Kandungan
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) adalah gangguan genetik jantung yang agak biasa (mempengaruhi hampir satu daripada 500 orang) yang boleh menyebabkan beberapa masalah, termasuk kegagalan jantung dan kematian secara tiba-tiba. Walau bagaimanapun, keparahan HCM agak berbeza dari orang ke orang, dan banyak orang dengan HCM dapat menjalani kehidupan yang normal.Punca
HCM disebabkan oleh satu atau lain daripada beberapa mutasi genetik yang menghasilkan gangguan dalam pertumbuhan serat otot jantung. HCM diturunkan sebagai sifat "autosomal dominan", yang bermaksud bahawa jika gen yang tidak normal diwarisi dari ibu bapa tunggal, anak akan mengalami penyakit ini.
Walau bagaimanapun, pada hampir separuh pesakit dengan HCM, gangguan genetik sama sekali tidak diwarisi tetapi berlaku sebagai mutasi gen spontan-dalam hal ini, ibu bapa dan adik beradik pesakit tidak akan berisiko tinggi untuk mendapat HCM. Walau bagaimanapun, mutasi "baru" ini dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
Kesan Jantung
Di HCM, dinding otot ventrikel (ruang bawah jantung) menjadi menebal secara tidak normal - keadaan yang disebut hipertrofi. Penebalan ini menyebabkan otot jantung tidak berfungsi hingga tahap tertentu.Sekiranya teruk, hipertrofi boleh menyebabkan kegagalan jantung dan aritmia jantung.
Selain itu, jika menjadi ekstrem, hipertrofi dapat menyebabkan gangguan pada ventrikel, yang boleh mengganggu fungsi injap mitral dan dapat menyebabkan penyumbatan di bawah injap aorta, mengganggu aliran darah melalui jantung.
HCM boleh menyebabkan sekurang-kurangnya lima jenis masalah jantung yang serius:
Disfungsi Diastolik
Disfungsi diastolik merujuk kepada kekejangan otot ventrikel yang tidak normal, yang menjadikannya lebih sukar bagi ventrikel untuk mengisi dengan darah di antara setiap degupan jantung. Dalam HCM, hipertrofi itu sendiri menghasilkan sekurang-kurangnya beberapa disfungsi diastolik.
Sekiranya cukup teruk, disfungsi diastolik ini boleh menyebabkan kegagalan jantung diastolik, dan gejala dyspnea yang teruk (sesak nafas) dan keletihan. Disfungsi diastolik yang agak ringan menjadikan pesakit HCM lebih sukar untuk bertoleransi dengan aritmia jantung, terutamanya fibrilasi atrium.
Halangan aliran keluar ventrikel kiri (LVOT)
Di LVOT, terdapat penyumbatan separa yang menyukarkan ventrikel kiri mengeluarkan darah dengan setiap degupan jantung. Masalah ini juga berlaku dengan stenosis injap aorta, di mana injap aorta menjadi menebal dan gagal dibuka secara normal.
Walau bagaimanapun, sementara stenosis aorta disebabkan oleh penyakit pada injap jantung itu sendiri, LVOT dengan HCM disebabkan oleh penebalan otot jantung tepat di bawah injap aorta. Keadaan ini disebut sebagai stenosis subvalvular. Sama seperti stenosis aorta, LVOT yang disebabkan oleh HCM boleh menyebabkan kegagalan jantung.
Regurgitasi Mitral
Dalam regurgitasi mitral, injap mitral gagal ditutup secara normal ketika ventrikel kiri berdegup, membiarkan darah mengalir ke belakang (“regurgitate”) ke atrium kiri. Regurgitasi mitral yang dilihat dengan HCM bukan disebabkan oleh masalah injap jantung intrinsik, melainkan, dihasilkan oleh penyimpangan cara kontraksi ventrikel, yang disebabkan oleh penebalan otot ventrikel. Regurgitasi mitral adalah mekanisme lain di mana orang dengan HCM dapat mengembangkan kegagalan jantung.
Iskemia Otot Jantung
Iskemia, atau kekurangan oksigen, biasanya dilihat pada pesakit dengan penyakit arteri koronari (CAD), di mana penyumbatan pada arteri koronari menghadkan aliran darah ke bahagian otot jantung. Dengan HCM, otot jantung boleh menjadi menebal sehingga beberapa bahagian otot tidak mendapat aliran darah yang mencukupi, walaupun arteri koronari sendiri normal. Apabila ini berlaku, angina boleh berlaku (terutamanya dengan bersenam), dan infark miokard (kematian otot jantung) mungkin berlaku.
