Kandungan
Arthrogryposis atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC) adalah nama yang diberikan kepada sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh perkembangan kontraksi pelbagai sendi di seluruh badan. Kontraktur adalah keadaan di mana sendi menjadi kaku dan terpaku pada kedudukan bengkok atau lurus, menyebabkan sekatan pergerakan sendi itu.Keadaan ini berkembang sebelum kelahiran (ini adalah cacat kongenital) dan di A.S., ia berlaku kira-kira sekali setiap 3.000 hingga 5.000 kelahiran hidup, yang mempengaruhi lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik.
Lebih daripada satu bahagian badan harus terjejas agar gangguan ini disebut sebagai arthrogryposis. Sekiranya kontraktur kongenital berlaku hanya di satu kawasan badan (seperti kaki, keadaan yang disebut kaki kaku) maka ia adalah kontraktur kongenital terpencil dan bukan arthrogryposis.
Apabila dua atau lebih bahagian tubuh yang berlainan dipengaruhi oleh arthrogryposis, keadaan ini boleh disebut sebagai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) dan kadang-kadang kedua-dua nama tersebut digunakan secara bergantian. Terdapat lebih daripada 150 jenis AMC, dengan amyoplasia yang paling biasa dan menyumbang lebih daripada 40% daripada semua kes AMC.
Sebab biasa
Arthrogryposis biasanya disebabkan oleh penurunan pergerakan janin di rahim.Janin memerlukan pergerakan pada anggota badan untuk mengembangkan otot dan sendi. Sekiranya sendi tidak bergerak, tisu penghubung tambahan berkembang di sekitar sendi dan membetulkannya di tempatnya. Beberapa penyebab penurunan pergerakan janin adalah:
- Kecacatan atau kerosakan sistem saraf pusat (penyebab paling biasa), seperti spina bifida, malformasi otak, atau atrofi otot tulang belakang
- Gangguan neuromuskular yang diwarisi seperti distrofi myotonik, myasthenia gravis, atau sklerosis berganda
- Jangkitan ibu semasa mengandung seperti campak Jerman (rubella) atau rubeola
- Demam ibu di atas 39C (102.2F) untuk jangka masa yang lama, atau peningkatan suhu badan ibu disebabkan oleh rendaman yang berpanjangan di tab mandi panas
- Pendedahan ibu terhadap bahan yang dapat membahayakan janin, seperti ubat, alkohol, atau ubat anti-kejang yang disebut fenitoin (Dilantin)
- Cecair ketuban yang terlalu sedikit atau kebocoran kronik cecair amniotik boleh menyebabkan pengurangan ruang untuk janin bergerak
Gejala
Kontraksi sendi tertentu yang terdapat pada bayi dengan arthrogryposis berbeza dari kanak-kanak ke anak, tetapi terdapat beberapa ciri umum:
- Kaki dan lengan terjejas, dengan pergelangan tangan dan pergelangan kaki menjadi yang paling cacat (fikirkan janin dilipat ke dalam rahim, kemudian terkunci dalam kedudukan itu)
- Sendi di kaki dan lengan mungkin tidak dapat bergerak sama sekali
- Otot di kaki dan lengan nipis dan lemah atau bahkan tidak ada
- Pinggul mungkin terkeluar
Sebilangan bayi dengan arthrogryposis mengalami kecacatan wajah, kelengkungan tulang belakang, kecacatan alat kelamin, masalah jantung dan pernafasan, dan kecacatan kulit.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk arthrogryposis, dan rawatan ditujukan kepada gejala tertentu yang mungkin dialami seseorang. Sebagai contoh, terapi fizikal yang kuat awal dapat membantu meregangkan sendi yang berkontraksi dan mengembangkan otot yang lemah. Splints juga dapat membantu meregangkan sendi, terutama pada waktu malam. Pembedahan ortopedik juga dapat melegakan atau memperbaiki masalah sendi.
Imbasan ultrabunyi atau tomografi terkomputer (CT) dapat mengenal pasti sebarang kelainan sistem saraf pusat. Ini mungkin atau tidak memerlukan pembedahan untuk merawat. Kecacatan jantung kongenital mungkin perlu diperbaiki.
Prognosis
Jangka hayat seseorang dengan arthrogryposis biasanya normal tetapi boleh diubah oleh kecacatan jantung atau masalah sistem saraf pusat. Secara amnya, prognosis untuk kanak-kanak dengan amoplasia adalah baik, walaupun kebanyakan kanak-kanak memerlukan terapi intensif selama bertahun-tahun. Hampir dua pertiga akhirnya dapat berjalan (dengan atau tanpa pendakap) dan bersekolah.