Ubat

Gambaran Keseluruhan Sindrom CHARGE

Posted on
Pengarang: Judy Howell
Tarikh Penciptaan: 6 Julai 2021
Tarikh Kemas Kini: 13 Mungkin 2024
Anonim
Product Cost Controlling (CO-PC) in SAP - Chapter 1.0: Introduction to Product Costing
Video.: Product Cost Controlling (CO-PC) in SAP - Chapter 1.0: Introduction to Product Costing

Kandungan

Pada tahun 1981, istilah CHARGE diciptakan untuk menggambarkan kelompok cacat lahir yang telah dikenali pada kanak-kanak. CHARGE bermaksud:

  • Coloboma (mata)
  • Kecacatan jantung dari sebarang jenis
  • Atresia (paduan suara)
  • Kerencatan (pertumbuhan dan / atau perkembangan)
  • Anomali genital
  • Anomali telinga

Diagnosis klinikal pasti sindrom CHARGE memerlukan empat kriteria, yang tidak sama dengan keadaan yang membentuk akronim. Kriteria tersebut adalah koloboma okular, atresia choanal, kelainan saraf kranial, dan telinga sindrom CHARGE yang khas.

Genetik sindrom CHARGE

Gen yang dikaitkan dengan sindrom CHARGE telah dikenal pasti pada kromosom 8 dan melibatkan mutasi gen CHD7 (gen CHD7 adalah satu-satunya gen yang diketahui terlibat dengan sindrom ini.) Walaupun sekarang diketahui bahawa sindrom CHARGE adalah sindrom perubatan kompleks disebabkan oleh kecacatan genetik, namanya tidak berubah. Walaupun mutasi gen CHD7 diwarisi secara autosomal dominan, kebanyakan kes berpunca dari mutasi baru dan bayi biasanya satu-satunya anak dalam keluarga dengan sindrom tersebut.


Kejadian

Sindrom CHARGE berlaku pada kira-kira 1 dari 8,500 hingga 10,000 kelahiran di seluruh dunia.

Gejala

Sifat fizikal kanak-kanak dengan sindrom CHARGE berkisar dari hampir normal hingga teruk. Setiap kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom mungkin mempunyai masalah fizikal yang berbeza, tetapi beberapa ciri yang paling biasa adalah:

"C" mewakili koloboma mata:

  • Penyakit ini memberi kesan kepada sekitar 70 hingga 90 peratus orang yang didiagnosis dengan sindrom CHARGE.
  • Koloboma terdiri daripada celah (retakan) yang biasanya terdapat di bahagian belakang mata.
  • Satu atau kedua-dua mata juga mungkin terlalu kecil (microphthalmos) atau hilang (anophthalmos).

"C" juga boleh merujuk kepada kelainan saraf kranial:

  • 90 hingga 100 peratus orang dengan sindrom CHARGE mengalami penurunan atau kehilangan sepenuhnya deria bau (anosmia).
  • 60 hingga 80 peratus orang mengalami kesukaran untuk menelan.
  • Lumpuh muka (palsi) pada satu atau kedua-dua belah pihak berlaku pada 50 hingga 90 peratus orang yang mengalami sindrom.
  • Akibat saraf kranial yang kurang berkembang, gangguan pendengaran juga terdapat pada 97 peratus kanak-kanak dengan sindrom CHARGE.

"H" mewakili "kecacatan jantung":


  • 75 peratus individu terjejas oleh pelbagai jenis kecacatan jantung.
  • Kecacatan jantung yang paling kerap adalah lubang di jantung (cacat septum atrium).

"A" mewakili atresia dari choanae:

  • Atresia merujuk kepada ketiadaan penyempitan saluran di badan. Pada orang yang mempunyai sindrom CHARGE, bahagian belakang sinus hidung di satu atau kedua-dua sisi disempitkan (stenosis) atau tidak bersambung dengan bahagian belakang tekak (atresia).
  • Atresia ini terdapat pada 43 peratus individu dengan sindrom CHARGE.

"R" mewakili keterbelakangan (terhambat perkembangan fizikal atau intelektual)

  • 70 peratus individu yang terkena CHARGE mengalami penurunan IQ, yang mungkin berkisar dari hampir normal hingga kecacatan intelektual yang teruk.
  • 80 peratus individu dipengaruhi oleh perkembangan fizikal yang terhambat, yang biasanya dikesan pada enam bulan pertama kehidupan. Pertumbuhan kanak-kanak cenderung meningkat selepas bayi.
  • Pembangunan fizikal yang terhambat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan dan / atau kesukaran memberi makan.

"G" mewakili kemunduran genital: 


  • Kemaluan yang kurang berkembang adalah tanda sindrom CHARGE pada lelaki, tetapi tidak begitu banyak pada wanita.
  • 80 hingga 90 peratus lelaki terjejas oleh perkembangan genital, tetapi hanya 15 hingga 25 peratus wanita dengan sindrom yang terjejas.

"E" menunjukkan keabnormalan telinga:

  • Kelainan telinga mempengaruhi 86 peratus individu mengalami kecacatan telinga luar yang dapat dilihat.
  • 60 hingga 90 peratus orang juga mengalami masalah di telinga dalam, seperti saluran separuh bulatan yang tidak normal atau kecacatan saraf, yang boleh mengakibatkan pekak.

Terdapat banyak masalah fizikal lain yang mungkin dialami oleh kanak-kanak dengan sindrom CHARGE selain daripada gejala yang lebih biasa yang disenaraikan di atas. Ini tidak seperti sindrom VATER, atau sindrom VACTERL istilah sekarang yang lebih biasa, yang merangkumi kecacatan kelahiran lebih lanjut.

Diagnosis

Diagnosis sindrom CHARGE didasarkan pada kelompok gejala dan atribut fizikal yang ditunjukkan oleh setiap kanak-kanak. Tiga simptom yang paling jelas adalah 3 C: Coloboma, Choanal atresia, dan kanal separuh bulatan yang tidak normal di telinga.

Terdapat gejala utama lain, seperti penampilan telinga yang tidak normal, yang biasa terjadi pada pesakit sindrom CHARGE tetapi kurang biasa pada keadaan lain. Beberapa gejala, seperti cacat jantung, juga mungkin berlaku pada sindrom atau keadaan lain, dan dengan itu mungkin kurang membantu dalam mengesahkan diagnosis.

Bayi yang disyaki menghidap sindrom CHARGE harus dinilai oleh ahli genetik perubatan yang biasa dengan sindrom tersebut. Ujian genetik boleh dilakukan, tetapi mahal dan hanya dilakukan oleh makmal tertentu.

Rawatan

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom CHARGE mempunyai banyak masalah perubatan dan fizikal, beberapa di antaranya, seperti cacat jantung, mungkin mengancam nyawa. Beberapa jenis rawatan perubatan dan / atau pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat kecacatan tersebut.

Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom CHARGE akan memerlukan pendidikan khas kerana kelewatan perkembangan dan komunikasi yang disebabkan oleh pendengaran dan kehilangan penglihatan.

Kualiti Hidup bagi Orang yang Mengidap Sindrom CHARGE

Oleh kerana gejala mana-mana orang dengan sindrom CHARGE boleh sangat berbeza, sukar untuk membicarakan bagaimana kehidupan orang yang "biasa" dengan sindrom tersebut. Satu kajian meninjau lebih daripada 50 orang yang hidup dengan penyakit itu yang berusia antara 13 hingga 39 tahun. Secara keseluruhan, tahap intelektual rata-rata di antara orang-orang ini berada pada tahap akademik kelas 4.

Masalah yang sering dihadapi adalah masalah kesihatan tulang, apnea tidur, detasmen retina, kegelisahan, dan pencerobohan. Malangnya, masalah deria dapat mengganggu hubungan dengan rakan di luar keluarga, tetapi terapi, sama ada pertuturan, fizikal, atau pekerjaan dapat sangat membantu. Sangat berguna bagi keluarga dan rakan, terutama untuk mengetahui masalah deria ini, kerana masalah pendengaran telah disalah anggap sebagai kecacatan intelektual selama berabad-abad.