Kandungan
- Tinjauan Genome-Wide Association (GWAS)
- Bagaimana SNP Mempengaruhi Biologi
- Bagaimana Mereka Dilakukan: Kaedah dan Hasilnya
- Batasan
- Potensi Kesan dan Aplikasi Klinikal
- Contoh Kejayaan GWAS dalam Perubatan
Dengan mengenal pasti faktor risiko genetik untuk penyakit, pengetahuan itu mungkin menyebabkan pengesanan awal atau bahkan langkah pencegahan. GWAS juga dapat meningkatkan rawatan, yang membolehkan para penyelidik merancang rawatan berdasarkan biologi keadaan tertentu (ubat ketepatan) daripada merawat dengan pendekatan satu ukuran yang sesuai untuk kebanyakan keadaan ini.
Bagaimana GWAS Dapat Mengubah Pemahaman Kita mengenai Penyakit Genetik
Pada masa ini, banyak pemahaman genetik kita mengenai penyakit tidak biasa keadaan yang berkaitan dengan mutasi gen spesifik tunggal, seperti fibrosis sista.
Potensi kesan GWAS adalah penting, kerana kajian ini dapat menunjukkan variasi yang tidak diketahui sebelumnya dalam sebilangan gen pada genom pada umumnya yang berkaitan dengan pelbagai keadaan kronik yang biasa dan kompleks.
Contoh cepat dari ini adalah bahawa GWAS telah digunakan untuk mengenal pasti tiga gen yang menyumbang 74% risiko yang berpunca dari degenerasi makula yang berkaitan dengan usia, suatu keadaan yang sebelumnya tidak dianggap sebagai penyakit genetik.
Tinjauan Genome-Wide Association (GWAS)
Sebelum memperincikan perincian kajian perkaitan di seluruh genom (GWAS), ada baiknya menentukan kajian ini dari sudut pandang besar.
GWAS boleh didefinisikan sebagai ujian yang akhirnya dapat mengenal pasti (sering beberapa) gen yang bertanggungjawab untuk beberapa keadaan perubatan kronik yang biasa yang sebelumnya dianggap hanya berkaitan dengan faktor persekitaran atau gaya hidup sahaja. Dengan gen yang meningkatkan risiko keadaan, doktor dapat menyaring orang yang berisiko (atau menawarkan strategi pencegahan) sambil melindungi orang yang tidak berisiko dari kesan sampingan yang tidak dapat dielakkan dan positif palsu yang berkaitan dengan pemeriksaan.
Belajar mengenai hubungan genetik dengan penyakit biasa juga dapat membantu penyelidik menemui biologi yang mendasari. Bagi kebanyakan penyakit, rawatan ditujukan terutamanya untuk merawat simptom dan dengan satu ukuran yang sesuai. Dengan memahami biologi, rawatan dapat dirancang yang sampai ke akar masalah, dan dengan cara yang diperibadikan.
Sejarah Genetik dan Penyakit
Kajian persatuan seluruh genom pertama kali dilakukan pada tahun 2002, dengan penyelesaian projek genom manusia pada tahun 2003 menjadikan kajian ini dapat dilaksanakan sepenuhnya. Sebelum GWAS, pemahaman mengenai asas genetik penyakit terbatas terutamanya pada keadaan "gen tunggal" yang mempunyai kesan yang sangat ketara (seperti fibrosis kistik atau penyakit Huntington) dan perubahan genetik yang besar (seperti adanya kromosom tambahan 21 dengan Sindrom Down). Mencari gen spesifik yang mungkin dikaitkan dengan penyakit adalah cabaran besar, kerana hanya gen tertentu yang biasanya diperiksa.
Tidak seperti keadaan "gen tunggal", kemungkinan terdapat banyak gen dari pelbagai kawasan yang berkaitan dengan penyakit kronik yang paling kompleks.
Memahami Asas Gen, DNA, dan KromosomPolimorfisme Nukleotida Tunggal (SNP) dan Variasi Genetik
Kajian perkaitan seluruh genom mencari lokus tertentu (polimorfisme nukleotida tunggal) di seluruh genom yang mungkin dikaitkan dengan sifat (seperti penyakit). Kira-kira 99% tambah genom manusia sama di antara semua manusia. Bahagian lain, kurang dari 1% genom manusia, mengandungi variasi antara orang yang berbeza yang mungkin berlaku di mana saja di genom, di seluruh DNA kita.
Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) hanya satu jenis variasi genetik yang terdapat pada genom tetapi yang paling biasa.
Kajian perkaitan di seluruh genom mencari lokus atau SNP khusus ini (disebut "snips) untuk melihat apakah ada yang lebih biasa pada orang dengan penyakit tertentu.
SNP adalah kawasan DNA yang berbeza dalam pasangan nukleotida atau asas. Nukleotida adalah asas yang membentuk blok bangunan atau "huruf" kod genetik.
Terdapat hanya empat asas, A (adenin), C (sitosin), G (guanine), dan T (timin). Walaupun hanya "huruf" empat huruf, variasi yang dibuat oleh asas yang berlainan hampir tidak terbatas dan menjelaskan perbezaan sifat antara orang yang berbeza.
Berapa Banyak SNP yang Ada di Genom Manusia?
Terdapat kira-kira 300 bilion nukleotida dalam genom manusia, di mana kira-kira satu dari 1.000 adalah SNP. Genom setiap individu mengandungi antara empat juta hingga lima juta SNP.
SNP Kecil dan Utama
SNP diklasifikasikan sebagai utama atau kecil bergantung pada kekerapan SNP pada populasi tertentu. Sebagai contoh, jika 80% orang mempunyai A (adenin) dalam satu posisi dan 20% mempunyai T (timin), SNP dengan A akan dianggap sebagai SNP utama atau umum, dan SNP dengan T, orang bawah umur SNP.
Apabila SNP terjadi di dalam gen, wilayah ini disebut sebagai alel, dengan kebanyakan mempunyai dua kemungkinan variasi. Istilah "frekuensi alel kecil" hanya merujuk kepada frekuensi alel yang kurang biasa, atau SNP kecil.
Beberapa penyakit jarang dicirikan oleh satu SNP yang jarang berlaku; Penyakit Huntington, misalnya. Dengan penyakit yang paling biasa dan kompleks seperti diabetes jenis II atau penyakit jantung, mungkin terdapat banyak SNP yang agak biasa.
Lokasi SNP
SNP terdapat di kawasan fungsional yang berbeza dari genom, dan wilayah ini, pada gilirannya, berperanan dalam kesan yang mungkin mereka alami. SNP mungkin terletak pada:
- Urutan pengekodan gen
- Kawasan bukan pengekodan
- Antara gen (intergenik)
Apabila SNP dijumpai dengan urutan pengekodan gen, ia mungkin memberi kesan pada protein yang dikodkan oleh gen itu, mengubah strukturnya sehingga mempunyai kesan buruk, kesan menguntungkan, atau tidak ada kesan sama sekali.
Setiap segmen tiga nukleotida (tiga SNP) memberi kod untuk satu asid amino. Terdapat redundansi dalam kod genetik, bagaimanapun, walaupun jika satu nukleotida berubah, ia tidak akan menyebabkan asid amino yang berlainan dimasukkan ke dalam protein.
Perubahan dalam asid amino boleh mengubah struktur dan fungsi protein atau tidak, dan jika demikian, boleh mengakibatkan tahap disfungsi protein yang berlainan. (Setiap gabungan tiga asas menentukan 21 asid amino yang mungkin akan dimasukkan ke dalam kawasan tertentu dalam protein.)
SNP yang jatuh di kawasan bukan pengekodan atau di antara gen mungkin masih memberi kesan pada fungsi biologi di mana mereka mungkin memainkan peranan pengawalseliaan dalam ekspresi gen berdekatan (mereka mungkin mempengaruhi fungsi seperti pengikatan faktor transkripsi, dll.).
Jenis SNP di Kawasan Pengkodan
Di dalam wilayah pengekodan gen, terdapat juga pelbagai jenis SNP.
- Sinonim: SNP yang sinonim tidak akan menukar asid amino.
- Tidak bernama: Dengan SNP yang tidak dinamakan, akan berlaku perubahan dalam asid amino, tetapi ini boleh terdiri daripada dua jenis.
Jenis SNP yang tidak dinamakan termasuk:
- Kehilangan mutasi: Mutasi jenis ini menghasilkan protein yang tidak berfungsi dengan baik atau tidak berfungsi sama sekali.
- Mutasi tidak masuk akal: Mutasi ini menghasilkan kodon berhenti pramatang yang mengakibatkan pemendekan protein.
