Kandungan
- Sindrom genetik yang menyebabkan kehilangan pendengaran
- Punca Kehilangan Pendengaran Genetik Bukan Sindrom
- Bagaimana Penyedia Penjagaan Saya Melabel Genetik Saya Sebab Kehilangan Pendengaran?
- Bagaimana Gangguan Kehilangan Pendengaran Genetik dapat Dikenalpasti?
Juga mungkin terdapat campuran kehilangan pendengaran genetik dan kehilangan pendengaran yang diperoleh. Kehilangan pendengaran yang diperoleh adalah kehilangan pendengaran yang berlaku disebabkan oleh sebab persekitaran seperti kesan sampingan ubat-ubatan atau terdedah kepada bahan kimia atau bunyi kuat.
Sindrom genetik yang menyebabkan kehilangan pendengaran
Tidak semua kehilangan pendengaran kongenital adalah genetik, dan tidak semua kehilangan pendengaran yang berkaitan dengan genetik wujud semasa kelahiran. Walaupun majoriti kehilangan pendengaran keturunan tidak berkaitan dengan sindrom tertentu, banyak sindrom genetik (mungkin lebih daripada 300) dikaitkan dengan kehilangan pendengaran kongenital, termasuk:
- Alport Syndrome: dicirikan oleh kegagalan buah pinggang dan kehilangan pendengaran sensorineural progresif.
- Sindrom Branchio-Oto-Renal
- Charcot Marie Tooth (CMT) yang dikaitkan dengan X: juga menyebabkan neuropati periferal, masalah pada kaki, dan keadaan yang disebut "betis botol champaign."
- Sindrom Goldenhar: dicirikan oleh perkembangan telinga, hidung, lelangit lembut, dan rahang bawah. Ini mungkin hanya mempengaruhi satu sisi wajah, dan telinga kelihatan sebahagiannya terbentuk.
- Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen: selain kehilangan pendengaran sensorineural, keadaan ini juga menyebabkan aritmia jantung dan pingsan.
- Sindrom Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): sindrom ini menyebabkan kehilangan pendengaran sensorineural yang bermula pada masa kanak-kanak (biasanya setelah anak belajar belajar bercakap) dan semakin teruk. Ia juga menyebabkan masalah pergerakan (pengecutan otot yang tidak disengajakan) dan kesukaran menelan antara gejala lain.
- Penyakit Norrie: sindrom ini juga menyebabkan masalah penglihatan dan gangguan mental.
- Sindrom Pendred: Sindrom tertunda menyebabkan kehilangan pendengaran sensorineural di kedua telinga bersama dengan masalah tiroid (gondok).
- Sindrom Stickler: sindrom stickler mempunyai banyak ciri lain selain gangguan pendengaran. Ini mungkin termasuk bibir sumbing dan lelangit, masalah mata (walaupun buta), sakit sendi atau masalah sendi lain, dan ciri-ciri wajah tertentu.
- Sindrom Treacher Collins: sindrom ini mengakibatkan kekurangan tulang di muka. Individu mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang tidak normal, termasuk kelopak mata yang cenderung condong ke bawah dan bulu mata sedikit atau tidak ada.
- Sindrom Waardenburg: selain kehilangan pendengaran sindrom ini dapat menyebabkan masalah mata dan kelainan pada pigmen (warna) rambut dan mata.
- Sindrom Usher: boleh menyebabkan masalah pendengaran dan masalah vestibular (pening dan kehilangan keseimbangan).
Punca Kehilangan Pendengaran Genetik Bukan Sindrom
Apabila kehilangan pendengaran turun-temurun tidak disertai dengan masalah kesihatan spesifik lain, ia disebut non-sindromik. Sebilangan besar kehilangan pendengaran genetik tergolong dalam kategori ini.
Kehilangan pendengaran bukan sindrom biasanya disebabkan oleh gen yang resesif. Ini bermaksud bahawa jika satu ibu bapa meneruskan gen yang berkaitan dengan pendengaran, ia tidak akan dinyatakan atau tidak akan berlaku pada anak. Kedua ibu bapa perlu menyebarkan gen resesif kepada anak agar masalah pendengaran dapat hadir.
Walaupun kehilangan pendengaran yang berkaitan dengan gen resesif sepertinya tidak mungkin berlaku, kira-kira 70 daripada 100 kes kehilangan pendengaran bukan sindromik dan 80 daripada 100 orang mengalami pendengaran yang disebabkan oleh gen resesif. Selebihnya 20 peratus berlaku akibat gen dominan, yang hanya memerlukan gen dari satu induk.
Bagaimana Penyedia Penjagaan Saya Melabel Genetik Saya Sebab Kehilangan Pendengaran?
Sekiranya anda menyemak nota doktor anda, anda mungkin menemui singkatan yang tidak anda fahami. Berikut adalah penjelasan mengenai bagaimana kehilangan pendengaran bukan sindromik dapat dilabelkan dalam nota doktor:
- dinamakan oleh gangguan itu
- ___- pekak berkaitan (di mana ___ adalah gen penyebab pekak)
- dinamakan mengikut lokasi gen
- DFN bermaksud pekak
- A bermaksud autosomal dominan
- B bermaksud autosomal resesif
- X bermaksud X-dihubungkan (diturunkan melalui kromosom X ibu bapa)
- nombor mewakili urutan gen apabila dipetakan atau ditemui
Contohnya, jika gangguan pendengaran diberi nama oleh gen tertentu oleh doktor anda, anda mungkin melihat sesuatu yang serupa dengan tuli yang berkaitan dengan OTOF. Ini bermaksud bahawa gen OTOF adalah penyebab gangguan pendengaran anda. Walau bagaimanapun, jika doktor menggunakan lokasi gen untuk menggambarkan gangguan pendengaran, anda akan melihat gabungan antara perkara yang disenaraikan di atas, seperti DFNA3. Ini bermaksud bahawa pekak adalah gen dominan autosomal dengan urutan ke-3 pemetaan gen. DFNA3 juga disebut sebagai pekak berkaitan Connexin 26.
Bagaimana Gangguan Kehilangan Pendengaran Genetik dapat Dikenalpasti?
Mengenal pasti penyebab genetik, juga disebut oleh doktor sebagai etiologi, boleh sangat mengecewakan. Untuk membantu mengurangkan kesukaran dalam mengenal pasti penyebabnya, anda harus mempunyai pendekatan berdasarkan pasukan. Pasukan anda harus terdiri daripada pakar otolaryngologi, audiolog, genetik, dan kaunselor genetik. Ini sepertinya pasukan yang besar, namun dengan lebih dari 65 varian genetik yang boleh menyebabkan gangguan pendengaran, anda pasti ingin meminimumkan jumlah ujian jika diperlukan.
Ahli otolaryngolog anda, atau ENT, mungkin merupakan doktor pertama yang anda temui dalam usaha untuk menentukan penyebab kehilangan pendengaran genetik. Mereka akan membuat sejarah terperinci, menyelesaikan ujian fizikal, dan jika perlu merujuk anda kepada pakar audiologi untuk pemeriksaan audiologi yang menyeluruh.
Kerja makmal lain mungkin termasuk toxoplasmosis dan sitomegalovirus, kerana ini adalah jangkitan pranatal yang biasa yang boleh menyebabkan kehilangan pendengaran pada bayi. Pada ketika ini, penyebab sindrom pendengaran yang biasa dapat dikenal pasti dan anda boleh dirujuk ke pakar genetik untuk menguji gen tertentu yang berkaitan dengan sindrom yang disyaki.
Setelah sindrom biasa dikenalpasti atau dihapuskan, THT anda akan mengesyorkan anda kepada ahli genetik dan kaunselor genetik. Sekiranya terdapat varian genetik yang disyaki, ujian akan terhad kepada gen tersebut. Sekiranya tidak ada varian genetik yang disyaki, maka ahli genetik anda akan membincangkan pilihan ujian apa yang terbaik untuk dipertimbangkan.
Ahli genetik anda akan mengambil maklumat dari penilaian audiologi untuk membantu mengesampingkan beberapa ujian. Mereka juga boleh memerintahkan ujian lain seperti elektrokardiogram (ECG atau EKG) untuk melihat irama jantung anda, yang juga akan membantu mempersempit apa yang mereka uji. Tujuannya adalah agar ahli genetik memaksimumkan manfaat ujian sebelum memerintahkan ujian yang boleh membuang masa, usaha, dan sumber daya.