Kandungan
- Apakah sindrom Marfan pada kanak-kanak?
- Apa yang menyebabkan sindrom Marfan pada kanak-kanak?
- Kanak-kanak mana yang berisiko menghidap sindrom Marfan?
- Apakah gejala sindrom Marfan pada seorang kanak-kanak?
- Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis pada kanak-kanak?
- Bagaimana sindrom Marfan dirawat pada kanak-kanak?
- Apa kemungkinan komplikasi sindrom Marfan pada seorang kanak-kanak?
- Bagaimana saya boleh menolong anak saya menghidap sindrom Marfan?
- Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?
- Perkara utama mengenai sindrom Marfan pada kanak-kanak
- Langkah seterusnya
Apakah sindrom Marfan pada kanak-kanak?
Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung badan. Tisu penghubung menyatukan sel, organ, dan tisu badan yang lain. Tisu penghubung juga penting dalam pertumbuhan dan perkembangan.
Apa yang menyebabkan sindrom Marfan pada kanak-kanak?
Sindrom Marfan disebabkan oleh gen yang tidak normal. Gen yang terjejas adalah FBN1. Ia membantu membuat protein dalam tisu penghubung yang disebut fibrillin-1. Gen yang tidak normal berlaku seperti berikut:
- Dalam kira-kira 3 daripada 4 kes, gen itu diwarisi daripada ibu bapa yang terjejas. Setiap anak dari ibu bapa yang terjejas mempunyai 1 dari 2 peluang mengalami gangguan tersebut (warisan dominan autosomal).
- Dalam kira-kira 1 daripada 4 kes, gen yang tidak normal berasal dari mutasi baru. Ia tidak diwarisi daripada ibu bapa. Penyelidik percaya ini berlaku lebih kerap apabila bapa berusia lebih dari 45 tahun. Anak itu juga mempunyai peluang 1 dari 2 untuk meneruskan gen tersebut.
Sindrom Marfan berlaku sama pada lelaki dan perempuan. Ia juga berlaku pada semua kaum dan etnik.
Kanak-kanak mana yang berisiko menghidap sindrom Marfan?
Seorang kanak-kanak cenderung menghidapi sindrom Marfan jika dia mempunyai ibu bapa dengan gangguan tersebut.
Apakah gejala sindrom Marfan pada seorang kanak-kanak?
Seorang kanak-kanak dengan sindrom Marfan boleh mempunyai banyak tanda dan gejala yang berbeza. Sindrom ini boleh mempengaruhi jantung dan saluran darah, tulang dan sendi, dan mata. Gejala boleh berlaku sedikit berbeza pada setiap kanak-kanak. Mereka boleh merangkumi:
- Penampilan wajah yang tidak normal
- Masalah mata seperti rabun jauh
- Kesesakan gigi
- Badan tinggi dan kurus
- Dada berbentuk tidak normal
- Lengan, kaki, dan jari yang panjang
- Kekenduran sendi
- Tulang belakang melengkung
- Kaki leper
- Penyembuhan luka atau parut yang teruk pada kulit
- Pelebaran akar aorta (bahagian awal aorta kerana ia timbul dari ventrikel kiri)
- Prolaps injap mitral
- Penyakit paru-paru (seperti emfisema atau radang paru-paru spontan)
Gejala sindrom Marfan boleh seperti keadaan kesihatan yang lain. Pastikan anak anda berjumpa dengan penyedia penjagaan kesihatannya untuk diagnosis.
Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis pada kanak-kanak?
Penyedia perkhidmatan kesihatan akan bertanya mengenai gejala dan sejarah kesihatan anak anda. Dia akan memberi ujian fizikal kepada anak anda. Penyedia perkhidmatan kesihatan akan bertanya mengenai sejarah keluarga mengenai sindrom Marfan. Untuk didiagnosis dengan sindrom Marfan, anak anda mesti mempunyai beberapa masalah kesihatan tertentu yang mempengaruhi jantung, saluran darah, tulang, dan mata.
Anak anda juga boleh menjalani ujian, seperti:
- Elektrokardiografi (ECG). Ujian yang merekodkan aktiviti elektrik jantung. Ia menunjukkan irama yang tidak normal (aritmia).
- Ekokardiografi. Pemeriksaan jantung yang menggunakan gelombang bunyi. Ia menghasilkan gambar jantung yang bergerak.
- Pemeriksaan mata yang dilebarkan. Pemeriksaan mata lengkap yang merangkumi bahagian dalam mata.
- Tomografi berkomputer atau pencitraan resonans magnetik (imbasan CT atau MRI). Ujian pencitraan yang memeriksa tulang atau sendi yang tidak normal.
- Ujian gen FBN1. Ujian darah untuk memeriksa gen yang tidak normal.
Bagaimana sindrom Marfan dirawat pada kanak-kanak?
Rawatan bergantung kepada gejala, usia, dan kesihatan umum anak anda. Ia juga bergantung pada seberapa teruk keadaannya.
Tidak ada ubat untuk sindrom Marfan. Rawatan dibuat berdasarkan organ mana yang terjejas. Anak anda akan diawasi dengan teliti untuk menghadapi masalah dengan melakukan pemeriksaan berkala, ekokardiografi, dan pemeriksaan mata yang lengkap.