SNP vs Mutasi
Istilah mutasi dan SNP (variasi) kadang-kadang digunakan secara bergantian, walaupun istilah mutasi lebih sering digunakan untuk menggambarkan varian genetik yang jarang berlaku; SNP biasanya digunakan untuk menggambarkan variasi genetik biasa.
Sel Kuman vs Mutasi Somatik
Dengan penambahan terapi sasaran untuk barah baru-baru ini (ubat-ubatan yang menargetkan perubahan genetik tertentu atau mutasi pada sel barah yang mendorong pertumbuhan tumor), membincangkan mutasi gen boleh menjadi sangat membingungkan. Jenis mutasi yang terdapat pada sel barah adalah mutasi somatik atau mutasi yang diperoleh.
Mutasi somatik atau diperolehi berlaku dalam proses sel menjadi sel barah dan hanya terdapat pada sel di mana ia berasal (contohnya, sel paru-paru barah). Oleh kerana ia diperoleh setelah dilahirkan, mereka tidak diwarisi atau diturunkan dari satu generasi ke generasi yang lain.
Apabila perubahan atau mutasi yang diperoleh ini melibatkan perubahan dalam satu asas, biasanya disebut sebagai nukleotida tunggal pemindaan bukannya SNP.
Sel kuman atau mutasi keturunan, sebaliknya, adalah mutasi atau perubahan genetik DNA yang ada sejak lahir (konsepsi) dan boleh diwarisi.
Mutasi Gen Keturunan vs Diperolehi: Apakah Perbezaannya?Dengan GWAS, fokusnya adalah pada variasi genetik yang diwarisi, dan oleh itu mutasi sel kuman yang mungkin dijumpai.
Bagaimana SNP Mempengaruhi Biologi
Banyak SNP mempunyai sedikit kesan langsung terhadap biologi tetapi dapat berfungsi sebagai penanda yang sangat berguna untuk mencari kawasan genom yang berlaku. Walaupun SNP mungkin berlaku dalam gen, mereka lebih sering dijumpai di kawasan yang tidak berkod.
Apabila SNP tertentu didapati berkaitan dengan ciri-ciri kajian perkaitan di seluruh genom, para penyelidik kemudian menggunakan ujian lebih lanjut untuk memeriksa kawasan DNA berhampiran SNP. Dengan berbuat demikian, mereka kemudian dapat mengenal pasti gen atau gen yang dikaitkan dengan sifat.
Satu persatuan sahaja tidak membuktikan bahawa SNP (atau gen tertentu berhampiran SNP) sebab-sebab sifat; penilaian lebih lanjut diperlukan. Para saintis mungkin melihat protein yang dihasilkan oleh gen untuk menilai fungsinya (atau disfungsi). Dengan melakukannya, kadang-kadang mungkin untuk mengetahui biologi yang mendasari yang membawa kepada penyakit itu.
Genotip dan Fenotip
Apabila bercakap mengenai SNP dan sifat, sangat berguna untuk menentukan dua istilah lagi. Sains telah lama mengetahui bahawa variasi genetik berkaitan dengan fenotip.
- Genotip merujuk kepada variasi genetik, seperti variasi dalam SNP.
- Fenotip merujuk kepada sifat (contohnya, warna mata atau warna rambut) tetapi mungkin juga merangkumi penyakit, ciri tingkah laku, dan banyak lagi.
Dalam analogi, dengan penyelidik GWAS mungkin mencari SNP (variasi genetik) yang dikaitkan dengan kecenderungan untuk menjadi berambut perang atau berambut perang. Seperti penemuan dalam kajian hubungan genom, hubungan (korelasi) antara genotip (SNP dalam kes ini) dan sifat (misalnya, warna rambut) tidak semestinya bermaksud bahawa penemuan genetik adalah sebab sifat.
SNP dan Penyakit Manusia
Penting untuk diperhatikan bahawa dengan penyakit biasa, SNP tertentu biasanya bukan penyebab penyakit sahaja, tetapi biasanya terdapat gabungan beberapa SNP (atau sekurang-kurangnya gen yang berdekatan) yang boleh menyumbang kepada penyakit hingga tahap yang berbeza ( keterukan) dan dengan cara yang berbeza.
Di samping itu, variasi dalam SNP biasanya digabungkan dengan faktor genetik lain dan faktor risiko persekitaran / gaya hidup. Beberapa SNP mungkin juga dikaitkan dengan lebih dari satu penyakit.