Kematian secara tiba-tiba
Kematian mendadak di HCM biasanya disebabkan oleh takikardia ventrikel atau fibrilasi ventrikel.
Sebilangan besar aritmia yang menyebabkan kematian secara tiba-tiba tidak berkaitan dengan iskemia-biasanya berkaitan dengan otot jantung yang tidak normal akibat gangguan selular dan fibrosis. Walau bagaimanapun, iskemia dapat memperburuk keadaan.
Gejala
Gejala yang dialami oleh penghidap HCM agak berubah-ubah. Adalah biasa bagi pesakit dengan penyakit ringan sama sekali tidak mengalami gejala. Walau bagaimanapun, jika ada masalah jantung yang disebutkan, sekurang-kurangnya beberapa gejala mungkin berlaku.
Gejala yang paling biasa dialami oleh pesakit dengan HCM adalah:
- Dyspnea dengan senaman
- Orthopnea
- Dispnea nokturnal paroxysmal
- Palpitasi
- Episod ringan
- Sakit dada
- Keletihan atau pembengkakan pergelangan kaki
- Syncope (kehilangan kesedaran)
Syncope pada sesiapa yang mempunyai HCM, terutama jika berkaitan dengan senaman, adalah masalah yang sangat serius, dan mungkin menunjukkan risiko kematian mendadak yang sangat tinggi. Segala episod sinkop perlu segera dinilai oleh doktor.
Diagnosis
Secara amnya, imbasan pengimejan resonans magnetik jantung (MRI) adalah kaedah terbaik untuk mendiagnosis HCM, namun echocardiogram juga sangat berguna dan selalunya merupakan salah satu ujian pertama yang diminta kerana ketersediaan dan kos. Kedua-dua ujian ini dapat memungkinkan pengukuran ketebalan dinding ventrikel yang tepat dan dapat mengesan LVOT dan regurgitasi mitral juga.
Elektrokardiogram (ECG) dapat mendedahkan hipertrofi ventrikel kiri dan telah digunakan sebagai alat pemeriksaan untuk mencari HCM pada atlet muda.
Kedua-dua ECG dan echocardiogram harus dilakukan pada saudara terdekat sesiapa sahaja yang didiagnosis dengan HCM, dan echocardiogram harus dilakukan pada mana-mana orang di mana ECG atau pemeriksaan fizikal menunjukkan hipertrofi ventrikel.
Rawatan
HCM tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam kebanyakan kes, pengurusan perubatan dapat mengawal gejala dan meningkatkan hasil klinikal. Walau bagaimanapun, pengurusan HCM boleh menjadi agak rumit, dan sesiapa yang mempunyai gejala akibat HCM harus diikuti oleh pakar kardiologi.
Penyekat beta dan penyekat kalsium sering digunakan dalam HCM untuk membantu mengurangkan gejala. Mengelakkan dehidrasi adalah penting pada pesakit dengan HCM dalam mengurangkan gejala yang berkaitan dengan LVOT. Pada sesetengah pesakit, pembedahan untuk membuang bahagian otot jantung yang menebal diperlukan untuk melegakan LVOT.
Fibrilasi atrium, jika ia berlaku, sering menyebabkan gejala yang teruk dan perlu dikendalikan dengan lebih agresif pada pesakit dengan HCM daripada pada populasi umum.
Pencegahan Kematian Mendadak
HCM dianggap sebagai penyebab kematian mendadak atlet muda yang paling biasa; namun, kajian yang lebih baru mungkin menunjukkan sebaliknya. Walau bagaimanapun, ia masih merupakan penyebab biasa. Walaupun kematian secara tiba-tiba selalu menjadi masalah yang dahsyat, ia berlaku terutamanya pada orang muda. Atas sebab ini, sesiapa yang menghidap HCM harus menghubungi doktor mereka sebelum melakukan aktiviti ekstrim atau latihan yang kompetitif, kerana terdapat peningkatan risiko kematian jantung secara tiba-tiba.
Banyak kaedah telah dicuba untuk mengurangkan risiko kematian secara tiba-tiba pada pesakit dengan HCM - termasuk menggunakan beta-blocker dan calcium blocker, dan ubat-ubatan antiarrhythmic. Walau bagaimanapun, kaedah ini tidak terbukti berkesan. Sekarang nampak jelas bahawa, pada pesakit dengan HCM yang risiko kematian mendadak muncul tinggi, defibrilator yang dapat ditanam harus dipertimbangkan.