Kandungan
Choroideremia adalah gangguan warisan yang jarang berlaku yang menyebabkan kehilangan penglihatan progresif, akhirnya menyebabkan kebutaan sepenuhnya. Choroideremia terutamanya mempengaruhi lelaki kerana etiologi yang berkaitan dengan X. Keadaan ini juga dikenali dengan nama sklerosis choroidal dan distrofi tapetochoroidal progresif.Choroideremia mempengaruhi kira-kira satu dari 50,000 hingga 100,000 orang dan menyumbang sekitar 4% kebutaan. Kerana gejalanya sangat serupa dengan gangguan mata yang lain, keadaan ini dianggap kurang didiagnosis.
Gejala
Gejala pertama choroideremia adalah perkembangan kebutaan malam (penglihatan yang kurang baik dalam kegelapan). Ini biasanya berlaku semasa kecil. Sebilangan lelaki, bagaimanapun, tidak melihat penglihatan malam yang berkurang sehingga remaja pertengahan hingga akhir. Rabun malam diikuti dengan kehilangan penglihatan pinggiran tengah dan penurunan kemampuan untuk melihat perincian.
Titik buta mulai muncul di cincin yang tidak teratur, meninggalkan tompok-tompok penglihatan kecil di pinggiran, sementara penglihatan pusat masih terjaga. Ketika penyakit ini berkembang, kehilangan penglihatan periferal memburuk, yang menyebabkan "penglihatan terowongan."
Kehilangan penglihatan warna juga dapat terjadi ketika degenerasi makula berlaku. Akhirnya, penglihatan hilang sepenuhnya.
Sebilangan besar penghidap choroideremia mengekalkan ketajaman penglihatan yang baik hingga usia 40-an tetapi kehilangan penglihatan sepanjang usia 50 hingga 70 tahun.
Punca
Gen yang menyebabkan choroideremia terletak pada kromosom X, sehingga keadaannya didiagnosis hampir secara eksklusif pada lelaki, walaupun pembawa wanita kadang-kadang dapat menunjukkan gejala yang lebih ringan. Choroideremia mempengaruhi retina, lapisan tisu nipis yang melapisi belakang mata di bahagian dalam. Mutasi dalam gen choroideremia menyebabkan sel-sel retina mati sebelum waktunya.
Diagnosis
Doktor mata menggunakan beberapa ujian untuk mendiagnosis choroideremia dengan betul. Apabila pesakit muda mengadu kehilangan penglihatan malam, pemeriksaan mata yang menyeluruh disyorkan untuk memeriksa tanda-tanda keadaan. Diagnosis choroideremia dapat disahkan oleh gejala, hasil ujian, dan sejarah keluarga yang konsisten dengan warisan genetik.
- Pemeriksaan Fundus: Ujian fundus boleh mendedahkan kawasan yang merosot pada korioretinal degenerasi pada pertengahan pinggiran fundus. Perubahan pada fundus ini diikuti oleh skotoma cincin yang ketara, kawasan kebutaan yang diperhatikan semasa ujian medan visual.
- Electroretinogram (ERG): Electroretinogram mungkin menunjukkan corak degenerasi pada batang dan kerucut.
- Angiografi Fluorescein: Ujian ini dapat mendedahkan kawasan kerosakan di fovea.
- Autofluoresensi Fundus: Ujian dapat menunjukkan kawasan atrofi di dalam fundus.
- OKT: Pemeriksaan OCT dapat menunjukkan peningkatan ketebalan retina pada awal penyakit ini tetapi secara progresif dapat menipis ketika penyakit itu semakin meningkat.
- Ujian genetik: Ujian genetik digunakan untuk mengesahkan adanya mutasi gen choroideremia.
Rawatan
Pada masa ini, tidak ada perawatan atau penawar untuk choroideremia. Apabila penyakit itu berkembang, masalah penglihatan lebih lanjut dapat berkembang. Rawatan tambahan mungkin diperlukan jika masalah penglihatan lain berkembang, seperti katarak dan pembengkakan retina. Walaupun tidak ada yang dapat dilakukan untuk menghentikan atau membalikkan degenerasi retina dengan choroideremia, ada langkah-langkah yang dapat diambil untuk memperlambat kadar kehilangan penglihatan.
Doktor mencadangkan menambahkan banyak buah segar dan sayur-sayuran berdaun hijau untuk diet. Makanan tambahan antioksidan juga disyorkan, bersama dengan pengambilan makanan yang kaya dengan asid lemak omega-3 secara berkala. Lutein juga telah dikenalpasti sebagai makanan tambahan untuk mengurangkan perkembangan atrofi dan kehilangan penglihatan pada choroideremia. Memakai cermin mata hitam dengan perlindungan UV juga sangat digalakkan.
Kejayaan baru-baru ini dalam rawatan gangguan genetik tertentu telah membawa harapan untuk mengembangkan rawatan yang berjaya untuk koroideremia. Oleh kerana choroideremia adalah penyakit genetik dan disebabkan oleh mutasi satu gen, ini adalah calon yang menjanjikan untuk terapi gen yang berjaya. Rawatan berpotensi lain yang dapat membantu memulihkan penglihatan setelah hilang di kemudian hari adalah terapi sel stem.
Mengatasi
Berurusan dengan kehilangan penglihatan yang besar telah dibandingkan dengan "tahap kesedihan" yang dialami setelah kehilangan orang yang disayangi. Seseorang boleh bermula dengan penolakan dan kemarahan setelah diagnosis, kemudian mengalami kemurungan, dan akhirnya, menjadi penerimaan.
Memahami pelbagai peringkat penyakit akan membantu anda memahami perasaan anda, dan juga meredakan ketakutan anda. Ingatlah bahawa lebih daripada tiga juta orang di Amerika Syarikat yang berumur 40 tahun ke atas buta secara sah atau hidup dengan penglihatan yang rendah. Hubungi orang lain yang mengalami kehilangan penglihatan untuk mendapatkan sokongan, nasihat dan dorongan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun saat ini belum ada penawar yang diketahui untuk choroideremia, penyakit ini merupakan sasaran yang baik untuk terapi gen dan ada kajian baru yang sedang dilakukan yang memeriksa pilihan terapi gen untuk perawatan. Kajian ini memberangsangkan dan diharapkan dapat memberi kaedah untuk merawat pesakit dalam masa terdekat.
Yayasan Penyelidikan Choroideremia memberikan sokongan kepada individu dengan koroideremia dan mengumpulkan wang untuk penyelidikan lebih lanjut.
Cara Hidup Dengan Kehilangan Penglihatan