Tidak semua SNP "buruk" dan beberapa SNP (seperti yang dijumpai dengan penyakit radang usus) dapat mengurangkan risiko penyakit daripada meningkatkan risiko. Penemuan seperti ini dapat mendorong para penyelidik untuk mencari rawatan penyakit yang lebih baik, dengan mempelajari tentang protein yang dikodekan oleh gen dan berusaha meniru tindakan dengan ubat.
Bagaimana Mereka Dilakukan: Kaedah dan Hasilnya
Kajian persatuan di seluruh genom mungkin mempunyai reka bentuk yang berbeza bergantung pada persoalan yang harus dijawab. Ketika melihat keadaan perubatan biasa (seperti diabetes Jenis 2), para penyelidik mengumpulkan satu kumpulan orang yang menghidap penyakit ini dan kumpulan lain yang tidak mempunyai penyakit (fenotip). GWAS kemudian dilakukan untuk melihat apakah ada kaitan antara genotip (dalam bentuk SNP) dan fenotip (penyakit ini).
Persampelan
Langkah pertama dalam menjalankan kajian ini adalah dengan mendapatkan sampel DNA dari para peserta. Ini boleh dilakukan melalui sampel darah atau swab pipi. Sampel disucikan untuk mengasingkan DNA dari sel dan komponen lain dalam darah. DNA terpencil kemudian diletakkan pada cip yang dapat diimbas di mesin automatik.
Pengimbasan dan Analisis Statistik Variasi
Seluruh genom sampel DNA kemudian diimbas untuk mencari variasi genetik (SNP) yang dikaitkan dengan penyakit atau sifat lain, atau jika SNP (variasi) spesifik dilihat lebih banyak pada kumpulan penyakit. Sekiranya terdapat variasi, analisis statistik kemudian dilakukan untuk mengira sama ada variasi antara kedua-dua kumpulan itu signifikan secara statistik.
Dengan kata lain, hasilnya dianalisis untuk menentukan kebarangkalian bahawa penyakit atau sifat itu memang berkaitan dengan variasi genetik. Hasil ini kemudian dipaparkan di plot Manhattan.
Analisis Lebih Lanjut dan Pengesahan Susulan
Semasa menilai penemuan, penyelidik menggunakan pangkalan data genotip dan fenotip (katalog GWAS) untuk membandingkan urutan rujukan yang diketahui dengan yang dijumpai. Projek HapMap Antarabangsa (2005) memberikan landasan yang, bersamaan dengan penyelesaian Projek Genom Manusia, telah memungkinkan kajian ini.
Sekiranya variasi dikesan, mereka dikatakan berkaitan dengan penyakit tetapi tidak semestinya penyebab penyakit, dan ujian lebih lanjut dilakukan untuk melihat lebih dekat pada kawasan genom di wilayah di mana SNP ditemui.
Ini sering melibatkan penjujukan kawasan tertentu (melihat urutan pasangan asas dalam DNA), kawasan tertentu, atau penjujukan keseluruhan ekson.
Perbandingan dengan Ujian Genetik Lain
Sebilangan besar penyakit genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi gen, tetapi terdapat sejumlah variasi yang berbeza (mutasi) pada gen yang sama yang mungkin terjadi.
Sebagai contoh, beberapa ribu variasi dalam gen BRCA berada di bawah istilah mutasi BRCA. Analisis hubungan boleh digunakan untuk mencari variasi ini. Walau bagaimanapun, tidak begitu berguna ketika melihat penyakit yang biasa dan kompleks.
Batasan
Seperti kebanyakan ujian perubatan, terdapat batasan untuk kajian persatuan di seluruh genom. Beberapa di antaranya termasuk:
- Batasan genetik: Tidak semua risiko penyakit (genetik atau persekitaran) disebabkan oleh varian biasa. Contohnya, beberapa keadaan disebabkan oleh varian yang sangat jarang berlaku, dan yang lain disebabkan oleh perubahan genom yang lebih besar.
- Negatif palsu: GWAS mungkin tidak mengesan semua varian yang terlibat dalam keadaan perubatan tertentu, dan oleh itu memberikan maklumat yang kurang lengkap mengenai sebarang persatuan.
- Positif palsu: Sudah tentu, hubungan mungkin dikesan antara lokus dan penyakit yang disebabkan oleh kebetulan dan bukan hubungan antara keduanya. Salah satu kebimbangan yang lebih besar bagi sesetengah orang adalah bahawa persatuan yang dijumpai oleh GWAS mungkin tidak mempunyai kaitan dengan penyakit.
