Kandungan
Sindrom Jeune, juga dikenali sebagai distrofi toraks asphyxiating, adalah bentuk kerdil yang diwarisi yang menghasilkan masalah anggota badan pendek, dada kecil, dan ginjal. Manifestasi utamanya, bagaimanapun, adalah gangguan pernafasan kerana tulang rusuk kecil. Ia dianggarkan berlaku dalam 1 per 100,000-130,000 kelahiran hidup dan mempengaruhi orang dari semua latar belakang etnik.Gejala
Individu dengan sindrom Jeune mempunyai beberapa ciri fizikal yang sama:
- Dada yang panjang, sempit, dan tidak normal dengan kapasiti paru-paru yang berkurang
- Lengan dan kaki pendek berbanding dengan batang badan dan perawakan kecil keseluruhan (kerdil anggota badan pendek)
- Lesi buah pinggang yang boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang
Gejala lain yang mungkin dialami oleh individu dengan sindrom Jeune adalah:
- Malabsorpsi usus
- Kemerosotan retina
- Masalah hati
- Masalah jantung dan peredaran darah
Selalunya, gangguan pernafasan yang teruk muncul semasa bayi awal. Dalam kes lain, masalah pernafasan kurang parah, dan keabnormalan pada buah pinggang atau sistem gastrousus mungkin berlaku.
Diagnosis
Sindrom Jeune biasanya didiagnosis semasa lahir berdasarkan kecacatan dada dan kerdil anggota badan pendek. Bayi yang terjejas teruk akan mengalami gangguan pernafasan. Kes yang lebih ringan mungkin didiagnosis dengan x-ray dada.
Rawatan
Bidang rawatan perubatan yang paling penting bagi seseorang yang menderita sindrom Jeune adalah mencegah dan merawat jangkitan pernafasan. Malangnya, banyak bayi dan kanak-kanak dengan sindrom ini mati akibat kegagalan pernafasan yang disebabkan oleh jangkitan pernafasan di dada dan berulang yang sangat kecil.
Dalam beberapa kes, pembesaran tulang rusuk dengan pembedahan rekonstruktif dada berjaya melegakan pernafasan. Operasi ini sukar dan berisiko dan disediakan untuk kanak-kanak yang mengalami kesukaran bernafas.
Individu dengan sindrom Jeune juga boleh mengalami tekanan darah tinggi akibat penyakit buah pinggang. Ginjal mereka akhirnya gagal, yang dirawat melalui dialisis atau pemindahan buah pinggang.
Ramai individu yang menghidap sindrom Jeune yang masih hidup pada masa bayi akhirnya mula mengalami perkembangan dada yang normal.
Kaunseling Genetik
Sindrom Jeune adalah gangguan resesif autosom yang diwarisi. Ini bermaksud bahawa kedua ibu bapa mesti menjadi pembawa gen yang cacat agar anak mewarisi sindrom tersebut. Oleh itu, jika ibu bapa melahirkan anak yang terjejas, ini bermakna kedua-duanya adalah pembawa, dan bahawa setiap anak berikutnya mereka mempunyai peluang 25% untuk mewarisi sindrom tersebut.
Disunting oleh Richard N. Fogoros, MD
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel