Kandungan
- Apakah penyakit Gaucher?
- Apa yang menyebabkan penyakit Gaucher?
- Apakah simptom penyakit Gaucher?
- Bagaimana penyakit Gaucher didiagnosis?
- Bagaimana penyakit Gaucher dirawat?
- Apakah komplikasi penyakit Gaucher?
- Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah penyakit Gaucher?
- Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?
- Hidup dengan penyakit Gaucher
Perkara utama- Langkah seterusnya
Apakah penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik yang jarang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak (diwarisi). Apabila anda menghidap penyakit Gaucher, anda kehilangan enzim yang memecah zat lemak yang disebut lipid. Lipid mula terbentuk di organ tertentu seperti limpa dan hati anda.
Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala. Limpa dan hati anda mungkin menjadi sangat besar dan berhenti berfungsi seperti biasa. Penyakit ini juga boleh mempengaruhi paru-paru, otak, mata, dan tulang anda.
Terdapat 3 jenis penyakit Gaucher:
- Jenis 1. Ini adalah jenis penyakit Gaucher yang paling biasa. Ia memberi kesan kepada sekitar 90% orang yang menghidap penyakit ini. Sekiranya anda mempunyai jenis 1, darah anda tidak mencukupi. Ini boleh membuat anda lebam dengan mudah dan merasa sangat letih (lelah). Gejala anda boleh bermula pada usia berapa pun. Anda mungkin mempunyai hati atau limpa yang membesar. Anda juga mungkin mengalami masalah buah pinggang, paru-paru, atau kerangka.
- Jenis 2. Bentuk penyakit ini menyerang bayi pada usia 3 hingga 6 bulan. Ia membawa maut. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak tidak hidup melebihi 2 tahun.
- Jenis 3. Gejala termasuk masalah kerangka, gangguan pergerakan mata, sawan yang semakin jelas dari masa ke masa, gangguan darah, masalah pernafasan, dan pembesaran hati dan limpa.
Apa yang menyebabkan penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak (diwarisi). Ia disebabkan oleh masalah dengan gen GBA.
Ia adalah gangguan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa setiap ibu bapa mesti meneruskan gen GBA yang tidak normal agar anak mereka mendapat Gaucher. Ibu bapa mungkin hanya mempunyai 1 GBA gen dan, oleh itu, tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit ini, tetapi menjadi pembawa penyakit ini. Penyakit Gaucher jenis 1 paling sering dijumpai di kalangan orang Yahudi Ashkenazi yang mempunyai bilangan pembawa gen GBA yang rosak.
Apakah simptom penyakit Gaucher?
Gejala setiap orang mungkin berbeza. Bagi banyak orang, gejala bermula pada zaman kanak-kanak. Beberapa orang mempunyai gejala yang sangat ringan.
Gejala penyakit Gaucher boleh merangkumi:
- Limpa yang diperbesar
- Hati yang diperbesar
- Gangguan pergerakan mata
- Tompok kuning di mata
- Tidak mempunyai sel darah merah yang sihat (anemia)
- Keletihan yang melampau (keletihan)
- Lebam
- Masalah paru-paru
- Kejang
Bagaimana penyakit Gaucher didiagnosis?
Untuk membuat diagnosis, penyedia perkhidmatan kesihatan anda akan melihat keseluruhan kesihatan dan kesihatan anda yang lalu. Dia akan memberi anda ujian fizikal.
Pembekal anda juga akan melihat:
- Gambaran anda mengenai gejala
- Sejarah perubatan keluarga anda
- Hasil ujian darah
Oleh kerana penyakit Gaucher mempunyai banyak gejala yang berbeza, memerlukan masa untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.
Bagaimana penyakit Gaucher dirawat?
Tidak ada penawar untuk penyakit Gaucher. Tetapi rawatan dapat membantu anda mengawal gejala anda.
Rawatan anda akan bergantung pada jenis penyakit Gaucher yang anda miliki. Rawatan boleh merangkumi:
- Terapi penggantian enzim, yang berkesan untuk jenis 1 dan 3
- Ubat-ubatan
- Pemeriksaan fizikal secara berkala dan pemeriksaan kepadatan tulang untuk memeriksa penyakit anda
- Pemindahan sumsum tulang
- Pembedahan untuk membuang semua atau sebahagian limpa anda
- Pembedahan penggantian sendi
- Pemindahan darah
Apakah komplikasi penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher boleh menyebabkan masalah kesihatan lain seperti:
- Pertumbuhan yang tertangguh
- Akil baligh
- Tulang lemah
- Sakit tulang
- Kerosakan otak
- Sakit sendi
- Masalah berjalan atau berkeliling
- Tidak mempunyai sel darah merah yang sihat (anemia)
- Keletihan yang melampau (keletihan)
Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah penyakit Gaucher?
Sekiranya penyakit Gaucher berlaku dalam keluarga anda, berbincanglah dengan kaunselor genetik. Dia boleh membantu anda mengetahui risiko anda menghidap penyakit tersebut. Anda juga dapat mengetahui peluang anda untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak anda.
Menguji saudara atau saudari seseorang yang menghidap penyakit Gaucher dapat membantu mengesan penyakitnya lebih awal. Ini dapat membantu rawatan.
Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?
Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai gejala berikut:
- Rasa pening
- Pengsan
- Kejang
- Masalah bernafas
- Kehilangan pergerakan
- Keretakan tulang yang tidak normal atau sakit tulang
Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai gejala baru, seperti sakit sendi atau sawan. Juga beritahu penyedia anda jika rawatan anda tidak lagi membantu mengawal gejala asal anda.
Hidup dengan penyakit Gaucher
Ikuti nasihat penyedia penjagaan kesihatan anda untuk menjaga diri anda. Ambil ubat anda seperti yang diarahkan. Pergi ke semua lawatan perubatan susulan anda.
Perkara utama
- Ia adalah gangguan yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak (diwarisi).
- Ia menyebabkan zat lemak yang disebut lipid menumpuk di organ tertentu seperti limpa dan hati.
- Organ boleh menjadi sangat besar dan tidak berfungsi dengan baik. Ia juga boleh mempengaruhi paru-paru, otak, mata, dan tulang.
- Sukar untuk didiagnosis kerana terdapat banyak gejala yang berbeza.
- Tidak ada penawar, tetapi rawatan dapat membantu mengawal gejala.
Langkah seterusnya
Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anda:
- Ketahui sebab lawatan anda dan apa yang anda mahu berlaku.
- Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
- Bawa seseorang bersama anda untuk menolong anda bertanya dan ingat apa yang diberitahu oleh penyedia anda.
- Semasa lawatan, tuliskan nama diagnosis baru, dan ubat, rawatan, atau ujian baru. Tulis juga arahan baru yang diberikan oleh penyedia anda kepada anda.
- Ketahui mengapa ubat atau rawatan baru diresepkan, dan bagaimana ia akan membantu anda. Ketahui juga kesan sampingannya.
- Tanyakan apakah keadaan anda dapat diubati dengan cara lain.
- Ketahui mengapa ujian atau prosedur disyorkan dan apa hasilnya.
- Ketahui apa yang diharapkan sekiranya anda tidak mengambil ubat atau menjalani ujian atau prosedur.
- Sekiranya anda mempunyai janji temu susulan, tulis tarikh, masa, dan tujuan lawatan itu.
- Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anda jika anda mempunyai pertanyaan.