Masalah jantung dirawat oleh pakar kardiologi pediatrik. Ini adalah doktor dengan latihan khas untuk merawat masalah jantung pada kanak-kanak. Rawatan tersebut merangkumi:
- Ubat jantung. Ini merangkumi penyekat beta. Ubat-ubatan ini memudahkan kerja jantung. Semasa anak anda membesar, dia mungkin memerlukan dos ubat yang lebih tinggi.
- Pembedahan. Ini untuk memperbaiki aorta. Ia mungkin dirancang atau mungkin pembedahan kecemasan. Seorang kanak-kanak juga boleh menjalani pembedahan untuk memperbaiki injap jantung. Dan sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan pemindahan jantung.
Masalah tulang dan sendi dirawat oleh doktor dengan latihan khas (pakar bedah ortopedik atau ortopedik). Rawatan mungkin termasuk pendakap gigi, terapi, atau pembedahan.
Masalah mata dirawat oleh pakar mata (pakar oftalmologi). Rawatan boleh merangkumi ubat atau pembedahan.
Apa kemungkinan komplikasi sindrom Marfan pada seorang kanak-kanak?
Kanak-kanak dengan sindrom Marfan berisiko mengalami komplikasi serius, terutamanya jantung dan saluran darah. Ia merangkumi:
- Prolaps injap mitral. Injap tidak normal antara atrium kiri dan ventrikel jantung. Ini membolehkan darah mengalir ke belakang dari ventrikel ke atrium.
- Denyutan jantung yang cepat, perlahan, atau tidak teratur (aritmia atau disritmia)
- Regurgitasi aorta. Injap yang tidak normal antara aorta dan ventrikel kiri. Ini membolehkan darah mengalir ke belakang. Ventrikel kiri harus bekerja lebih keras, dan aliran darah kurang ke seluruh badan.
- Pelebaran dan pembelahan aorta. Aorta yang membesar dan lemah. Air mata aorta, dan terdapat pendarahan di dada atau perut (perut). Beberapa pembedahan adalah kecemasan perubatan.
- Kegagalan jantung. Jantung tidak dapat mengepam sebagaimana mestinya.
- Penyakit otot jantung (kardiomiopati)
Kanak-kanak juga mungkin mengalami komplikasi yang mempengaruhi sistem badan yang lain, seperti:
- Paru-paru yang runtuh
- Tulang belakang yang berbentuk tidak normal (scoliosis)
- Ketidakupayaan untuk menggerakkan sendi (kontraksi)
- Tekanan mata meningkat (glaukoma)
- Pengaburan lensa (katarak)
- Retina terlepas, lapisan belakang mata
Bagaimana saya boleh menolong anak saya menghidap sindrom Marfan?
Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Marfan boleh mengharapkan hidup lama.
- Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda mengenai aktiviti fizikal yang selamat untuk anak anda.
- Secara amnya, kanak-kanak dengan sindrom Marfan tidak boleh mengambil bahagian dalam aktiviti berat seperti angkat berat. Mereka juga tidak boleh mengambil bahagian dalam sukan kompetitif yang membuat jantung bekerja lebih keras.
- Kanak-kanak dengan beberapa masalah jantung lebih cenderung mendapat jangkitan yang mempengaruhi jantung. Jangkitan ini sering bermula di mulut. Jadi kebersihan mulut yang baik adalah penting. Pastikan anak anda menjaga gigi dan gusi dengan baik setiap hari. Anak anda juga mesti menjalani pemeriksaan pergigian secara berkala.
- Sebilangan kecil kanak-kanak mungkin memerlukan antibiotik sebelum beberapa prosedur pergigian dan perubatan. Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda mengenai perkara ini.
Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?
Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anak anda jika anda melihat perubahan pada anak anda. Anda perlu segera mendapatkan bantuan perubatan sekiranya anak anda mengalami pembedahan aorta yang semakin teruk. Hubungi 911 atau nombor kecemasan tempatan anda jika anak anda mempunyai:
- Sakit dada yang teruk, sakit di antara bilah bahu, atau di bahagian atas perut (perut)
Tanda atau gejala kejutan, termasuk:
- Kebimbangan atau kegelisahan
- Warna biru ke bibir dan kuku
- Kekeliruan
- Pening
- Kulit pucat, sejuk, atau berkeringat
- Pernafasan cetek
- Kehilangan kesedaran
- Kesakitan atau masalah menggerakkan lengan atau kaki
Perkara utama mengenai sindrom Marfan pada kanak-kanak
- Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung.
- Seorang kanak-kanak dengan sindrom Marfan mungkin mempunyai masalah dengan tulang dan sendi, jantung dan saluran darah, dan mata.
- Diagnosis sindrom Marfan berdasarkan tanda-tanda, sejarah keluarga, dan hasil ujian diagnostik.
- Seorang kanak-kanak dengan sindrom Marfan diperhatikan dengan teliti dengan ujian fizikal dan ujian biasa.
- Rawatan dibuat berdasarkan organ dan sistem badan yang terjejas.
- Aorta yang membedah boleh menjadi kecemasan perubatan.
Langkah seterusnya
Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anak anda:
- Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
- Semasa lawatan, tuliskan nama ubat, rawatan, atau ujian baru, dan arahan baru yang diberikan oleh penyedia anda untuk anak anda.
- Sekiranya anak anda mempunyai janji temu susulan, tuliskan tarikh, masa, dan tujuan lawatan itu.
- Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anak anda selepas waktu pejabat. Ini penting sekiranya anak anda jatuh sakit dan anda mempunyai pertanyaan atau memerlukan nasihat.