Kandungan
Penyakit Kennedy, juga dikenali sebagai atrofi otot spinal bulbar atau SBMA, adalah gangguan neurologi yang diwarisi. Penyakit Kennedy mempengaruhi sel-sel saraf khusus yang mengawal pergerakan otot (khususnya, neuron motor bawah), yang bertanggungjawab untuk pergerakan banyak otot lengan dan kaki. Ia juga mempengaruhi saraf yang mengawal otot bulbar, yang mengawal pernafasan, menelan, dan bercakap. Penyakit Kennedy juga boleh menyebabkan ketidakpekaan androgen (hormon lelaki) yang menyebabkan payudara membesar pada lelaki, penurunan kesuburan, dan atrofi testis.Gejala Penyakit Kennedy
Rata-rata, gejala bermula pada individu berusia 40-60 tahun. Gejala muncul perlahan-lahan, dan mungkin termasuk:
- Kelemahan dan kekejangan otot di lengan dan kaki
- Kelemahan otot muka, mulut, dan lidah. Dagu boleh berkedut atau bergetar, dan suaranya menjadi lebih hidung.
- Kerutan otot kecil yang dapat dilihat di bawah kulit.
- Gegaran atau gementar dengan kedudukan tertentu. Tangan mungkin menggeletar ketika cuba mengambil atau memegang sesuatu.
- Rasa kebas atau hilangnya sensasi pada bahagian tertentu badan.
Penyakit Kennedy mungkin mempunyai kesan lain pada tubuh, termasuk:
- Ginekomastia, bermaksud pembesaran tisu payudara pada lelaki
- Atrofi testis, di mana organ pembiakan lelaki berkurang dan kehilangan fungsi.
Punca
Penyakit Kennedy disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom X (wanita). Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mereka paling teruk terkena gangguan tersebut. Betina, yang mempunyai dua kromosom X, mungkin membawa gen yang cacat pada satu kromosom X, tetapi kromosom X normal yang lain mengurangkan atau menyembunyikan gejala gangguan tersebut. Hanya terdapat kes yang jarang berlaku di mana seorang wanita mengalami gejala kerana kecacatan pada kedua kromosom X.
Gen yang terkena memberi kod untuk reseptor androgen, yang mengikat hormon seks lelaki dan memandu pengeluaran protein di banyak kawasan badan, termasuk otot rangka dan neuron motorik sistem saraf pusat.
Penyakit Kennedy jarang berlaku. Walaupun Persatuan Penyakit Kennedy menganggarkan bahawa ia berlaku 1 dari 40,000 individu di seluruh dunia.Namun, sumber lain menyenaraikannya sebagai yang jauh lebih jarang. Sebagai contoh, GeneReviews dan National Organisation for Rare Disorders menyatakan bahawa ia berlaku pada kurang dari 1 per 300,000 lelaki. Juga, sejauh ini hanya dijumpai di populasi Eropah dan Asia dan bukan di populasi Afrika atau orang asli.
Diagnosis Keadaan
Terdapat sejumlah gangguan neuromuskular dengan gejala yang serupa dengan penyakit Kennedy, jadi salah diagnosis atau kurang diagnosis mungkin biasa terjadi.
Selalunya, individu dengan penyakit Kennedy secara keliru dianggap menghidap sklerosis lateral amyotrophic (ALS, atau penyakit Lou Gehrig). Walau bagaimanapun, ALS, serta gangguan serupa yang lain, tidak termasuk gangguan endokrin atau kehilangan sensasi.
Ujian genetik dapat mengesahkan jika kecacatan penyakit Kennedy terdapat pada kromosom X. Sekiranya ujian genetik positif, tidak ada ujian lain yang perlu dilakukan kerana diagnosis boleh dibuat dari ujian genetik sahaja.
Rawatan untuk SBMA
Penyakit Kennedy atau SBMA tidak mempengaruhi jangka hayat, jadi rawatan difokuskan untuk mengekalkan fungsi otot optimum individu sepanjang hayatnya melalui beberapa jenis terapi berikut:
- Terapi fizikal
- Terapi pekerjaan
- Terapi ucapan
Jenis terapi ini penting untuk mengekalkan kebolehan individu dan untuk menyesuaikan diri dengan perkembangan penyakit. Peralatan adaptif seperti penggunaan tongkat atau kerusi roda bermotor dapat membantu mengekalkan mobiliti dan kebebasan.
Kaunseling Genetik
Penyakit Kennedy dikaitkan dengan kromosom X (wanita), jadi jika seorang wanita adalah pembawa gen yang cacat, anak-anaknya mempunyai kemungkinan 50% mengalami gangguan itu dan anak perempuannya mempunyai peluang 50% untuk menjadi pembawa. Bapa tidak dapat menyebarkan penyakit Kennedy kepada anak lelaki mereka. Anak perempuan mereka, bagaimanapun, akan menjadi pembawa gen yang rosak.