Kandungan
- Apa itu hemofilia?
- Apa yang menyebabkan hemofilia pada kanak-kanak?
- Apakah simptom hemofilia?
- Bagaimana hemofilia pada kanak-kanak didiagnosis?
- Bagaimana hemofilia dirawat?
- Apakah komplikasi hemofilia?
- Bagaimana hemofilia diuruskan?
- Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?
- Perkara utama mengenai hemofilia pada kanak-kanak
- Langkah seterusnya
Apa itu hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit pendarahan yang diwarisi. Kanak-kanak dengan hemofilia tidak dapat menghentikan pendarahan kerana mereka tidak mempunyai faktor pembekuan darah yang mencukupi. Faktor pembekuan diperlukan agar darah membeku. Pembekuan darah untuk mengelakkan pendarahan berlebihan.
Terdapat banyak faktor pembekuan darah yang terlibat dalam pembentukan bekuan untuk menghentikan pendarahan. Dua faktor biasa yang mempengaruhi pembekuan darah adalah faktor VIII dan faktor IX.
Seberapa parah hemofilia anak anda bergantung pada tahap faktor pembekuan darah dalam darahnya.
3 bentuk utama hemofilia termasuk:
Hemofilia A. Ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII. Kira-kira 9 daripada 10 orang dengan hemofilia mempunyai penyakit jenis A. Ini juga disebut sebagai hemofilia klasik atau kekurangan faktor VIII.
Hemofilia B. Ini disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Ini juga disebut penyakit Krismas atau kekurangan faktor IX.
Hemofilia C. Sebilangan doktor menggunakan istilah ini untuk merujuk kepada kekurangan faktor pembekuan XI.
#TomorrowsDiscoveries: Menggunakan Sel Stem untuk Merawat Gangguan Darah - Dr. Elias Zambidis
Dr. Elias Zambidis merawat kanak-kanak yang menderita leukemia dan gangguan darah yang lain. Makmalnya mengkaji sel-sel induk pluripoten manusia, yang suatu hari dapat digunakan untuk mengobati tidak hanya gangguan darah, tetapi juga penyakit jantung, penyakit vaskular, barah dan penyakit autoimun.
Apa yang menyebabkan hemofilia pada kanak-kanak?
Hemofilia jenis A dan B adalah penyakit yang diwarisi. Mereka diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui gen pada kromosom X. Wanita mempunyai dua kromosom X, sementara lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Pembawa wanita mempunyai gen hemofilia pada salah satu kromosom X-nya. Ketika wanita pembawa hemofilia hamil, ada kemungkinan 50/50 gen hemofilia akan diturunkan kepada bayi.
Sekiranya gen itu diturunkan kepada anak lelaki, dia akan menghidap penyakit ini.
Sekiranya gen itu diserahkan kepada anak perempuan, dia akan menjadi pembawa.
Sekiranya ayah mempunyai hemofilia tetapi ibu tidak membawa gen hemofilia, maka tidak ada anak lelaki yang akan menderita penyakit hemofilia, tetapi semua anak perempuan akan menjadi pembawa.
Pada kira-kira satu pertiga daripada kanak-kanak dengan hemofilia, tidak ada riwayat keluarga dari gangguan tersebut. Dalam kes ini, dipercayai bahawa gangguan tersebut mungkin berkaitan dengan kekurangan gen baru.
Pembawa gen hemofilia sering mempunyai tahap faktor pembekuan yang normal tetapi mungkin:
Lebam dengan mudah
Pendarahan lebih banyak dengan pembedahan dan kerja pergigian
Menghidap mimisan yang kerap
Mengalami pendarahan haid yang berat
Hemofilia C biasanya tidak menimbulkan masalah, tetapi orang mungkin mengalami peningkatan pendarahan setelah pembedahan.
Apakah simptom hemofilia?
Gejala yang paling biasa dari gangguan ini adalah pendarahan yang berat dan tidak terkawal.
Keterukan hemofilia bergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Mereka yang terkena hemofilia yang mempunyai tahap lebih besar daripada 5% (100% rata-rata untuk kanak-kanak yang tidak terjejas) paling kerap mengalami pendarahan hanya dengan pembedahan besar atau pencabutan gigi. Kanak-kanak ini bahkan mungkin tidak didiagnosis sehingga komplikasi pendarahan dari pembedahan berlaku.
Hemofilia yang teruk adalah apabila faktor VIII atau IX kurang dari 1%. Pendarahan boleh berlaku pada kanak-kanak ini, walaupun dengan aktiviti kehidupan seharian yang minimum. Pendarahan juga boleh berlaku akibat kecederaan yang tidak diketahui. Pendarahan paling kerap berlaku pada sendi dan kepala.
Gejala anak anda juga boleh merangkumi:
Lebam. Lebam boleh berlaku walaupun dari kemalangan kecil. Ini boleh menyebabkan banyak darah di bawah kulit menyebabkan pembengkakan (hematoma). Atas sebab ini, kebanyakan kanak-kanak didiagnosis berusia sekitar 12 hingga 18 bulan. Ini adalah ketika anak lebih aktif.
Pendarahan dengan mudah. Kecenderungan untuk berdarah dari hidung, mulut, dan gusi dengan kecederaan ringan. Pendarahan semasa menggosok gigi atau melakukan kerja pergigian sering menunjukkan adanya hemofilia.
Pendarahan menjadi sendi. Hemarthrosis (pendarahan pada sendi) boleh menyebabkan rasa sakit, tidak bergerak, dan kecacatan jika tidak dirawat. Ini adalah tempat komplikasi yang paling biasa kerana pendarahan hemofilia. Pendarahan sendi ini boleh menyebabkan kronik, menyakitkan, artritis, kecacatan, dan melumpuhkan dengan kejadian berulang.
Pendarahan ke otot. Pendarahan ke otot boleh menyebabkan pembengkakan, kesakitan, dan kemerahan. Bengkak dari darah yang berlebihan di kawasan ini dapat meningkatkan tekanan pada tisu dan saraf di kawasan tersebut. Ini boleh menyebabkan kerosakan dan kecacatan kekal.
Pendarahan di otak akibat kecederaan atau secara spontan. Pendarahan akibat kecederaan, atau secara spontan di otak, adalah penyebab kematian yang paling biasa pada kanak-kanak dengan hemofilia dan komplikasi pendarahan yang paling serius. Pendarahan di dalam atau di sekitar otak boleh berlaku walaupun terdapat benjolan kecil di kepala atau jatuh. Pendarahan kecil di otak boleh mengakibatkan kebutaan, kecacatan intelektual, pelbagai kekurangan neurologi. Ia boleh mengakibatkan kematian jika tidak segera dilihat dan dirawat.
Punca pendarahan lain. Darah yang terdapat di dalam air kencing atau najis juga boleh menandakan hemofilia.
Gejala hemofilia mungkin kelihatan seperti masalah lain. Sentiasa berjumpa dengan doktor anak anda untuk mengetahui diagnosis.
Bagaimana hemofilia pada kanak-kanak didiagnosis?
diagnosis hemofilia berdasarkan sejarah keluarga anda, sejarah perubatan anak anda, dan pemeriksaan fizikal. Ujian darah merangkumi:
Kiraan darah lengkap (CBC). Kiraan darah lengkap memeriksa sel darah merah dan putih, sel pembekuan darah (platelet), dan kadang-kadang, sel darah merah muda (retikulosit). Ia merangkumi hemoglobin dan hematokrit dan perincian lebih lanjut mengenai sel darah merah.
Faktor pembekuan. Untuk memeriksa tahap setiap faktor pembekuan.
Masa pendarahan. Untuk menguji kelajuan darah beku.
Ujian genetik atau DNA. Untuk memeriksa gen yang tidak normal.
Bagaimana hemofilia dirawat?
Penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan merujuk anda kepada pakar hematologi, pakar penyakit darah. Penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan mengetahui rawatan terbaik berdasarkan:
Berapa umur anak anda
Sejarah kesihatan dan perubatannya secara keseluruhan
Betapa sakitnya dia
Sejauh mana anak anda dapat menangani ubat, prosedur, atau terapi tertentu
Berapa lama keadaan ini dijangka berlanjutan
Pendapat atau pilihan anda
Rawatan bergantung pada jenis dan keparahan hemofilia. Rawatan untuk hemofilia bertujuan mencegah komplikasi pendarahan (terutamanya pendarahan kepala dan sendi). Rawatan boleh merangkumi:
Pendarahan pada sendi mungkin memerlukan pembedahan atau imobilisasi. Anak anda mungkin memerlukan pemulihan sendi yang terjejas. Ini mungkin termasuk terapi fizikal dan senaman untuk menguatkan otot di sekitar kawasan ini.
Pemindahan darah mungkin diperlukan jika kehilangan darah besar telah terjadi. Ini adalah ketika anak anda mendapat darah yang didermakan.
Faktor VIII atau IX yang disuntikkan sendiri membolehkan kanak-kanak dengan hemofilia menjalani gaya hidup yang hampir normal.
Apakah komplikasi hemofilia?
Komplikasi hemofilia termasuk:
Pendarahan pada sendi atau otot
Keradangan lapisan sendi
Masalah sendi jangka panjang
Pembesaran seperti tumor dan otot yang sangat serius
Perkembangan antibodi terhadap faktor pembekuan
Jangkitan dari transfusi (HIV dan hepatitis B dan C tidak lagi ditularkan dalam darah yang didermakan)
Bagaimana hemofilia diuruskan?
Dengan pengurusan yang teliti, banyak kanak-kanak dengan hemofilia dapat menjalani kehidupan yang agak sihat dengan jangka hayat yang normal.
Menguruskan hemofilia anak anda mungkin termasuk:
Mengambil bahagian dalam aktiviti dan bersenam, tetapi mengelakkan perkara yang boleh menyebabkan kecederaan. Ini termasuk bola sepak, ragbi, gusti, motocross, dan bermain ski.
Menerima rawatan khas sebelum pembedahan termasuk kerja pergigian. Doktor anak anda mungkin menasihatkan infus penggantian faktor. Ini meningkatkan tahap pembekuan anak sebelum prosedur. Anak anda juga mungkin mendapat infus penggantian faktor tertentu semasa dan selepas prosedur. Ini mengekalkan tahap faktor pembekuan dan untuk meningkatkan penyembuhan dan pencegahan pendarahan setelah prosedur.
Mencegah masalah gigi dan gusi dengan kebersihan gigi yang betul.
Mendapatkan imunisasi di bawah kulit dan bukannya pada otot untuk mengelakkan pendarahan pada otot.
Mengelakkan aspirin dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid lain (NSAID).
Memakai pengenalan diri perubatan (ID) sekiranya berlaku kecemasan.
Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?
Bila anda harus menelefon akan berbeza-beza berdasarkan seberapa parah keadaan anak anda dan rawatan apa yang dia dapatkan. Oleh kerana hemofilia adalah keadaan jangka panjang, berbincanglah dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda mengenai kapan anda harus menghubungi atau mendapatkan rawatan perubatan untuk anak anda.
Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anak anda jika anak anda:
Tercedera
Mempunyai kesakitan
Mempunyai pendarahan yang tidak dapat anda kendalikan
Dijadualkan untuk pembedahan atau prosedur lain
Perkara utama mengenai hemofilia pada kanak-kanak
Hemofilia adalah penyakit pendarahan yang diwarisi. Ia menyebabkan kanak-kanak yang terkena mempunyai tahap pembekuan darah yang rendah.
Gejala hemofilia yang paling biasa adalah peningkatan, pendarahan yang tidak terkawal.
Pemberian faktor VIII atau IX dapat membolehkan kanak-kanak dengan hemofilia menjalani gaya hidup yang hampir normal.
Langkah seterusnya
Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anak anda:
Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
Semasa lawatan, tuliskan nama ubat, rawatan, atau ujian baru, dan arahan baru yang diberikan oleh penyedia anda untuk anak anda.
Sekiranya anak anda mempunyai janji temu susulan, tuliskan tarikh, masa, dan tujuan lawatan itu.
Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anak anda selepas waktu pejabat. Ini penting sekiranya anak anda jatuh sakit dan anda mempunyai pertanyaan atau memerlukan nasihat.