Kandungan
- Memahami Trisomies
- Sindrom Edwards (Trisomi 18)
- Sindrom Patau (Trisomi 13)
- Sindrom Warkany (Trisomi 8)
- Trisomi 16
- Trisomi 22
- Trisomi 9
- Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)
- Sindrom Triple X (Sindrom XXX, Trisomi X)
- Sindrom XYY
Memahami Trisomies
Gen pada asasnya adalah sekumpulan kromosom yang dikemas yang mengandungi semua maklumat berkod yang berkaitan dengan susunan fisiologi dan fungsi metabolik kita. Setiap gen biasanya mengandungi 46 kromosom, masing-masing 23 dari yang kita warisi dari ibu dan ayah kita.
Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom, yang menentukan ciri biologi dan fisiologi unik kita. Pasangan ke-23 adalah kromosom seks (dikenali sebagai X atau Y), yang menunjukkan sama ada kita secara biologi perempuan atau lelaki.
Dalam keadaan yang jarang berlaku, kesalahan pengekodan mungkin berlaku ketika sel membelah semasa perkembangan janin. Alih-alih membelah dua kromosom yang sama, kromosom yang baru dibahagi akan mempunyai bahan genetik tambahan. Ini boleh menyebabkan trisomi penuh (di mana kromosom ketiga lengkap dibuat) atau trisomi separa (di mana hanya sebahagian kromosom yang disalin). Dari sudut ini dan seterusnya, kesalahan akan berulang dan berulang ketika sel terus membahagi.
Down syndrome, gangguan genetik yang paling biasa pada manusia disebut sebagai trisomi 21 kerana terdapat salinan tambahan kromosom 21 dalam gen. Gangguan genetik lain juga dinamakan.
Sebab dan Akibat
Trisomi yang mempengaruhi kromosom seks - di mana wanita biasanya mempunyai dua kromosom X (XX) dan lelaki mempunyai kromosom X dan Y (XY) - cenderung kurang parah. Trisomi autosomal sering menyebabkan kecacatan fizikal dan intelektual yang serius, terutamanya autosomal penuh trisomi yang mana kematian awal adalah perkara biasa.
Selain kecacatan kelahiran, trisomi dapat merosakkan daya tahan kehamilan. Sebenarnya, dipercayai bahawa lebih daripada separuh daripada keguguran berkaitan secara langsung dengan kecacatan kromosom. Daripada jumlah tersebut, banyak disebabkan oleh trisomi.
Tidak ada yang tahu pasti mengapa kromosom 21 sangat terdedah kepada trisomi. Dari semua trisomi yang dikenal pasti oleh penyelidik, sindrom Down diketahui mempengaruhi hampir satu daripada setiap 800 kelahiran di seluruh dunia.
Trisomi lain ini jauh lebih jarang tetapi perlu diketahui.
Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom Edwards (trisomi 18) jarang berlaku, hanya mempengaruhi satu daripada setiap 5,000 kelahiran. Kira-kira 95 peratus kes disebabkan oleh kromosom tambahan 18. Selebihnya 5 peratus kes disebabkan oleh kesalahan yang dikenali sebagai translokasi di mana blok bangunan satu kromosom dimasukkan ke yang lain.
Sindrom Edwards dicirikan oleh berat lahir rendah, kepala kecil yang tidak normal, dan kecacatan pada jantung, ginjal, paru-paru, dan organ lain. Walaupun sebilangan kecil kanak-kanak dengan sindrom Edwards bertahan hingga remaja, majoriti mati dalam tahun pertama (dan selalunya hari pertama) kehidupan.
Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Patau (trisomi 13) adalah gangguan autosomal ketiga yang paling biasa di kalangan bayi baru lahir selepas sindrom Down dan sindrom Edwards. Sebilangan besar kes berkaitan dengan trisomi penuh; bahagian yang sangat kecil disebabkan oleh translokasi atau keadaan serupa yang dikenali sebagai mosaik di mana blok bangunan kromosom disusun semula.
Kanak-kanak dengan sindrom Patau sering mengalami bibir sumbing dan lelangit, jari atau jari kaki tambahan, kecacatan jantung, keabnormalan otak yang teruk, dan organ dalaman yang cacat atau berputar. Keterukan simptom sedemikian rupa sehingga bayi dengan sindrom Patau jarang hidup melewati bulan pertama.
Sindrom Warkany (Trisomi 8)
Sindrom Warkany (trisomi 8) adalah penyebab keguguran yang biasa dan biasanya mengakibatkan kematian bayi baru lahir pada bulan-bulan pertama. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Warkany biasanya mempunyai lelangit sumbing, ciri-ciri wajah yang khas, kecacatan jantung, kecacatan sendi, sakit lutut yang tidak normal atau hilang, dan tulang belakang yang melengkung yang tidak normal (scoliosis).
Trisomi 16
Trisomi 16 adalah trisomi autosomal yang paling biasa dilihat pada keguguran, menyumbang sekurang-kurangnya 15 peratus kehilangan kehamilan pada trimester pertama. Trisomi 16 penuh tidak sesuai dengan kehidupan. Walaupun kebanyakan janin dengan kelainan ini secara spontan digugurkan pada minggu ke-12 kehamilan, beberapa dari mereka telah bertahan hingga trimester kedua.
Sebaliknya, kemungkinan hidup kanak-kanak dengan trisomi mosaik 16 dianggap suram dengan kebanyakan kematian berlaku pada awal bayi. Kemajuan dalam penyelidikan genetik sejak itu menunjukkan bahawa beberapa kanak-kanak yang sebelumnya tidak dikenali dengan trisomi mosaik 16 tidak mempunyai sebarang kelainan dan risiko keguguran dan kecacatan kelahiran secara langsung berkaitan dengan jumlah sel yang membawa mutasi kromosom.
Dengan itu, lebih daripada separuh bayi dengan trisomi mosaik 16 akan mengalami kelainan janin, termasuk kecacatan muskuloskeletal, ciri wajah yang khas, paru-paru yang lebih kecil, dan kecacatan septum atrium (lubang di antara ruang atas jantung). Lelaki sering mengalami hypospadias di mana bukaan uretra berkembang pada batang zakar dan bukannya pada akhir. Kelewatan perkembangan mungkin berlaku tetapi kurang biasa daripada trisomies lain.
Trisomi 22
Trisomi 22 adalah penyebab keguguran kromosom kedua yang paling biasa. Kelangsungan hidup di luar trimester pertama jarang berlaku pada bayi dengan trisomi penuh 22. Keparahan kecacatan fizikal dan organ sedemikian rupa sehingga bayi yang dibawa ke usia tidak dapat bertahan selama beberapa jam atau hari.
Sebilangan bayi dengan trisomi mosaik 22 masih hidup. Keterukan kecacatan kelahiran ditentukan oleh bilangan sel dengan salinan kromosom bermutasi. Pengesanan ciri termasuk kelainan jantung, masalah buah pinggang, kecacatan intelektual, kelemahan otot, dan kelewatan kognitif dan perkembangan.
Trisomi 9
Trisomi 9 adalah gangguan yang jarang berlaku di mana trisomi penuh biasanya membawa maut dalam 21 hari pertama kehidupan. Bayi yang baru lahir dengan trisomi 9 akan mempunyai kepala yang lebih kecil, ciri-ciri wajah yang khas (termasuk hidung bulat dan dahi yang landai), jantung yang cacat, masalah buah pinggang, dan malformasi otot dan kerangka yang sering teruk.
Bayi yang dilahirkan dengan trisomi separa atau mosaik 9 mempunyai peluang hidup yang jauh lebih besar. Ini berlaku terutamanya dengan trisomi mosaik 9 di mana kecacatan organ cenderung kurang teruk dan kecacatan intelektual tidak semestinya menghalang perkembangan bahasa, komunikasi, atau sosial-emosi asas. Sejak gangguan ini pertama kali dikenal pasti pada tahun 1973, beberapa kes trisomi mosaik 9 telah dikenal pasti secara positif dalam literatur perubatan.
Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)
Sindrom Klinefelter, juga dikenali sebagai sindrom XXY, adalah keadaan yang mempengaruhi lelaki yang disebabkan oleh kromosom X tambahan. Lelaki dengan sindrom Klinefelter biasanya menghasilkan sedikit testosteron, yang mengakibatkan jisim otot berkurang, rambut muka, dan rambut badan. Gejala ciri termasuk testis kecil, perkembangan tertunda, pembesaran payudara (ginekomastia), dan penurunan kesuburan.
Keterukan gejala boleh berubah secara mendadak. Sebilangan lelaki juga mungkin mempunyai masalah pembelajaran, yang biasanya berorientasikan bahasa, walaupun kecerdasan biasanya normal. Terapi penggantian testosteron sering digunakan untuk merawat gangguan tersebut selain rawatan kesuburan yang dibantu untuk lelaki yang ingin menjadi anak.
Sindrom Triple X (Sindrom XXX, Trisomi X)
Beberapa gadis dilahirkan dengan sindrom triple X, yang melibatkan kromosom X tambahan. Sindrom Triple X, juga dikenali sebagai sindrom XXX, tidak dikaitkan dengan ciri fizikal dan sering tidak menyebabkan gejala perubatan sama sekali. Sebilangan kecil wanita yang terjejas mungkin mengalami ketidakteraturan haid serta masalah pembelajaran, keterlambatan pertuturan, dan kemahiran berbahasa. Walau bagaimanapun, kebanyakan akan berkembang secara normal dan tanpa halangan.
Sindrom XYY
Sebilangan besar kanak-kanak lelaki yang dilahirkan dengan kromosom Y tambahan tidak mempunyai ciri fizikal atau masalah perubatan yang berbeza. Sekiranya ada, lelaki dengan sindrom XYY kadang-kadang lebih tinggi daripada rata-rata dan mungkin mempunyai peningkatan risiko ketidakupayaan pembelajaran, serta keterlambatan pertuturan dan kemahiran bahasa. Kerosakan, jika ada, cenderung ringan. Sebilangan besar lelaki dengan sindrom XYY mempunyai perkembangan seksual yang normal dan dapat mengandung anak.