Kandungan
- Apakah Anomali Ebstein?
- Masalah Jantung dengan Anomali Ebstein
- Punca
- Gejala
- Diagnosis
- Rawatan
- Hasil Jangka Panjang
Sebilangan bayi dengan anomali Ebstein sakit parah ketika dilahirkan. Yang lain hidup hingga dewasa tanpa gejala sama sekali. Walau bagaimanapun, hampir semua orang yang dilahirkan dengan keadaan ini akan mengalami masalah jantung cepat atau lambat.
Apakah Anomali Ebstein?
Terutamanya, anomali Ebstein disebabkan oleh kegagalan injap tricuspid berkembang secara normal pada janin. Semasa perkembangan, risalah injap tricuspid gagal bergerak ke kedudukan normalnya, di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan. Sebaliknya, risalah dipindahkan ke bawah dalam ventrikel kanan. Selanjutnya, risalah itu sendiri sering dilaminasi ("tersekat") ke dinding ventrikel kanan, dan oleh itu tidak terbuka dan ditutup dengan betul.
Oleh kerana injap tricuspid di anomali Ebstein dipindahkan ke bawah, bahagian ventrikel kanan yang terletak di atas injap tricuspid yang tidak normal dikatakan "atrium." Artinya, ruang atrium jantung tidak hanya akan mengandungi tisu atrium normal, tetapi juga bahagian dari ventrikel kanan.
Masalah Jantung dengan Anomali Ebstein
Kerana kedudukan yang tidak normal dan penyimpangan injap tricuspid yang berlaku pada anomali Ebstein, injap biasanya regurgitant, atau "bocor." Akibatnya, regurgitasi trikuspid biasanya merupakan manifestasi utama dari keadaan ini.
Di samping itu, atrialisasi bahagian ventrikel kanan yang terletak di atas injap tricuspid yang dipindahkan juga menyebabkan masalah. Bahagian atrialized ventrikel kanan berdegup ketika bahagian ventrikel kanan berdegup, dan bukan ketika atrium kanan berdegup. Tindakan otot yang tidak sesuai ini di dalam ruang atrium membesar-besarkan regurgitasi trikuspid dan juga menimbulkan kecenderungan darah di atrium kanan untuk stagnan - suatu keadaan yang boleh menghasilkan pembekuan darah.
Keterukan anomali Ebstein berkaitan dengan sejauh mana injap tricuspid dipindahkan dan cacat, dan dengan jumlah tisu ventrikel kanan yang kemudiannya mengalami atrium. Orang yang dilahirkan dengan anomali Ebstein yang mempunyai sedikit (atau tidak) gejala biasanya mempunyai anjakan valvular yang sangat sedikit, dan oleh itu ventrikel kanan yang sangat sedikit atrium.
Sebagai tambahan kepada anomali Ebstein itu sendiri, orang dengan keadaan ini juga mempunyai insiden masalah jantung kongenital yang tinggi. Ini termasuk paten foramen ovale, cacat septum atrium, penyumbatan aliran keluar paru, duktus arteriosus paten, kecacatan septum ventrikel, dan laluan elektrik tambahan di jantung yang dapat menghasilkan aritmia jantung. Sekiranya terdapat satu atau lebih daripada masalah kongenital tambahan ini, maka gejala dan hasil penghidap anomali Ebstein selalunya akan bertambah buruk.
Punca
Anomali Ebstein berlaku pada sekitar 1 daripada 20,000 kelahiran hidup. Walaupun mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan anomali Ebstein, tidak ada mutasi tertentu yang dianggap sebagai penyebab utama keadaan ini. Hubungan antara anomali Ebstein dan penggunaan lithium atau benzodiazepin oleh ibu hamil telah dilaporkan, tetapi tidak ada hubungan kausal yang terbukti di sana. Jadi untuk sebahagian besarnya, anomali Ebstein nampaknya berlaku secara rawak.
