Peranan Sejarah Keluarga dalam Penyakit Psoriatik

Kandungan

• Proses Penyakit Gen
• Sejarah keluarga
• Gen dan Penyakit Psoriatik
• Risiko Genetik
• Kesan Penyakit

Gen memegang kunci untuk menjelaskan bagaimana sistem kekebalan tubuh diaktifkan dalam penyakit psoriatik, keadaan autoimun yang merangkumi dua keadaan keradangan khusus: psoriasis dan psoriatik arthritis (PsA). Apabila para penyelidik mencari gen yang spesifik untuk penyakit psoriatik, mereka berusaha untuk menentukan apa yang akan dilakukan oleh gen secara normal, dan juga, bagaimana kelakuannya pada seseorang yang mempunyai psoriasis atau psoriatik arthritis. Proses ini sangat membosankan bagi penyelidik kerana mereka percaya lebih daripada satu gen dikaitkan dengan perkembangan penyakit psoriatik.

Penyakit psoriatik dan semua penyakit autoimun adalah keadaan di mana sistem imun menyerang sel-sel yang sihat di dalam badan. Sering kali, penyakit ini berlaku dalam keluarga, dan, kemungkinan besar, anda bukan satu-satunya keluarga anda yang menghidap penyakit psoriatik. Selain itu, sejarah keluarga juga dapat menjelaskan keparahan penyakit. Inilah yang perlu anda ketahui mengenai peranan sejarah keluarga dalam perkembangan dan perkembangan penyakit psoriatik.

Apa sebenarnya Penyakit Psoriatik?

Proses Penyakit Gen

Gen anda memberitahu setiap sel di dalam badan anda bagaimana bertindak. Dengan melakukan itu, mereka mengawal segalanya dari ketinggian anda hingga warna rambut dan mata anda. Orang berbeza dan unik kerana variasi gen, yang dikodkan dalam urutan DNA yang terdapat pada kromosom di inti setiap sel.

Gangguan genetik boleh disebabkan oleh mutasi / varian dalam satu gen atau mutasi / varian pada pelbagai gen. Bagi beberapa penyakit genetik, mewarisi varian gen tidak mencukupi untuk menghidap penyakit ini; pencetus atau faktor persekitaran tertentu diperlukan.

Beberapa gangguan boleh digambarkan sebagai "berjalan dalam keluarga" jika lebih dari satu orang dalam keluarga mempunyai penyakit. Kedua-dua penyakit biasa dan jarang berlaku boleh berlaku dalam keluarga. Gangguan yang mempengaruhi beberapa ahli keluarga disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari ibu bapa ke anak.

Sejarah keluarga

Sejarah perubatan keluarga anda adalah catatan maklumat kesihatan mengenai anda dan saudara terdekat. Rekod sejarah keluarga yang lengkap merangkumi maklumat mengenai tiga generasi saudara-mara, termasuk anak-anak, adik-beradik, ibu bapa, ibu saudara, paman, datuk dan nenek, keponakan, keponakan, dan sepupu.

Kerana keluarga mempunyai gen, persekitaran, dan gaya hidup sebagai faktor umum, ini adalah petunjuk mengenai keadaan perubatan yang mungkin berlaku dalam keluarga. Pola yang berkaitan dengan gangguan perubatan di kalangan saudara-mara membantu profesional perubatan untuk menentukan sama ada anda, ahli keluarga anda, dan generasi akan datang mungkin berisiko mendapat penyakit tertentu.

Sejarah keluarga sangat membantu dalam memberikan gambaran mengenai risiko keadaan jarang yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, termasuk fibrosis kistik dan penyakit Huntington. Menariknya, walaupun terdapat kelainan gen tunggal, corak warisannya sangat difahami, yang tidak berlaku untuk gangguan genetik lain, termasuk penyakit psoriatik.

Corak pewarisan adalah cara di mana sifat atau penyakit diturunkan turun-temurun. Sebagai contoh, beberapa sifat yang dominan, seperti warna mata coklat, memerlukan penghantaran varian gen dari satu ibu bapa sahaja. Sebaliknya, sifat reseptif memerlukan mewarisi varian gen dari kedua ibu bapa agar sifat tersebut dapat dilihat.

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, dengan 22 daripadanya disebut autosom.Pasangan 23d adalah kromosom seks (X dan Y), dengan wanita mewarisi X dari setiap ibu bapa (dan mereka adalah XX) dan lelaki mewarisi X dari ibu bapa wanita dan Y dari ibu bapa lelaki (mereka adalah XY).

