Gambaran Keseluruhan Sindrom Lennox-Gastaut

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi

Sindrom Lennox-Gastaut (LGS) adalah sindrom epilepsi yang bermula pada masa kanak-kanak dan dicirikan oleh kejang harian yang kerap dan sukar dikawal dengan ubat. Walaupun anda dapat hidup dengan baik hingga dewasa dan lebih tua dengan LGS, terdapat risiko kematian yang lebih tinggi disebabkan oleh masalah seperti kecederaan, sawan, kesan sampingan ubat-ubatan, dan masalah kesihatan seperti jangkitan.

Gejala

Gejala sindrom Lennox-Gastaut bermula pada awal kanak-kanak, biasanya sebelum usia 4. Kejang adalah gejala yang paling menonjol, dan kebanyakan kanak-kanak yang mempunyai LGS juga mungkin mengalami disfungsi kognitif, kelewatan mencapai tonggak perkembangan, dan masalah tingkah laku.

LGS terus menjadi dewasa, tetapi gejala umumnya berubah seiring bertambahnya usia.

Kanak-kanak dengan LGS sering mengalami pelbagai jenis kejang, sementara orang dewasa cenderung mempunyai jenis kejang yang lebih sedikit dan jarang.

Kejang

Salah satu keistimewaan sindrom Lennox-Gastaut adalah beberapa jenis sawan yang sering berlaku-sekerap beberapa kali sehari-yang lebih kerap daripada kebanyakan jenis epilepsi lain.

Selalunya, seseorang yang mengalami sawan mungkin merasa tersinggung dan bahkan tidak menyedari bahawa kejang itu berlaku selepas itu.

Sejumlah jenis sawan berlaku dengan LGS.

Jenis Kejang
Jenis Penyitaan	Gejala	Kehilangan Kesedaran?	Tempoh
Tonik	Kekakuan otot secara tiba-tiba; kemungkinan kelonggaran dan kekakuan berulang	Selalunya	Beberapa saat hingga satu minit
Atonik	Kehilangan nada otot; kemungkinan jatuh	Ya	Beberapa saat
Mioklonik	Kekejangan lengan dan / atau kaki yang singkat	Jarang sekali	Beberapa saat
Ketidakhadiran Atipikal	Penampilan "jarak jauh", menatap ke ruang angkasa, kurang kesadaran	Ya	Tidak sampai 15 saat
Tonik-klonik (kurang biasa)	Pukulan dan kekakuan yang tidak disengajakan; gangguan ingatan terhadap peristiwa tersebut	Kerap	Satu hingga dua minit
Status epileptikus	Kejang memerlukan suntikan ubat kecemasan untuk berhenti; kemungkinan kerosakan otak atau kematian (di LGS yang melibatkan ketiadaan, tonik, atau kejang tonik-klonik)	Ya	Lebih dari 30 minit
Kekejangan bayi	Mungkin mendahului diagnosis LGS; kejutan tiba-tiba pada bayi yang sangat muda	Kemungkinan	Kurang dari satu atau dua saat, sering dalam satu siri

Kelewatan Pembangunan

Kanak-kanak yang mempunyai LGS juga mengalami kelewatan perkembangan, baik kognitif (paling biasa), fizikal, atau kedua-duanya. Keterukan ini sangat berbeza dari orang ke orang.

Kebolehan fizikal yang dikompromikan boleh mengganggu kebebasan.

Punca

Terdapat beberapa penyebab sindrom Lennox-Gastaut yang diketahui, termasuk:

• Gangguan perkembangan otak
• Keadaan neurologi
• Kerosakan otak semasa perkembangan janin atau tidak lama selepas kelahiran

Namun, kadangkala tiada sebab yang dapat dikenal pasti.

Sindrom Barat

Dianggarkan 20 peratus hingga 30 peratus kanak-kanak dengan LGS menderita sindrom West, keadaan yang dicirikan oleh tiga ciri:

• Kekejangan bayi
• Regresi perkembangan
• Corak aktiviti otak yang tidak menentu pada electroencephalogram (EEG), yang dikenali sebagai hypsarrhythmia

Sindrom West mempunyai banyak sebab, dan kanak-kanak yang mempunyai sindrom LGS dan West mungkin memerlukan rawatan untuk kedua-dua keadaan tersebut. Sindrom West sering dirawat dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) atau steroid.

Sklerosis Tuberous

Gangguan di mana tumor tumbuh di pelbagai bahagian badan, sklerosis tuberous boleh menyebabkan sindrom Lennox-Gastaut dan kekurangan fizikal dan / atau kognitif.

Hipoksia

Hipoksia adalah kekurangan oksigen. Kanak-kanak yang mengalami hipoksia sebelum atau tidak lama selepas kelahiran sering mempunyai akibat yang berkaitan dengan perkembangan dan fungsi otak. Ini boleh timbul dengan pelbagai masalah, termasuk LGS (dengan atau tanpa sindrom West) dan cerebral palsy.

Encephalitis

Encephalitis adalah jangkitan atau penyakit radang otak. Ia mungkin menyebabkan masalah berterusan, dan sindrom Lennox-Gastaut boleh menjadi salah satunya.

Displasia kortikal

Sejenis perkembangan otak yang tidak normal yang berlaku sebelum kelahiran, displasia kortikal dicirikan oleh kecacatan otak dan boleh menyebabkan LGS. Displasia kortikal boleh disebabkan oleh masalah genetik atau keturunan, atau oleh kekurangan oksigen atau aliran darah ke bayi. Dalam beberapa kes, tiada sebab yang dikenal pasti.

Diagnosis

Sangat sukar untuk mengetahui bahawa anak anda menghidapi sindrom Lennox-Gastaut. Sebilangan besar ibu bapa sudah mempunyai idea bahawa sesuatu yang serius sedang berlaku kerana masalah sawan dan perkembangan yang berulang. Namun, wajar jika kita masih ingin mendengar bahawa ada sebab kecil di sebalik semua itu.

Sekiranya anak anda mempunyai simptom LGS, yakinlah bahawa doktornya akan menguji semua kemungkinan, termasuk penyakit serius dan kecil, dan tidak akan mengabaikan ujian diagnostik penting atau rawatan mudah untuk keadaan anak anda.

Ciri-ciri sindrom Lennox-Gastaut yang paling konsisten adalah gambaran klinikal dan corak yang dilihat pada EEG. Diagnosis mungkin memakan masa beberapa minggu atau bulan.

Kadang-kadang, LGS adalah diagnosis pengecualian, yang bermaksud bahawa penyakit lain harus dikesampingkan sebelum anak didiagnosis dengannya.

Untuk mendiagnosis kanak-kanak yang mengalami sawan, doktor secara amnya akan melihat:

• Penilaian perubatan dan neurologi
• Sejarah penyitaan kanak-kanak
• Masalah perubatan kanak-kanak lain (jika ada)
• Pengimejan otak
• Keputusan EEG
• Hasil ujian darah
• Hasil tusukan lumbar (mungkin)

Sejarah Klinikal

Sekiranya anak anda mengalami beberapa jenis sawan dan mereka kerap berlaku, terutamanya jika terdapat kelewatan kognitif atau fizikal, doktor anda akan mempertimbangkan pemeriksaan diagnostik untuk sindrom seperti sindrom Lennox-Gastaut atau sindrom West.

Pengimejan Otak

Sebilangan besar kanak-kanak yang mengalami sawan akan melakukan pencitraan otak, yang boleh merangkumi imbasan tomografi (CT), imbasan resonans magnetik (MRI), atau ultrasound. MRI dianggap paling terperinci dari ujian ini, tetapi memerlukan seorang anak untuk berbaring diam di mesin selama kira-kira setengah jam, yang mungkin tidak mungkin dilakukan oleh banyak anak.

Untuk kanak-kanak kecil, doktor boleh memerintahkan imbasan CT sebagai gantinya. Bagi bayi, ultrasound mungkin merupakan pilihan yang lebih baik. Ia lebih pantas dan dapat mengenal pasti masalah awal perkembangan otak.

EEG

Dalam banyak kes LGS, EEG akan menunjukkan gelombang dan corak lonjakan perlahan yang khas ketika penyitaan tidak berlaku. Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan keadaan ini mempunyai corak ini. Apabila seseorang dengan LGS secara aktif mengalami kejang, corak EEG umumnya sesuai dengan jenis penyitaan.

Ujian Darah

Selalunya, ujian darah untuk menilai jangkitan atau gangguan metabolik adalah sebahagian daripada penilaian awal kejang. Sekiranya anak anda yang menghidap sindrom Lennox-Gastaut mengalami kejang yang memburuk secara tiba-tiba, doktornya akan memeriksa untuk mengetahui sama ada terdapat jangkitan, yang boleh menyebabkan lebih banyak kejang pada orang dengan epilepsi.

