Kandungan
- Ciri Fizikal Sindrom Down
- Masalah Kesihatan pada Sindrom Down
- Isu Intelektual dalam Down Syndrome
- Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mengikat kesamaan ini, Down menyimpulkan bahawa pesakitnya mempunyai sindrom tertentu. Down melaporkan pemerhatiannya dalam jurnal perubatan dan merupakan yang pertama menggambarkan apa yang sekarang kita ketahui sebagai sindrom Down.
Ciri Fizikal Sindrom Down
Walaupun tidak semua orang dengan sindrom Down mempunyai ciri-ciri fizikal yang sama, terdapat beberapa ciri yang cenderung berlaku pada gangguan genetik ini. Inilah sebabnya mengapa orang dengan sindrom Down mempunyai penampilan yang serupa.
Tiga ciri yang terdapat pada hampir setiap orang dengan sindrom Down adalah:
- Lipatan epicanthic (kulit tambahan kelopak mata dalaman, yang memberi mata bentuk badam)
- Fisur palpebral yang terbuka (mata miring)
- Brachycephaly (kepala yang lebih kecil yang agak rata di bahagian belakang)
Ciri-ciri lain yang dilihat pada orang dengan sindrom Down (tetapi tidak ada pada semua orang) termasuk bintik-bintik berwarna terang di mata mereka (ini disebut bintik Brushfield), hidung kecil, agak rata, mulut kecil yang terbuka dengan lidah yang menonjol, dan telinga kecil set rendah yang mungkin dilipat.
Di mulut mereka, orang dengan sindrom Down mungkin mempunyai gigi yang tidak normal, lelangit sempit, dan lidah dengan celah yang mendalam di dalamnya (ini disebut lidah berkerut). Mereka juga mungkin mempunyai wajah bulat, leher pendek dengan kulit tambahan di tengkuk, dan profil yang agak rata.
Ciri fizikal lain yang dilihat dalam sindrom Down termasuk lipatan tunggal di telapak tangan mereka serta jari pendek pendek dengan jari kelima atau kelingking yang melengkung ke dalam (ini disebut klinodaktyly). Mereka sering mempunyai rambut lurus yang halus dan nipis. Secara amnya, orang-orang dengan sindrom Down cenderung bertubuh pendek dengan anggota badan yang pendek. Mereka juga mungkin mempunyai ruang yang lebih besar daripada biasa antara jari kaki besar dan kedua dan sendi yang sangat fleksibel.
Penting untuk memahami bahawa tidak ada ciri muka atau fizikal ini yang tidak normal dengan sendirinya, dan juga tidak menyebabkan atau menyebabkan masalah serius. Walau bagaimanapun, jika doktor melihat ciri-ciri ini bersama-sama, mereka mungkin akan mengesyaki bahawa bayi itu mempunyai sindrom Down.
Panduan Perbincangan Doktor Sindrom Down
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Masalah Kesihatan pada Sindrom Down
Selain ciri-ciri wajah dan fizikal mereka, kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami sejumlah masalah perubatan.
Berikut adalah tujuh masalah kesihatan yang mungkin dihadapi oleh penghidap sindrom Down:
Hipotonia
Hampir semua bayi dengan sindrom Down mempunyai nada otot yang rendah (hipotonia), yang bermaksud otot mereka lemah dan kelihatan agak floppy. Nada otot yang rendah dapat menjadikannya lebih sukar untuk berguling, duduk, berdiri dan bercakap. Pada bayi baru lahir, hipotonia juga boleh menyebabkan masalah makan.
Ramai kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami kelewatan mencapai pencapaian motor kerana hipotonia. Hipotonia tidak dapat disembuhkan tetapi secara amnya bertambah baik dari masa ke masa. Terapi fizikal dapat membantu meningkatkan nada otot. Hipotonia boleh menyebabkan masalah ortopedik, satu lagi masalah umum yang berkaitan dengan diagnosis sindrom Down.
Masalah Penglihatan
Masalah penglihatan adalah perkara biasa pada sindrom Down dan kemungkinan mengalami peningkatan seiring bertambahnya usia. Contoh masalah penglihatan seperti rabun jauh (rabun), rabun jauh (hiperopia), melintang mata (strabismus), atau mata terbeliak corak irama (nystagmus).
Adalah sangat penting bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down menjalani pemeriksaan mata awal kerana sebahagian besar masalah penglihatan mereka dapat diperbaiki.