- Kesalahan: Selalu ada kemungkinan kesalahan dalam kajian hubungan seluruh genom, dengan banyak tempat di mana hal ini dapat terjadi dimulai dengan pengambilan sampel yang buruk, kesalahan dalam mengasingkan DNA dan menerapkannya ke cip, ke kesalahan mesin yang dapat terjadi dengan automasi. Setelah data tersedia, kesalahan dalam penafsiran juga dapat terjadi. Pengendalian kualiti yang teliti pada setiap langkah proses adalah suatu keharusan.
Kajian-kajian ini juga dipengaruhi oleh ukuran sampel, dengan ukuran sampel yang lebih kecil cenderung untuk memberikan maklumat yang signifikan.
Potensi Kesan dan Aplikasi Klinikal
Kajian persatuan di seluruh genom berpotensi memberi kesan penyakit dalam banyak cara, dari menentukan risiko, pencegahan, hingga merancang rawatan yang diperibadikan, dan banyak lagi. Namun, kemungkinan besar kajian ini adalah peranan mereka dalam membantu para saintis mengetahui biologi yang mendasari keadaan perubatan yang biasa dan kompleks.
Pada masa ini, banyak jika tidak kebanyakan rawatan yang kita ada untuk penyakit dirancang untuk membantu simptom penyakit ini.
Kajian perkaitan seluruh genom (bersama dengan kajian susulan seperti analisis varian jarang dan penjujukan genom utuh) membolehkan para penyelidik mengkaji mekanisme biologi yang menyebabkan penyakit ini sejak awal, menetapkan tahap untuk perkembangan rawatan yang menangani penyebabnya daripada sekadar merawat simptomnya.
Rawatan sebegini secara teori lebih mungkin berkesan sementara menyebabkan kesan sampingan yang lebih sedikit.
Kerentanan dan Oleh itu Pengesanan Awal Penyakit
Pada masa ini, banyak ujian yang digunakan untuk menyaring keadaan perubatan berdasarkan risiko purata individu. Dengan beberapa syarat, ia tidak menjimatkan kos dan sebenarnya boleh menyebabkan lebih banyak bahaya daripada baik untuk menyaring semua orang.
Dengan mengetahui sama ada seseorang lebih atau kurang rentan terhadap suatu kondisi, penyaringan dapat disesuaikan untuk orang itu, apakah pemeriksaan dapat dianjurkan lebih sering, pada usia yang lebih awal, dengan ujian yang berbeda, atau mungkin tidak perlu disaring sama sekali .
Kerentanan terhadap Faktor Risiko
Tidak semua orang sama-sama terkena racun di persekitaran. Sebagai contoh, dianggap bahawa wanita mungkin lebih rentan terhadap karsinogen dalam tembakau. Menentukan kerentanan seseorang terhadap pendedahan bukan sahaja dapat membantu para saintis melihat mekanisme pencegahan, tetapi juga dapat membimbing masyarakat dengan cara lain.
Contoh yang mungkin adalah kopi. Banyak kajian telah dilakukan untuk melihat kopi dan risiko pelbagai jenis barah dan penyakit lain, dengan hasil yang bertentangan. Mungkin jawapannya bergantung pada orang tertentu, dan bahawa minum kopi boleh memberi kesan positif bagi seseorang dan berbahaya bagi orang lain kerana variasi genomnya.
Farmakogenomik
Bidang farmakogenomik sudah menggunakan penemuan untuk membantu meramalkan tindak balas seseorang terhadap ubat tertentu. Variasi susunan genetik seseorang boleh mempengaruhi seberapa berkesan ubat, bagaimana ia dimetabolisme dalam tubuh, dan kesan sampingan apa yang mungkin berlaku. Ujian kini dapat membantu sebilangan orang meramalkan antidepresan mana yang lebih berkesan.
Coumadin (warfarin) adalah pengencer darah yang boleh mencuba dos yang tepat. Sekiranya dosnya terlalu rendah, ia tidak berkesan untuk mencegah pembekuan darah, berpotensi menyebabkan emboli paru, serangan jantung, atau strok iskemia. Di sisi lain dari spektrum, apabila dosnya terlalu tinggi (terlalu banyak pengencer darah) hasilnya boleh menjadi sama malapetaka, dengan pendarahan orang, misalnya, ke otak mereka (stroke hemoragik).
