HLA-DQ2: Gen Penyakit Seliak Utama

Posted on
Pengarang: Eugene Taylor
Tarikh Penciptaan: 10 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 13 November 2024
Anonim
HLA-DQ2: Gen Penyakit Seliak Utama - Ubat
HLA-DQ2: Gen Penyakit Seliak Utama - Ubat

Kandungan

Penyakit seliak adalah keadaan genetik, yang bermaksud anda perlu mempunyai gen "betul" untuk mengembangkannya dan didiagnosis dengannya. HLA-DQ2 adalah salah satu daripada dua gen penyakit seliak utama, dan kebetulan merupakan gen yang paling biasa yang terlibat dalam penyakit seliak (HLA-DQ8 adalah yang lain disebut "gen celiac").

Sebilangan besar doktor percaya bahawa anda memerlukan sekurang-kurangnya satu salinan HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk menghidap penyakit seliak.

Asas Genetik Celiac

Genetik boleh menjadi subjek yang membingungkan, dan genetik penyakit seliak sangat membingungkan. Inilah penjelasan yang agak mudah.

Setiap orang mempunyai gen HLA-DQ. Sebenarnya, setiap orang mewarisi dua salinan gen HLA-DQ - satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Terdapat banyak jenis gen HLA-DQ, termasuk HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 dan HLA-DQ1.

Ini adalah varian gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 yang meningkatkan risiko anda menghidap penyakit seliak.

Oleh kerana setiap orang mewarisi dua gen HLA-DQ (satu dari setiap ibu bapa), ada kemungkinan seseorang mempunyai satu salinan HLA-DQ2 (sering ditulis sebagai HLA-DQ2 heterozigot), dua salinan HLA-DQ2 (homozigot HLA-DQ2) , atau tidak ada salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatif).


Di samping itu, terdapat sekurang-kurangnya tiga versi gen HLA-DQ2 yang berbeza. Satu, yang dikenali sebagai HLA-DQ2.5, memberikan risiko tertinggi untuk penyakit seliak; kira-kira 13% penduduk Kaukasia A.S. membawa gen khusus ini. Walau bagaimanapun, orang dengan versi HLA-DQ2 lain juga berisiko mendapat penyakit seliak.

Sekiranya Anda Mempunyai Gen, Apa Risiko Anda?

Itu bergantung.

Orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ2 (peratusan penduduk yang sangat kecil) mempunyai risiko keseluruhan untuk penyakit seliak. Menurut perkiraan risiko proprietari berdasarkan penyelidikan yang diterbitkan yang dikembangkan oleh perkhidmatan ujian genetik MyCeliacID, penyakit seliak terjadi pada orang dengan dua salinan DQ2 pada kadar sekitar 31 kali lipat dari populasi umum.

Orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ2 juga mempunyai peningkatan risiko untuk sekurang-kurangnya satu jenis penyakit seliak refraktori (yang berlaku apabila diet bebas gluten nampaknya tidak berfungsi untuk mengawal keadaan), dan untuk T yang berkaitan dengan enteropati -cell limfoma, sejenis barah yang berkaitan dengan penyakit seliak.


Orang yang hanya mempunyai satu salinan HLA-DQ2 mempunyai risiko "populasi normal" sekitar 10 kali ganda untuk penyakit seliak, menurut MyCeliacID. Mereka yang membawa kedua-dua HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, gen penyakit seliak lain, mempunyai sekitar 14 kali risiko "populasi normal".

Faktor Lain Terlibat

Tidak semua orang yang membawa HLA-DQ2 menghidap penyakit seliak - gen ini terdapat di lebih daripada 30% populasi A.S. (terutamanya yang mempunyai warisan genetik Eropah utara), tetapi hanya sekitar 1% orang Amerika yang benar-benar menghidap penyakit seliak.

Para penyelidik percaya bahawa terdapat banyak gen lain yang terlibat dalam menentukan apakah seseorang yang rentan genetiknya benar-benar mengalami keadaan itu, tetapi mereka belum mengenal pasti semua gen yang terlibat.