Apabila mutasi gen resesif disebarkan pada kromosom X, keturunan lelaki lebih cenderung daripada keturunan wanita untuk memperlihatkan sifat (seperti buta warna dan beberapa bentuk distrofi otot) kerana tidak ada kromosom X kedua untuk memberikan salinan gen yang normal . Keturunan wanita akan mendapat X dari setiap ibu bapa, yang mungkin menutup atau mengubah keadaan, bergantung pada apakah itu adalah keadaan dominan atau resesif. Juga, ada keadaan yang jarang berlaku yang hanya diturunkan pada kromosom Y, jadi hanya lelaki yang mewarisi mereka, melalui garis ayah dan bapa mereka sahaja.

Walaupun sejarah perubatan keluarga penting dalam menilai risiko untuk masalah kesihatan tertentu, mempunyai saudara dengan keadaan tertentu tidak bermaksud anda mungkin akan mengalami keadaan yang sama. Ini kerana walaupun orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga boleh menghidap penyakit yang dikatakan berlaku dalam keluarga.

Gen dan Penyakit Psoriatik

Menurut Yayasan Psoriasis Nasional, sehingga 10% populasi mewarisi satu atau lebih gen yang dapat meningkatkan risiko mereka untuk mengembangkan psoriasis. Sementara arthritis psoriatik mempunyai corak pewarisan yang tidak diketahui, hingga 40% orang yang menderita penyakit ini memiliki sekurang-kurangnya satu keluarga yang menghidap PsA atau psoriasis.

Mempunyai ahli keluarga dengan PsA atau psoriasis tidak bermaksud anda akan mengalami satu atau kedua-dua keadaan. Sebab-sebab beberapa orang yang berisiko genetik tidak menghidap penyakit psoriatik adalah sama ada:

• Mereka tidak mempunyai koleksi ciri gen yang khusus atau betul
• Mereka tidak pernah terdedah kepada pencetus persekitaran tertentu

Ini bererti mempunyai risiko yang meningkat kerana gen dan sejarah keluarga bermaksud peluang yang lebih tinggi untuk mengembangkan keadaan ini, tetapi hanya jika ada ciri-ciri lain yang ada. Atas sebab ini, mustahil untuk meramalkan sama ada seseorang itu benar-benar akan menghidap penyakit psoriatik.

Punca dan Faktor Risiko Psoriatik Arthritis

Risiko Genetik

Para penyelidik terus mencari gen dan penyebab genetik yang berkaitan dengan psoriasis dan PsA.

Psoriasis

Penyelidikan mengenai psoriasis telah mengenal pasti beberapa protein keradangan yang disebut sitokin-yang terlibat dalam penyakit ini. Tindak balas keradangan ini disebabkan oleh mutasi gen yang disebut alel. Penyelidikan psoriasis telah menyebabkan para penyelidik percaya bahawa satu alel tertentu yang disebut HLA-Cw6-mungkin dikaitkan dengan penularan penyakit melalui keluarga. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, para penyelidik mendapati kehadiran HLA-Cw6 sahaja tidak mencukupi. menyebabkan seseorang menghidap penyakit ini dan masih banyak penyelidikan yang diperlukan untuk memahami hubungan antara HLA-Cw6 dan psoriasis. Kajian lebih lanjut telah membawa kepada pengenalpastian sekitar 25 gen lain dan varian gen yang berkaitan dengan perkembangan psoriasis.

Para penyelidik dapat mengenal pasti mutasi gen yang jarang dikaitkan dengan psoriasis, seperti yang dilaporkan pada tahun 2012 diThe American Journal of Human Genetics. Mutasi gen yang jarang berlaku-dalam gen yang disebut CARD14-dikaitkan dengan perkembangan psoriasis plak, jenis psoriasis yang paling biasa. Dipercayai bahawa mutasi ini dapat menyebabkan psoriasis plak pada orang yang terdedah kepada pencetus persekitaran, seperti jangkitan.Laporan kedua mengenai mutasi CARD14 mendapati mutasi terdapat pada keluarga besar dengan beberapa ahli keluarga dengan penyakit psoriatik.

Artritis Psoriatik

Baru-baru ini penyelidik dapat menunjukkan penanda gen tertentu yang berkaitan dengan PsA. Menurut satu kajian yang dilaporkan pada tahun 2015 dalam jurnal tersebutKomunikasi Alam, terdapat varian gen unik IL23R dan pada kromosom 1 yang secara khusus dikaitkan dengan pengembangan PsA.

