Di luar BRCA: Dapatkan Pemeriksaan untuk Mutasi Genetik Tambahan Ini

Posted on
Pengarang: Gregory Harris
Tarikh Penciptaan: 13 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 November 2024
Anonim
Guest Lecture: Development of genetic examination in South East Asia
Video.: Guest Lecture: Development of genetic examination in South East Asia

Tanya Pakar

Pakar Pilihan:

  • David Michael Euhus, M.D.

Adakah anda atau ahli keluarga telah diperiksa untuk mutasi gen BRCA dan muncul negatif? Sekiranya anda masih mengesyaki hubungan keluarga kerana sejarah barah payudara atau barah lain, atau berlakunya barah payudara sebelum usia 50 tahun, ada sebab untuk terus mencari jawapan.

"Sepuluh peratus dari semua kanser payudara diketahui turun-temurun," kata David Euhus, pengarah pembedahan payudara di Johns Hopkins. "Tetapi kami juga tahu dari kajian kembar yang sama bahawa hingga 25 persen memiliki beberapa komponen keluarga." Itu bermakna tambahan 15 peratus daripada semua barah payudara mungkin turun temurun, tetapi kita belum mengetahui mutasi genetik yang terlibat.


Sebilangan besar barah payudara keturunan yang kita kenal sekarang disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2. Gen ini biasanya membantu menyekat pertumbuhan tumor, tetapi apabila bahagian urutan gen tertentu tidak betul, tumor cenderung terbentuk.

Tetapi dalam beberapa tahun terakhir, beberapa mutasi genetik baru yang berkaitan dengan peningkatan risiko barah payudara telah dikenal pasti. Dengan kaunseling genetik yang tepat, anda mungkin dapat memperoleh jawapan yang tidak tersedia hanya beberapa tahun yang lalu.

"Setiap keluarga berbeza," kata Euhus. "Masing-masing mempunyai kesan unik dari gen lain." Itu bermaksud mutasi genetik yang diketahui meningkatkan peluang barah payudara mungkin tidak membimbangkan kecuali ada satu set mutasi lain dalam kumpulan gen lain, yang bermaksud mutasi yang disenaraikan di bawah hanyalah sebahagian daripada gambar.

Euhus melihat seluruh sejarah keluarga dan, kadang-kadang, ciri fizikal tertentu. Dia menggariskan beberapa mutasi yang lebih umum - dengan satu peringatan besar. "Masing-masing hanya sebahagian kecil daripada jumlah barah payudara," katanya. Namun, jika barah berlaku dalam keluarga, ia mungkin membantu mencari petunjuk genetik. Beberapa mutasi genetik tambahan yang boleh menyumbang kepada risiko barah termasuk:


  • CHEK2: Ini adalah salah satu penyebab sindrom Li-Fraumeni, yang menyampaikan risiko kanser payudara yang sedikit lebih besar, biasanya estrogen atau reseptor progesteron positif. Mungkin terdapat kejadian barah tiroid, ginjal, kolorektal atau prostat dalam keluarga.
  • PALB2: Ini kadang-kadang dikenali sebagai BRCA3. Tidak ada kaitan kuat dengan barah ovari, walaupun sebaliknya sejarah keluarga kelihatan sangat serupa dengan mutasi BRCA2. Orang dengan mutasi BRCA2 atau PALB2 mungkin berisiko lebih tinggi untuk kanser tertentu jika mereka minum alkohol.
  • PTEN: Mutasi pada gen ini menyebabkan sindrom Cowden, dan ini menimbulkan risiko untuk barah payudara, rahim, gastrointestinal dan tiroid. Orang dengan sindrom Cowden diketahui mempunyai kepala yang besar sesuai dengan ketinggiannya serta tumor kulit dan organ lain yang tidak berjangkit.
  • ATM: Apabila diwarisi dari satu ibu bapa sahaja, mutasi ini kadangkala meningkatkan risiko barah payudara. Apabila diwarisi dari kedua ibu bapa, ia menyebabkan penyakit kongenital yang disebut ataxia-telangiectasia dan meningkatkan risiko leukemia atau limfoma.
  • TP53: Mutasi pada gen ini menyebabkan sindrom Li-Fraumeni dan sedikit meningkatkan risiko estrogen, progesteron dan barah payudara HER2 / neu-positif, atau positif tiga kali ganda sebelum usia 35 tahun.
  • CDH1: Mutasi ini dapat menyebabkan sindrom barah gastrik difus turun-temurun, yang secara signifikan meningkatkan risiko barah perut dan secara sederhana meningkatkan risiko untuk sejenis barah payudara yang disebut karsinoma lobular.
  • STK11: Mutasi pada gen ini menyebabkan sindrom Peutz-Jeghers, yang meningkatkan risiko kanser pankreas, payudara dan lain-lain. Kadang kala, gen ini bermutasi secara spontan, yang bermaksud hanya satu orang dalam keluarga yang mungkin mengalami mutasi tersebut. Orang dengan sindrom Peutz-Jeghers mungkin mempunyai banyak luka atau luka mulut dan bibir yang kronik. Sebagai kanak-kanak, mereka mungkin mempunyai tahi lalat biru atau coklat gelap atau bintik-bintik pada jari dan selaput lendir mereka, termasuk bibir, lubang hidung, mata dan dubur.

Apa yang Perlu Dilakukan Sekiranya Anda Mengesyaki Kanser Payudara Keluarga

Dapatkan kaunseling genetik.

Buat masa ini, sukar untuk mengetahui perbezaan antara maklumat genetik yang penting, tidak penting atau belum difahami. Anda memerlukan seseorang yang boleh mengemukakan soalan yang tepat mengenai sejarah keluarga anda dan membantu anda menafsirkan hasil ujian. Sentiasa bekerjasama dengan kaunselor genetik, yang boleh mengemukakan soalan, memberi panduan dan memesan panel ujian yang tepat untuk keadaan keluarga anda.


Uji semula.

Lebih banyak mutasi atau mutasi penyebab kanser yang digabungkan dengan faktor persekitaran diketahui hari ini berbanding dengan beberapa tahun yang lalu.

Rujuk pakar bedah payudara.

Sekiranya proses kaunseling dan ujian genetik anda memberikan hasil yang membuat anda bimbang, pakar bedah payudara mungkin dapat membantu anda mengubah kerumitan statistik menjadi rancangan tindakan untuk apa yang perlu dilakukan seterusnya.