Ensiklopedia

Sindrom Angelman

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 16 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 18 November 2024
Anonim
ASOs in Angelman syndrome
Video.: ASOs in Angelman syndrome

Kandungan

Sindrom Angelman (AS) adalah keadaan genetik yang menyebabkan masalah dengan perkembangan otak dan otak kanak-kanak. Sindrom hadir dari kelahiran (kongenital). Walau bagaimanapun, selalunya tidak didiagnosis sehingga kira-kira 6 hingga 12 bulan. Ini adalah apabila masalah pembangunan mula-mula diperhatikan dalam kebanyakan kes.


Punca

Keadaan ini melibatkan gen UBE3A.

Kebanyakan gen datang secara berpasangan. Kanak-kanak menerima satu daripada setiap ibu bapa. Dalam kebanyakan kes, kedua-dua gen adalah aktif. Ini bermakna maklumat dari kedua-dua gen digunakan oleh sel-sel. Dengan UBE3A gen kedua-dua ibu bapa menyebarkannya, tetapi hanya gen yang dihidupkan dari ibu yang aktif.

Sindrom malaikat paling kerap berlaku kerana UBE3A Dihantar dari ibu tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Dalam sesetengah kes, AS disebabkan apabila dua salinan UBE3A gen datang dari bapa, dan tidak ada yang datang dari ibu. Ini bermakna gen tidak aktif, kerana mereka berdua berasal dari bapa.

Gejala

Dalam bayi baru lahir dan bayi:

  • Kehilangan nada otot (kegagalan)
  • Masalah makan
  • Heartburn (asid refluks)
  • Pergerakan lengan dan kaki yang gemetar

Pada kanak-kanak dan kanak-kanak yang lebih tua:


  • Tidak stabil atau berjalan kaki
  • Little atau tiada ucapan
  • Keperibadian, personaliti yang terpesona
  • Tertawa dan tersenyum kerap
  • Rambut cerah, kulit, dan warna mata berbanding dengan keluarga lain
  • Saiz kepala kecil berbanding dengan badan, belakang kepalanya
  • Kecacatan intelektual yang teruk
  • Kejang
  • Pergerakan tangan dan anggota badan yang berlebihan
  • Masalah tidur
  • Lidah lantang, mengalir
  • Pergerakan mengunyah dan mulut yang tidak biasa
  • Mata bersilang
  • Berjalan dengan lengan mengangkat dan melambai tangan

Kebanyakan kanak-kanak dengan gangguan ini tidak menunjukkan simptom sehingga 6 hingga 12 bulan. Ini adalah ketika ibu bapa dapat melihat keterlambatan perkembangan anak mereka, seperti tidak merangkak atau mulai bercakap.

Kanak-kanak berumur antara 2 hingga 5 tahun mula menunjukkan tanda-tanda seperti berjalan kaki yang menggerutu, keperibadian yang bahagia, sering ketawa, tidak bercakap, dan masalah intelektual.


Peperiksaan dan Ujian

Ujian genetik boleh mendiagnosis sindrom Angelman. Ujian ini mencari:

  • Potongan kromosom yang hilang
  • Ujian DNA untuk melihat sama ada salinan gen kedua-dua ibu bapa berada dalam keadaan tidak aktif atau aktif
  • Mutasi gen dalam gen ibu

Ujian lain mungkin termasuk:

  • MRI otak
  • EEG

Rawatan

Tiada ubat untuk sindrom Angelman. Rawatan membantu mengurus masalah kesihatan dan perkembangan yang disebabkan oleh keadaan ini.

  • Ubat anticonvulsant membantu mengawal kejang
  • Terapi perilaku membantu menguruskan hiperaktif, masalah tidur, dan masalah pembangunan
  • Terapi pekerjaan dan ucapan menguruskan masalah pertuturan dan mengajar kemahiran hidup
  • Terapi fizikal membantu dengan masalah berjalan dan pergerakan

Kumpulan Sokongan

Yayasan Sindrom Angelman: www.angelman.org

ASSERT: www.angelmanuk.org

Outlook (Prognosis)

Orang dengan AS hidup hampir dengan jangka hayat yang normal. Ramai mempunyai persahabatan dan berinteraksi secara sosial. Rawatan membantu meningkatkan fungsi. Orang dengan AS tidak boleh hidup sendiri. Walau bagaimanapun, mereka mungkin dapat mempelajari tugas-tugas tertentu dan tinggal bersama orang lain di rumah kumpulan yang diawasi.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Kejang yang teruk
  • Refluks gastroesophageal (pedih ulu hati)
  • Scoliosis (tulang belakang melengkung)
  • Kecederaan akibat kecederaan akibat pergerakan yang tidak terkawal

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anak anda mengalami gejala keadaan ini.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Angelman. Jika anda mempunyai anak dengan AS atau sejarah keluarga keadaan, anda mungkin mahu bercakap dengan pembekal anda sebelum hamil.

Rujukan

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindrom Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Universiti Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Diakses pada 1 Ogos 2017.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom dan genom penyakit: gangguan autosomes dan kromosom seks. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics dalam Perubatan. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.

Tarikh Semula 8/6/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.