Kesihatan

Penyakit Penyimpanan Glikogen

Posted on
Pengarang: Gregory Harris
Tarikh Penciptaan: 16 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 18 November 2024
Anonim
Metabolisme dan Regulasi Glikogen: Glikogenesis & Glikogenolisis
Video.: Metabolisme dan Regulasi Glikogen: Glikogenesis & Glikogenolisis

Kandungan

Apakah penyakit penyimpanan glikogen pada kanak-kanak?

Penyakit penyimpanan glikogen (GSD) adalah keadaan yang jarang berlaku yang mengubah cara tubuh menggunakan dan menyimpan glikogen, suatu bentuk gula atau glukosa.

Glikogen adalah sumber tenaga utama untuk badan. Glikogen disimpan di hati. Apabila badan memerlukan lebih banyak tenaga, protein tertentu yang disebut enzim memecah glikogen menjadi glukosa. Mereka menghantar glukosa ke dalam badan.

Apabila seseorang mempunyai GSD, mereka kehilangan salah satu enzim yang memecah glikogen. Apabila enzim hilang, glikogen dapat menumpuk di hati. Atau glikogen mungkin tidak terbentuk dengan betul. Ini boleh menyebabkan masalah pada hati atau otot, atau bahagian badan yang lain.

GSD diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak (turun temurun). Ia paling kerap dilihat pada bayi atau anak kecil. Tetapi beberapa bentuk GSD mungkin muncul pada orang dewasa.

Jenis GSD

Jenis GSD dikelompokkan berdasarkan enzim yang hilang dalam setiap satu. Setiap GSD mempunyai simptom tersendiri dan memerlukan rawatan yang berbeza.


Terdapat beberapa jenis GSD, tetapi jenis yang paling biasa adalah jenis I, III, dan IV. Jenis ini juga dikenali dengan nama lain:

  • Taip I atau penyakit von Gierke. Ini adalah bentuk GSD yang paling biasa. Orang dengan jenis saya tidak mempunyai enzim yang diperlukan untuk mengubah glikogen menjadi glukosa di hati. Glikogen terbentuk di hati. Gejala sering muncul pada bayi berusia sekitar 3 hingga 4 bulan. Mereka mungkin termasuk gula darah rendah (hipoglikemia) dan perut bengkak kerana hati yang membesar.
  • Jenis III, Penyakit Cori, atau penyakit Forbes. Orang dengan jenis III tidak mempunyai cukup enzim yang disebut enzim debranching, yang membantu memecah glikogen. Glikogen tidak dapat dipecahkan sepenuhnya. Ia berkumpul di hati dan tisu otot. Gejala termasuk perut yang bengkak, pertumbuhan yang tertunda, dan otot yang lemah.
  • Jenis IV atau penyakit Andersen. Orang dengan jenis IV membentuk glikogen yang tidak normal. Pakar berpendapat bahawa glikogen yang tidak normal memicu sistem melawan jangkitan (sistem imun) badan. Ini menimbulkan parut (sirosis) hati dan organ lain seperti otot dan jantung.

Apa yang menyebabkan penyakit penyimpanan glikogen pada kanak-kanak?

Penyakit penyimpanan glikogen diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak (turun temurun).


Ia berlaku kerana kedua ibu bapa mempunyai gen yang tidak normal (mutasi gen) yang mempengaruhi cara tertentu agar glikogen disimpan atau digunakan. Sebilangan besar GSD berlaku kerana kedua ibu bapa menyampaikan gen tidak normal yang sama kepada anak-anak mereka.

Dalam kebanyakan kes, ibu bapa tidak menunjukkan sebarang gejala penyakit.

Anak mana yang berisiko terkena penyakit penyimpanan glikogen?

Penyakit penyimpanan glikogen diturunkan dari ibu bapa kepada anak (diwarisi). Seseorang lebih berisiko mendapat GSD jika mereka mempunyai ahli keluarga dengan penyakit ini.

Apakah simptom penyakit penyimpanan glikogen pada kanak-kanak?

Dengan banyak jenis GSD, gejala pertama kali muncul pada bayi atau pada kanak-kanak yang sangat kecil. Gejala akan berbeza-beza berdasarkan jenis GSD yang dimiliki oleh anak, dan enzim mana yang hilang.

Kerana GSD paling kerap mempengaruhi otot dan hati, kawasan tersebut menunjukkan gejala yang paling banyak.

Gejala umum GSD mungkin termasuk:

  • Tidak berkembang dengan pantas
  • Tidak berasa selesa dalam cuaca panas (intoleransi panas)
  • Lebam juga dengan mudah
  • Gula darah rendah (hipoglikemia)
  • Hati yang membesar
  • Perut bengkak
  • Otot lemah (nada otot rendah)
  • Sakit otot dan kekejangan semasa bersenam

Gejala untuk bayi mungkin termasuk:


  • Terlalu banyak asid dalam darah (asidosis)
  • Tahap kolesterol darah tinggi (hiperlipidemia)

Gejala GSD mungkin kelihatan seperti masalah kesihatan yang lain. Sentiasa berjumpa dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda.

Beberapa jenis GSD boleh muncul pada orang dewasa. Lihat penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda fikir anda mungkin menghidap GSD.

Bagaimana penyakit penyimpanan glikogen didiagnosis pada kanak-kanak?

Penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan bertanya tentang gejala dan kesihatan anak anda. Penyedia akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk memeriksa gejala seperti hati yang membesar atau otot yang lemah.

Pembekal anak anda mungkin melakukan beberapa ujian darah. Dia juga boleh mengambil sampel tisu kecil (biopsi) hati atau otot anak anda. Sampel akan dibawa ke makmal. Ia akan diuji untuk melihat seberapa banyak enzim tertentu di bahagian badan itu.

Sekiranya anda hamil dan bimbang tentang GSD, penyedia perkhidmatan kesihatan anda mungkin melakukan beberapa ujian sebelum bayi anda dilahirkan (ujian pranatal) untuk memeriksa GSD.

Bagaimana penyakit penyimpanan glikogen dapat dirawat pada kanak-kanak?

Rawatan akan berbeza-beza bergantung pada jenis GSD yang dimiliki oleh anak anda.

Untuk jenis I, III, dan IV, penyedia penjagaan kesihatan anak anda mungkin mencadangkan diet khas untuk membantu mengawal gejala. Anak anda mungkin juga perlu mengambil ubat-ubatan tertentu.

Untuk jenis GSD lain, anak anda mungkin perlu menghadkan latihan untuk mengelakkan kekejangan otot. Dia mungkin perlu menjalani rawatan perubatan untuk menggantikan enzim yang hilang (terapi penggantian enzim).

Apa kemungkinan komplikasi penyakit penyimpanan glikogen pada anak?

Penumpukan glikogen boleh merosakkan hati dan otot. Ini boleh menimbulkan masalah lain sekiranya anak anda mempunyai jenis GSD tertentu seperti:

  • Jenis III. Ini boleh menyebabkan tumor (jinak) tidak berbahaya di hati.
  • Jenis IV. Lama kelamaan ini boleh menyebabkan parut (sirosis) hati. Penyakit ini membawa kepada kegagalan hati.

Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah penyakit penyimpanan glikogen pada anak saya?

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit penyimpanan glikogen. Tetapi rawatan awal dapat membantu mengawal gejala setelah anak menghidap GSD.

Sekiranya anda atau pasangan anda menghidap GSD, atau sejarah keluarga penyakit ini, berjumpa dengan kaunselor genetik sebelum anda hamil. Dia dapat mengetahui peluang anda untuk mempunyai anak dengan GSD.

Bagaimana saya boleh menolong anak saya menghidap penyakit simpanan glikogen?

Seorang kanak-kanak dengan GSD mungkin mempunyai keperluan khas. Pastikan anak anda mendapat rawatan perubatan secara berkala. Adalah penting bahawa penyedia penjagaan kesihatannya memeriksa keadaan anak anda. Lawatan perubatan secara berkala juga akan membantu anda mengikuti pilihan rawatan baru.

Kumpulan sokongan dalam talian atau secara peribadi juga boleh membantu anda dan keluarga anda.

Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?

Banyak bentuk penyakit penyimpanan glikogen muncul pada bayi dan anak kecil.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya tingkah laku bayi anda berubah setelah anda berhenti makan malam.

Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda jika anak anda:

  • Tidak berkembang dengan pantas
  • Mengalami kelaparan yang berterusan (kronik)
  • Mempunyai perut yang bengkak

Remaja dan orang dewasa harus memerhatikan gejala berikut ketika mereka bersenam:

  • Kelemahan otot
  • Sakit
  • Kekejangan

Perkara utama mengenai penyakit penyimpanan glikogen pada kanak-kanak

  • Penyakit penyimpanan glikogen (GSD) adalah keadaan yang jarang berlaku yang mengubah cara tubuh menggunakan dan menyimpan glikogen, satu bentuk gula.
  • Ia diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak (diwarisi). Bagi kebanyakan GSD, setiap ibu bapa mesti menyampaikan satu salinan gen yang tidak normal.
  • Sebilangan besar ibu bapa tidak menunjukkan tanda-tanda GSD.
  • Terdapat beberapa jenis GSD, tetapi jenis I, III, dan IV paling biasa. Setiap GSD mempunyai simptom tersendiri dan memerlukan rawatan yang berbeza.
  • Gejala sering kali muncul pada bayi atau anak kecil. Dalam beberapa kes, GSD boleh muncul pada orang dewasa.

Langkah seterusnya

Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anak anda:

  • Ketahui sebab lawatan tersebut dan apa yang anda mahu berlaku.
  • Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
  • Semasa lawatan, tuliskan nama diagnosis baru, dan ubat, rawatan, atau ujian baru. Tuliskan juga arahan baru yang diberikan oleh penyedia anda untuk anak anda.
  • Ketahui mengapa ubat atau rawatan baru diresepkan dan bagaimana ia akan membantu anak anda. Ketahui juga kesan sampingannya.
  • Tanyakan apakah keadaan anak anda dapat diubati dengan cara lain.
  • Ketahui mengapa ujian atau prosedur disyorkan dan apa hasilnya.
  • Ketahui apa yang diharapkan sekiranya anak anda tidak mengambil ubat atau menjalani ujian atau prosedur.
  • Sekiranya anak anda mempunyai janji temu susulan, tuliskan tarikh, masa, dan tujuan lawatan itu.
  • Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anak anda selepas waktu pejabat. Ini penting sekiranya anak anda jatuh sakit dan anda mempunyai pertanyaan atau memerlukan nasihat.