Kandungan
- Apa maksud Penyelidik Autisme Dengan 'Genetik'?
- Apa yang Kita Tahu Mengenai Autisme dan Genetik?
- Genetik dan Alam Sekitar
- Apa yang Lebih Penting: Genetik atau Alam Sekitar?
Apa maksud Penyelidik Autisme Dengan 'Genetik'?
Menurut National Institutes of Health: "Gen adalah unit asas keturunan fizikal dan fungsional. Gen, yang terdiri dari DNA, bertindak sebagai petunjuk untuk membuat molekul yang disebut protein. Pada manusia, gen bervariasi dalam ukuran dari beberapa ratus DNA mempunyai lebih daripada dua juta pangkalan. Projek Genom Manusia telah menganggarkan bahawa manusia mempunyai antara 20,000 hingga 25,000 gen. " Gen manusia hampir sama dari orang ke orang. Sebenarnya, hanya sekitar 1 peratus DNA kita yang menentukan bagaimana seseorang berbeza dari yang lain.
Gen mempunyai kesan yang mendalam terhadap status fizikal dan mental kita. Tetapi walaupun gen diwarisi dari ibu bapa kita, tidak semua perbezaan genetik boleh diwarisi. Ini kerana perubahan genetik (disebut mutasi) mungkin berlaku pada satu individu, tidak ada kaitan dengan pewarisan. Mutasi boleh berlaku secara spontan (tanpa sebab yang diketahui) atau akibat pendedahan persekitaran.
Apabila penyelidik autisme melihat genetik, mereka mungkin meneroka salah satu daripada beberapa soalan yang berbeza. Antaranya:
- Sejauh mana autisme diwarisi daripada ibu bapa?
- Sejauh mana autisme disebabkan oleh perubahan gen secara spontan yang tidak diwarisi?
- Gen atau kumpulan gen tertentu yang menentukan sama ada seseorang itu autistik?
- Apa jenis perubahan pada gen individu yang menunjukkan autisme?
- Bagaimana autisme berkaitan dengan gangguan genetik yang diketahui seperti penyakit Fragile X?
- Adakah gen yang berbeza bertanggungjawab untuk pelbagai jenis autisme?
- Adakah terdapat kesan persekitaran yang menyebabkan perubahan genetik yang membawa kepada autisme?
Apa yang Kita Tahu Mengenai Autisme dan Genetik?
Dengan sedikit pengecualian, penyelidik tidak dapat menjawab soalan mengenai autisme dan genetik dengan pasti. Kita tidak tahu, contohnya, kombinasi perubahan genetik mana yang cenderung menyebabkan autisme. Kami tidak tahu sama ada perubahan genetik yang berbeza menyebabkan autisme berfungsi tinggi atau rendah. Kami tidak tahu sama ada kemungkinan untuk mengubah kemungkinan mewarisi autisme. Kami tidak tahu sama ada terapi gen boleh memberi kesan positif kepada penghidap autisme.
Berikut adalah beberapa perkara yang kita tahu, menurut NIH:
- ASD mempunyai kecenderungan untuk berjalan dalam keluarga, tetapi corak pewarisan biasanya tidak diketahui. Orang dengan perubahan gen yang berkaitan dengan ASD secara amnya mewarisi peningkatan risiko mengembangkan keadaan, dan bukannya keadaan itu sendiri.
- Walaupun lebih daripada 1,000 gen dianggap berkaitan dengan ASD, banyak yang belum disahkan. Apa-apa kesan mereka terhadap risiko individu untuk mengembangkan ASD kemungkinan digabungkan dengan faktor risiko lain.
- Pada kira-kira 2 hingga 4 peratus orang dengan ASD, mutasi gen yang jarang terjadi atau kelainan kromosom dianggap sebagai penyebab keadaan, sering sebagai ciri sindrom yang juga melibatkan tanda dan gejala tambahan yang mempengaruhi pelbagai bahagian tubuh.
- Menurut satu kajian baru-baru ini, sebanyak 2500 gen yang berbeza dapat dikaitkan dengan autisme. Jumlah yang sangat banyak ini ditemui melalui teknologi baru dan bermaksud mempelajari autisme menjadi semakin kompleks.
Genetik dan Alam Sekitar
Tidak dinafikan bahawa faktor persekitaran berinteraksi dengan genetik sehingga menyebabkan pelbagai jenis autisme. Tetapi kajian baru-baru ini menjelaskan bahawa faktor persekitaran, secara umum, halus dan kompleks. Menurut National Institutes of Environmental Health Sciences, pendedahan persekitaran tertentu boleh meningkatkan risiko autisme, tetapi mereka tidak diketahui sebenarnya menyebabkan autisme. Ia merangkumi:
- Umur ibu bapa yang maju pada masa pembuahan
- Pendedahan pranatal terhadap pencemaran udara
- Kegemukan atau diabetes ibu
- Pramatang yang teruk dan berat kelahiran yang sangat rendah
- Sebarang kesukaran kelahiran membawa kepada kekurangan oksigen pranatal ke otak bayi
- Pendedahan pranatal terhadap racun perosak tertentu
- Pendedahan pranatal kepada Valproate atau Thalidomide
- Kekurangan pemakanan pranatal
Bagaimana salah satu pendedahan ini dapat mempengaruhi genetik? Jawapannya belum diketahui, walaupun penyelidikan sedang dijalankan. Kami tahu bahawa tiada pendedahan ini adalah "resipi" untuk autisme; banyak anak dilahirkan dari orang tua yang lebih tua, atau pramatang, atau di kawasan yang tercemar yang tidak autis. Ini menunjukkan bahawa beberapa kanak-kanak yang berisiko genetik autisme mengalami gangguan tersebut setelah terdedah kepada persekitaran tertentu.
Apa yang Lebih Penting: Genetik atau Alam Sekitar?
Beberapa kajian tahun 2017 meneroka persoalan sama ada genetik atau persekitaran yang diwarisi adalah penyebab autisme yang lebih penting. Hebatnya, bukti menunjukkan genetik. Sebenarnya, menurut satu kajian:
"Kajian mendapati bahawa agregat gangguan spektrum autisme (ASD) dalam keluarga, dan kajian kembar menganggarkan bahagian variasi fenotip disebabkan faktor genetik (heritabilitas) sekitar 90 peratus.
"Dalam kajian sebelumnya, heritabilitas ASD dianggarkan 0,50 dan pengaruh persekitaran keluarga bersama menjadi 0,04. Untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan ASD, kajian ini menggunakan kumpulan data yang dibuat untuk mempertimbangkan kesan dari waktu ke peristiwa di data, yang mungkin telah mengurangkan anggaran keturunan. "
Kajian lain yang menganalisis semula sekumpulan kanak-kanak di Sweden dari tahun 1982 hingga 2006 termasuk kembar, adik-beradik, dan adik-beradik mendapati bahawa "kejadian autisme 'diwarisi' adalah sekitar 83 peratus, sedangkan pengaruh persekitaran yang tidak dikongsi diperkirakan 17 persen . "
Dengan kata lain, sekiranya kajian ini betul, sebahagian besar autisme diwarisi. Penemuan ini mempunyai implikasi yang signifikan bagi keluarga dengan pelbagai individu autistik dan mungkin penting dalam mencari terapi yang mungkin mencegah atau merawat autisme.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Apa maksud penyelidikan untuk ibu bapa? Walaupun tidak memberikan banyak maklumat yang dapat ditindaklanjuti, ia menjelaskan bahawa faktor persekitaran memainkan peranan kecil dalam autisme. Ini bermakna ibu bapa tidak perlu bimbang bahawa pilihan atau tingkah laku kehidupan biasa bertanggungjawab terhadap gangguan anak mereka. Dan itu bermaksud bahawa ibu bapa boleh bebas memberi tumpuan secara emosional, bukan pada masa lampau anak mereka, melainkan pada masa depan mereka.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel
- Teks