Kandungan
Resesif autosom adalah salah satu daripada beberapa cara yang sifat, gangguan, atau penyakit dapat disampaikan melalui keluarga.
Gangguan resesif autosom bermakna dua salinan gen yang tidak normal mesti hadir supaya penyakit atau sifatnya berkembang.
Maklumat
Memerhati penyakit, keadaan, atau sifat tertentu bergantung kepada jenis kromosom yang terjejas. Kedua-dua jenis adalah kromosom autosomal dan kromosom seks. Ia juga bergantung kepada sama ada sifat itu dominan atau resesif.
Mutasi dalam gen pada salah satu daripada 22 kromosom nonsex pertama boleh membawa kepada gangguan autosomal.
Gen datang dalam pasangan. Satu gen dalam setiap pasangan berasal dari ibu, dan gen yang lain berasal dari bapa. Warisan resesif bermakna kedua-dua gen dalam pasangan mestilah tidak normal menyebabkan penyakit. Orang yang hanya mempunyai satu gen yang cacat dalam pasangan itu dinamakan pembawa. Orang-orang ini selalunya tidak terjejas dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, mereka boleh melepasi gen yang tidak normal kepada anak-anak mereka.
JUGA MENYERAHKAN TRAIT
Jika anda dilahirkan dengan ibu bapa yang membawa perubahan resesif autosomal (mutasi), anda mempunyai 1 dalam 4 peluang untuk mewarisi gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa dan membangunkan penyakit ini. Anda mempunyai peluang 50% (1 dalam 2) untuk mewarisi satu gen yang tidak normal. Ini akan menjadikan anda pembawa.
Dalam erti kata lain, bagi seorang kanak-kanak yang dilahirkan pada pasangan yang membawa kedua-dua gen (tetapi tidak mempunyai tanda-tanda penyakit), hasil yang diharapkan untuk setiap kehamilan ialah:
- Kemungkinan 25% bahawa bayi dilahirkan dengan dua gen normal (normal)
- Kemungkinan 50% bahawa bayi dilahirkan dengan satu gen biasa dan satu abnormal (pembawa, tanpa penyakit)
- Kemungkinan 25% bahawa bayi dilahirkan dengan dua gen yang tidak normal (berisiko untuk penyakit ini)
Nota: Hasil ini tidak bermakna anak-anak pasti akan menjadi pembawa atau terjejas teruk.
Nama Alternatif
Genetik - autosomal resesif; Warisan - autosomal resesif
Imej
Cacat genetik resesif yang berkaitan dengan X
Genetik
Rujukan
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomik klinikal. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Teks Perubatan Keluarga. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Genetik asas manusia dan corak warisan. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Pengamal Perubatan Ibu-janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 1.
Korf BR. Prinsip-prinsip genetik. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 40.
Tarikh Semakan 1/10/2018
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.