Kandungan
- Apa itu Sindrom Klinefelter?
- Genetik Sindrom Klinefelter
- Punca Genetik Sindrom Klinefelter - Tidak Berfungsi dan Kemalangan dalam Replikasi di Embrio
- Faktor Risiko untuk Sindrom Klinefelter
- Gejala Sindrom Klinefelter
- Diagnosis Sindrom Klinefelter
- Pilihan Rawatan untuk Sindrom Klinefelter
- Sindrom dan Kemandulan Klinefelter
- Sindrom Klinefelter dan Masalah Kesihatan Lain
- Sindrom Klinefelter - Keadaan Tidak Didiagnosis
Apa itu Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang hanya mempengaruhi lelaki. Dinamakan sempena doktor Amerika Harry Klinefelter pada tahun 1942, sindrom Klinefelter mempengaruhi kira-kira satu dari 500 lelaki yang baru lahir, menjadikannya kelainan genetik yang sangat biasa.
Pada masa ini, masa diagnosis rata-rata adalah pada pertengahan 30-an, dan dianggap hanya sekitar seperempat lelaki yang mempunyai sindrom yang pernah didiagnosis secara rasmi. Tanda-tanda sindrom Klinefelter yang paling biasa melibatkan perkembangan dan kesuburan seksual, walaupun bagi individu lelaki, keparahan gejala boleh berbeza-beza. Kejadian sindrom Klinefelter dianggap semakin meningkat.
Genetik Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter dicirikan oleh kelainan pada kromosom atau bahan genetik yang membentuk DNA kita.
Biasanya kita mempunyai 46 kromosom, 23 dari ibu kita dan 23 dari ayah kita. Dari jumlah tersebut, 44 adalah autosom dan 2 adalah kromosom seks. Jantina seseorang ditentukan oleh kromosom X dan Y dengan lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y (susunan XY) dan wanita mempunyai dua kromosom X (susunan XX.) Pada lelaki, kromosom Y berasal dari bapa dan sama ada Kromosom X atau Y berasal dari ibu.
Menggabungkan ini, 46XX merujuk kepada wanita yang 46XY mentakrifkan lelaki.
Sindrom Klinefelter adalah keadaan trisomi, merujuk kepada keadaan di mana terdapat tiga, bukan dua kromosom autosom atau kromosom seks. Daripada mempunyai 46 kromosom, mereka yang mempunyai trisomi mempunyai 47 kromosom (walaupun ada kemungkinan lain dengan sindrom Klinefelter yang dibincangkan di bawah.)
Ramai orang biasa dengan sindrom Down. Sindrom Down adalah trisomi di mana terdapat tiga kromosom ke-21. Susunannya adalah 47XY (+21) atau 47XX (+21) bergantung pada sama ada anak lelaki atau perempuan.
Sindrom Klinefelter adalah trisomi kromom seks. Selalunya (sekitar 82 peratus masa) terdapat kromosom X tambahan (susunan XXY.)
Walau bagaimanapun, pada 10 hingga 15 peratus lelaki dengan sindrom Klinefelter, terdapat corak mosaik, di mana terdapat lebih daripada satu kombinasi kromosom seks, seperti 46XY / 47XXY. (Ada juga orang yang mengalami sindrom Down mozek.)
Kurang biasa adalah kombinasi kromosom seks lain seperti 48XXXY atau 49XXXXY.
Dengan sindrom Klinefelter mosaik, tanda dan gejala mungkin lebih ringan, sedangkan kombinasi lain, seperti 49XXXXY biasanya menghasilkan gejala yang lebih mendalam.
Selain sindrom Klinefelter dan sindrom Down terdapat trisomi manusia yang lain.
Punca Genetik Sindrom Klinefelter - Tidak Berfungsi dan Kemalangan dalam Replikasi di Embrio
Sindrom Klinefelter disebabkan oleh a rawak kesalahan genetik yang berlaku semasa pembentukan telur atau sperma, atau selepas pembuahan.
Selalunya, sindrom Klinefelter berlaku kerana proses yang disebut sebagai nondisjunction pada telur atau sperma semasa meiosis. Meiosis adalah proses di mana bahan genetik dikalikan dan kemudian dibahagikan untuk membekalkan salinan bahan genetik ke telur atau sperma. Dalam keadaan tidak berfungsi, bahan genetik dipisahkan dengan tidak betul. Sebagai contoh, apabila sel membahagi untuk membuat dua sel (telur) masing-masing dengan satu salinan kromosom X, proses pemisahan berjalan lebih banyak sehingga dua kromosom X tiba di satu telur dan telur yang lain tidak menerima kromosom X.
(Keadaan di mana tidak adanya kromosom seks di dalam telur atau sperma boleh mengakibatkan keadaan seperti sindrom Turner, "monosomi" yang mempunyai susunan 45, XO.)
Nondisjunction semasa meiosis pada telur atau sperma adalah penyebab sindrom Klinefelter yang paling biasa, tetapi keadaannya juga mungkin berlaku disebabkan oleh kesalahan dalam pembahagian (replikasi) zigot berikut persenyawaan.
Faktor Risiko untuk Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter nampaknya lebih kerap berlaku pada usia ibu dan bapa yang lebih tua (lebih dari 35 tahun.) Seorang ibu yang melahirkan lebih dari 40 tahun adalah dua hingga tiga kali lebih mungkin mempunyai bayi dengan sindrom Klinefelter daripada ibu yang berumur 30 tahun semasa dilahirkan. Pada masa ini kami tidak mengetahui faktor risiko untuk sindrom Klinefelter yang berlaku kerana kesilapan pembahagian selepas persenyawaan.
Penting untuk diperhatikan lagi bahawa walaupun Klinefelter adalah sindrom genetik, ia biasanya tidak "diwarisi" dan oleh itu tidak "dijalankan dalam keluarga." Sebaliknya, ia disebabkan oleh kemalangan secara rawak semasa pembentukan telur atau sperma, atau tidak lama selepas pembuahan berlaku. Pengecualian mungkin berlaku apabila sperma lelaki dengan sindrom Klinefelter digunakan untuk persenyawaan in vitro (lihat di bawah.)
Gejala Sindrom Klinefelter
Ramai lelaki boleh hidup dengan kromosom X tambahan dan tidak mengalami gejala. Sebenarnya, lelaki mungkin pertama kali didiagnosis ketika berusia 20-an, 30-an, atau lebih tua, ketika kerja kemandulan menemui sindrom.
Bagi lelaki yang mempunyai tanda dan simptom, ini sering terjadi semasa akil baligh ketika testis tidak berkembang sebagaimana mestinya. Tanda dan gejala sindrom Klinefelter mungkin termasuk:
- Payudara membesar (ginekomastia.)
- Testis kecil dan tegas yang kadang-kadang tidak turun
- Zakar kecil.
- Rambut muka dan badan yang jarang.
- Perkadaran badan yang tidak normal (biasanya kecenderungan untuk mempunyai kaki panjang dan batang pendek.)
- Ketidakupayaan intelektual - Ketidakupayaan belajar, terutamanya kebimbangan berdasarkan bahasa lebih biasa daripada mereka yang tidak mempunyai sindrom, walaupun ujian kecerdasan biasanya normal.
- Kecemasan, kemurungan, atau gangguan spektrum autisme
- Libido menurun.
- Kemandulan
Diagnosis Sindrom Klinefelter
Seperti yang dinyatakan, banyak lelaki tidak menyedari mereka mempunyai Klinefelter sehingga mereka berusaha untuk memulakan keluarga mereka sendiri, kerana lelaki dengan keadaan tidak menghasilkan sperma dan oleh itu tidak subur. Ujian genetik akan menunjukkan adanya kromosom X tambahan dan merupakan kaedah paling berkesan untuk mendiagnosis Klinefelter.
Pada ujian makmal, tahap testosteron rendah adalah biasa, dan biasanya 50 hingga 75 peratus lebih rendah daripada pada lelaki tanpa sindrom Klinefelter. Perlu diingat bahawa terdapat banyak penyebab tahap testosteron rendah pada lelaki selain sindrom Klinefelter.
Gonadotropin, terutamanya hormon perangsang folikel (FSH) dan hormon luteinizing (LH) meningkat, dan tahap estradiol plasma biasanya meningkat (dari peningkatan penukaran testosteron menjadi estradiol.)
Pilihan Rawatan untuk Sindrom Klinefelter
Terapi androgen (jenis testosteron) adalah bentuk rawatan yang paling biasa untuk sindrom Klinefelter dan boleh membawa sejumlah kesan positif, termasuk meningkatkan dorongan seks, mendorong pertumbuhan rambut, meningkatkan kekuatan otot dan tahap tenaga, dan mengurangkan kemungkinan osteoporosis. Walaupun rawatan dapat memperbaiki beberapa tanda dan gejala sindrom, ia biasanya tidak mengembalikan kesuburan (lihat di bawah.)
Pembedahan (pengurangan payudara) mungkin diperlukan untuk pembesaran payudara yang ketara (ginekomastia) dan boleh sangat membantu dari sudut emosi.
Sindrom dan Kemandulan Klinefelter
Lelaki dengan sindrom Klinefelter paling kerap tidak subur, walaupun sebilangan lelaki dengan sindrom Klinefelter mosaik cenderung mengalami kemandulan.
Menggunakan kaedah perangsang, seperti rangsangan gonadotropik atau androgenik seperti yang dilakukan untuk beberapa jenis kemandulan lelaki tidak berfungsi kerana kurangnya perkembangan testis pada lelaki dengan sindrom Klinefelter.
Seperti yang dinyatakan di atas, kesuburan mungkin dilakukan dengan mengeluarkan sperma secara pembedahan dari testis, dan kemudian menggunakan persenyawaan in vitro. Walaupun terdapat kebimbangan mengenai kemungkinan kesan sperma yang tidak normal, kajian terbaru menunjukkan risiko ini tidak setinggi yang difikirkan sebelumnya.
Kemandulan pada lelaki dengan sindrom Klinefelter membuka kebimbangan emosi, etika, dan moral bagi pasangan yang tidak hadir sebelum berlakunya persenyawaan in vitro. Bercakap dengan kaunselor genetik supaya anda memahami risikonya, serta pilihan untuk menguji sebelum implantasi, sangat penting bagi sesiapa yang mempertimbangkan rawatan ini.
Sindrom Klinefelter dan Masalah Kesihatan Lain
Lelaki dengan sindrom Klinefelter cenderung mempunyai bilangan kesihatan yang kronik dan jangka hayat yang lebih pendek daripada lelaki yang tidak mempunyai sindrom tersebut. Oleh itu, penting untuk diperhatikan bahawa rawatan seperti penggantian testosteron sedang dikaji yang mungkin akan mengubah "statistik" ini di masa depan. Beberapa keadaan yang lebih biasa pada lelaki dengan sindrom Klinefelter termasuk:
- Kanser payudara - Kanser payudara pada lelaki dengan sindrom Klinefelter adalah 20 kali lebih biasa daripada pada lelaki tanpa sindrom Klinefelter
- Osteoporosis
- Tumor sel kuman
- Pukulan
- Keadaan autoimun seperti eritematosis lupus sistemik
- Penyakit jantung kongenital
- Urat varikos
- Trombosis urat dalam
- Obesiti
- Sindrom metabolisme
- Diabetes jenis 2
- Gegaran
- Penyakit jantung iskemia
- Penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD)
Sindrom Klinefelter - Keadaan Tidak Didiagnosis
Dianggap sindrom Klinefelter kurang didiagnosis, dengan anggaran bahawa hanya 25 peratus lelaki dengan sindrom yang menerima diagnosis (kerana sering didiagnosis semasa pemeriksaan ketidaksuburan.) Ini pada mulanya mungkin tidak menjadi masalah, tetapi banyak lelaki yang menderita tanda-tanda dan gejala keadaan dapat dirawat, meningkatkan kualiti hidup mereka.Membuat diagnosis juga penting berkaitan dengan pemeriksaan dan pengurusan keadaan perubatan yang berhati-hati yang mana lelaki ini berisiko meningkat.