Kandungan
- Apa itu amiloidosis?
- Apa yang menyebabkan amiloidosis?
- Jenis-jenis Amyloidosis
- Gejala Amyloidosis
- Diagnosis Amyloidosis
- Rawatan Amyloidosis
Apa itu amiloidosis?
Amyloidosis adalah penyakit jarang yang dicirikan oleh penumpukan deposit amiloid yang tidak normal di dalam badan. Deposit amiloid dapat menumpuk di jantung, otak, ginjal, limpa dan bahagian badan yang lain. Seseorang mungkin mengalami amiloidosis pada satu organ atau beberapa organ.
Apa yang menyebabkan amiloidosis?
Amyloidosis mungkin disebabkan oleh keadaan kesihatan yang berbeza atau boleh berkembang sebagai keadaan utama. Kadang-kadang ia disebabkan oleh mutasi pada gen, tetapi pada masa lain penyebab amiloidosis masih belum diketahui.
Jenis-jenis Amyloidosis
Amiloidosis rantai cahaya (AL) boleh mempengaruhi buah pinggang, limpa, jantung, dan organ lain.Orang yang mempunyai keadaan seperti multiple myeloma atau penyakit sumsum tulang yang disebut macadlobulinemia Wadenström lebih cenderung mengalami amiloidosis AL.
AL bermula di sel plasma dalam sumsum tulang. Sel plasma menghasilkan antibodi dengan protein rantai berat dan rantai ringan. Sekiranya sel-sel plasma mengalami perubahan yang tidak normal, mereka akan menghasilkan protein rantai cahaya berlebihan yang dapat berakhir di aliran darah. Bit protein yang rosak ini dapat terkumpul di dalam tisu badan dan merosakkan organ penting seperti jantung.
Amiloidosis AA disebabkan oleh serpihan protein amiloid A, dan mempengaruhi buah pinggang pada sekitar 80 peratus kes. Ia boleh merumitkan penyakit kronik yang dicirikan oleh keradangan, seperti rheumatoid arthritis (RA) atau penyakit radang usus (IBS).
Transthyretin amyloidosis (ATTR) boleh diwarisi daripada ahli keluarga (amiloidosis keluarga). Orang keturunan Afrika lebih cenderung membawa gen yang menyebabkan amiloidosis seperti ini. Transthyretin adalah protein yang juga dikenali sebagai prealbumin. Ia dibuat di hati. Transthyretin biasa (ATTR jenis liar) yang berlebihan atau mutan boleh menyebabkan deposit amiloid.
Terdapat bentuk amiloidosis lain, termasuk APOA1, gelsolin, fibrinogen, dan lysozyme.
Gejala Amyloidosis
Tanda dan gejala amiloidosis termasuk:
- Rasa sangat lemah atau letih
- Menurunkan berat badan tanpa mencuba
- Bengkak di perut, kaki, pergelangan kaki atau kaki
- Mati rasa, sakit atau kesemutan di tangan atau kaki
- Kulit yang mudah lebam
- Tompok ungu (purpura) atau kawasan kulit yang kelihatan lebam di sekitar mata
- Pendarahan lebih banyak daripada biasa selepas kecederaan
- Peningkatan saiz lidah
- Sesak nafas
Ketika amiloidosis berlangsung, simpanan amiloid dapat membahayakan jantung, hati, limpa, ginjal, saluran pencernaan, otak atau saraf.
Masalah buah pinggang boleh menyebabkan terlalu banyak protein dalam air kencing. Sekiranya deposit amiloid menyekat penapis di buah pinggang, anda mungkin mengalami pembengkakan atau kegagalan buah pinggang.
Diagnosis Amyloidosis
Untuk mengetahui sama ada anda mengalami amiloidosis, doktor anda mungkin akan memerintahkan ujian. Ujian air kencing dan ujian darah boleh diikuti oleh satu atau lebih prosedur pencitraan untuk melihat organ dalaman badan anda, seperti echocardiogram, ujian jantung nuklear atau ultrasound hati. Ujian genetik mungkin diperlukan untuk melihat apakah anda mempunyai bentuk amiloidosis keluarga.
Anda mungkin menjalani biopsi, di mana doktor mengambil sampel kecil sumsum tulang anda atau organ lain untuk diperiksa di bawah mikroskop.
Rawatan Amyloidosis
Matlamat rawatan amiloidosis adalah untuk memperlambat perkembangan, mengurangkan kesan gejala, dan memanjangkan umur. Terapi sebenarnya bergantung pada bentuk amiloidosis yang anda miliki. Doktor anda mungkin membincangkan:
Kemoterapi : Beberapa ubat yang digunakan untuk membunuh sel barah atau menghentikannya tumbuh juga dapat menghentikan pertumbuhan sel yang membuat protein tidak normal pada orang dengan amiloidosis AL.
Pemindahan sumsum tulang : Juga disebut "transplantasi sel induk," prosedur ini menggunakan sel induk yang sihat dari tubuh anda sendiri. Sel induk dikeluarkan dari darah anda, dan kemudian anda mendapatkan kemoterapi untuk membunuh sel-sel abnormal di sumsum tulang anda. Selepas itu, sel induk dimasukkan kembali ke dalam badan anda di mana ia bergerak ke sumsum tulang dan menggantikan sel yang tidak sihat yang dimusnahkan oleh kemoterapi. Sekiranya anda menghidap amiloidosis AL, doktor anda mungkin membincangkan rawatan ini dengan anda.
Ubat: FDA baru-baru ini meluluskan beberapa ubat untuk amiloidosis transthyretin. Ubat-ubatan ini berfungsi dengan "membungkam" gen TTR atau dengan menstabilkan protein TTR. Akibatnya, plak amiloid lebih lanjut tidak boleh masuk ke dalam organ. Ubat mana yang anda layak akan bergantung pada gejala anda dan sama ada anda mempunyai bentuk keturunan amiloidosis TTR atau tidak.
Percubaan klinikal : Doktor atau jururawat anda mungkin dapat memberi anda maklumat mengenai kajian penyelidikan yang menggunakan sukarelawan untuk menguji ubat dan prosedur baru.
Doktor anda mungkin terus menguji anda untuk memastikan tahap protein yang tidak normal dalam badan anda menurun, dan memeriksa fungsi organ tubuh anda.