Kandungan
Amelogenesis imperfecta adalah penyakit pergigian yang boleh diturunkan yang menyerang 1 dari 14,000 di A.S. Kanak-kanak dengan amelogenesis imperfecta tidak menghasilkan protein berfungsi yang diperlukan untuk membuat dan meletakkan enamel yang berkesan. Akibatnya, gigi mereka boleh berubah warna, cacat, atau rapuh, dan kebanyakan kes memerlukan kerja pergigian untuk memelihara atau mengganti gigi.Gejala
Amelogenesis imperfecta boleh menyebabkan gejala tertentu yang mempengaruhi gigi dan gigitan, termasuk:
- Warna kuning, coklat, kelabu, atau putih (penutup salji) gigi
- Enamel nipis, lembut, atau rapuh
- Pertumbuhan gigi yang tidak biasa
- Gigi tidak rata, kental, atau bergerigi
- Kepekaan gigi yang melampau
- Gigitan terbuka (rahang tidak selaras)
Beberapa risiko dan komplikasi tambahan yang berkaitan dengan amelogenesis imperfecta termasuk:
- Rongga gigi (karies)
- Haus gigi, retak, dan pecah
- Peningkatan tartar yang berlebihan
- Gusi besar atau bengkak (hiperplasia gingiva)
- Reput gigi
- Jangkitan tisu dan tulang di sekitar gigi
Punca
Gen adalah seperti cetak biru yang digunakan untuk membuat protein dan, pada akhirnya, struktur yang lebih besar di dalam badan. Apabila mutasi genetik atau kecacatan kromosom lain mengubah maklumat dalam gen, protein yang dihasilkan mungkin tidak berfungsi dengan baik. Amelogenesis imperfecta mempengaruhi protein yang biasanya digunakan oleh tubuh untuk menghasilkan enamel gigi.
Terdapat beberapa protein yang diperlukan untuk membuat enamel dengan betul. Ini termasuk:
- Enamelin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentine sialophosphoprotein
- Kallikrein 4
- Metalloproteinase matriks 20
- Yang lain
Terdapat sekurang-kurangnya 10 gen yang diketahui diperlukan untuk pertumbuhan enamel, dan apabila terdapat mutasi pada gen ini, gen ini menghalang enamel daripada terbentuk dengan betul semasa perkembangan gigi.
Diagnosis
Diagnosis amelogenesis imperfecta didasarkan pada sejarah keluarga yang teliti dan penilaian ciri gigi. Ujian genetik boleh digunakan untuk memahami sebab dan keturunan keadaan. Pengimejan sinar-X mungkin berguna untuk mengklasifikasikan gangguan mengikut jenisnya. Sistem klasifikasi ini telah berubah dari masa ke masa, dan ada yang menyukai ciri fizikal gigi untuk dikelaskan, sementara yang lain menggunakan sifat genetik dan penyebab genetik sebagai label diagnostik primer atau sekunder.
Keempat jenis yang ditentukan oleh ciri fizikal, seperti yang didiagnosis dengan pencitraan sinar-X, didasarkan pada perbezaan ketumpatan enamel antara jenisnya. Ini adalah jenisnya:
- Jenis 1 (hipoplastik): Mahkota gigi mungkin lebih kecil daripada biasa dengan alur dan lubang di enamel gigi. Gigi sering berubah warna dan gigitan terbuka menghalang gigi daripada bertemu.
- Jenis 2 (hipomaturasi): Enamel gigi sering berubah warna dengan tekstur kasar, tebal tetapi ketebalan normal. Enamel mungkin sangat lembut atau rapuh dan terdedah kepada kerosakan dan kepekaan. Gigitan terbuka cenderung hadir.
- Jenis 3 (hypocalcified): Sama dengan ciri-ciri yang terdapat pada Jenis 2, tetapi enamel kelihatan lebih berkapur dan tartar dapat menumpuk dengan cepat. Enamelnya lembut dan cepat rosak.
- Jenis 4 (hipomaturasi-hipoplasia dengan taurodontisme): Gigi sering lebih kecil dan berubah warna dengan bintik-bintik. Enamelnya lebih nipis daripada biasa dan terdapat lubang. Taurodontisme adalah apabila ruang pulpa, ruang di akar gigi, lebih besar daripada biasa.
Bentuk amelogenesis imperfecta yang berbeza dapat diwarisi secara dominan, surut, atau dengan kelainan yang terdapat pada kromosom X. Beberapa mutasi gen diketahui mengikuti satu corak pewarisan tertentu, sementara yang lain telah diketahui diwarisi dalam pelbagai cara - terutamanya gen ENAM.
Diagnosis pembezaan
Semasa mempertimbangkan diagnosis amelogenesis imperfecta, mungkin perlu untuk mengesampingkan kemungkinan penyebab lain yang boleh menyebabkan gejala dan tanda serupa. Beberapa di antaranya termasuk:
- Fluorosis gigi: Penjelasan alternatif yang paling biasa mengenai masalah enamel adalah fluorosis gigi. Sebilangan enamel terdapat semasa kelahiran, tetapi selebihnya dihasilkan pada masa yang berlainan sepanjang tahun pertama kehidupan. Sekiranya sejumlah besar fluorida dimakan oleh kanak-kanak-sering dari makan ubat gigi fluorida atau air minum yang tinggi kandungan fluorida-tahap perkembangan enamel mungkin terganggu. Dalam kes sederhana hingga teruk, ini dapat menyebabkan beberapa gigi bernoda, cacat, atau rapuh sementara gigi lain yang selesai tumbuh pada masa yang berbeza mungkin tidak terjejas.