Gejala
Gejala yang dialami oleh orang-orang dengan anomali Ebstein sangat berbeza, bergantung pada tahap kelainan injap tricuspid dan pada kehadiran atau ketiadaan masalah jantung kongenital yang lain.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan disfungsi injap tricuspid yang teruk yang disebabkan oleh anomali Ebstein juga sering mengalami masalah jantung kongenital yang lain dan mungkin sakit teruk sejak lahir. Bayi-bayi ini sering mengalami sianosis teruk (tahap oksigen darah rendah), dyspnea, kelemahan, dan edema (bengkak).
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan anomali Ebstein yang mengalami regurgitasi tricuspid yang ketara, tetapi tidak ada masalah jantung kongenital yang serius, mungkin bayi yang sihat tetapi akan sering mengalami kegagalan jantung sebelah kanan sama ada semasa kecil atau dewasa.
Sebaliknya, jika disfungsi injap tricuspid hanya ringan, seseorang dengan anomali Ebstein dapat kekal tanpa gejala sepanjang hidup mereka.
Terdapat hubungan yang kuat antara anomali Ebstein dan laluan elektrik anomali di jantung. Ini disebut "laluan aksesori" mewujudkan sambungan elektrik yang tidak normal antara salah satu atria dan salah satu ventrikel; dalam anomali Ebstein, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.
Laluan aksesori ini sering menyebabkan sejenis takikardia supraventrikular yang disebut takikardia reentrant atrioventrikular (AVRT). Kadang-kadang laluan aksesori yang sama ini boleh menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White, yang boleh membawa bukan sahaja kepada AVRT, tetapi juga kepada aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, laluan aksesori ini dapat menimbulkan peningkatan risiko kematian mendadak.
Kerana anomali Ebstein sering menghasilkan aliran darah yang perlahan di atrium kanan, gumpalan darah cenderung terbentuk di sana. Sekiranya gumpalan darah ini embolisasi (iaitu, pecah), mereka dapat melalui peredaran darah dan menyebabkan kerosakan tisu. Oleh itu, anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan kejadian embolus paru, dan (kerana gumpalan dari atrium kanan dapat bergerak melalui foramen ovale paten ke atrium kiri), mereka juga boleh menyebabkan strok.
Penyebab utama kematian akibat anomali Ebstein adalah kegagalan jantung dan kematian secara tiba-tiba akibat aritmia jantung.
Diagnosis
Ujian utama dalam mendiagnosis anomali Ebstein adalah echocardiogram-biasanya, ujian gema transesophageal memberikan hasil yang paling tepat. Dengan ekokardiogram, kehadiran dan tahap keabnormalan injap tricuspid dapat dinilai dengan tepat, dan kebanyakan kecacatan jantung kongenital lain yang mungkin ada juga dapat dikesan.
Pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua yang menerima penilaian awal mereka untuk anomali Ebstein, ujian senaman biasanya dilakukan untuk menilai kapasiti senaman mereka, pengoksigenan darah semasa latihan, dan tindak balas degupan jantung dan tekanan darah mereka untuk bersenam. Pengukuran ini sangat membantu dalam menilai tahap keparahan keseluruhan keadaan jantung mereka, dan keperluan dan urgensi rawatan pembedahan.
Penting juga untuk menilai orang yang menghidap anomali Ebstein mengenai kehadiran aritmia jantung. Sebagai tambahan kepada pemantauan elektrokardiogram tahunan (ECG) dan ECG rawat jalan, kebanyakan orang ini harus dinilai oleh ahli elektrofisiologi jantung setelah mereka didiagnosis, untuk menilai kemungkinan mereka menghidap aritmia yang berpotensi berbahaya.
Rawatan
Secara amnya, jika anomali Ebstein menghasilkan simptom yang ketara, rawatannya adalah pembedahan.
Pembedahan pada bayi baru lahir dengan anomali Ebstein yang teruk biasanya ditangguhkan selama mungkin, kerana risiko tinggi untuk memperbaiki masalah ini pada bayi. Bayi-bayi ini biasanya diurus dengan sokongan perubatan yang agresif di unit rawatan intensif, dalam usaha untuk menunda operasi sehingga mereka berpeluang membesar. Sekiranya boleh, pembedahan ditangguhkan sekurang-kurangnya beberapa bulan.
Pada kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis menderita anomali Ebstein, pembaikan pembedahan sangat disyorkan sebaik sahaja ada gejala yang timbul. Walau bagaimanapun, jika mereka mempunyai tahap kegagalan jantung yang signifikan, usaha dilakukan untuk menstabilkannya dengan terapi perubatan sebelum beroperasi.
Prosedur pembedahan yang digunakan untuk anomali Ebstein agak rumit, dan intervensi pembedahan khusus yang dilakukan berbeza-beza dari orang ke orang, bergantung pada keadaan injap tricuspid, mengenai kehadiran atau ketiadaan kecacatan jantung kongenital tambahan, sama ada atau tidak terdapat kegagalan jantung yang teruk, dan pada usia pesakit.
Secara umum, tujuan pembedahan adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) kedudukan dan fungsi injap tricuspid, dan untuk mengurangkan atrialisasi ventrikel kanan. Dalam kes yang lebih ringan, tujuan ini dapat dicapai dengan menggunakan teknik untuk memperbaiki dan memasang semula injap tricuspid. Dalam kes yang lebih teruk, penggantian injap tricuspid dengan injap tiruan diperlukan. Pembedahan untuk anomali Ebstein juga merangkumi pembaikan kecacatan septum atrium dan / atau ventrikel jika ada, dan masalah jantung kongenital lain yang didiagnosis.
Kanak-kanak dan orang dewasa yang didiagnosis hanya dengan anomali Ebstein ringan, dan tidak mengalami sebarang gejala, sering kali tidak memerlukan pembedahan. Walau bagaimanapun, mereka masih memerlukan pemantauan yang teliti sepanjang hayat mereka untuk sebarang perubahan keadaan jantung mereka. Selanjutnya, walaupun terdapat anomali Ebstein yang “ringan”, mereka masih mempunyai jalan elektrik tambahan dan oleh itu risiko aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian secara tiba-tiba. Oleh itu, penilaian yang teliti harus dilakukan untuk memeriksa risiko ini. Sekiranya laluan aksesori yang berpotensi berbahaya dikenal pasti, terapi ablasi harus dipertimbangkan dengan teliti untuk menghilangkan sambungan elektrik yang tidak normal.
Hasil Jangka Panjang
Prognosis anomali Ebstein bergantung kepada keparahan masalah injap tricuspid, dan pada kehadiran atau ketiadaan masalah jantung kongenital yang lain. Pada bayi dengan keadaan ini yang dilahirkan sakit kritikal, risiko kematian adalah lebih tinggi daripada 30 peratus mati sebelum mereka dapat keluar dari hospital.
Risiko kematian awal ketika anomali Ebstein didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa juga bergantung kepada keparahan keadaan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa dekad kebelakangan ini, pengurusan pembedahan yang agresif, dan rawatan profilaksis terhadap aritmia jantung yang berpotensi, telah meningkatkan prognosis orang dengan anomali Ebstein.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Anomali Ebstein adalah malformasi kongenital dan salah letak injap tricuspid. Kepentingan keadaan ini berbeza dari orang ke orang dan berkisar dari sangat teruk hingga agak ringan. Adalah mustahak bagi sesiapa yang mengalami anomali Ebstein, bahkan dengan bentuk yang sangat ringan, untuk menerima penilaian jantung dan pemantauan sepanjang hayat. Dengan teknik pembedahan moden dan pengurusan yang teliti, prognosis orang dengan anomali Ebstein telah meningkat dengan ketara dalam beberapa dekad kebelakangan ini.