Kandungan
Aplasia cutis congenita adalah penyakit kulit yang menyebabkan anak-anak dilahirkan dengan bahagian kulit yang hilang. Aplasia cutis congenita boleh berlaku dengan sendirinya atau sebagai gejala gangguan lain seperti sindrom Johanson-Blizzard dan sindrom Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita mungkin diwarisi atau berlaku tanpa sejarah keluarga mengenai keadaan ini. Kelainan ini mempengaruhi lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik dan berlaku pada sekitar 1 dari 10,000 kelahiran.Penyelidik tidak pasti gen mana yang menyebabkan aplasia cutis congenita, tetapi mereka mengesyaki gen yang mempengaruhi pertumbuhan kulit mungkin bermutasi. Dalam beberapa kes, keadaan ini mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada methimazole, ubat yang digunakan untuk merawat hipertiroidisme. Kes lain juga disebabkan oleh virus atau kecederaan pada bayi semasa mengandung. Sekiranya keadaan itu diwarisi, biasanya hanya diturunkan oleh satu ibu bapa.
Tanda dan Gejala
Anak yang dilahirkan dengan aplasia cutis congenita akan kehilangan sehelai kulit, biasanya di kulit kepala (70 peratus individu). Hilang tompok juga boleh berlaku pada batang, lengan, atau kaki. Kebanyakan kanak-kanak hanya mempunyai satu bahagian kulit yang hilang; namun, banyak tambalan boleh hilang. Kawasan yang terjejas biasanya ditutup dengan selaput lutsinar yang tipis, jelas, dan tidak meradang. Kawasan terbuka mungkin kelihatan seperti ulser atau luka terbuka. Kadang-kadang bahagian kulit yang hilang sembuh sebelum anak dilahirkan. Tambalan yang hilang biasanya berbentuk bulat tetapi juga berbentuk bujur, segi empat tepat, atau berbentuk bintang. Seberapa besar tampalannya, berbeza-beza.
Sekiranya aplasia cutis congenita berlaku di kulit kepala, mungkin terdapat kecacatan tengkorak di bawah tambalan yang hilang. Dalam kes ini, pertumbuhan rambut sering terdistorsi di sekitar tambalan, yang dikenali sebagai tanda kerah rambut. Sekiranya tulang terjejas, terdapat peningkatan risiko jangkitan. Sekiranya tulang terganggu teruk, penutup otak mungkin terdedah dan risiko pendarahan meningkat.
Mendapatkan Diagnosis
Aplasia cutis congenita didiagnosis berdasarkan penampilan kulit bayi. Kecacatan dapat diperhatikan sejurus selepas kelahiran. Sekiranya tambalan sembuh sebelum anak dilahirkan, rambut akan hilang dari kawasan yang terjejas. Tidak diperlukan ujian makmal khusus untuk mendiagnosis keadaannya. Kecacatan kulit kepala yang sangat besar, terutama yang mempunyai tanda kerah rambut, harus disiasat untuk kemungkinan kerosakan tulang atau tisu lembut yang mendasari.
Rawatan
Selalunya, satu-satunya rawatan yang diperlukan untuk kongenital aplasia cutis adalah pembersihan lembut dari kawasan yang terjejas dan penggunaan sulfadiazine perak untuk mengelakkan patch kering. Sebilangan besar kawasan yang terjejas akan sembuh sendiri selama beberapa minggu, mengakibatkan timbulnya parut tanpa rambut. Kecacatan tulang kecil juga biasanya akan hilang sendiri pada tahun pertama kehidupan. Pembedahan biasanya dapat dielakkan kecuali kawasan kulit yang hilang besar, atau beberapa kawasan kulit kepala terjejas.