Kandungan
Penyakit batten adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dan membawa maut yang mempengaruhi sistem saraf. Sebilangan besar kanak-kanak mula menunjukkan gejala berusia antara lima hingga sepuluh tahun, ketika anak yang sihat sebelum ini mungkin mula menunjukkan tanda-tanda kejang atau masalah penglihatan. Dalam banyak kes, tanda-tanda awalnya sangat halus, seperti kekok, gangguan pembelajaran, dan penglihatan yang memburuk. Sebilangan besar orang dengan penyakit Batten mati pada usia remaja atau awal dua puluhan.Penyakit batten adalah yang paling biasa pada lipofuscinoses ceroid neuron (NCL). Pada asalnya, penyakit Batten dianggap sebagai NCL remaja, tetapi dalam beberapa tahun kebelakangan ini, pakar pediatrik telah menggunakan penyakit Batten untuk menggambarkan kebanyakan kejadian NCL.
Penyakit batten sangat jarang berlaku. Ia dianggarkan mempengaruhi 1 dari setiap 50,000 kelahiran di Amerika Syarikat. Walaupun kes berlaku di seluruh dunia, penyakit Batten lebih sering terjadi di bahagian Eropah utara, seperti Sweden atau Finland.
Penyakit batten adalah gangguan resesif autosomal, yang bermaksud ia hanya berlaku pada anak jika kedua ibu bapa membawa gen untuk penyakit ini. Sekiranya seorang anak hanya mempunyai satu orang tua dengan gen itu, anak itu dianggap sebagai pembawa dan boleh menyebarkan gen itu kepada anaknya sendiri, menyebabkan penyakit Batten jika pasangannya membawa gen itu juga.
Gejala
Ketika gangguan berlangsung, hilangnya kawalan otot, tisu otak yang teruk, atrofi tisu otak, kehilangan penglihatan yang progresif, dan demensia awal berlaku.
Diagnosis
Kerana tanda-tanda awal penyakit Batten biasanya melibatkan penglihatan, penyakit Batten pertama kali disyaki semasa pemeriksaan mata rutin. Namun, ia tidak dapat didiagnosis melalui pemeriksaan mata sahaja.
Penyakit batten didiagnosis berdasarkan gejala yang dialami oleh anak. Ibu bapa atau pakar pediatrik kanak-kanak mungkin menyedari bahawa anak itu mula mengalami masalah penglihatan atau sawan. Kajian elektrofisiologi mata khas, tindak balas yang dihasilkan secara visual atau electroretinogram (ERG), mungkin dilakukan.
Di samping itu, ujian diagnostik seperti electroencephalogram (EEG, untuk mencari aktiviti kejang) dan pencitraan resonans magnetik (MRI, untuk mencari perubahan dalam otak) boleh dilakukan. Sampel kulit atau tisu (disebut biopsi) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari penumpukan lipofuscins.
Rawatan
Tidak ada rawatan khusus yang tersedia untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Batten, tetapi rawatan memang ada untuk menguruskan gejala dan membuat anak lebih selesa. Kejang dapat dikendalikan dengan ubat antiseizure, dan masalah perubatan lain dapat diatasi sesuai kebutuhan.
Terapi fizikal dan pekerjaan dapat membantu pesakit untuk terus berfungsi secara fizikal selama mungkin sebelum otot atrofi. Beberapa kajian menunjukkan data awal bahawa dos Vitamin C dan E dapat membantu melambatkan penyakit ini, walaupun tidak ada rawatan yang dapat menghentikannya daripada membawa maut. Baru-baru ini, FDA meluluskan ubat yang disebut cerliponase alfa (Brineura), yang ditawarkan untuk jenis penyakit Batten tertentu. Brineura mampu melambatkan kehilangan keupayaan berjalan pada beberapa kanak-kanak. Baru-baru ini, ubat antisense oligonucleotide (milasen) dipercayai sebagai rawatan kebiasaan pertama untuk penyakit genetik.
Kumpulan sokongan seperti Persatuan Penyokong dan Penyelidikan Penyakit Batten memberikan sokongan dan maklumat mengenai rawatan dan penyelidikan. Bertemu dengan keluarga lain yang telah mengalami perkara yang sama atau melalui tahap yang sama boleh menjadi sokongan yang baik semasa mengatasi penyakit Batten. Penyelidikan perubatan terus mengkaji kelainan tersebut agar dapat mengenal pasti rawatan yang berkesan pada masa akan datang.