Kandungan
- Apakah Pola Keturunan
- Gangguan Dominan Autosom
- Gangguan Resepsi Autosom
- Gangguan Dominan Berkaitan X
- Gangguan Reseptif Berkaitan X
- Gangguan Y-Linked
- Kodominance
- Warisan mitokondria
- Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Apa itu Gangguan Genetik?
Gangguan genetik adalah penyakit yang diwarisi dan disebabkan oleh mutasi gen.
Apakah Pola Keturunan
Setiap orang mempunyai dua salinan setiap gen. Satu salinan berasal dari ibu mereka dan yang lain berasal dari ayah mereka. Ekspresi gen dipengaruhi oleh gen - tetapi juga persekitaran. Inilah sebabnya mengapa mutasi gen yang serupa dapat muncul dalam pelbagai cara. Sebagai contoh, ahli keluarga dengan mutasi genetik yang sama mungkin mempunyai gejala yang berbeza. Untuk penyakit lain, orang dengan mutasi yang berbeza mungkin mempunyai sifat yang serupa.
Penyakit Huntington, barah payudara, dan penyakit autoimun diyakini berkaitan dengan genetik. Walau bagaimanapun, kehadiran mutasi tidak selalu membawa kepada penyakit. Sebaliknya, beberapa mutasi genetik, seperti yang berkaitan dengan hemofilia, akan menunjukkan ciri-ciri gangguan tersebut (walaupun dengan tahap keparahan yang berbeza).
Terdapat dua peraturan yang meramalkan kemungkinan seseorang akan mewarisi gangguan genetik. Ini tidak menjamin bahawa ini akan berlaku, tetapi ini meningkatkan risiko.
Penentuan risiko berdasarkan perkara berikut:
- Sama ada satu salinan gen bermutasi (dari satu ibu bapa) atau dua salinan (dari kedua ibu bapa) diwarisi
- Sama ada mutasi terdapat pada salah satu kromosom seks (X atau Y) atau salah satu daripada 22 pasangan kromosom bukan seks lain (disebut autosom)
Cara Menentukan Risiko Genetik
Penentuan risiko berdasarkan perkara berikut:
- Sama ada satu salinan gen bermutasi (dari satu ibu bapa) atau dua salinan (dari kedua ibu bapa) diwarisi
- Sama ada mutasi terdapat pada salah satu kromosom seks (X atau Y) atau salah satu daripada 22 pasangan kromosom bukan seks lain (disebut autosom)
Kita dapat mengklasifikasikan gangguan tersebut sebagai autosomal dominan, autosomal recessive, X-Linked dominan, X-linked recessive, Y-Linked, codominant, atau mitokondrial berdasarkan ciri gabungan. Sekiranya variasi / mutasi DNA hanya berlaku pada satu pasangan gen yang menyebabkan gangguan kesihatan, ia disebut mutasi dominan. Mutasi yang berkaitan dengan X lebih kerap bersifat resesif (varian yang tidak menyebabkan penyakit).
Keabnormalan Kromosom yang Boleh Menyebabkan Komplikasi atau Gangguan
Gangguan Dominan Autosom
Dalam gangguan dominan autosomal, orang tersebut hanya memerlukan satu salinan gen bermutasi untuk memiliki atau mengembangkan keadaannya. Lelaki dan wanita sama-sama cenderung terjejas. Anak-anak yang ibu bapa mempunyai gangguan dominan autosomal juga mempunyai risiko 50% untuk mewarisi gangguan tersebut. Kadang-kadang, bagaimanapun, gangguan ini disebabkan oleh mutasi baru dan berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga. Contoh gangguan dominan autosomal termasuk penyakit Huntington dan sindrom Marfan.
Ujian Genetik untuk Penyakit HuntingtonGangguan Resepsi Autosom
Dengan gangguan resesif autosomal, orang tersebut memerlukan kedua-dua salinan gen bermutasi-satu dari setiap ibu bapa-untuk mengalami gangguan tersebut.
Seseorang dengan hanya satu salinan akan menjadi pembawa. Pembawa tidak akan mempunyai tanda atau gejala gangguan tersebut. Namun, mereka dapat memberikan mutasi kepada anak-anak mereka.
Sekiranya kedua-dua ibu bapa melakukan mutasi untuk gangguan resesif autosomal, kemungkinan anak mereka mengalami gangguan tersebut adalah seperti berikut:
- 25% risiko mewarisi kedua-dua mutasi dan mengalami gangguan tersebut
- 50% risiko mewarisi satu salinan dan menjadi pembawa
- Risiko 25% tidak mewarisi mutasi sama sekali
Setiap anak yang mereka miliki mempunyai peluang yang sama untuk mewarisi gen yang bermutasi. Beberapa contoh gangguan resesif autosomal termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel sabit.
Hidup Dengan Penyakit Sel SickleGangguan Dominan Berkaitan X
Gangguan dominan berkait X disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X. Pada wanita (yang mempunyai dua kromosom X), hanya memerlukan mutasi pada salah satu dari dua salinan gen untuk menyebabkan gangguan tersebut. Pada lelaki (yang hanya mempunyai satu kromosom X), mutasi hanya dalam satu salinan gen di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut.
Selalunya, lelaki mempunyai gejala gangguan yang lebih teruk daripada wanita. Namun satu ciri warisan yang berkaitan dengan X adalah bahawa bapa tidak dapat mewariskan sifat-sifat ini kepada anak lelaki mereka. Sindrom Fragile X adalah contoh gangguan dominan berkaitan X.
Gangguan Reseptif Berkaitan X
Dalam gangguan resesif berkaitan X, gen bermutasi berlaku pada kromosom X (wanita). Lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y, jadi gen yang bermutasi pada kromosom X cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut.
Wanita, sebaliknya, mempunyai dua kromosom X, jadi gen yang bermutasi pada satu kromosom X biasanya kurang memberi kesan pada wanita kerana salinan yang tidak bermutasi pada yang lain sebagian besar membatalkan kesannya.
Walau bagaimanapun, seorang wanita dengan mutasi genetik pada satu kromosom X akan menjadi pembawa gangguan tersebut. Apa yang diceritakan oleh kami adalah bahawa dari sudut statistik, 50% anak lelakinya akan mewarisi mutasi dan mengembangkan gangguan itu, sementara 50% anak perempuannya akan mewarisi mutasi dan menjadi pembawa. Contoh gangguan resesif yang berkaitan dengan X adalah hemofilia dan buta warna merah-hijau.
Gambaran Keseluruhan Ujian Genetik untuk Hemofilia AGangguan Y-Linked
Kerana hanya lelaki yang mempunyai kromosom Y, hanya lelaki yang boleh terkena dan menghidap gangguan berkaitan Y. Semua anak lelaki lelaki yang mengalami gangguan berkaitan Y akan mewarisi keadaan tersebut daripada bapa mereka. Beberapa contoh gangguan berkaitan Y adalah kemandulan kromosom Y, dan beberapa kes sindrom Swyer.
Bagaimana Pengiraan dan Motivasi Sperma Rendah?Kodominance
Pewarisan kodominant melibatkan hubungan antara dua versi gen. Anda menerima satu versi gen, yang disebut alel, dari setiap ibu bapa. Sekiranya alel tidak sepadan, alel dominan biasanya akan dinyatakan, sementara kesan alel lain, yang disebut resesif, adalah tidak aktif. Walau bagaimanapun, dalam codominance, kedua alel dominan dan oleh itu fenotip kedua alel dinyatakan.Contoh keadaan codominance adalah kekurangan antitrypsin alpha-1.
Warisan mitokondria
Pewarisan mitokondria mempengaruhi gen dalam DNA mitokondria. Anak-anak mewarisi gangguan mitokondria dari ibu mereka. Sebilangan besar sel kita terletak pada DNA yang dihubungkan dengan kromosom. Sel-sel ini terletak di nukleus setiap sel. Sebilangan kecil gen juga terdapat di mitokondria. Mitokondria, yang merupakan struktur di setiap sel yang mengubah molekul menjadi tenaga, masing-masing mengandungi sejumlah kecil DNA.
Mitokondria dan DNA dalam sel dihantar melalui telur ibu. Hanya wanita yang dapat memberikan mutasi mitokondria kepada anak mereka kerana hanya sel telur yang menyumbang mitokondria pada embrio yang sedang berkembang.
Keadaan yang disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria dapat muncul pada setiap generasi keluarga dan boleh mempengaruhi lelaki dan wanita, tetapi bapa tidak menyebarkan gangguan ini kepada anak perempuan atau anak lelaki mereka. Contoh gangguan warisan mitokondria adalah neuropati optik keturunan Leber, bentuk kehilangan penglihatan secara tiba-tiba.
Tanda-tanda Gangguan Mitokondria NeurologiSatu Perkataan Dari Sangat Baik
Genetik dan bagaimana mereka menampakkan peranan besar dalam sama ada anda mewarisi gangguan kesihatan yang ketara atau tidak. Anomali genetik jarang berlaku, tetapi apabila berlaku bantuan pakar sering tersedia untuk menguruskan keadaan yang mungkin anda warisi.