Kandungan
Sindrom mata kucing (CES, juga dikenali sebagai sindrom Schmid – Fraccaro), adalah keadaan yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan dinamakan sempena bentuk mata kucing yang ditimbulkannya. CES adalah hasil kecacatan genetik pada kromosom 22, yang menyebabkan pecahan kromosom tambahan.Kejadian Sindrom Mata Kucing
Sindrom mata kucing mempengaruhi kedua-dua lelaki dan wanita dan dianggarkan berlaku pada satu daripada 50,000 hingga satu daripada 150,000 individu. Sekiranya anda menghidap CES, kemungkinan besar satu-satunya dalam keluarga anda mempunyai keadaan kerana ia adalah kelainan kromosom sebagai menentang gen.
Gejala
Sekiranya anda atau anak anda menghidap CES, anda mungkin mengalami pelbagai gejala. Kira-kira 80 hingga 99% individu dengan sindrom mata kucing mempunyai tiga gejala yang sama:
- Pertumbuhan kecil kulit (tanda) telinga luar
- Depresi pada kulit (lubang) telinga luar
- Ketiadaan atau penyumbatan dubur (atresia dubur)
Gejala sindrom Schmid – Fraccaro yang lain dan lebih biasa termasuk:
- Ketiadaan tisu dari bahagian berwarna pada satu atau kedua-dua mata (iris coloboma)
- Kecacatan jantung kongenital
- Keabnormalan tulang rusuk
- Bukaan condong ke bawah antara kelopak mata atas dan bawah
- Kecacatan saluran kencing atau buah pinggang
- Perawakan pendek
- Lelangit sumbing
- Mata lebar
- Kecacatan intelektual
Terdapat kecacatan kelahiran yang kurang biasa, yang juga dinyatakan sebagai sebahagian daripada keadaan ini.
Punca
Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare (NORD), penyebab sebenar sindrom mata kucing tidak difahami sepenuhnya. Dalam beberapa kes, kelainan kromosom muncul secara rawak disebabkan oleh kesalahan bagaimana sel pembiakan ibu bapa membelah. Dalam kes ini, ibu bapa anda mempunyai kromosom normal. Dalam kes lain, nampaknya hasil daripada pertukaran yang seimbang di salah seorang ibu bapa anda.
Translokasi berlaku apabila bahagian kromosom tertentu terurai dan disusun semula, mengakibatkan peralihan bahan genetik dan sekumpulan kromosom yang berubah. Sekiranya penyusunan semula kromosom seimbang - yang bermaksud ia terdiri daripada pertukaran bahan genetik yang merata tanpa maklumat genetik tambahan atau hilang - biasanya tidak berbahaya bagi pembawa.
Ia sangat jarang berlaku, tetapi pembawa translokasi yang seimbang mungkin mempunyai sedikit risiko untuk menyampaikan kelainan kromosom kepada anak-anak mereka.
Dalam kes-kes lain yang jarang berlaku, ibu bapa anak yang terjejas mungkin mempunyai kromosom penanda di beberapa sel badan dan, dalam beberapa keadaan, menunjukkan ciri-ciri gangguan tertentu yang mungkin ringan. Bukti menunjukkan bahawa kelainan kromosom ini dapat ditularkan melalui beberapa generasi dalam beberapa keluarga; namun, seperti yang dinyatakan di atas, penyataan ciri yang berkaitan mungkin berubah-ubah. Akibatnya, hanya mereka yang mempunyai beberapa ciri atau ciri teruk yang dapat dikenal pasti.
Analisis kromosom dan kaunseling genetik mungkin disyorkan untuk ibu bapa anak yang terjejas untuk membantu mengesahkan atau mengecualikan adanya kelainan tertentu yang melibatkan kromosom 22 dan untuk menilai risiko berulang.
Diagnosis dan Rawatan
Sekiranya anda menghidapi sindrom mata kucing, itu bermakna anda dilahirkan dengannya. Biasanya, doktor anda akan mendiagnosis anda atau anak anda berdasarkan gejala yang anda alami. Ujian genetik, seperti kariotip, dapat mengesahkan adanya kecacatan genetik spesifik pada kromosom 22-tiga kali lipat atau empat kali ganda bahagian kromosom-yang berkaitan dengan CES.
Cara CES dirawat adalah berdasarkan gejala yang anda atau anak anda alami. Sebilangan kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki kecacatan kelahiran di dubur atau jantung mereka. Sebilangan besar orang dengan sindrom mata kucing mempunyai jangka hayat rata-rata kecuali mereka mempunyai masalah fizikal yang mengancam nyawa seperti kecacatan jantung yang teruk.