Kandungan
- Apa itu displasia diastrofik?
- Apakah ciri-ciri displasia diastrofik?
- Diagnosis Displasia Diastrofik
- Rawatan Displasia Diastrofik
Apa itu displasia diastrofik?
Perkataan "diastrophic" berasal dari perkataan Yunani yang bermaksud terdistorsi. Displasia diastrofik adalah keadaan dengan banyak keabnormalan rangka kerana terdapat penglibatan dengan telinga, tulang belakang, tulang dan kaki panjang.
Displasia diastrofik adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang bersifat autosomal resesif, yang bermaksud gen yang tidak normal diterima dari setiap ibu bapa. Keadaan ini menyebabkan penurunan kandungan sulfat di dalam badan, yang mempengaruhi tulang rawan. Ini seterusnya mempengaruhi pertumbuhan dan ketinggian tulang. Ketinggian purata orang dengan displasia diastrofik adalah 50 hingga 53 inci. Semakin tinggi pesakit, semakin teruk dia terjejas.
Apakah ciri-ciri displasia diastrofik?
Pesakit dengan displasia diastrofik mungkin mempunyai beberapa atau semua perkara berikut:
- Jempol Hitchhiker - ibu jari yang membengkok ke belakang apabila dilanjutkan
- Pipi yang menonjol
- Jambatan hidung rata
- Lelangit sumbing
- Kecacatan telinga
- Tulang rawan yang tidak normal di trakea
Keabnormalan rangka juga boleh berlaku dari tulang belakang serviks (leher) hingga ke kaki. Ini boleh menyebabkan gejala tambahan, termasuk:
- Ketidakstabilan serviks
- Kyphosis serviks, yang bermaksud leher mempunyai lekukan yang tidak normal
- Scoliosis, atau kelengkungan sisi tulang belakang, tetapi banyak yang tidak melebihi 50 darjah
- Kontraksi lenturan pinggul dan lutut, yang bermaksud pinggul dan lutut tidak dapat meluruskan sepenuhnya
- Perubahan degeneratif pinggul dan lutut, yang bermaksud tulang rawan merosot, membawa kepada perubahan artritis yang menyakitkan
- Subluxations (dislokasi separa) bahu dan kepala radial (hujung tulang jari-jari di siku)
- Clubfeet, yang bermaksud kaki tersangkut dalam posisi "berpaling"
Diagnosis Displasia Diastrofik
Doktor membuat diagnosis displasia diastrofik dengan sejarah perubatan yang lengkap, pemeriksaan fizikal dan ujian diagnostik.
Prosedur diagnostik boleh merangkumi:
- X-ray tulang belakang dan bahagian bawah kaki
- MRI mengimbas tulang belakang serviks jika berlaku kyphosis serviks dengan gejala neurologi, seperti kelemahan dan peningkatan refleks
- Arthrogram, atau suntikan pewarna di pinggul, lutut dan / atau pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan pada sendi
Rawatan Displasia Diastrofik
Rawatan untuk displasia diastrofik berbeza-beza bergantung kepada keadaan ortopedik yang berkaitan:
- Clubfeet - mereka boleh diperbaiki dengan pemutus dan pembedahan agar kaki berada dalam kedudukan yang lebih normal.
- Scoliosis - penyangga boleh digunakan untuk lekukan ringan dan pada anak-anak yang sangat muda, tetapi jika terdapat lekukan besar (lebih besar dari 50 darjah), fusi tulang belakang biasanya disarankan.
- Kyphosis serviks - jika progresif dengan perubahan neurologi, rawatan mungkin merangkumi peleburan serviks posterior dengan kemungkinan penempatan halo.
- Kontraktur fleksi pinggul dan lutut - ini mungkin perlu diluruskan dengan pemutus dan pembedahan untuk meningkatkan keupayaan berjalan.
- Artritis pinggul dan lutut - penggantian total sendi mungkin diperlukan sekiranya kesakitan menjadi teruk.