti ketika penyakit berlaku. Orang dengan MCADD mempunyai mutasi genetik yang tidak membiarkan tubuh mereka menukar jenis asid lemak rantai sederhana-lemak tertentu menjadi tenaga.
Tubuh biasanya akan menggunakan asid lemak rantai sederhana semasa berpuasa. Gejala MCADD sering muncul setelah seseorang terlalu lama makan tanpa makan. Pada bayi baru lahir, simptomnya dapat diatasi semasa mengikut jadual makan yang kerap. Namun, setelah mereka mulai membentang lebih lama antara penyusuan, atau jika mereka mengalami kesukaran untuk menyusui, gejala MCADD mungkin muncul.
Kejadian pertama gejala MCADD biasanya berlaku antara usia 3 hingga 24 bulan.
Gejala MCADD boleh menjadi sangat serius, malah boleh membawa maut. Sebilangan penyelidik percaya bahawa MCADD yang tidak didiagnosis telah menyebabkan sebilangan besar kematian bayi yang tidak dapat dijelaskan sejak beberapa dekad yang lalu. Yang lain mencadangkan ia mungkin merupakan keadaan yang menyumbang kepada kejadian Sindrom Kematian Bayi Mendadak (SIDS).
Gejala MCADD biasanya muncul selepas tempoh berpuasa atau sakit, terutamanya penyakit yang menyebabkan muntah. Gejala boleh merangkumi:
- Muntah
- Tenaga rendah (kelesuan) atau terlalu mengantuk (mengantuk)
- Kelemahan atau nada otot rendah (hipotonia)
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
- Masalah pernafasan atau pernafasan cepat (tachypnea)
- Kelainan hati (pembesaran, enzim hati yang tinggi)
- Kejang
Gejala MCADD boleh menjadi sangat serius. Sekiranya tidak dirawat, komplikasi boleh mengakibatkan kerosakan otak, koma, dan kematian. Dalam beberapa kes, kematian bayi secara tiba-tiba dan tidak dapat dijelaskan adalah satu-satunya gejala MCADD. Hanya kemudian dapat diketahui bahawa kematian itu berkaitan dengan MCADD yang tidak didiagnosis.
Walaupun simptom pertama MCADD biasanya terdapat pada bayi atau awal kanak-kanak, ada kes di mana orang tidak mengalami gejala sehingga dewasa. Seperti yang berlaku pada bayi dan kanak-kanak, kes-kes ini biasanya disebabkan oleh penyakit atau puasa.
Apabila tidak mengalami krisis metabolik akut yang berkaitan dengan penyakit atau puasa, orang yang menghidap MCADD biasanya tidak mengalami gejala (asimtomatik).
Punca
MCADD berlaku kerana tubuh seseorang tidak dapat memecah asid lemak rantai sederhana dan mengubahnya menjadi tenaga. Ini kerana badan mereka tidak menghasilkan enzim yang diperlukan untuk melakukan fungsi ini, yang disebut acyl-CoA dehydrogenase rantai sederhana (ACADM). Mutasi dalam gen ACADM, yang wujud sejak pembuahan, bermaksud bahawa tubuh tidak akan mempunyai cukup enzim untuk memetabolisme asid lemak rantai sederhana sebagai sumber tenaga.
Sekiranya seseorang yang menghidap MCADD membekalkan tubuh mereka dengan tenaga yang mencukupi (melalui apa dan ketika mereka makan), mereka mungkin tidak mengalami gejala kerana badan mereka tidak akan berusaha mendapatkan simpanan lemak.
Sekiranya seseorang pergi tanpa makan atau jatuh sakit, tubuhnya mungkin gagal menukar asid lemak menjadi tenaga-inilah ketika gejala MCADD akan berlaku. Gejala juga dapat berkembang ketika terjadi penumpukan asid lemak yang kurang dimetabolisme pada tisu tubuh, terutama di hati dan otak.
Apabila dua orang yang masing-masing mempunyai gen bermutasi (orang yang disebut "pembawa") mempunyai anak bersama, gen itu dapat diteruskan. Sekiranya seorang anak hanya mewarisi satu gen yang bermutasi, dia akan menjadi pembawa seperti ibu bapanya. Pembawa selalunya tidak mempunyai gejala keadaan, tetapi mereka boleh meneruskan mutasi. Ada kemungkinan anak tidak akan mewarisi gen mutasi sama sekali. Walau bagaimanapun, apabila seorang anak mendapat gen bermutasi dari kedua ibu bapa, dia akan mengembangkan MCADD. Inilah yang dikenali sebagai corak pewarisan resesif autosomal.
