Apa itu Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Kandungan

• Apa Punca ALS?
• Siapa yang Mendapat ALS?
• Gejala ALS
• Diagnosis ALS
• Rawatan ALS
• Penyelidikan Masa Depan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga disebut penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit yang menyerang sel-sel saraf (neuron motorik) yang mengawal otot. ALS semakin teruk dari masa ke masa (semakin progresif). Neuron motor membawa mesej mengenai pergerakan dari otak ke otot, tetapi di ALS neuron motor merosot dan mati; oleh itu, mesej tidak lagi sampai ke otot. Apabila otot tidak digunakan untuk waktu yang lama, otot akan melemah, membuang (atrofi), dan berkedut di bawah kulit (berserabut).

Akhirnya, semua otot yang dapat dikawal oleh seseorang (otot sukarela) terjejas. Orang dengan ALS kehilangan keupayaan untuk menggerakkan lengan, kaki, mulut, dan badan mereka. Mungkin otot-otot yang digunakan untuk bernafas terjejas, dan orang itu mungkin memerlukan alat pernafasan (ventilator) untuk bernafas.

Untuk masa yang lama dipercayai bahawa ALS hanya mempengaruhi otot. Sekarang diketahui bahawa beberapa individu dengan ALS mengalami perubahan dalam pemikiran (kognisi), seperti masalah dengan ingatan dan membuat keputusan. Penyakit ini juga boleh menyebabkan perubahan keperibadian dan tingkah laku, seperti kemurungan. ALS tidak mempengaruhi minda atau kecerdasan, atau kemampuan untuk melihat atau mendengar.

Apa Punca ALS?

Punca sebenar ALS tidak diketahui. Pada tahun 1991, para penyelidik mengenal pasti hubungan antara ALS dan kromosom 21. Dua tahun kemudian, gen yang mengawal enzim SOD1 dikenal pasti berkaitan dengan sekitar 20% kes yang diwarisi dalam keluarga. SOD1 memecah radikal bebas, zarah berbahaya yang menyerang sel dari dalam dan menyebabkan kematiannya. Oleh kerana tidak semua kes yang diwarisi berkaitan dengan gen ini, dan beberapa orang adalah satu-satunya dalam keluarga mereka yang mempunyai ALS, penyebab genetik lain mungkin wujud.

Siapa yang Mendapat ALS?

Orang paling kerap didiagnosis dengan ALS antara usia 40 dan 70 tahun, tetapi orang yang lebih muda juga dapat mengembangkannya. ALS mempengaruhi orang di seluruh dunia dan dari semua latar belakang etnik. Lelaki lebih kerap terjejas berbanding wanita. Kira-kira 90% hingga 95% kes ALS muncul secara rawak, yang bermaksud tidak ada orang dalam keluarga orang yang mengalami gangguan tersebut. Dalam kira-kira 5% hingga 10% kes, ahli keluarga juga mengalami gangguan tersebut.

Gejala ALS

Biasanya ALS muncul dengan perlahan, bermula sebagai kelemahan pada satu atau lebih otot. Hanya satu kaki atau lengan yang mungkin terkena. Gejala lain termasuk:

• kekejangan, kekejangan, atau kekakuan otot
• tersandung, tersandung, atau sukar berjalan
• kesukaran mengangkat barang
• kesukaran menggunakan tangan

Apabila penyakit itu berlanjutan, penghidap ALS tidak akan dapat berdiri atau berjalan; dia akan menghadapi masalah bergerak, bercakap dan menelan.

Diagnosis ALS

Diagnosis ALS didasarkan pada gejala dan tanda yang diperhatikan oleh doktor, serta hasil ujian yang menghilangkan semua kemungkinan lain, seperti sklerosis berganda, sindrom pasca-polio, atrofi otot tulang belakang, atau penyakit berjangkit tertentu. Biasanya ujian dilakukan dan diagnosis dibuat oleh doktor yang pakar dalam sistem saraf (pakar neurologi).

Rawatan ALS

Masih belum ada penawar untuk ALS. Rawatan dirancang untuk melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup orang yang mengalami gangguan tersebut. Ubat dapat membantu mengurangkan keletihan, mengurangkan kekejangan otot, dan mengurangkan rasa sakit. Terdapat juga ubat khusus untuk ALS, yang disebut Rilutek (riluzole). Ia tidak memperbaiki kerosakan yang telah dilakukan pada tubuh, tetapi tampaknya efektif secara efektif dalam memperpanjang kelangsungan hidup penderita ALS.

Melalui terapi fizikal, peralatan khas, dan terapi pertuturan, orang dengan ALS dapat terus bergerak dan dapat berkomunikasi selama mungkin.

Sebilangan besar orang dengan ALS mati akibat kegagalan pernafasan, biasanya dalam masa 3 hingga 5 tahun dari diagnosis, tetapi sekitar 10% orang yang didiagnosis dengan ALS bertahan selama 10 atau lebih tahun.

Penyelidikan Masa Depan

Para penyelidik meneliti banyak kemungkinan penyebab ALS, seperti tindak balas autoimun (di mana tubuh menyerang sel itu sendiri) dan penyebab persekitaran, seperti pendedahan kepada bahan toksik atau berjangkit. Para saintis mendapati bahawa orang dengan ALS mempunyai kadar glutamat kimia yang lebih tinggi di dalam badan mereka, jadi penyelidikan sedang melihat hubungan antara glutamat dan ALS. Di samping itu, para saintis mencari beberapa kelainan biokimia yang dimiliki oleh semua orang dengan ALS, supaya ujian untuk mengesan dan mendiagnosis gangguan itu dapat dikembangkan.

"Lembaran Fakta Sklerosis Lateral Amyotrophic." Gangguan A-Z. Apr 2003. Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok. 13 Mei 2009

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel