Kandungan
- Masalah Risiko dan Kesihatan Sindrom Down
- Penyakit Celiac: Keadaan Genetik yang Lain
- Mengesan Penyakit Seliak Di Luar Kanak-kanak
- Merawat Seseorang Dengan Penyakit Seliak
- Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mengapa ini berlaku? Malangnya, doktor tidak pasti. Tetapi hubungan yang kuat antara kedua-dua keadaan adalah sesuatu yang perlu difahami oleh ibu bapa dan penjaga orang-orang dengan sindrom Down, supaya mereka dapat mencari gejala penyakit seliak dan menjalani ujian yang sesuai, jika perlu.
Masalah Risiko dan Kesihatan Sindrom Down
Sindrom Down berpunca daripada masalah dengan gen anda. Setiap orang mempunyai 23 pasang gen (anda mendapat satu setengah dari setiap pasangan dari ibu anda dan satu setengah dari bapa anda), tetapi orang dengan sindrom Down mempunyai bahan genetik tambahan dalam satu pasangan gen tertentu: pasangan ke-21. Ini membawa kepada apa yang disebut oleh ahli genetik sebagai "trisomi 21", nama teknikal untuk sindrom Down.
Bahan genetik tambahan itu boleh datang dari telur ibu anda atau sperma ayah anda, dan risiko sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu (dan mungkin bapa, walaupun tidak semua penyelidik mengambil pandangan ini). Kira-kira satu dari setiap 700 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat setiap tahun-sekitar 6,000 bayi secara total-mempunyai sindrom Down.
Bagaimana Sindrom Down Diagnosis
Orang dengan sindrom Down mempunyai ciri wajah yang khas, termasuk mata berbentuk badam, telinga dan mulut kecil, dan kepala yang lebih kecil cenderung rata di bahagian belakang. Mereka juga mempunyai nada otot yang rendah, dan mereka sering mengalami masalah kesihatan mulai dari penglihatan dan pendengaran hingga cacat jantung. Semua kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down mempunyai beberapa bentuk kecacatan intelektual, walaupun tahap ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang.
Masalah dengan sistem pencernaan juga sering terjadi pada mereka yang mengalami sindrom Down, dan terdapat beberapa aspek dalam rancangan rawatan. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down mungkin tidak mempunyai dubur yang berkembang sepenuhnya (yang boleh diperbaiki dengan pembedahan tepat selepas kelahiran). Sekitar 5% hingga 15% dari mereka yang menderita sindrom Down juga mungkin memiliki kondisi yang dikenal sebagai penyakit Hirschsprung, yang terjadi ketika usus besar tidak berfungsi dengan baik. Ini mungkin memerlukan pembedahan untuk membuang bahagian usus besar yang tidak berfungsi.
Penyakit Celiac: Keadaan Genetik yang Lain
Seperti sindrom Down, penyakit seliak adalah keadaan genetik - secara umum, anda perlu mempunyai sekurang-kurangnya satu "gen penyakit seliak" untuk mengembangkan keadaannya. Walau bagaimanapun, terdapat juga faktor lain yang terlibat, beberapa di antaranya belum dapat dikenal pasti oleh penyelidik. Tidak semua orang dengan apa yang disebut "gen penyakit seliak" berakhir dengan penyakit seliak.
Penyakit seliak juga merupakan keadaan autoimun, yang bermaksud ia melibatkan serangan pada bahagian tubuh anda oleh sistem imun anda sendiri.Apabila anda mempunyai seliak, memakan makanan yang dibuat dengan salah satu dari tiga butir gluten-gandum, barli, atau rai-menyebabkan sistem imun anda menyerang dan merosakkan usus kecil anda. Ini mengehadkan kemampuan anda untuk menyerap nutrien penting dari makanan. Dalam bentuknya yang paling parah, penyakit seliak dapat menyebabkan kekurangan zat makanan, anemia, dan risiko peningkatan limfoma.
Orang dengan sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk penyakit autoimun pada umumnya, dan para penyelidik percaya bahawa sehingga 16 peratus orang dengan sindrom Down juga mempunyai penyakit seliak. Itu jauh lebih tinggi daripada kadar kira-kira 1 peratus pada populasi umum. Pakar menggesa ibu bapa agar anak-anak dengan sindrom Down diperiksa untuk penyakit seliak dengan ujian darah seliak antara usia dua hingga tiga tahun.
Kanak-kanak yang menjalani pemeriksaan positif perlu menjalani prosedur yang dikenali sebagai endoskopi supaya doktor dapat melihat secara langsung dan mengumpulkan sampel lapisan usus mereka. Ini mungkin terdengar seperti masalah besar, tetapi penting untuk mendapatkan diagnosis penyakit seliak yang pasti. Juga, banyak ibu bapa yang anak-anaknya telah menjalani laporan endoskopi bahawa anak mereka melaluinya tanpa masalah dan bahawa itu lebih menyusahkan ibu bapa daripada pada anak-anak.
Mengesan Penyakit Seliak Di Luar Kanak-kanak
Walaupun anak sindrom Down anda menyaring negatif untuk penyakit seliak sebagai anak kecil, anda tidak boleh membiarkan penjagaannya kecewa. Malah orang dewasa yang lebih tua baru didiagnosis menderita seliak, dan ada kemungkinan untuk mengembangkan keadaannya pada bila-bila masa. Ia bukan hanya keadaan kanak-kanak.
Gejala penyakit seliak yang paling terkenal termasuk cirit-birit berair, keletihan, penurunan berat badan, dan anemia. Walau bagaimanapun, banyak orang tidak mempunyai gejala "klasik" ini, dan sebaliknya mempunyai gejala yang boleh merangkumi sembelit, sakit sendi, dan bahkan keguguran rambut. Kanak-kanak dengan penyakit seliak mungkin tumbuh lebih perlahan daripada rakan sebaya mereka dan akhirnya mungkin lebih pendek ketika dewasa.
Masalah seperti gangguan hiperaktif kekurangan perhatian dan kemurungan juga mungkin lebih sering terjadi pada orang dengan penyakit seliak, dan semua ini dapat terjadi pada orang yang juga mengalami sindrom Down.
Satu kajian, yang diketuai oleh doktor di Hospital Kanak-kanak Boston, mendapati bahawa klinik khusus sindrom Down tidak selalu menyelidiki gejala penyakit seliak, terutama ketika gejala tersebut bukan "gejala klasik" yang paling sering dikaitkan dengan keadaan tersebut. Kajian itu menyebut masalah sembelit dan tingkah laku sebagai gejala yang paling sering dilaporkan oleh pengasuh kanak-kanak yang kemudiannya disaring untuk penyakit seliak.
Mungkin ada penyakit seliak tanpa gejala yang nyata, tetapi dua kumpulan penyelidik tambahan mendapati bahawa orang dengan sindrom Down yang menghidap penyakit seliak lebih cenderung daripada tidak mempunyai gejala yang jelas, terutamanya pertumbuhan yang perlahan. Sebenarnya, satu kajian mendapati bahawa kanak-kanak sindrom Down yang baru didiagnosis menderita penyakit seliak cenderung berada di bawah persentil ke-10 untuk ketinggian dan berat badan.
Namun, kajian lain menunjukkan bahawa gejala seliak khas-anemia, cirit-birit, dan sembelit-juga sering terjadi pada kanak-kanak sindrom Down tanpa celiac. Mungkin juga bagi mereka yang menderita penyakit seliak memiliki fungsi tiroid yang rendah, yang juga dapat terjadi jika tidak ada penyakit seliak pada mereka yang menderita sindrom Down. Oleh itu, para penyelidik mengatakan, pengasuh dan doktor perlu waspada dan memeriksa keadaannya.
Ada beberapa berita baik: satu kajian besar dari Sweden menunjukkan bahawa orang dengan kedua-dua sindrom Down dan penyakit seliak tidak mempunyai risiko kematian yang lebih tinggi daripada orang dengan sindrom Down sahaja.
Merawat Seseorang Dengan Penyakit Seliak
Sayangnya, belum ada ubat resep untuk merawat penyakit seliak. Itu mungkin berubah di masa depan, tetapi seperti sekarang, satu-satunya rawatan untuk penyakit seliak adalah diet bebas gluten, yang harus diikuti oleh penderita seliak seumur hidup.
Diet bebas gluten kedengarannya agak mudah di atas kertas, tetapi praktiknya sukar kerana banyak makanan mengandungi biji-bijian gluten. Semasa memasak untuk seseorang yang menghidap penyakit seliak, anda perlu membaca label dengan teliti dan berhati-hati daripada pencemaran silang gluten di dapur.
Sebenarnya, sebilangan keluarga membuat amalan makan bebas gluten di rumah untuk menjaga kesihatan anggota yang menghidap penyakit seliak. Makan di luar juga boleh mencabar, walaupun semakin mudah dengan berkembangnya menu bebas gluten di pelbagai restoran makanan segera dan makanan segera.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Apabila anak anda menghidapi sindrom Down, memikirkan perubahan besar seperti diet bebas gluten mungkin kelihatan berlebihan, terutama jika anak anda juga mengalami komplikasi kesihatan lain yang biasa terjadi pada mereka yang menghidap sindrom Down. Membesarkan kanak-kanak sindrom Down atau merawat orang dewasa boleh menjadi sesuatu yang sukar, dan menambahkan sekatan diet khas tidak akan membantu.
Tetapi ada berita baik: tidak perlu mencabut kuki, pizza, dan makanan kegemaran anak anda kerana versi bebas gluten dari semua makanan ini banyak terdapat. Juga, setelah anda menguasai kurva belajar (yang diakui curam) yang disertakan dengan diet, anda mungkin akan merasakan bahawa ia akan menjadi sifat kedua, dan anda mungkin juga melihat beberapa gejala pencernaan dan gejala lain anak anda bertambah baik.