Apa itu Sindrom Bartter?

Kandungan

• Jenis-jenis Sindrom Bartter
• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan

Sindrom Bartter adalah gangguan warisan yang jarang berlaku yang menghalang kemampuan buah pinggang untuk menyerap semula garam, kalium, kalsium, dan elektrolit lain, yang menyebabkan kehilangan semua sebatian ini dalam air kencing. Juga dikenali sebagai nefropati pembaziran garam, sindrom Bartter dicirikan oleh dehidrasi, keletihan, kekejangan, kelemahan, tulang rapuh, dan pengerasan ginjal (glomerulosklerosis). Penyakit ini dapat didiagnosis dengan ujian darah dan urinalisis dan disahkan dengan ujian genetik. Rawatan diarahkan untuk menguruskan gejala penyakit berdasarkan kes demi kes. Tidak ada ubat untuk sindrom Bartter.

Sindrom Bartter dinamakan Dr Frederic Bartter yang pertama kali menggambarkan gangguan genetik pada tahun 1962.

Jenis-jenis Sindrom Bartter

Terdapat lima jenis utama sindrom Bartter, masing-masing berkaitan dengan mutasi gen tertentu. Bergantung pada jenis yang terlibat, gejala sindrom Bartter mungkin kelihatan pada atau pada masa kelahiran (antenatal) atau kemudian dalam hidup.

• Jenis 1: Bersalin
• Jenis 2: Bersalin
• Jenis 3: Dianggap sebagai "klasik" sindrom Bartter dengan gejala yang biasanya didiagnosis pada usia sekolah atau lebih baru
• Jenis 4: Bersalin
• Jenis 5: Bersalin

Bergantung pada mutasi yang terlibat, gejala boleh berkisar dari ringan (seperti jenis "klasik" 3) hingga parah (terutama dengan jenis 4 dan 5).

Mutasi dapat menentukan jenis gejala yang berkembang dan sama ada kanak-kanak lelaki adalah perempuan lebih cenderung terjejas.

Gejala

Sindrom Bartter boleh menjadi nyata sebelum bayi dengan keadaan dilahirkan, muncul sebagai penumpukan cecair amniotik (polyhydramnios) yang berlebihan antara kehamilan 24 hingga 30 minggu.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Bartter biasanya membuang air kecil secara berlebihan (polyuria), menunjukkan tanda-tanda kehausan berlebihan (polydipsia), dan mengalami muntah dan cirit-birit. Walaupun polyruia pada bayi baru lahir boleh mengancam nyawa, fungsi ginjal pada beberapa bayi dengan keadaan ini menormalkan dalam beberapa minggu dan tidak memerlukan rawatan lebih lanjut.

Antara ciri khas sindrom Bartter:

• Kehilangan garam yang berlebihan boleh menyebabkan dehidrasi, sembelit, keinginan garam, poliuria, polidipsia, dan bangun pada waktu malam untuk membuang air kecil (nokturia).
• Kehilangan kalium yang berlebihan boleh menyebabkan hipokalemia (kalium darah rendah) yang dicirikan oleh kelemahan otot, kekejangan, keletihan, berdebar-debar jantung, kesukaran bernafas, masalah pencernaan, dan gangguan pendengaran sensorineural.
• Kehilangan kalsium yang berlebihan dalam air kencing (hypercalciuria) boleh menghalang perkembangan tulang pada kanak-kanak dan menyebabkan tulang dan tulang yang lemah osteopenia.

Gejala sindrom Bartter boleh berbeza-beza di antara kanak-kanak, dengan beberapa hanya mengalami yang ringan. Mereka yang mempunyai gejala antenatal cenderung menjadi lebih teruk, terutamanya kerana kehilangan garam, kalium, atau kalsium dapat mengganggu perkembangan janin yang normal.

Punca

Sindrom Bartter adalah corak resesif autosom, yang bermaksud bahawa dua salinan gen yang tidak normal-satu dari bapa dan satu dari ibu-mesti ada agar penyakit itu berkembang.

Sindrom Bartter disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada tujuh gen yang berbeza, yang masing-masing dikaitkan dengan jenis sindrom Bartter tertentu. Mutasi tambahan boleh mengakibatkan subtipe dengan pelbagai gejala atau keparahan penyakit.

Gen ini dimaksudkan untuk menyandikan protein yang mengangkut garam dan elektrolit seperti kalium dan kalsium ke dalam ginjal untuk diserap semula dalam gelung Henle (tubulus berbentuk U di mana air dan garam diambil dari air kencing). Sekiranya gen bermutasi, protein yang dihasilkan tidak dapat mengangkut sebilangan atau semua sebatian ini melalui sel-sel gelung Henle.

Mutasi genetik khusus diberikan kepada lima jenis utama sindrom Bartter:

Nama-nama	Jenis	Mutasi Gen	Perincian
Sindrom Bartter Antenatal	1	SLC12A1, NKCC2	Cenderung teruk dengan risiko polyhydramnios dan kelahiran pramatang
Sindrom Bartter Antenatal	2	ROMK, KCNJ1	Cenderung teruk dengan risiko polyhydramnios dan kelahiran pramatang
Sindrom Bartter Klasik	3	CLCNKB	Cenderung lebih ringan daripada bentuk penyakit lain
Sindrom Bartters dengan pekak sensorineural	4	BNDS	Cenderung parah dengan gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kerosakan antenatal pada saraf pendengaran
Sindrom Bartter dengan hipokalsemia dominan autosomal	5	KASR	Biasanya teruk dan mempengaruhi terutamanya kanak-kanak lelaki dengan kelewatan pertumbuhan, tulang rapuh, dan kehilangan pendengaran

Sindrom Bartter jarang berlaku, hanya mempengaruhi satu daripada setiap 1.2 juta kelahiran. Ia berlaku lebih kerap pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang tidak berpasangan (berkait rapat). Keadaan ini nampaknya lebih biasa di Kosta Rika dan Kuwait daripada penduduk lain.