Seperti yang sering berlaku pada keadaan genetik, terdapat sejumlah kemungkinan mutasi yang dapat mengakibatkan MCADD. Walau bagaimanapun, para penyelidik tidak pasti sama ada terdapat hubungan khusus antara mutasi seseorang dan bagaimana perkembangan MCADD-ini juga dikenali sebagai hubungan genotip-fenotip.
Menguji mutasi yang diketahui membawa kepada MCADD adalah bahagian penting dalam membuat diagnosis, walaupun mungkin atau mungkin tidak berguna dalam meramalkan keparahan gejala seseorang.
Diagnosis
MCADD adalah keadaan yang jarang berlaku. Di Amerika Syarikat, ia mempengaruhi kira-kira satu daripada 17,000 orang.Orang kulit putih keturunan Eropah utara nampaknya mempunyai risiko MCADD yang lebih tinggi daripada kaum lain. Keadaan ini paling biasa pada bayi atau kanak-kanak yang sangat kecil, walaupun telah didiagnosis pada orang dewasa. Lelaki dan wanita nampaknya terjejas pada kadar yang sama.
Ujian untuk MCADD kini menjadi sebahagian daripada pemeriksaan standard bayi baru lahir di banyak tempat di dunia. Namun, tidak diuji secara rutin di setiap hospital. Oleh itu, jika bayi atau anak kecil mula menunjukkan gejala yang menunjukkan keadaan, ujian segera, diagnosis, dan rawatan sangat penting.
Jika tidak dirawat, keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi serius, termasuk kematian mendadak.
Manfaat utama memasukkan ujian MCADD pada pemeriksaan bayi yang baru lahir adalah bayi dapat didiagnosis sebelum timbulnya gejala. Ini mengurangkan kemungkinan keadaan itu tidak didiagnosis dan tidak dirawat, yang boleh membawa akibat yang serius (jika tidak membawa maut).
Sekiranya pemeriksaan bayi yang baru lahir menunjukkan bahawa mereka mungkin mempunyai MCADD, ujian tambahan dapat memberikan lebih banyak maklumat. Ibu bapa anak yang didiagnosis dengan MCADD juga boleh diuji, begitu juga dengan adik-beradik anak.
Ujian lain yang boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis MCADD termasuk:
- Ujian genetik untuk mencari mutasi pada gen ACADM.
- Ujian darah untuk mengukur tahap glukosa, amonia, dan tahap lain.
- Ujian air kencing untuk mengesampingkan keadaan lain yang menyebabkan gula darah rendah.
Apabila terdapat gejala MCADD dan seseorang berada dalam krisis metabolik akut, mereka mungkin memerlukan campur tangan perubatan lain. Ini mungkin merangkumi pengisian elektrolit dengan cecair intravena (IV) atau pemakanan tambahan.
Sekiranya seseorang tidak mengalami gejala sehingga dewasa, MCADD mungkin bukan diagnosis pertama yang disyaki oleh profesional perubatan. Setelah mempertimbangkan sejarah perubatan orang tersebut (termasuk sejarah keluarga), gejala semasa, apa yang dilakukan orang itu sebelum mereka jatuh sakit (seperti jika dia mempunyai penyakit virus yang menyebabkan muntah atau berpuasa), bersama dengan hasil makmal, MCADD mungkin diuji untuk.
Dalam beberapa kes, terutama pada anak kecil, MCADD keliru dengan keadaan lain yang dikenali sebagai Reye Syndrome.
Walaupun kedua-dua keadaan tersebut mungkin mempunyai simptom yang serupa dan kedua-duanya dapat berkembang setelah tempoh penyakit (terutama penyakit kanak-kanak seperti cacar air) Reye Syndrome berlaku pada kanak-kanak yang dirawat dengan aspirin semasa mereka sakit. Walaupun Reye Syndrome dikaitkan secara khusus dengan penggunaan aspirin pada anak-anak, MCADD tidak dikaitkan dengan penggunaan ubat tertentu.
Rawatan
Cara utama untuk merawat MCADD adalah untuk mencegah gejala keadaan berkembang, kerana boleh menjadi serius. Ibu bapa bayi yang baru lahir yang didiagnosis dengan MCADD akan diberi arahan yang ketat mengenai pemberian makanan untuk mengelakkan berpuasa dalam jangka masa yang lama.
Selain memastikan mereka tidak terlalu lama tanpa makan, orang dengan MCADD biasanya perlu mematuhi diet tertentu yang merangkumi jumlah karbohidrat yang lebih tinggi dan jumlah lemak yang lebih rendah daripada yang biasanya disyorkan. Sekiranya seseorang jatuh sakit dan tidak dapat makan, dia biasanya perlu mendapat nutrien dan cecair melalui IV atau tiub (enteral) di hospital untuk mencegah gejala dan komplikasi MCADD daripada berkembang.
Bayi yang baru lahir dengan MCADD yang berjuang untuk menyusui mungkin lebih cenderung memasuki keadaan dekompensasi metabolik, kerana mereka tidak dapat menjaga keperluan metabolisme mereka tetap konsisten melalui pemakanan yang mereka makan. Selain memberi susu botol, beberapa doktor mungkin mengesyorkan bayi diberi campuran karbohidrat sederhana (seperti tepung jagung yang tidak dimasak) untuk membantu mencegah gejala MCADD daripada berkembang.
Sebagai tambahan untuk memastikan diet mencukupi dalam pemakanan, pematuhan yang ketat terhadap jadual pemberian makanan secara teratur perlu dimulai sejak anak dilahirkan dengan MCADD atau dari saat mereka didiagnosis. Bagi bayi, ini biasanya bermaksud tidak lebih dari empat hingga lima jam antara makan. Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua harus mengelakkan berpuasa lebih dari 10 jam dan tidak ada orang dengan MCADD, tanpa mengira usia, harus berpuasa lebih lama dari 12 jam. Sekiranya diperlukan tempoh puasa yang lebih lama, seperti untuk ujian perubatan, pengurusan perubatan yang dekat diperlukan.
Pada masa lalu, karnitin tambahan (sebatian yang membantu sel menghasilkan tenaga) disiasat sebagai strategi pengurusan yang berpotensi untuk MCADD, tetapi penyelidikan yang menerangkan manfaatnya tidak meyakinkan.
Selain itu, apabila seseorang yang menghidap MCADD jatuh sakit, terutama jika mereka muntah, mereka mungkin perlu mendapatkan rawatan perubatan untuk mencegah gejala dan komplikasi yang berkaitan dengan MCADD daripada berkembang.
Kanak-kanak dengan MCADD mungkin perlu memakai gelang amaran perubatan. Ibu bapa juga mungkin meminta pakar pediatrik mereka mengirim surat ke sekolah anak dan guru untuk memberi tahu mereka tentang keadaan anak itu dan menggariskan pentingnya mematuhi keperluan diet dan jadual makan.
Mana-mana orang yang berinteraksi dengan kanak-kanak yang mempunyai MCADD harus menyedari gejala serta situasi yang dapat memicu mereka-seseorang di sekitar anak dengan MCADD harus tahu apa yang harus dilakukan jika disyaki krisis metabolisme.
Selagi seseorang dengan MCADD mematuhi apa yang diperlukan untuk menguruskan keadaan, mereka biasanya boleh menjalani kehidupan yang sihat. Walau bagaimanapun, tidak jarang diagnosis MCADD dibuat selepas kematian; permulaan simptom pertama, dan krisis metabolik yang berlaku dapat berkembang dengan cepat. Oleh itu, diagnosis dan rawatan awal tetap penting untuk tinjauan jangka panjang bagi seseorang yang menghidap MCADD.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Kekurangan dehidrogenase rantai sederhana acyl-CoA (kekurangan MCADD atau MCAD) adalah keadaan metabolik yang jarang diwarisi yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk menukar jenis lemak tertentu menjadi tenaga. Sekiranya keadaan tidak didiagnosis dan tidak dirawat, ia boleh membawa maut. Banyak pemeriksaan baru lahir termasuk ujian untuk MCADD, tetapi belum ada secara universal. Sekiranya doktor mengesyaki bayi mempunyai MCADD, ujian genetik akan diperlukan. Orang dengan MCADD biasanya perlu mematuhi diet yang tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Mereka juga perlu memastikan bahawa mereka tidak pergi lama tanpa makan (berpuasa). Kanak-kanak dengan MCADD mungkin perlu memakai gelang amaran perubatan untuk memastikan mereka yang berada di sekitar mereka dapat mengenali gejala krisis metabolik. Walaupun akibat dari MCADD yang tidak dirawat atau diuruskan dengan buruk boleh menjadi sangat buruk, ketika keadaannya didiagnosis dengan tepat dan rancangan rawatan telah dibuat, kebanyakan orang dengan MCADD dapat menjalani kehidupan yang sihat.
Apakah Kesalahan Metabolisme Inborn?