Kandungan
Sindrom Maffucci adalah keadaan yang mempengaruhi tulang, kulit, dan sistem limfa badan. Ciri utama sindrom Maffucci adalah berlakunya banyak tumor tulang rawan jinak, yang disebut enchondromas, yang terjadi di seluruh tulang kerangka. Sebagai tambahan kepada pelbagai enchondromas, sindrom Maffucci juga dicirikan oleh adanya pertumbuhan merah atau keunguan pada kulit (hemangioma) dan keabnormalan sistem limfatik (limfangioma). Sindrom Maffucci sangat jarang berlaku. Sebenarnya, sejak keadaan pertama kali dijelaskan pada akhir tahun 1800-an, kurang dari 200 kes telah dilaporkan. Penyakit Ollier, keadaan yang berkaitan, dilihat pada kira-kira satu daripada setiap 100,000 orang.Gejala
Gejala yang berlaku akibat sindrom Maffucci dapat dipisahkan menjadi tiga komponen: kelainan rangka, kelainan kulit, dan kelainan limfatik.
Keabnormalan Skeletal
Keabnormalan rangka yang dijumpai adalah hasil dari pembentukan beberapa enchondromas di seluruh kerangka. Enchondroma berlaku apabila sel-sel tulang rawan tumbuh di dalam atau di samping tulang.
Kelainan tulang ini boleh menyebabkan kecacatan, pemendekan anggota badan, dan unjuran dari tulang. Ia berlaku paling kerap di dalam anggota badan, terutama tangan dan kaki. Walau bagaimanapun, enchondromas juga boleh berlaku pada tengkorak, tulang rusuk, dan vertebra.
Sebilangan besar orang dengan sindrom Maffucci akan mempunyai sekurang-kurangnya salah satu enkondromanya menjadi barah sepanjang hayat mereka.
Akibat kelainan rangka, tidak jarang orang dengan sindrom Maffucci mempunyai perawakan yang pendek, dan seringkali terdapat tahap kelemahan otot. Melemahkan otot boleh menjadi halus, dan mungkin tidak dapat dilihat.
Kelainan Kulit
Sindrom Maffucci dibezakan dari penyakit Ollier, juga suatu keadaan yang menyebabkan pelbagai enkondromas, dengan adanya hemangioma.
Hemangioma adalah kekusutan saluran darah yang tidak normal yang berlaku di dalam kulit menyebabkan pertumbuhan kemerahan atau keunguan. Hemangioma ini boleh berlaku di seluruh kulit badan.
Hemangioma selalunya merupakan tanda pertama sindrom Maffucci yang dikesan, dilihat sebelum mana-mana enchondromas dikesan.
Keabnormalan limfa
Akhir sekali, kelainan limfa boleh berlaku di seluruh badan. Sama dengan hemangioma, kusut saluran limfa ini disebut limfangioma.
Limfangioma boleh menyebabkan peredaran cecair limfa yang tidak normal menyebabkan pembengkakan di bahagian hujung kaki. Orang yang mengalami penyumbatan limfa boleh mengalami edema di bahagian hujung kaki, di mana cecair menyebabkan pembengkakan paling kerap diperhatikan di kaki dan pergelangan kaki.
Sindrom Sakit dan Maffucci
Ketidaknormalan ini tidak boleh menyebabkan kesakitan atau ketidakselesaan yang ketara. Apabila kesakitan berlaku pada orang dengan sindrom Maffucci, ada beberapa kemungkinan sebab, dan masing-masing harus disiasat oleh doktor.
Sebab yang paling biasa untuk kesakitan itu berlaku adalah kerana enchondroma sama ada menyebabkan tekanan terhadap tendon, saraf, atau struktur tisu lembut yang lain, atau enchondroma telah menyebabkan kelemahan tulang yang menyebabkan kerentanan patah tulang. Sekiranya tulang lemah dan ketara, kecederaan tenaga yang rendah juga boleh mengakibatkan masalah yang disebut patologi patologi.
Kesakitan juga boleh menjadi tanda perkembangan transformasi enchondroma jinak menjadi chondrosarcoma berpotensi barah.
Orang yang menghidapi sindrom Maffucci juga mempunyai risiko peningkatan jenis kanser lain, termasuk barah ovari dan barah hati. Kanser ini mempunyai simptom yang berbeza dan memerlukan rawatan yang berbeza.
Punca
Penyebab sindrom Maffucci adalah akibat mutasi genetik yang berlaku semasa perkembangan janin. Kerana mutasi genetik berlaku pada awal perkembangan, ia disebarkan ke banyak sel di seluruh badan yang membawa kepada pelbagai enchondromas, hemangioma, dan limfangioma.
Sindrom Maffucci bukanlah keadaan yang diwarisi dan tidak diturunkan melalui keluarga.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Maffucci umumnya dibuat pada peringkat awal kehidupan. Walaupun keadaannya mungkin tidak diperhatikan ketika lahir, kadang-kadang pada awal usia kanak-kanak gejala sindrom Maffucci menjadi jelas.
Hemangioma biasanya diperhatikan pada kulit dan mengalami perubahan warna yang tidak normal; ini selalunya merupakan tanda pertama sindrom Maffucci.
Enchondromas umumnya dapat dirasakan, atau dilihat, di sepanjang kerangka. Ini menjadi paling ketara di tangan dan kaki, lokasi di mana mereka juga paling biasa.
Ujian boleh digunakan untuk menilai tumor yang berkaitan dengan keadaan ini. Ujian ini mungkin merangkumi sinar-X, imbasan CAT, MRI, dan kajian pencitraan lain. Selalunya ujian ini akan diulang untuk menilai pertumbuhan dan kemungkinan perubahan malignan tumor ini.
Rawatan
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Maffucci. Rawatan gangguan ini difokuskan pada menangani gejala yang berkaitan dengan pelbagai enkondromas. Selalunya enchondromas dalam keadaan ini memerlukan rawatan kerana boleh mengganggu fungsi rangka dan sendi.
Sebagai tambahan, jika enchondroma menjadi cukup besar, ia dapat melemahkan tulang yang menyebabkan kerentanan patologi patah. Sekiranya terdapat kebimbangan bahawa tulang mengalami hujung minggu, doktor anda mungkin mengesyorkan penghapusan pertumbuhan tulang dan penstabilan tulang.
Pemerhatian rapi diperlukan untuk enchondromas yang berlaku pada orang dengan sindrom Maffucci.
Kerana sifat keadaan genetik khusus ini, kemungkinan transformasi malignan sepanjang hayat seseorang adalah tinggi, dan beberapa penyelidik telah membuat spekulasi bahawa kemungkinan sekurang-kurangnya satu enchondroma menjadi chondrosarcoma barah sepanjang hayat hampir 100% pada orang dengan sindrom Maffucci.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Maffucci adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh pembentukan beberapa tumor tulang rawan di dalam kerangka, dan tumor saluran darah di bawah kulit. Keadaan ini berlaku akibat mutasi genetik pada awal perkembangan janin.
Walaupun tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah keadaan, gejala dapat diatasi. Orang dengan sindrom Maffucci mungkin mempunyai perawakan yang lebih pendek dan beberapa batasan rangka tetapi sebaliknya dapat menjalani kehidupan yang sihat. Terdapat peningkatan risiko jenis kanser lain di kemudian hari, bagaimanapun, itu perlu dipantau dengan teliti.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel