Kandungan
- Asas Kromosom
- Trisomi 16
- Trisomi 16 Mosaikisme
- Sindrom penghapusan 16p13.3 (16p-)
- Penduaan 16p11.2 (16p +)
- 16 Q Minus (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Sindrom Penghapusan
- 16p11.2 Penduaan
- Gangguan Lain
Perubahan struktur atau jumlah salinan kromosom boleh menyebabkan masalah dengan kesihatan dan perkembangannya.
Asas Kromosom
Kromosom adalah struktur yang menahan gen anda, yang memberikan petunjuk yang membimbing perkembangan dan fungsi tubuh. Terdapat 46 kromosom, berlaku dalam 23 pasang, dan mengandungi ribuan gen. Dalam setiap pasangan, satu diwarisi dari ibu dan satu dari bapa.
Walaupun setiap orang harus memiliki 46 kromosom di setiap sel tubuh, kromosom dapat hilang atau diduplikasi, sehingga hilang atau gen tambahan. Penyimpangan ini boleh menyebabkan masalah dalam kesihatan dan perkembangan. Keadaan kromosom berikut dikaitkan dengan kromosom 16.
Trisomi 16
Dalam trisomi 16, bukannya pasangan normal, terdapat tiga salinan kromosom 16. Trisomi 16 dianggarkan berlaku pada lebih dari 1 peratus kehamilan, menjadikannya trisomi yang paling biasa pada manusia.
Malangnya, ini juga menjadikan trisomi 16 penyebab keguguran kromosom yang paling biasa kerana keadaannya tidak sesuai dengan nyawa.
Trisomi 16 Mosaikisme
Kadang-kadang mungkin ada tiga salinan kromosom 16, tetapi tidak di semua sel tubuh (ada yang mempunyai dua salinan normal). Ini disebut mozek. Gejala trisomi 16 mosaik termasuk:
- Pertumbuhan janin yang lemah semasa kehamilan
- Kecacatan jantung kongenital, seperti kecacatan septum ventrikel (16 peratus individu) atau kecacatan septum atrium (10 peratus individu)
- Ciri-ciri wajah yang tidak biasa
- Masalah paru-paru atau saluran pernafasan yang kurang berkembang
- Anomali muskuloskeletal
- Pembukaan uretra terlalu rendah (hypospadias) pada 7.6 peratus kanak-kanak lelaki
Terdapat juga peningkatan risiko kelahiran pramatang untuk bayi dengan mosaik trisomi 16.
Sindrom penghapusan 16p13.3 (16p-)
Dalam gangguan ini, bahagian lengan pendek (p) kromosom 16 hilang. Penghapusan 16p13.3 telah dilaporkan di kalangan individu dengan sklerosis tuberous, sindrom Rubnstein-Taybi, dan alpha-talasemia.
Penduaan 16p11.2 (16p +)
Penduaan sebahagian atau semua lengan pendek (p) kromosom 16 boleh menyebabkan:
- Pertumbuhan janin yang lemah semasa kehamilan dan bayi selepas kelahiran
- Tengkorak bulat kecil
- Bulu mata dan kening yang sedikit
- Muka rata bulat
- Rahang atas yang menonjol dengan rahang bawah kecil
- Telinga bulat rendah dengan kecacatan
- Anomali ibu jari
- Kerosakan mental yang teruk.
16 Q Minus (16q-)
Dalam gangguan ini, bahagian lengan panjang (q) kromosom 16 hilang. Beberapa individu dengan 16q- mungkin mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang teruk, dan anomali muka, kepala, organ dalaman, dan sistem muskuloskeletal.
16 Q Plus (16q +)
Penduaan sebahagian atau semua lengan panjang (q) kromosom 16 boleh menyebabkan gejala berikut:
- Pertumbuhan yang buruk
- Kerosakan mental
- Kepala tidak simetri
- Dahi tinggi dengan hidung pendek atau paruh pendek dan bibir atas nipis
- Anomali sendi
- Anomali genitouriner.
16p11.2 Sindrom Penghapusan
Ini adalah penghapusan segmen lengan pendek kromosom kira-kira 25 gen, yang mempengaruhi salah satu pasangan kromosom 16 di setiap sel. Individu yang dilahirkan dengan sindrom ini sering mengalami kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual, dan gangguan spektrum autisme.
Walau bagaimanapun, ada yang tidak mempunyai gejala. Mereka boleh menyebarkan gangguan ini kepada anak-anak mereka, yang lebih banyak mempunyai kesan yang lebih teruk.
16p11.2 Penduaan
Ini adalah pendua dari segmen 11.2 yang sama dan mungkin mempunyai gejala yang serupa dengan penghapusan. Walau bagaimanapun, lebih banyak individu dengan pendua tidak mempunyai gejala.
Seperti sindrom penghapusan, mereka boleh menyebarkan kromosom yang tidak normal kepada anak-anak mereka yang mungkin menunjukkan kesan yang lebih teruk.
Gangguan Lain
Terdapat banyak kombinasi penghapusan atau penduaan bahagian kromosom 16.
Lebih banyak penyelidikan perlu dilakukan pada semua gangguan kromosom 16 untuk memahami implikasi penuhnya terhadap individu yang terkena penyakit tersebut.