Menguji Positif untuk Gen Penyakit Celiac

Kandungan

• Mengenal pasti Gen Celiac
• Apa Yang Berlaku Sekiranya Anda Menguji Positif

Dengan adanya ujian genetik molekul yang maju, doktor kini lebih daripada sebelumnya dapat mengenal pasti gangguan kromosom sama ada secara langsung atau tidak langsung dengan penyakit. Salah satunya adalah penyakit seliak.

Tidak seperti beberapa keadaan di mana hasil positif secara langsung dikaitkan dengan gejala penyakit, hasil positif untuk ujian gen seliak menunjukkan kemungkinan penyakit dan bukan kepastian-penyakit. Dalam kebanyakan kes, kemungkinan kecil.

Mengenal pasti Gen Celiac

Dua mutasi kromosom, yang dikenali sebagai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, biasanya dikaitkan dengan penyakit seliak.

Secara definisi, HLA (antigen leukosit manusia) adalah protein selular yang mencetuskan tindak balas imun. Dengan penyakit seliak, penyimpangan dalam pengekodan HLA dapat menyebabkan sistem kekebalan tubuh menjadi lemah ketika terdapat gluten dan menyerang sel-sel usus kecil.

Walaupun HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 mempunyai kaitan dengan kesan ini, kerana mutasi tidak semestinya anda akan mendapat penyakit ini. Sebenarnya, sebanyak 40 peratus penduduk A.S. mengalami mutasi ini, kebanyakannya pada orang keturunan Eropah. Dari mereka yang melakukan mutasi, hanya sekitar 1 hingga 4 peratus yang akan mengembangkan penyakit ini pada usia dewasa mereka.

Semua diberitahu, sekitar 1 dari setiap 100 orang di A.S. akan mendapat penyakit seliak dalam satu bentuk atau yang lain dengan gejala mulai dari serius hingga hampir tidak wujud.

Apa Yang Berlaku Sekiranya Anda Menguji Positif

Ujian positif sama ada HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 tidak bermaksud anda harus mengubah tabiat makan anda melainkan jika anda mempunyai gejala penyakit (termasuk kerosakan pada vili yang melapisi usus kecil). Ujian ini hanya akan memberitahu anda bahawa anda mempunyai kecenderungan untuk penyakit ini, tidak lebih dari itu.

Dengan kata-kata itu, kebanyakan pakar seliak akan menasihati anda dan keluarga anda untuk dipantau secara berkala sekiranya satu atau lebih dari anda akhirnya menjadi simptomatik. Ini kerana mutasi HLA diturunkan dari ibu bapa ke anak, dengan beberapa anak mewarisi dua salinan mutasi (satu dari setiap ibu bapa) sementara yang lain hanya mewarisi satu. Mereka yang mewarisi dua mempunyai risiko paling besar.

Sekiranya anda mempunyai simptom dan semua keputusan ujian lain adalah negatif, ujian HLA positif boleh membenarkan tempoh percubaan di mana anda menghentikan gluten untuk melihat apakah gejala anda bertambah baik.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Orang yang mengesyaki mereka menghidap penyakit seliak akan sering memulakan diet bebas gluten untuk melihat apakah keadaan mereka bertambah baik. Walaupun ini baik-baik saja dan tidak akan mendatangkan bahaya, memulakannya secara awal boleh menghalang kemampuan anda untuk mendapatkan diagnosis yang tepat jika anda memutuskan untuk menjalani ujian.

Ini kerana panel darah seliak standard akan mencari antibodi khusus untuk gluten dalam aliran darah anda, sementara pemeriksaan endoskopi akan mencari bukti visual kerosakan pada usus kecil. Tanpa pendedahan kepada gluten, ujian kurang dapat mengenal pasti ciri-ciri penyakit ini dan akhirnya akan menghasilkan keputusan negatif yang salah.

Semasa mencari diagnosis yang tepat, anda mesti terdedah kepada gluten. Ujian genetik hanya dapat menunjukkan kemungkinan penyakit daripada memberikan diagnosis yang pasti.