- Keasidan berlebihan: Keasidan juga boleh mempengaruhi bagaimana enamel dipelihara. Muntah kronik pada tahun pertama kehidupan juga dapat melemahkan perkembangan enamel, menyebabkan gejala serupa dengan amelogenesis imperfecta.
- Hipomineralisasi molar-incisor (MIH): Ini adalah keadaan di mana enamel gigi seri dan geraham pertama kekurangan enamel dan berubah warna.
Terdapat juga beberapa sindrom yang mungkin berkaitan dengan keadaan dan boleh dipertimbangkan.
Sindrom Tricho-dento-osseous (TDO) adalah keadaan yang mungkin mempunyai simptom yang serupa dengan amelogenesis imperfecta, terutamanya dengan taurodontisme, dan tidak jelas apakah penyebabnya berkaitan.
Sindrom Kohlschutter, platyspondyly, nefrocalcinosis, dan distrofi batang kon boleh berlaku bersama dengan amelogenesis imperfecta.
Rawatan
Matlamat rawatan untuk amelogenesis imperfecta adalah untuk mengoptimumkan fungsi dan penampilan gigi secara kosmetik, dan bertujuan untuk:
- Melegakan kesakitan yang berkaitan dengan keadaan
- Memelihara gigi dan enamel
- Memelihara atau memulihkan fungsi gigi
- Menangani masalah psikososial, termasuk penampilan kosmetik
Rawatan awal amelogenesis imperfecta melibatkan kerja pergigian untuk melindungi gigi bayi bayi ketika mereka masuk. Perkembangan normal harus ditingkatkan sebanyak mungkin.
Sebagai sebahagian dari pengembangan awal, mahkota logam dipasang pada gigi di bahagian belakang mulut dan mahkota polikarbonat atau tampalan komposit dipasang pada gigi depan. Anestetik tempatan biasanya digunakan, tetapi anestetik umum mungkin diperlukan untuk prosedur tersebut. Bergantung pada masa kerja pergigian ini, terutamanya jika berlaku kelewatan, beberapa gigi yang reput mungkin perlu dikeluarkan.
Sekitar usia 6 tahun, ketika gigi dewasa kekal mulai masuk, pertimbangan rawatan akan bergantung pada jenis amelogenesis imperfecta yang ada. Sekiranya enamel gigi keras dan nipis dilindungi dengan berkesan dengan mahkota komposit / porselin atau venir.
Bentuk lain dari amelogenesis imperfecta boleh mengakibatkan gigi dewasa sangat sensitif atau lemah, menjadikannya kurang dapat dipelihara. Implan atau gigi palsu mungkin diperlukan untuk mengganti gigi yang rosak.
Dalam kebanyakan kes, kebersihan mulut yang baik akan membantu memelihara gigi dalam jangka masa panjang, dan mengelakkan makanan dari makanan keras dan berasid dapat membantu mengelakkan kerosakan tambahan yang dapat melemahkan email. Ubat gigi untuk gigi sensitif dapat mengurangkan sakit gigi yang berkaitan dengan amelogenesis imperfecta.
Kanak-kanak yang tumbuh dengan amelogenesis imperfecta mungkin terganggu dengan penampilan gigi mereka dan ini boleh memberi kesan bagaimana mereka berhubungan dengan rakan sebaya mereka. Masalah sosial ini boleh menyebabkan menyembunyikan penampilan gigi ketika tersenyum, misalnya. Ini boleh mempengaruhi harga diri. Pemulihan awal boleh menyebabkan hubungan rakan sebaya yang sihat pada masa yang penting dalam perkembangan sosial.
Kaunseling Genetik
Punca genetik amelogenesis imperfecta menjadi lebih jelas. Penyelidik telah mengenal pasti beberapa corak warisan dan gen tertentu yang terlibat. Ujian genetik semakin tersedia untuk menentukan sebab-sebab bentuk keadaan yang berbeza.
Sejarah keluarga dan pemeriksaan fizikal, termasuk sinar-X gigi, mungkin cukup untuk membuat diagnosis. Ujian genetik selanjutnya dapat mengenal pasti sebab-sebab tertentu. Sekiranya diperlukan, kaunselor genetik dapat menolong ibu bapa masa depan membuat keputusan perancang keluarga yang tepat dan mengenal pasti potensi risiko kepada generasi berikutnya.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Di luar penampilan yang berubah, masalah dengan enamel gigi boleh menyebabkan ketidakselesaan yang ketara, peningkatan kepekaan, dan kerosakan yang akhirnya dapat menyebabkan kehilangan gigi. Kesan sosial juga mungkin ketara. Pengenalpastian awal mengenai permasalahan ini memungkinkan beberapa langkah pencegahan, bermula sejak kecil, dan pemulihan awal untuk mengekalkan kesejahteraan jangka panjang. Kos yang berkaitan dengan kerja pergigian yang banyak mungkin menjadi penghalang. Sekiranya anda bimbang tentang bagaimana keadaan ini boleh mempengaruhi anda, dapatkan penilaian oleh doktor gigi yang mengetahui sindrom tersebut dan bagaimana ia dapat dirawat dengan berkesan. Anda memerlukan penilaian dan rancangan rawatan yang teliti untuk gigi anda, untuk semua faedah jangka panjang yang datang dari kesihatan gigi yang optimum.