Tusukan Lumbar

Sebagai sebahagian daripada penilaian awal, anak anda mungkin mengalami tusukan lumbal, yang merupakan ujian yang memeriksa cairan serebrospinal yang mengelilingi otak dan saraf tunjang. Cecair dikumpulkan dengan jarum dimasukkan ke punggung bawah.

Prosedur ini tidak selesa dan boleh menimbulkan tekanan atau menakutkan bagi kanak-kanak, terutamanya jika mereka secara kognitif ditangguhkan atau tidak dapat memahami proses diagnostik. Sekiranya doktor anak anda sangat mengesyaki jangkitan otak atau penyakit radang, mereka mungkin ingin melakukan ujian ini semasa anak anda berada di bawah anestesia.

Rawatan

LGS adalah keadaan kompleks sepanjang hayat yang tidak dapat disembuhkan, dan penyitaannya sukar dikawal. Walaupun dengan ubat-ubatan, kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini terus mengalami beberapa episod. Walau bagaimanapun, rawatan perlu dilakukan, kerana dapat mengurangkan kekerapan dan keparahan sawan. Rawatan tambahan termasuk diet ketogenik dan pembedahan epilepsi.

Ubat-ubatan

Ubat-ubatan khusus digunakan untuk mengawal kejang sindrom Lennox-Gastaut, kerana banyak ubat anti-sawan yang biasa tidak berkesan.

Ubat yang digunakan untuk kawalan kejang di LGS termasuk:

• Benzel (rufinamide)
• Depakote (valproate)
• Felbatol (felbamate)
• Klonopin (clonazepam)
• Lamictal (lamotrigine)
• Onfi (clobazam)
• Topamax (topiramate)

Walaupun terdapat pilihan antikonvulsan ini, orang dengan sindrom Lennox-Gastaut sering terus mengalami sawan yang berterusan. Sebilangan ubat yang digunakan untuk kawalan kejang LGS boleh memberi kesan sampingan yang serius, dan ubat ini dikhaskan untuk kes yang sukar dikawal.

Ganja telah mendapat banyak perhatian sebagai rawatan untuk epilepsi kanak-kanak. Pada tahun 2018, Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. (FDA) meluluskan Epidiolex (cannabidiol atau CBD) untuk rawatan sawan pada pesakit dengan LGS.

Diet Ketogenik

Diet ketogenik adalah diet rendah karbohidrat rendah lemak yang dapat membantu mengawal kejang pada orang yang mengalami epilepsi yang sukar dikendalikan. Ia dapat mengurangkan frekuensi dan keparahan kejang pada LGS, dan memungkinkan untuk mengurangkan dos ubat anti-kejang.

Diet itu sendiri tidak mudah diikuti kerana pembatasan karbohidrat, dan mungkin tidak praktikal bagi banyak orang, termasuk kanak-kanak yang sering menggemari makanan kaya karbohidrat.

Pembedahan Epilepsi

Pembedahan epilepsi adalah pilihan bagi sesetengah orang dengan epilepsi refraktori (yang tidak bertambah baik dengan ubat) yang disebabkan oleh LGS. Prosedur merangkumi pembedahan di mana kawasan otak yang diserang sawan dikeluarkan.

Pilihan lain adalah corpus callosotomy, yang melibatkan sayatan pada corpus callosum (kawasan yang menghubungkan bahagian kanan dan kiri otak) untuk mencegah penyebaran sawan.

Penempatan alat seperti stimulator elektrik saraf vagal (VNS) juga dapat dipertimbangkan untuk mencegah kejang.Anak anda mungkin mendapat manfaat daripada salah satu jenis pembedahan otak ini, dan ujian pra-pembedahan diperlukan untuk menentukan sama ada terdapat kemungkinan peningkatan.

Pembedahan Epilepsi dan Rawatan Lain

Mengatasi

Sekiranya anak anda menghidap LGS, anda mungkin akan menghadapi banyak masalah perubatan, sosial, dan tingkah laku ketika anak anda semakin tua. Ini bukan situasi yang mudah bagi sesiapa sahaja. Anda mungkin memerlukan pertolongan dari orang lain untuk merawat orang yang menghidap LGS.

Semasa anda menghadapi cabaran ini, terdapat beberapa strategi yang boleh anda gunakan untuk mengoptimumkan keadaan perubatan dan kualiti hidup anak anda - dan untuk meringankan beban anda.

Fahami Penyakit

Walaupun tidak semua orang mempunyai hasil dan prognosis yang sama, ada beberapa perkara yang dapat anda harapkan. Ini membantu membiasakan diri dengan penyakit dan kemungkinannya sehingga anda dapat menjangkakan cabaran perubatan, tingkah laku, dan emosi ketika anak anda semakin tua.

Kenali Pasukan Perubatan Anda

Anda mesti berjumpa dengan banyak doktor dan penyedia perkhidmatan kesihatan selama bertahun-tahun untuk menguruskan keadaan anak anda. Ini akan membantu anak anda jika anda memahami peranan setiap ahli pasukan, siapa yang harus dihubungi dalam situasi seperti apa, dan siapa yang akan menjaga anak anda untuk jangka masa pendek berbanding jangka masa yang panjang

Sebilangan kanak-kanak dengan LGS terus berjumpa dengan pakar neurologi pediatrik mereka ketika mereka memasuki usia dewasa, dan ada juga yang berpindah ke perawatan pakar neurologi dewasa. Ini bergantung pada ketersediaan pakar neurologi di kawasan anda dan pengkhususan mereka dalam epilepsi, serta pilihan anda.

Apa itu Pakar Neurologi?

Berkomunikasi dengan Sekolah Anak Anda

Pendidikan dan penyesuaian sosial anak anda mungkin menjadi cabaran. Sekiranya boleh, carilah sekolah yang memiliki sumber daya yang ditujukan untuk epilepsi, serta kecacatan pembelajaran dan tingkah laku.

Pertahankan komunikasi yang erat dengan anggota staf yang mengawasi perkhidmatan yang diperlukan oleh anak anda, dan tetap berhubungan dengan guru dan bantuan anak anda. Dengarkan maklum balas dan fahami bahawa anak anda mungkin perlu menukar sekolah.

Dapatkan Bantuan

Merawat seseorang yang cacat adalah melelahkan. Sekiranya anda dapat bantuan daripada ahli keluarga, rakan, sukarelawan, atau pengasuh profesional, ini dapat memberi anda kelegaan dan memberi LGS kepada anak atau orang dewasa anda pelbagai dan perspektif baru.

Anda mungkin juga mempertimbangkan untuk mencari khemah atau jagaan harian di mana anak anda dapat berinteraksi dengan anak-anak lain dan mendapat penjagaan yang sewajarnya semasa anda bekerja atau menjaga tanggungjawab lain.

Pengaturan Hidup

Sekiranya merawat anak anda dengan LGS secara fizikal menjadi mustahil, anda mungkin perlu mencari cara hidup alternatif. Ramai ibu bapa memilih ini kerana masalah kesihatan mereka sendiri, untuk meluangkan lebih banyak masa untuk anak-anak lain, keperluan untuk bekerja, atau ketidakupayaan untuk menangani masalah tingkah laku.

Anda boleh mencari dan meneliti pusat kediaman yang dibantu dengan berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan anda, bercakap dengan pesakit semasa atau bekas pesakit, dan menemubual kakitangan dan kepimpinan. Setelah anak anda berpindah ke tempat tinggal, anda boleh mengunjungi dan menjaga hubungan yang erat.

Hidup Dibantu untuk Orang Dewasa Muda

Kumpulan Sokongan

LGS adalah penyakit yang jarang berlaku, dan berjumpa dengan orang lain yang menanganinya dapat memberi anda dan anak anda sumber dan sokongan semasa anda menjalani penyakit ini sepanjang tahun-tahun mendatang. Kumpulan sokongan adalah tempat yang bagus untuk mencari ini.

Sekiranya anda tidak mempunyai kumpulan sokongan berhampiran tempat tinggal anda, anda mungkin dapat mencari kumpulan yang anda suka dalam talian.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

LGS adalah gangguan neurologi yang jarang berlaku yang memberi kesan besar kepada kehidupan seseorang dan kehidupan seluruh keluarga mereka. Sumber tersedia untuk membantu anda mendapatkan penjagaan yang terbaik. Sebagai pengasuh, penting bagi anda untuk berehat. Pastikan anda menghubungi pertolongan yang anda perlukan dan amalkan rawatan diri.