Para penyelidik dapat menggunakan GWAS untuk menunjukkan variasi dalam beberapa gen yang mempunyai pengaruh yang sangat besar terhadap dos Coumadin. Penemuan ini membawa kepada pengembangan ujian genetik yang dapat digunakan di klinik untuk membantu doktor dalam menetapkan dos ubat yang tepat.
Diagnosis dan Rawatan Penyakit Viral
Sebilangan orang lebih rentan terhadap jangkitan virus tertentu daripada yang lain, dan diketahui bahawa orang bertindak balas secara berbeza terhadap rawatan. Kombinasi GWAS dan penjujukan generasi akan datang dapat membantu memberi jawapan kepada kedua-dua masalah tersebut.
Sebagai contoh, variasi genetik dapat meningkatkan kerentanan terhadap jangkitan HPV dan barah serviks. Mengetahui siapa yang lebih rentan dapat membantu para doktor untuk mengesyorkan pencegahan dan pemeriksaan. Contoh lain di mana GWAS dapat sangat membantu adalah dalam rawatan hepatitis C, kerana orang mungkin bertindak sangat berbeza terhadap rawatan yang ada sekarang.
Menganggar Prognosis
Walaupun dengan rawatan, beberapa orang yang nampaknya mempunyai diagnosis yang serupa mungkin mempunyai hasil yang sangat berbeza dari penyakit. GWAS dapat membantu mengenal pasti siapa yang akan bertindak balas dengan baik dan siapa yang tidak akan bertindak balas. Seseorang dengan prognosis yang lemah mungkin perlu dirawat dengan lebih agresif, sedangkan seseorang yang mempunyai prognosis yang sangat baik mungkin memerlukan rawatan yang lebih sedikit; mengetahui perkara ini lebih awal mungkin akan memberi kesan sampingan kepada orang tersebut.
Apa Ujian Genomik yang Boleh Memberitahu Anda Mengenai Risiko KesihatanContoh Kejayaan GWAS dalam Perubatan
Sehingga 2018, lebih daripada 10.000 lokasi penyakit biasa (atau sifat lain) telah dikenal pasti, dan jumlah itu terus meningkat dengan pesat. Terdapat beberapa contoh bagaimana kajian ini dapat mengubah wajah ubat.
Sebilangan penemuan ini telah mengubah pemahaman kita mengenai penyakit biasa.
Kemerosotan Makula
Salah satu penemuan pertama dari kajian persatuan genom adalah berkaitan dengan degenerasi makula yang berkaitan dengan usia, penyebab utama kebutaan di Amerika Syarikat. Sebelum GWAS, degenerasi makula dianggap sebagai penyakit persekitaran / gaya hidup dengan sedikit genetik.
GWAS menetapkan bahawa tiga gen menyumbang 74% daripada risiko penyakit ini. Bukan sahaja ini mengejutkan dalam keadaan yang sebelumnya tidak dianggap sebagai penyakit genetik, tetapi kajian ini membantu menunjukkan asas biologi penyakit ini dengan melihat variasi gen untuk protein pelengkap H. Gen ini memberi kod untuk protein yang mengawal keradangan.
Dengan mengetahui hal ini, para saintis dengan mudahnya dapat merancang rawatan yang bertujuan untuk tujuan dan bukannya gejala.
Penyakit Usus Keradangan
GWAS telah mengenal pasti sebilangan besar lokus yang berkaitan dengan perkembangan penyakit radang usus (kolitis ulseratif dan penyakit Crohn), tetapi juga menemui mutasi yang nampaknya melindungi terhadap perkembangan kolitis ulseratif. Dengan mengkaji protein yang dihasilkan oleh gen ini, para saintis diharapkan dapat merancang ubat yang dapat mengawal atau mencegah penyakit ini.
Banyak Keadaan Perubatan Lain
Terdapat banyak keadaan perubatan yang lebih biasa di mana GWAS telah membuat penemuan penting. Sebilangan kecil di antaranya termasuk:
- Penyakit Alzheimer
- Osteoporosis
- Kegagalan ovari pramatang (menopaus awal)
- Diabetes jenis 2
- Psoriasis
- penyakit Parkinson
- Beberapa jenis penyakit jantung
- Obesiti
- Skizofrenia
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Kajian persatuan di seluruh genom telah meningkatkan pemahaman kita tentang banyak penyakit biasa. Mengikuti petunjuk dalam kajian ini yang menunjukkan bahawa mekanisme penyakit biologi yang mendasari berpotensi mengubah bukan sahaja rawatan tetapi juga pencegahan keadaan ini di masa depan.