Kandungan
Walaupun penyakit remaja Huntington adalah diagnosis yang sukar untuk diterima, ia dapat membantu mempelajari apa yang diharapkan dan bagaimana mengatasi kesannya. Penyakit Juvenile Huntington adalah keadaan neurologi yang menyebabkan masalah kognitif, kesukaran psikiatri, dan pergerakan badan yang tidak terkawal. Perkataan "juvenile" merujuk kepada zaman kanak-kanak atau remaja; Penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai remaja jika ia berkembang sebelum orang itu berumur 20 tahun.Nama-nama lain untuk penyakit Huntington remaja termasuk JHD, awal kanak-kanak HD, penyakit Huntington awal kanak-kanak, HD pediatrik, dan penyakit Huntington.
Kelaziman
Kajian penyelidikan telah menganggarkan bahawa sekitar 5 peratus hingga 10 peratus kes penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai remaja. Pada masa ini, kira-kira 30,000 orang Amerika hidup dengan penyakit Huntington, dengan kira-kira 1,500 hingga 3,000 dari mereka berusia di bawah 20 tahun.
Gejala
Gejala JHD sering sedikit berbeza dengan penyakit Huntington yang bermula pada orang dewasa. Membaca tentang mereka difahami sangat luar biasa. Ketahui bahawa tidak semua berlaku dan terdapat pelbagai terapi yang tersedia untuk membantu menguruskannya untuk menjaga kualiti hidup.
Perubahan kognitif mungkin termasuk penurunan ingatan, proses lambat, kesukaran prestasi sekolah baru-baru ini, dan cabaran dalam memulakan atau menyelesaikan tugas dengan berjaya.
Perubahan tingkah laku sering terjadi dan mungkin terdiri daripada kemarahan, serangan fizikal, impulsif, kemurungan, kegelisahan, gangguan obsesif-kompulsif, dan halusinasi.
Perubahan fizikal merangkumi kaki yang kaku, kekok, kesukaran menelan, penurunan pertuturan, dan berjalan di hujung jari. Walaupun kes-kes Huntington yang mulai dewasa sering menunjukkan pergerakan yang berlebihan dan tidak terkawal (disebut korea), mereka yang mempunyai JHD lebih cenderung menunjukkan gejala yang menyerupai penyakit Parkinson, seperti kelambatan, kekakuan, keseimbangan yang buruk dan kekok. Kejang juga boleh berlaku pada beberapa orang yang lebih muda dengan JHD. Selain itu, perubahan tulisan tangan dapat dilihat pada awal JHD.
Juvana vs Dewasa Onset HD
JHD mempunyai beberapa cabaran yang berbeza dari HD permulaan dewasa. Mereka merangkumi yang berikut.
Masalah di Sekolah
JHD boleh menyebabkan kesukaran untuk belajar dan mengingat maklumat di persekitaran sekolah, bahkan sebelum JHD didiagnosis. Ini boleh menjadikannya mencabar bagi pelajar dan ibu bapa yang mungkin belum mengetahui mengapa prestasi sekolah menurun dengan ketara.
Dari segi sosial, sekolah dengan JHD juga boleh mencabar sekiranya tingkah laku menjadi tidak sesuai dan interaksi sosial terjejas.
Kekakuan Bukannya Chorea
Walaupun kebanyakan kes HD pada permulaan dewasa melibatkan korea (pergerakan sukarela), JHD sering mempengaruhi bahagian ekstrem dengan menjadikannya kaku dan tidak lentur. Oleh itu, rawatan sering berbeza pada JHD.
Kejang
Kejang biasanya tidak berlaku pada HD pada permulaan dewasa tetapi ia berlaku pada sekitar 25 hingga 30 peratus kes JHD. Kejang ini boleh menjadikan individu lebih berisiko jatuh dan cedera.
Sebab dan Genetik
Ketahui bahawa tidak ada yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh seseorang yang menyebabkan seorang kanak-kanak mengembangkan JHD. Ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom empat yang diwarisi dari ibu bapa. Satu bahagian gen, yang disebut CAG (sitosin-adenine-guanine) berulang, meletakkan orang itu berisiko HD. Sekiranya bilangan pengulangan CAG melebihi 40, orang tersebut akan menguji positif HD. Orang yang mengembangkan JHD cenderung mempunyai lebih daripada 50 ulangan CAG pada kromosomnya.
Kira-kira 90 peratus kes JHD diwarisi dari bapa, walaupun gen itu boleh diturunkan dari kedua ibu bapa.
Rawatan
Oleh kerana beberapa simptomnya berbeza dengan HD permulaan dewasa, JHD sering dirawat secara berbeza daripada HD. Pilihan rawatan sering bergantung pada gejala yang ada dan ditujukan untuk membantu mengekalkan kualiti hidup yang baik.
Sekiranya ada kejang, ubat antikonvulsan mungkin diresepkan untuk mengawalnya. Walaupun sebilangan kanak-kanak bertindak balas dengan baik terhadap ubat-ubatan ini, yang lain mengalami kesan sampingan yang mengantuk, koordinasi yang buruk, dan kekeliruan. Ibu bapa harus membincangkan manfaat risiko ubat-ubatan tersebut dengan doktor anak.
Psikoterapi disyorkan untuk mereka yang tinggal dengan JHD, memandangkan penyesuaian yang signifikan yang dituntut oleh JHD. Bercakap mengenai JHD dan kesannya dapat membantu anak-anak dan ahli keluarga mengatasi, belajar menerangkannya kepada orang lain, menentukan apa keperluannya, dan berhubung dengan perkhidmatan sokongan dalam komuniti.
Terapi fizikal dan pekerjaan juga disarankan dan dapat digunakan untuk membantu meregangkan dan mengendurkan lengan dan kaki yang kaku, serta menyesuaikan peralatan untuk memenuhi keperluan.
Ahli diet boleh membantu dengan menetapkan diet berkalori tinggi untuk mengatasi penurunan berat badan yang sering dihadapi oleh orang yang menghidap JHD.
Akhirnya, ahli patologi pertuturan dan bahasa dapat membantu dengan mengenal pasti cara untuk terus berkomunikasi keperluan dengan mereka sekiranya pertuturan menjadi sukar.
Prognosis
Setelah didiagnosis dengan JHD, jangka hayat kira-kira 15 tahun. JHD bersifat progresif, yang bermaksud bahawa dari masa ke masa, gejala meningkat dan berfungsi terus menurun.
Namun, ingat bahawa ada pertolongan untuk kedua-dua anak dan keluarga mereka semasa mereka mengalami JHD. Sekiranya anda tidak pasti mahu memulakannya, hubungi Huntington's Disease Society of America untuk mendapatkan maklumat dan sokongan berhampiran anda.