Ataxia

Kandungan

• Apa itu ataxia?
• Apa yang menyebabkan ataksia?
• Apakah gejala ataksia?
• Bagaimana ataksia didiagnosis?
• Bagaimana ataxia dirawat?
• Apakah komplikasi ataksia?
• Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?
• Perkara utama mengenai ataksia
• Langkah seterusnya

Apa itu ataxia?

Ataxia bermaksud tanpa koordinasi. Orang dengan ataksia kehilangan kawalan otot di lengan dan kaki mereka. Ini boleh menyebabkan kekurangan keseimbangan, koordinasi, dan masalah berjalan. Ataxia boleh mempengaruhi jari, tangan, lengan, kaki, badan, pertuturan, dan juga pergerakan mata.

Gejala ataxia boleh disebabkan oleh banyak perkara termasuk:

• Pukulan
• Sklerosis berbilang
• Ketumbuhan
• Ketagihan alkohol
• Kerosakan saraf
• Gangguan metabolik
• Kekurangan vitamin

Dalam kes-kes ini, merawat keadaan yang menyebabkan ataksia dapat memperbaikinya.

Walaupun istilah ataxia biasanya menggambarkan gejala, ia juga menggambarkan sekumpulan penyakit degeneratif spesifik sistem saraf pusat yang disebut ataksia keturunan dan sporadis:

• Ataxias keturunan. Jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen yang dilahirkan oleh seseorang. Ataksia keturunan adalah gangguan degeneratif yang dapat berkembang selama beberapa tahun. Seberapa teruk kecacatan bergantung pada jenis ataksia, usia permulaan gejala, dan faktor lain. Beberapa jenis ataksia keturunan bermula pada masa kanak-kanak sementara yang lain bermula pada usia dewasa.
• Ataksias sporadis. Jenis ini biasanya bermula pada masa dewasa dan tidak mempunyai sejarah keluarga yang diketahui.

Apa yang menyebabkan ataksia?

Gen yang cacat membuat protein tidak normal yang menyebabkan degenerasi sel saraf membawa kepada ataksia. Ketika penyakit ini berkembang, otot menjadi kurang dan kurang responsif terhadap perintah otak. Ini menyebabkan keseimbangan dan koordinasi bertambah buruk.

Apakah gejala ataksia?

Gejala dan masa permulaan mungkin berbeza mengikut jenis ataxia. Biasanya, yang paling biasa termasuk:

• Masalah keseimbangan dan koordinasi (terjejas terlebih dahulu)
• Koordinasi tangan, lengan, dan kaki yang lemah
• Penghinaan ucapan
• Cara berjalan yang luas (cara berjalan)
• Kesukaran menulis dan makan
• Pergerakan mata perlahan

Gejala ataksia mungkin kelihatan seperti keadaan lain atau masalah perubatan. Sentiasa berjumpa dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda untuk mendapatkan diagnosis.

Bagaimana ataksia didiagnosis?

Bersama dengan sejarah perubatan yang menyeluruh, sejarah keluarga, dan pemeriksaan neurologi dan fizikal yang lengkap, ujian ini boleh dilakukan:

• Ujian makmal (termasuk kajian darah dan air kencing)
• Ujian genetik. Ujian dilakukan untuk menentukan sama ada seseorang mengalami perubahan gen tertentu (mutasi) atau perubahan kromosom yang diketahui meningkatkan risiko keadaan tertentu yang diwarisi
• Pengimejan resonans magnetik (MRI). Ujian yang menggunakan magnet besar, tenaga frekuensi radio, dan komputer untuk membuat gambar terperinci mengenai organ dan struktur di dalam badan

Ujian ini juga boleh digunakan untuk mengesampingkan keadaan lain yang boleh menyebabkan ataksia. Keadaan tertentu boleh menyebabkan ataksia berkembang secara tiba-tiba, seperti kecederaan kepala, strok, pendarahan otak, jangkitan, pendedahan kepada ubat-ubatan tertentu, dan juga jika jantung atau pernafasan lambat atau berhenti.

Beberapa keadaan boleh menyebabkan ataksia muncul secara beransur-ansur, seperti hipotiroidisme, penyalahgunaan alkohol, kekurangan vitamin tertentu, pendedahan kronik terhadap ubat tertentu, sklerosis berganda, dan gangguan lain.

Bagaimana ataxia dirawat?

Tidak ada penawar untuk ataksia keturunan. Dan, tidak ada ubat untuk mengubati gejala ataksia tertentu.

Sekiranya ataxia disebabkan oleh strok, tahap vitamin rendah, atau terdedah kepada ubat atau bahan kimia beracun, maka rawatan bertujuan untuk merawat keadaan tertentu.

Rawatan untuk kekurangan koordinasi atau ketidakseimbangan kebanyakannya melibatkan penggunaan alat penyesuaian untuk membolehkan orang itu mengekalkan kebebasan sebanyak mungkin. Peranti ini mungkin merangkumi tongkat, tongkat, berjalan kaki, atau kerusi roda. Terapi fizikal, terapi pertuturan, dan ubat-ubatan untuk membantu gejala, seperti gegaran, kekakuan, kemurungan, kelenturan, dan gangguan tidur juga dapat membantu.

Penyelidikan sedang dilakukan terhadap degenerasi cerebellar dan spinocerebellar, termasuk kerja yang bertujuan untuk mencari penyebab ataxias dan cara merawat, menyembuhkan, dan akhirnya mencegahnya.

Apakah komplikasi ataksia?

Perkembangan pelbagai jenis ataksia mungkin berbeza dengan setiap sindrom tertentu. Dalam senario terburuk, orang tersebut mungkin mengalami kekakuan yang tidak dapat diubati, masalah bernafas, atau tersedak yang boleh menyebabkan kematian. Beberapa gejala yang paling sukar memerlukan pengurusan dengan alat tekanan saluran udara positif berterusan (CPAP), trakeostomi, atau tabung makan.

Jatuh atau duduk di kerusi atau di tempat tidur boleh menyebabkan komplikasi lain yang mengancam nyawa, seperti kecederaan, luka tekanan, jangkitan, dan pembekuan darah. Demensia, masalah tingkah laku, dan kemurungan boleh mempengaruhi kepatuhan dan perawatan. Komplikasi ataksia lain mungkin termasuk:

• Pening
• Kekejangan
• Kekakuan
• Gegaran
• Sakit
• Keletihan
• Tekanan darah rendah dengan duduk atau berdiri
• Disfungsi usus atau pundi kencing
• Disfungsi seksual

Banyak perkara boleh dilakukan untuk meningkatkan kualiti hidup penghidap ataxia.

Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?

Gejala dan masa permulaan mungkin berbeza mengikut jenis ataxia. Setiap orang mungkin mengalami gejala secara berbeza. Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai gejala berikut:

• Masalah keseimbangan dan koordinasi
• Kekurangan koordinasi di tangan, lengan, atau kaki
• Penghinaan ucapan
• Cara berjalan yang luas (cara berjalan)
• Kesukaran menulis dan makan
• Pergerakan mata perlahan

Gejala ataksia mungkin kelihatan seperti keadaan lain atau masalah perubatan. Sentiasa berjumpa dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda untuk mendapatkan diagnosis.

Perkara utama mengenai ataksia

• Orang yang didiagnosis dengan ataxia kehilangan kawalan otot di lengan dan kaki mereka, yang boleh menyebabkan kekurangan keseimbangan, koordinasi, dan masalah berjalan.
• Ataxia boleh mempengaruhi jari, tangan, lengan, kaki, badan, pertuturan, dan juga pergerakan mata.
• Biasanya gejala ataksia yang paling biasa disenaraikan di bawah:
  • Keseimbangan dan koordinasi terjejas terlebih dahulu
  • Koordinasi tangan, lengan, dan kaki yang lemah
  • Penghinaan ucapan
  • Cara berjalan yang luas (cara berjalan)
  • Kesukaran menulis dan makan
  • Pergerakan mata perlahan
• Kecederaan atau penyakit tertentu boleh menyebabkan ataksia muncul secara tiba-tiba, seperti kecederaan kepala, strok, pendarahan otak, jangkitan, pendedahan kepada ubat-ubatan tertentu, atau jika pernafasan atau jantung berhenti.
• Beberapa keadaan boleh menyebabkan ataksia muncul secara beransur-ansur, seperti hipotiroidisme, penyalahgunaan alkohol, kekurangan vitamin tertentu, pendedahan kronik kepada ubat tertentu, sklerosis berganda, dan gangguan lain.

Langkah seterusnya

Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anda:

• Ketahui sebab lawatan anda dan apa yang anda mahu berlaku.
• Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
• Bawa seseorang bersama anda untuk menolong anda bertanya dan ingat apa yang diberitahu oleh penyedia anda.
• Semasa lawatan, tuliskan nama diagnosis baru, dan ubat, rawatan, atau ujian baru. Tulis juga arahan baru yang diberikan oleh penyedia anda kepada anda.
• Ketahui mengapa ubat atau rawatan baru diresepkan, dan bagaimana ia akan membantu anda. Ketahui juga kesan sampingannya.
• Tanyakan apakah keadaan anda dapat diubati dengan cara lain.
• Ketahui mengapa ujian atau prosedur disyorkan dan apa hasilnya.
• Ketahui apa yang diharapkan sekiranya anda tidak mengambil ubat atau menjalani ujian atau prosedur.
• Sekiranya anda mempunyai janji temu susulan, tulis tarikh, masa, dan tujuan lawatan itu.
• Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anda jika anda mempunyai pertanyaan.