Kecacatan Jantung
Kira-kira 50 peratus bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kecacatan jantung. Sebilangan kecacatan jantung ini ringan dan boleh membetulkan diri tanpa campur tangan perubatan. Kecacatan jantung yang lain lebih parah, memerlukan pembedahan atau ubat.
Hilang pendengaran
Masalah pendengaran adalah perkara biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down, terutama otitis media, yang mempengaruhi sekitar 50 hingga 70 peratus dan merupakan penyebab gangguan pendengaran yang biasa. Kehilangan pendengaran yang berlaku semasa kelahiran berlaku pada kira-kira 15 peratus bayi dengan Down Syndrome.
Masalah gastrousus
Kira-kira 5 peratus bayi dengan sindrom Down akan mengalami masalah gastrousus seperti penyempitan atau penyumbatan usus (atresia duodenum) atau bukaan dubur yang tidak ada (atresia dubur). Sebilangan besar kecacatan ini dapat diperbaiki dengan pembedahan.
Ketiadaan saraf di usus besar (penyakit Hirschsprung) lebih kerap berlaku pada orang dengan sindrom Down daripada pada populasi umum tetapi masih jarang berlaku. Terdapat juga hubungan yang kuat antara penyakit seliak dan sindrom Down, yang bermaksud ia lebih biasa pada orang dengan sindrom Down daripada pada populasi umum.
Masalah Tiroid
Orang dengan sindrom Down juga mungkin mempunyai masalah dengan kelenjar tiroid-kelenjar kecil yang terletak di leher-kerana mereka tidak menghasilkan hormon tiroid yang mencukupi, yang boleh mengakibatkan hipotiroidisme. Hipotiroidisme paling sering dirawat dengan mengambil hormon tiroid pengganti . Ubat ini mesti diambil sepanjang hayat orang itu. Hipertiroidisme (bermaksud kelenjar tiroid yang terlalu aktif) juga boleh berlaku pada orang dengan sindrom Down.
Leukemia
Jarang sekali, kira-kira 1 peratus masa, seseorang yang menghidap sindrom Down dapat menghidap leukemia Leukemia adalah sejenis barah yang mempengaruhi sel darah di sumsum tulang. Gejala leukemia termasuk lebam mudah, keletihan, kulit pucat, dan demam yang tidak dapat dijelaskan. Walaupun leukemia adalah penyakit yang sangat serius, kadar kelangsungan hidupnya tinggi. Biasanya leukemia dirawat dengan kemoterapi, radiasi, atau transplantasi sumsum tulang.
Isu Intelektual dalam Down Syndrome
Setiap orang dengan sindrom Down mempunyai tahap kecacatan intelektual. Orang dengan sindrom Down cenderung belajar lebih lambat dan menghadapi masalah dengan pertimbangan dan pertimbangan yang kompleks. Adalah mustahil untuk meramalkan tahap ketidakupayaan intelektual yang akan dilahirkan oleh sindrom Down-walaupun, ini akan menjadi semakin jelas seiring bertambahnya usia.
Terdapat pelbagai kemampuan mental di kalangan orang-orang dengan sindrom Down. Julat ukuran kecerdasan IQ-untuk kecerdasan normal adalah antara 70 dan 130. Seseorang dianggap mempunyai kecacatan intelektual ringan jika IQ mereka antara 55 dan 70. Seseorang yang kurang upaya intelektual mempunyai IQ antara 40 dan 55.
Sebilangan besar individu dengan sindrom Down mendapat skor sederhana hingga sederhana untuk kecacatan intelektual.
Walaupun mempunyai IQ, orang dengan sindrom Down dapat belajar. Selalunya terdapat kesalahpahaman bahawa mereka yang mempunyai sindrom Down mempunyai kemampuan belajar yang telah ditentukan. Kita tahu sekarang bahawa orang dengan sindrom Down berkembang sepanjang hayat mereka dan berpotensi untuk belajar. Potensi ini dapat dimaksimumkan melalui intervensi awal, pendidikan yang baik, harapan yang lebih tinggi, dan dorongan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Penting untuk diingat bahawa tidak seorang pun yang hidup dengan sindrom Down akan mengalami semua gejala, ciri, keadaan kesihatan, atau masalah intelektual yang dijelaskan di sini. Begitu juga jumlah masalah fizikal seseorang dengan sindrom Down mempunyai kaitan dengan kemampuan intelektual mereka. Setiap orang dengan sindrom Down mempunyai keperibadian dan kekuatan unik mereka sendiri.