Terdapat sedikit penyelidikan mengenai jangka hayat pada kanak-kanak dengan sindrom Bartter, tetapi kebanyakan bukti menunjukkan bahawa prospeknya baik jika penyakit itu didiagnosis dan dirawat lebih awal.

Walaupun kesan sindrom Bartter pada buah pinggang, kegagalan buah pinggang jarang berlaku.

Diagnosis

Sindrom Bartter didiagnosis berdasarkan tinjauan gejala dan sejarah perubatan bersama dengan pelbagai ujian darah dan air kencing. Oleh kerana gangguan ini sangat jarang berlaku, input dari pakar genetik, kaunselor genetik, dan pakar lain sering diperlukan.

Ujian darah untuk mendiagnosis sindrom Bartter mencari tahap rendah kalium, klorida, magnesium, dan bikarbonat dalam darah serta peningkatan kadar hormon renin dan aldosteron.

Urinalisis mencari tahap tinggi natrium, klorida, kalium, kalsium, dan magnesium dalam air kencing serta kehadiran prostaglandin E2 (penanda keradangan buah pinggang).

Bentuk antenatal sindrom Bartter sering dapat didiagnosis sebelum kelahiran ketika polyhydramnios dikesan tanpa adanya kecacatan kelahiran kongenital. Terdapat juga kadar klorida dan aldosteron yang tinggi dalam cecair amniotik.

Ujian genetik molekul dapat mengesahkan diagnosis. Terdapat beberapa ujian genetik yang dapat mengesan pelbagai mutasi yang berkaitan dengan sindrom Bartter, hanya tersedia melalui makmal genetik khusus.

Ujian genetik tambahan mungkin diperlukan untuk membezakan sindrom Bartter dari gangguan yang diwariskan tetapi lebih ringan yang dikenali sebagai sindrom Gitelman.

Rawatan

Matlamat utama merawat sindrom Bartter adalah untuk mengembalikan keseimbangan cecair dan elektrolit. Cara ini banyak bergantung pada keparahan gejala.

Sebilangan kanak-kanak memerlukan pengurusan yang minimum atau keseimbangan cecair / elektrolitnya menjadi normal secara spontan tanpa rawatan. Yang lain mungkin memerlukan penjagaan sepanjang hayat dari pasukan penyedia perkhidmatan, termasuk pakar pediatrik, doktor am, dan / atau ahli nefrologi.

Ubat-ubatan

Makanan tambahan natrium, kalium klorida, dan magnesium sering digunakan untuk memperbaiki ketidakseimbangan elektrolit. Ubat-ubatan lain boleh diresepkan untuk merawat keradangan dan tahap prostaglandin rendah yang mendorong kencing berlebihan, seperti ubat anti-radang nonsteroid (NSAID) seperti Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib), dan Tivorbex (indomethacin).

Penyekat asid perut seperti Pepcid (famotidine) dan Tagamet (cimetidine) -mungkin diperlukan untuk mengurangkan risiko bisul dan pendarahan yang disebabkan oleh penggunaan NSAID jangka panjang.

Ubat-ubatan lain, seperti antagonis aldosteron, penyekat reseptor angiotensin II, dan penghambat enzim penukar angiotensin (ACE), mungkin diperlukan untuk mengurangkan tahap renin dan risiko kerosakan buah pinggang.

Bergantung pada elektrolit mana yang tidak seimbang, beberapa orang mungkin memerlukan diuretik hemat kalium seperti spironolactone atau amiloride untuk meningkatkan perkumuhan natrium dalam air kencing tetapi mengekalkan kalium.

Perkara Yang Harus Anda Ketahui Mengenai Diuretik

Campur tangan lain

Transplantasi ginjal dapat membetulkan keabnormalan yang teruk dan, dalam kes yang jarang, dilakukan ketika seseorang mengalami komplikasi kegagalan buah pinggang.

Bayi dengan gejala yang teruk dan mengancam nyawa mungkin memerlukan penggantian garam dan air intravena (IV). Kanak-kanak yang gagal berkembang sering mendapat manfaat daripada terapi hormon pertumbuhan untuk mengatasi kelambatan pertumbuhan dan perawakan pendek. Implan koklea boleh digunakan untuk merawat pekak yang berkaitan dengan sindrom Bartter jenis 4.

Sebagai tambahan kepada makanan tambahan dan penghidratan yang mencukupi, kanak-kanak mungkin digalakkan untuk makan makanan yang tinggi garam dan kalium (dengan pemantauan).

Apabila kanak-kanak dengan sindrom Bartter bertambah tua, keadaannya menjadi lebih mudah diuruskan.

Bilakah Saya Memerlukan Pakar Buah Pinggang?

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sindrom Bartter adalah gangguan genetik yang jarang dan berpotensi serius yang, jika dikesan lebih awal, biasanya dapat diatasi dengan diet, ubat-ubatan, dan makanan tambahan. Walaupun simptomnya teruk, ada rawatan yang tersedia untuk membantu memulihkan pendengaran dan memperbaiki disfungsi buah pinggang yang teruk.

Prospek orang dengan sindrom Bartter telah meningkat dengan baik dalam beberapa tahun kebelakangan ini. Dengan pengurusan penyakit seumur hidup yang tepat, termasuk penghidratan yang mencukupi dan pemeliharaan elektrolit, kebanyakan orang dengan sindrom Bartter dapat mengelakkan komplikasi jangka panjang (seperti kegagalan buah pinggang) dan menjalani kehidupan yang normal dan produktif.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel