Ensiklopedia

Karyotyping

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 11 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 November 2024
Anonim
Chromosomes and Karyotypes
Video.: Chromosomes and Karyotypes

Kandungan

Karyotyping adalah ujian untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. Ujian ini dapat membantu mengenal pasti masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit.


Bagaimana Ujian Dilakukan

Ujian ini boleh dilakukan pada hampir mana-mana tisu, termasuk:

  • Cecair amniotik
  • Darah
  • Sumsum tulang
  • Tisu dari organ yang berkembang semasa kehamilan untuk memberi makan kepada bayi yang semakin meningkat (plasenta)

Untuk menguji cecair amniotik, amniosentesis dilakukan.

Biopsi sumsum tulang diperlukan untuk mengambil sampel sumsum tulang.

Sampel diletakkan di dalam hidangan khas atau tiub dan dibenarkan tumbuh di makmal. Sel-sel kemudian diambil dari sampel baru dan berwarna. Pakar makmal menggunakan mikroskop untuk memeriksa saiz, bentuk, dan bilangan kromosom dalam sampel sel. Sampel yang berwarna akan difoto untuk menunjukkan susunan kromosom. Ini dipanggil karyotype.

Masalah tertentu boleh dikenal pasti melalui bilangan atau susunan kromosom. Kromosom mengandungi beribu-ribu gen yang disimpan dalam DNA, bahan genetik asas.

Bagaimana Menyediakan Ujian

Ikut arahan pembekal penjagaan kesihatan tentang bagaimana untuk menyediakan ujian.


Bagaimana Ujian akan Merasa

Bagaimana ujian akan dirasakan bergantung kepada sama ada prosedur sampel mempunyai darah yang dikeluarkan (venipuncture), amniosentesis, atau biopsi sumsum tulang.

Kenapa Ujian Dilakukan

Ujian ini boleh:

  • Kira bilangan kromosom
  • Cari perubahan struktur dalam kromosom

Ujian ini boleh dilakukan:

  • Pada pasangan yang mempunyai sejarah keguguran
  • Untuk memeriksa mana-mana kanak-kanak atau bayi yang mempunyai ciri-ciri luar biasa atau kelewatan pembangunan

Sum-sum tulang atau ujian darah boleh dilakukan untuk mengenal pasti kromosom Philadelphia, yang terdapat pada 85% orang dengan leukemia myelogenous kronik (CML).

Ujian cairan amniotik dilakukan untuk memeriksa bayi yang sedang berkembang untuk masalah kromosom.

Pembekal anda boleh menempah ujian lain yang bersamaan dengan karyotype:

  • Microarray: Memandang perubahan kecil dalam kromosom
  • Fluorescent dalam hibridisasi situ (IKAN): Memandang kesilapan kecil seperti penghapusan dalam kromosom

Hasil Biasa

Keputusan biasa ialah:


  • Perempuan: 44 autosomes dan 2 kromosom seks (XX), ditulis sebagai 46, XX
  • Lelaki: 44 autosom dan 2 kromosom seks (XY), ditulis sebagai 46, XY

Apa Yang Abnormal Hasil Min

Keputusan tidak normal mungkin disebabkan oleh sindrom atau keadaan genetik, seperti:

  • Sindrom Down
  • Sindrom Klinefelter
  • Kromosom Philadelphia
  • Trisomi 18
  • Sindrom Turner

Kemoterapi boleh menyebabkan kerosakan kromosom yang menjejaskan hasil karyotyping biasa.

Risiko

Risiko berkaitan dengan prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel.

Dalam sesetengah kes, masalah boleh berlaku kepada sel-sel yang tumbuh di dalam lab makmal. Ujian karyotype perlu diulangi untuk mengesahkan bahawa masalah kromosom yang tidak normal sebenarnya berada di dalam badan orang tersebut.

Nama Alternatif

Analisis kromosom

Imej


  • Karyotyping

Rujukan

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.

Stein CK. Aplikasi cytogenetics dalam patologi moden. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Pengurusan Klinikal Henry oleh Kaedah Makmal. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 69.

Tarikh Semakan 10/15/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.