Dalam mengenal pasti dua penanda ini, para penyelidik melakukan ujian urutan genetik pada 1,962 orang dengan arthritis psoriatik dan 8,923 subjek kawalan tanpa psoriasis atau PsA. Menurut penulis kajian, penemuan ini dapat membantu doktor mengenal pasti orang dengan psoriasis yang paling berisiko mendapat PsA, mendorong pengembangan ubat khusus untuk PsA, dan memberikan gambaran mengapa beberapa rawatan semasa lebih baik dalam merawat gejala kulit berbanding dengan merawat gejala sendi.

Bagaimana Artritis Psoriatik Diobati

Dapatan

Kajian genetik mengenai penyakit psoriatik membantu memberi petunjuk kepada doktor dan pesakitnya untuk menghidap PsA, psoriasis, atau keduanya. Sebilangan besar penemuan baru ini adalah mendalam, tetapi tidak memberikan jawapan mengapa sebilangan orang yang berisiko genetik menghidap penyakit psoriatik dan mengapa yang lain tidak. Lebih jauh lagi, walaupun cara gen khusus untuk PsA atau psoriasis diturunkan dari pesakit ke anak masih belum difahami sepenuhnya.

Kesan Penyakit

Sejarah keluarga boleh membantu dalam menentukan kesan penyakit psoriatik pada seseorang. Kesan ini mungkin termasuk keparahan penyakit, ciri muskuloskeletal, dan ciri kulit, menurut hasil kajian yang diterbitkan diRawatan & Penyelidikan Artritis. Tujuan kajian ini adalah untuk menentukan bagaimana sejarah keluarga mempengaruhi ciri-ciri penyakit pada PsA atau psoriasis. Daripada keseluruhan 1.393 peserta kajian, 31.9% (444 pesakit) mempunyai riwayat keluarga penyakit psoriatik. Ini kebanyakannya wanita, mempunyai permulaan penyakit yang lebih awal, dan mempunyai penyakit yang lebih teruk, termasuk kurang berpotensi untuk pengampunan (jangka masa sedikit atau tidak ada aktiviti penyakit) atau aktiviti penyakit minimum dan lebih banyak kecacatan, entesis (keradangan tapak di mana tendon atau ligamen memasukkan ke dalam tulang), dan penyakit kuku.

Beberapa penemuan penyelidik adalah:

• Sejarah keluarga psoriasis dikaitkan dengan permulaan psoriasis dan entesitis.
• Sejarah keluarga PsA dikaitkan dengan risiko psoriasis plak yang lebih rendah dan risiko kecacatan yang lebih tinggi.
• Keluarga PsA dengan riwayat keluarga psoriasis meningkatkan risiko kecacatan dan penurunan risiko risiko psoriasis plak.

Para penyelidik menyimpulkan bahawa sejarah keluarga mempunyai kesan pada ciri penyakit tertentu. Selanjutnya, pautan ke sejarah keluarga dan penyakit psoriatik mungkin khusus untuk latar belakang genetik yang berbeza dan patogen penyakit tertentu pada kumpulan orang tertentu.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Anda boleh mengetahui sejarah perubatan keluarga anda untuk penyakit psoriatik dengan bercakap dengan saudara-mara yang menghidap penyakit tersebut. Mengetahui sejarah keluarga anda untuk penyakit psoriatik dapat membantu anda mengambil langkah-langkah yang diperlukan untuk mengurangkan risiko anda menghidap psoriatik arthritis atau psoriasis. Sejarah keluarga anda juga dapat membantu doktor anda dalam membuat rancangan rawatan yang meningkatkan potensi aktiviti penyakit minimum dan mengurangkan komplikasi penyakit.

Bagi orang yang belum didiagnosis, tetapi mempunyai sejarah keluarga penyakit psoriatik, mengetahui sejarah keluarga dapat membantu anda mengambil langkah-langkah yang diperlukan untuk mengurangkan risiko anda. Doktor anda akan mendorong anda untuk datang untuk menjalani pemeriksaan atau ujian secara berkala untuk mengatasi sebarang masalah dan merawat penyakit lebih awal sekiranya anda menghidap penyakit psoriatik. Rawatan awal yang agresif adalah kunci untuk hasil yang lebih baik, termasuk pengampunan dan mengurangkan risiko komplikasi seperti kerosakan sendi.

Selain itu, penting untuk menerapkan perubahan gaya hidup, seperti diet yang sihat, melakukan senaman secara teratur, dan tidak merokok, untuk mengurangkan risiko anda. Perubahan gaya hidup juga dapat membantu menguruskan penyakit psoriatik, meningkatkan hasil rawatan, dan mengurangkan komplikasi.

Bagaimana Gen Faktor Keadaan Psoriatik Artritis dan Psoriasis